Micuțul tău este mereu bolnav? Ar putea fi XLA (agamaglobulinemie legată de X). Hai să vorbim!

Deși uneori credem că este normal ca micuții noștri să se îmbolnăvească frecvent, pentru unii copii aceasta poate fi o problemă destul de serioasă. Mai ales dacă un băiat suferă constant de infecții bacteriene, acest lucru s-ar putea datora unei afecțiuni genetice rare. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune.

Ce este XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Bine, deci ce este XLA (agamaglobulinemia legată de X)? Simplu spus, este o afecțiune genetică . Corpul nostru are o armată foarte importantă de soldați pentru a lupta împotriva bolilor, iar acesta este sistemul nostru imunitar . Un tip special de celulă din acest sistem se numește celule B. Aceste celule B sunt cele care produc proteine ​​numite anticorpi pentru a combate bolile atunci când corpul nostru se îmbolnăvește. Acești anticorpi funcționează ca niște soldați care ne apără țara.

O persoană cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) nu produce aceste celule B în mod corespunzător. Sau produce foarte puține dintre ele. Deci, ce se întâmplă când nu poți produce anticorpi? Te îmbolnăvești foarte ușor și des. De asemenea, țesuturile din corpul nostru care sunt legate de sistemul imunitar, cum ar fi ganglionii limfatici , amigdalele și vegetațiile adenoide, nu se dezvoltă corect și uneori nu se formează deloc. Această afecțiune este cel mai des întâlnită la băieți . Vom vorbi despre motivul pentru aceasta mai târziu.

Această afecțiune, numită XLA (agamaglobulinemie legată de X), este cunoscută și sub alte denumiri:

• Agamaglobulinemia Bruton
• Agamaglobulinemie congenitală
• Hipogamaglobulinemie

Totuși, denumirea de hipogamaglobulinemie este folosită și pentru o altă afecțiune similară. Și anume CVID (imunodeficiență variabilă comună) . CVID (imunodeficiență variabilă comună) nu este de obicei la fel de severă ca XLA (agamaglobulinemia legată de X) și este diagnosticată cel mai adesea la vârsta adultă. Cu toate acestea, copiii cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) sunt diagnosticați înainte de vârsta de un an sau la o vârstă foarte fragedă.

Care este diferența dintre XLA (agamaglobulinemie legată de X) și SCID (imunodeficiență combinată severă)?

Acum vă puteți întreba dacă este vorba de XLA (agamaglobulinemie legată de X) sau de imunodeficiența combinată severă de care ați auzit, numită SCID (imunodeficiență combinată severă) . Nu, există o mică diferență între cele două. În XLA (agamaglobulinemie legată de X) , celulele B despre care am vorbit mai devreme sunt afectate în principal. În SCID (imunodeficiență combinată severă) , celulele T sunt afectate.Un alt tip important de celulă imunitară este cel al celulelor T (uneori pot fi afectate și celulele B). Ambele sunt afecțiuni genetice care slăbesc sistemul imunitar și adesea provoacă boli. Dar principala diferență dintre cele două este tipul de celulă afectată.

Cât de frecventă este XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Această afecțiune numită XLA (agamaglobulinemie legată de X) este de fapt foarte rară . Aceasta înseamnă că nu este o boală pe care o dezvoltă mulți oameni. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, este mai frecventă la băieți . Statistic, aproximativ unul din două sute de mii (200.000) de băieți se naște cu XLA (agamaglobulinemie legată de X).

Care sunt simptomele XLA (agamaglobulinemie legată de X)?

Deoarece copiii cu XLA (agamaglobulinemie legată de cromozomul X) au un sistem imunitar subdezvoltat, ganglionii limfatici, amigdalele și vegetațiile adenoide sunt adesea mici sau absente . Acest lucru îi face predispuși la infecții bacteriene frecvente de la o vârstă fragedă. De exemplu:

• Bronșită : Aceasta este o infecție a bronhiilor, tuburile care duc la plămâni.
• Infecții ale urechii (otită medie) : Infecții ale urechii medii.
• Sinuzită : Infecție a sinusurilor din jurul nasului.
• Pneumonie : O infecție severă care afectează plămânii.
• Infecții gastrointestinale : Lucruri precum tulburări de stomac și diaree.

Însă este important să ne amintim că, de obicei, copiii cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) nu sunt predispuși la infecții virale (de exemplu, citomegalovirus (CMV) , VSR (virus sincițial respirator)) sau infecții fungice . Aceștia sunt afectați în principal de infecții bacteriene.

Ce cauzează XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Așa cum am menționat anterior, XLA (agamaglobulinemia legată de cromozomul X) este o boală genetică . Aceasta înseamnă că un copil o moștenește fie de la mamă, fie de la tată, fie de la ambii. Avem o genă numită gena BTK în corpul nostru. Această genă instruiește corpul nostru să producă celule B. Știm că celulele B produc anticorpi și combat bolile.

