Copilul dumneavoastră are această afecțiune rară? Aflați mai multe despre sindromul Cornelia de Lange (CdLS)

Ca părinte, probabil că te gândești mereu la sănătatea și dezvoltarea micuțului tău. Uneori, întâlnim afecțiuni foarte rare despre care nu auzim prea multe. O astfel de afecțiune genetică rară, dar importantă, este sindromul Cornelia de Lange, sau pe scurt „(CdLS)”. Înainte de a ne speria din cauza acestui lucru, haideți să vorbim despre el simplu și clar și să înțelegem ce este.

Ce este mai exact sindromul Cornelia de Lan (CdLS)?

Simplu spus, „(CdLS)” este o afecțiune genetică foarte rară, prezentă la naștere. Poate afecta mai multe părți ale corpului copilului. Mai precis, este cauzată de o modificare (mutație) a mai multor gene legate de dezvoltarea corpului nostru.

Această afecțiune poate fi observată în două forme principale. Una este forma ușoară , iar cealaltă este forma clasică . De cele mai multe ori, când vorbim despre această boală, vorbim despre forma clasică. Cu toate acestea, copiii cu forma ușoară pot prezenta și ei aceleași simptome, dar într-o măsură mai mică.

Bebelușii cu CdLS se nasc de obicei cu greutate și dimensiuni mici. De asemenea, circumferința craniului lor poate fi mai mică decât cea a unui bebeluș normal. În termeni medicali, aceasta se numește microcefalie . Pe lângă aceste modificări fizice, pot exista unele provocări intelectuale și comportamentale. Unii copii pot avea, de asemenea, întârzieri de vorbire.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele „CdLS” pot fi observate înainte sau după nașterea bebelușului. Există câteva caracteristici comune în aspectul copiilor cu această afecțiune. De asemenea, pot observa probleme cu sistemul digestiv și dezvoltarea intelectuală. Să le analizăm într-un tabel.

În plus, unii copii pot dezvolta și deficiențe de auz și de vedere (de exemplu, miopie).

Ce cauzează asta? Este ereditar?

CdLS este o afecțiune care poate afecta pe oricine, indiferent de rasă sau sex. În majoritatea cazurilor, este cauzată de o modificare genetică care apare spontan și nu a mai fost observată niciodată într-o familie.

Până în prezent, au fost identificate aproximativ 7 gene care cauzează afecțiunea „CdLS”. Un copil cu această afecțiune poate prezenta modificări ale uneia sau mai multor gene. Natura și severitatea bolii depind de gena în care apare modificarea genetică și de modul în care se produce. De exemplu, copiii cu o modificare a genei „(NIPBL)” pot avea simptome mai severe.

Totuși, în cazuri rare, dacă unul dintre părinți are afecțiunea „CdLS”, există o probabilitate de 50% ca și copilul să o moștenească. Aceasta se numește moștenire „(autosomal dominantă)”.

Cum se diagnostichează boala?

Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are aceste simptome, primul pas ar trebui să fie să consultați un medic pediatru .

Medicul va efectua mai întâi un examen fizic amănunțit al copilului și vă va întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și al familiei. Va căuta în mod specific semne și simptome fizice legate de CdLS.

Apoi, se pot recomanda teste genetice pentru confirmarea diagnosticului. Acestea caută în principal modificări ale acestor gene:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

În timpul sarcinii, o ecografie între săptămânile 18-20 poate detecta uneori anomalii la nivelul feței sau membrelor bebelușului. Acest lucru poate oferi câteva indicii despre sindromul de scleroză cronică (CdLS).

Cum se tratează?

Este important de știut următorul lucru: Nu există un tratament specific care să poată vindeca complet CdLS. Totuși, asta nu înseamnă că nu putem face nimic. Scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele copilului și de a-l ajuta să trăiască o viață cât mai sănătoasă și fericită posibil.

Un singur medic nu este suficient pentru asta. O echipă de specialiști și terapeuți din diverse domenii se reunește pentru a crea cel mai bun plan de tratament pentru copil. Această echipă poate include persoane precum:

• Pediatri
• Cardiologi - pentru afecțiuni cardiace
• Kinetoterapeuți - pentru îmbunătățirea mișcării corpului și întărirea mușchilor
• Logopediști - pentru probleme de vorbire și comunicare
• Gastroenterologi - pentru probleme stomacale
• Specialiști oftalmologi și chirurgi ORL

În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara o fisură palatinală sau un defect cardiac. De asemenea, se pot administra medicamente pentru probleme precum acidul gastric. Toate aceste decizii sunt luate de medicii care examinează copilul dumneavoastră.

Ce poți spune despre viitor?

S-ar putea să vă simțiți ușurați să auziți asta. Majoritatea copiilor cu „CdLS” duc o viață normală. Cu toate acestea, deoarece au un anumit nivel de dizabilitate intelectuală, vor avea nevoie de sprijin și supraveghere pe tot parcursul vieții, chiar și la vârsta adultă. Aceasta înseamnă să li se ofere un mediu sigur în care să trăiască și să muncească, oferindu-le în același timp o oarecare independență.

Totuși, în cazuri rare, anumite complicații pot scurta speranța de viață. În special, pneumonia recurentă, defectele cardiace congenitale și problemele digestive grave sunt expuse riscului dacă nu sunt diagnosticate și tratate corespunzător.