Ce trebuie să știi despre boala Alpers

Nu există durere mai mare pentru o mamă sau un tată decât să-și vadă copilul cum se deteriorează treptat sub ochii lor. Dacă un copil alerga și se juca începe brusc să tremure din cauza unei crize epileptice sau își vede gândirea și învățarea scăzând treptat, este dificil să exprimi în cuvinte frica și șocul pe care le simți. Aceasta este boala de neimaginat de gravă și extrem de rară despre care vom vorbi astăzi. Această boală este boala Alpers sau „(Boala Alpers)”.

Simplu spus, ce este boala Alpers?

Boala Alpers este o boală genetică rară care afectează mitocondriile, care sunt micile centrale energetice care alimentează celulele noastre. Gândiți-vă că există o mulțime de baterii mici în interiorul fiecărei celule din corpul nostru, iar acele baterii sunt cele care oferă celulelor energia de care au nevoie pentru a funcționa. Ceea ce se întâmplă în boala Alpers este că aceste baterii, mitocondriile, nu funcționează corect.

Această pierdere de energie dăunează în principal trei dintre cele mai importante organe din corpul nostru.

1. Creier: Demența poate apărea din cauza afectării funcției cerebrale, ceea ce duce la pierderea memoriei.

2. Ficat: Funcția hepatică se poate opri complet, ducând la insuficiență hepatică.

3. Mușchi: Convulsiile pot apărea din cauza activității electrice anormale din creier.

Simptomele acestei boli pot apărea de obicei la orice vârstă, de la o lună până la 36 de ani. Cu toate acestea, este cel mai adesea observată în copilărie, în special între 2 și 4 ani. Uneori, această boală poate apărea și la o vârstă fragedă, adică între 17 și 24 de ani. Din păcate, aceasta este o afecțiune foarte gravă și se termină adesea cu deces.

Această boală este cauzată de un defect genetic pe care îl moștenim de la naștere. Aceasta înseamnă că, chiar dacă copilul are genele pentru această boală în organism la naștere, poate dura săptămâni, luni sau chiar ani până când apar simptomele.

Boala Alpert este cunoscută sub mai multe alte denumiri:

• Sindromul Alpers-Huttenlocher
• Sindromul Alpers
• Poliodistrofie infantilă progresivă

Cine se îmbolnăvește de această boală? Cât de frecventă este?

Oricine moștenește gena defectă care cauzează boala Alpers poate dezvolta boala. Aceasta afectează ambele sexe în mod egal, indiferent de sex.

Dar nu vă faceți griji, aceasta este o boală foarte rară. Incidența medie este de aproximativ 1 la 100.000 . De asemenea, se spune că este puțin mai frecventă în rândul persoanelor de origine nord-europeană.

De ce apare boala Alper? Care este cauza?

Principalul motiv pentru aceasta este o modificare, sau mutație, a unei gene numite „POLG1” din corpul nostru. Aceasta este o trăsătură care se transmite din generație în generație.

Simplu spus, lucrurile stau cam așa. Pentru a avea un copil, trebuie să moștenești o genă de la mamă și o genă de la tată. Pentru a dezvolta boala Alpers, copilul trebuie să moștenească gena defectă „POLG1” atât de la mamă, cât și de la tată. Chiar dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, este posibil să nu aibă simptome. Dar dacă copilul moștenește ambele gene defecte de la amândoi, va dezvolta boala Alpers.

Așa cum am discutat anterior, acest defect al genei „POLG1” face ca ADN-ul din mitocondrii, centrele energetice ale celulelor noastre, să nu funcționeze corect. Acesta este motivul pentru care organele care necesită cea mai multă energie, cum ar fi creierul, ficatul și mușchii, sunt cel mai grav afectate.

Unii cercetători cred că, dacă un factor de mediu, cum ar fi un virus, afectează pe cineva care moștenește aceste gene defecte, acesta ar putea provoca, de asemenea, dezvoltarea bolii.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele bolii Alpert pot varia în timp. Acestea pot fi împărțite în simptome precoce și cele care apar pe măsură ce boala progresează.

Să înțelegem mai clar aceste simptome din tabelul de mai jos.

Cum diagnostichează medicii această boală?

Medicul dumneavoastră va examina, de obicei, cu atenție simptomele copilului dumneavoastră, acordând o atenție deosebită celor trei simptome principale pe care le-am discutat anterior : pierderea memoriei, bolile hepatice și epilepsia .

În plus, se efectuează mai multe alte teste pentru a confirma diagnosticul.

Există un tratament pentru asta?

Din păcate, până în prezent nu s-a găsit niciun tratament care să vindece boala Alpert sau să oprească progresia bolii.

Cu toate acestea, există o varietate de tratamente de susținere care pot ajuta la gestionarea simptomelor, la reducerea disconfortului și la îmbunătățirea calității vieții. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente precum:

• Medicamente pentru controlul afecțiunilor epileptice: Medicamentele anticonvulsivante sunt administrate pentru a reduce incidența convulsiilor.
• Pentru nutriție și hidratare: Dacă aveți dificultăți la înghițirea alimentelor, vi se poate introduce un tub (gastrostomie endoscopică percutanată) în stomac pentru a vă furniza alimente și lichide.
• Dietă: Conținut scăzut de proteine, mese mici și frecvente.
• Kinetoterapie: Exerciții și tratamente pentru reducerea rigidității musculare și întărirea mușchilor.
• Terapie ocupațională: Antrenament pentru efectuarea independentă a sarcinilor zilnice.
• Logopedie: Ajută la dificultățile de vorbire.
• Analgezice și relaxante musculare: Se administrează medicamente pentru a reduce durerea și rigiditatea musculară.
• Suport respirator: Dacă apar dificultăți de respirație, respirația este asistată de aparate precum „CPAP” sau „BiPAP®” sau, dacă este necesar, prin „traheostomie” (aparat de respirație cu traheostomie).

De asemenea, medicul dumneavoastră va efectua diverse analize de sânge (cum ar fi „hemoleucogramă completă - CBC”, „test funcțional hepatic”) la fiecare câteva luni pentru a monitoriza starea pacientului și a ajusta tratamentul după cum este necesar.

Dacă ai grijă de un copil bolnav...

Știm că aceasta este o călătorie foarte dificilă. Pe măsură ce boala progresează, dumneavoastră și copilul dumneavoastră este posibil să aveți nevoie de sprijin suplimentar. Există mulți specialiști și servicii care vă pot ajuta în această călătorie.

• Specialiști: Puteți solicita ajutor de la gastroenterologi, nutriționiști și psihiatri.
• Servicii de îngrijire la domiciliu: În cazurile de boală acută, personal medical calificat poate fi chemat să vină la domiciliul dumneavoastră și să îngrijească copilul dumneavoastră.
• Echipe de îngrijiri paliative: Aceste echipe ajută la asigurarea sprijinului și a forței mentale necesare pentru a menține copilul confortabil și fără durere în stadiile finale ale bolii.

Boala Alpert este o afecțiune progresivă care apare de obicei între 4 și 10 ani de la debutul simptomelor.

Dacă știi că această genă este ereditară în familia ta și aștepți un copil, este foarte important să te întâlnești și să discuți cu un consilier genetic. Acesta îți va oferi sfaturile și sprijinul de care ai nevoie.