Deci, dacă există o modificare sau o mutație a acestei gene BTK, celulele B nu pot fi produse corect. Atunci, ceea ce se întâmplă este că o persoană care nu are acea mutație genetică nu poate lupta împotriva bolilor așa cum o face ea. De aceea, se îmbolnăvesc tot timpul și uneori chiar dezvoltă boli grave care pot pune viața în pericol.

Ce este „legat de X”?

Acum să vedem ce înseamnă „legat de X”. Cu toții ne moștenim genele de la ambii părinți. Aceste gene sunt situate pe niște elemente numite cromozomi . Aceste gene îi spun organismului nostru cum să producă proteinele de care are nevoie pentru a funcționa. De cele mai multe ori, chiar dacă există o modificare a unei gene, cealaltă copie (cea de la celălalt părinte) este încă intactă, astfel încât organismul poate funcționa așa cum ar trebui.

Totuși, cromozomii sexuali ai bărbaților nu sunt identici. Aceștia au un cromozom X și un cromozom Y. Așadar, dacă există o mutație într-o genă de pe acest cromozom X, nu există nicio altă copie care să o compenseze. Gena BTK despre care am vorbit este situată pe acest cromozom X. De aceea se numește „legată de X”. Așadar, dacă un băiat are o mutație în gena BTK de pe cromozomul X, va dezvolta XLA (agamaglobulinemie legată de X).

Fetele au doi cromozomi X. Chiar dacă au mutația care provoacă XLA (agamaglobulinemie legată de X) pe unul dintre cromozomii X, gena BTK de pe celălalt cromozom X funcționează în continuare corect, astfel încât pot produce numărul necesar de celule B. Așadar, nu contractează boala, dar pot fi purtătoare . Aceasta înseamnă că pot purta gena fără a prezenta simptome.

Care sunt factorii de risc pentru XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Până în prezent, singurul factor de risc cunoscut pentru dezvoltarea XLA (agamaglobulinemie legată de X) este un istoric familial al afecțiunii . Aceasta înseamnă că este o afecțiune moștenită.

Pot fetele să dezvolte XLA (agamaglobulinemie legată de X)?

Da, foarte rar , o fetiță poate dezvolta și XLA (agamaglobulinemie legată de X). Dar pentru ca acest lucru să se întâmple, ambii părinți trebuie să poarte un cromozom X cu gena BTK mutată. Adică, mama este purtătoare, iar tatăl are și el XLA (agamaglobulinemie legată de X). De obicei, fetițele pot fi purtătoare ale acestei mutații genetice. Apoi, chiar dacă nu au boala, pot transmite această genă copiilor lor. Dacă acești copii sunt băieți, este probabil să dezvolte XLA (agamaglobulinemie legată de X).

Care sunt posibilele complicații ale XLA (agamaglobulinemiei legate de X)?

Unele dintre complicațiile care pot apărea în cazul XLA (agamaglobulinemie legată de X) sunt:

• Boală pulmonară cronică : Infecțiile pulmonare frecvente pot deteriora plămânii în timp.
• Răspândirea infecției în alte părți ale corpului : De exemplu, infecțiile se pot răspândi în sânge (sepsis) sau în creier (meningită).
• Există, de asemenea, suspiciunea că ar putea exista un risc crescut de apariție a anumitor tipuri de cancer , dar se efectuează cercetări suplimentare în acest sens.

Cum se diagnostichează XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Un medic poate efectua mai multe analize de sânge pentru a afla dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți XLA (agamaglobulinemie legată de cromozomul X). Dacă aceste analize de sânge arată că numărul de celule B sau anticorpi este scăzut, medicul dumneavoastră va efectua teste genetice . Acestea caută modificări ale genei BTK din ADN-ul dumneavoastră .

Cum se tratează XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Din păcate, nu există niciun leac pentru XLA (agamaglobulinemia legată de cromozomul X). Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la prevenirea complicațiilor grave. Principalele sunt:

• Terapia de substituție cu imunoglobuline (RIgG) : Aceasta implică administrarea intravenoasă (IV) de anticorpi de la donatori sănătoși. Acest tratament se administrează cel puțin o dată pe lună . Aceasta ajută la controlul într-o oarecare măsură al nivelurilor scăzute de anticorpi din organism.
• Tratarea infecțiilor din timp : De îndată ce dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți suspectați că aveți o infecție, medicul dumneavoastră va începe tratarea infecțiilor bacteriene cu antibiotice . Este important să începeți tratamentul din timp.
• Evitarea vaccinurilor cu virusuri vii : Persoanele cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) nu trebuie să primească vaccinuri cu virusuri vii . Aceste vaccinuri pot provoca boli grave și pot pune viața în pericol. Printre exemple se numără vaccinul MMR (rujeolă, oreion, rubeolă) , vaccinul varicelă-varicelă și vaccinul oral antipoliomielitic . Prin urmare, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să fiți pe deplin informat.

La ce ar trebui să se aștepte o persoană cu XLA (agamaglobulinemie legată de X)?

Persoanele cu XLA (agamaglobulinemie legată de cromozomul X) vor trebui să ia medicamente pentru tot restul vieții . Acest lucru are ca scop reducerea riscului de a dezvolta boli. Aceștia trebuie să mențină o relație strânsă cu medicul lor și să solicite tratament imediat ce apare orice boală. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră cu XLA (agamaglobulinemie legată de cromozomul X) puteți lipsi de la școală și de la muncă mai des din cauza bolii decât populația generală.

Cât trăiesc persoanele cu XLA (agamaglobulinemie legată de X)?

Este un lucru foarte bun că, odată cu dezvoltarea metodelor de tratament , persoanele cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) din țările dezvoltate precum America trăiesc până la vârsta adultă . Cu toate acestea, în țările în curs de dezvoltare, este încă foarte dificil de diagnosticat și de primit tratament. Prin urmare, în general, speranța de viață a copiilor cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) din astfel de țări poate fi redusă. Dar în Sri Lanka, există acum tratamente bune pentru astfel de afecțiuni.

Poate fi prevenită XLA (agamaglobulinemia legată de X)?

Dacă sunteți îngrijorat(ă) de XLA (agamaglobulinemia legată de X), adică cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, puteți consulta un medic și puteți face un screening genetic . Acest lucru vă poate ajuta să aflați despre afecțiunile genetice pe care le-ați putea transmite copilului dumneavoastră. Dacă sunteți purtător(ă) al mutației genetice care cauzează XLA (agamaglobulinemia legată de X), atunci când aveți un copil, există o șansă de 50% ca acel copil să moștenească mutația. Dacă acel copil este băiat, el poate dezvolta XLA (agamaglobulinemie legată de X). Dacă aveți XLA (agamaglobulinemie legată de X), fetele dumneavoastră vor fi purtătoare. Un consilier genetic sau medicul care a solicitat testul vă va oferi mai multe sfaturi despre acest lucru.

Cum am grijă de mine?

Cea mai bună modalitate de a avea grijă de tine în cazul XLA (agamaglobulinemie legată de cromozomul X) este să-ți prioritizezi sănătatea . Mergi la programările medicului. Învață să recunoști semnele unei infecții. Întreabă-ți medicul ce trebuie să faci dacă apar simptome ale unei infecții.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Cel mai bine este să discutați cu un medic în astfel de cazuri:

• Dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește după ce a primit un vaccin cu virusuri vii (de exemplu, vaccinul MMR, vaccinul împotriva varicelei).
• Dacă copilul dumneavoastră face frecvent infecții bacteriene .
• Dacă aveți și infecții bacteriene frecvente (deoarece aceasta poate fi o afecțiune precum CVID, care afectează și adulții).

Medicul vă va putea spune dacă este nevoie sau nu de investigații suplimentare.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Ar putea fi util să vă adresați întrebări precum acestea atunci când vă consultați medicul:

• La ce simptome de infecție ar trebui să fiu atent?
• Ce ar trebui să fac dacă cred că eu sau copilul meu avem o infecție?
• Care sunt opțiunile de tratament?
• Cât de des avem nevoie eu sau copilul meu de tratament?

Este normal ca copiii mici să se îmbolnăvească des. Dar dacă copilul dumneavoastră are infecții bacteriene frecvente, ar putea exista și altceva în spatele acestora. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice nelămurire pe care o aveți. Obținerea unui diagnostic și a unui tratament din timp este cea mai bună modalitate de a obține cele mai bune rezultate.

Dacă trăiți cu XLA (agamaglobulinemie legată de X) – o afecțiune genetică în care organismul dumneavoastră nu produce corect celule B – urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră. Este foarte important să puteți recunoaște semnele unei infecții, astfel încât să puteți primi tratament cât mai curând posibil.

Cele mai importante lucruri de reținut în acest articol

Bine, iată câteva lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat despre XLA (agamaglobulinemia legată de cromozomul X):

• Ce este XLA (agamaglobulinemia legată de X)?O afecțiune genetică rară care afectează în principal băieții .
• Aceasta se întâmplă atunci când celulele B ale organismului nu se dezvoltă corespunzător , ceea ce duce la o scădere a anticorpilor și la infecții bacteriene frecvente .
• Lucruri precum amigdalele și adenoidele se pot micșora sau pot dispărea.
• Deși nu există un leac specific pentru aceasta, poate fi bine controlată cu tratament pe tot parcursul vieții (RIgG) și tratament prompt cu antibiotice.
• Nu este bine să le administrezi vaccinuri cu virusuri vii acestor oameni.
• Dacă băiețelul dumneavoastră este frecvent grav bolnav, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului. Diagnosticarea și tratamentul timpuriu vor contribui mult la menținerea unei vieți normale a copilului dumneavoastră.

Sper că aceste informații vă sunt de folos. Dacă aveți întrebări, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră de familie!

` Agamaglobulinemie legată de X, XLA, celule B, sistem imunitar, boli genetice, boli frecvente, băieți, anticorpi, gena BTK, terapie RIgG`