У вас тоже бывают неконтролируемые треморы? Вы забываете вещи? Давайте поговорим о болезни Хантингтона!

Вам иногда кажется, что ваши руки и ноги необъяснимо подергиваются? Или вы чувствуете, что забываете вещи, которые раньше хорошо помнили? Или кто-то из ваших знакомых сталкивается с этой проблемой? Одной из возможных причин этого является заболевание, называемое болезнью Хантингтона. Сегодня мы подробно и очень простым языком поговорим о нем. Не бойтесь, очень важно знать об этом.

Вы знаете, что такое болезнь Хантингтона?

Проще говоря, болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Это заболевание, при котором некоторые клетки нашего мозга постепенно повреждаются и теряют свою функцию. В частности, оно поражает те части мозга, которые контролируют произвольные движения, такие как ходьба и дрожание, а также те части мозга, которые отвечают за нашу память .

Наиболее распространенными симптомами этого заболевания являются неконтролируемые движения, такие как подергивания и дрожание, а также изменения в мышлении, поведении и личности . К сожалению, эти симптомы, как правило, со временем усиливаются. Но не волнуйтесь, знание об этом поможет нам подготовиться ко многому.

Какие основные типы болезни Хантингтона существуют?

Существует два основных типа болезни Хантингтона:

1. Заболевание с началом во взрослом возрасте: это наиболее распространенный тип. Симптомы обычно начинают проявляться после 30 лет.

2. Ранняя (ювенильная) болезнь Хантингтона: это очень редкий тип. Она поражает маленьких детей и молодых взрослых.

Насколько распространено это заболевание? Кто наиболее подвержен его риску?

Болезнь Хантингтона встречается по всему миру, но статистически она поражает примерно от трех до семи человек из каждых ста тысяч . Она особенно распространена среди людей европейского происхождения (то есть людей с европейскими корнями). Но помните, это генетическое заболевание, поэтому оно может развиться у любого человека.

Какие симптомы наблюдаются при этом заболевании?

Болезнь Хантингтона поражает как тело, так и разум. Давайте рассмотрим ее симптомы.

Изменения в организме (физические симптомы)

Вот основные физические характеристики, которые можно наблюдать:

• Неконтролируемые движения, такие как дрожание или подергивание конечностей: в медицине это называется хореей .
• Нарушение равновесия : трудности при ходьбе или стоянии. Это называется атаксией .
• Трудности при ходьбе.
• Пища или жидкостьЗатруднение глотания: это называется дисфагией .
• Невнятная речь.

Эти физические симптомы не появляются внезапно. Сначала они начинаются с мелочей. Вспомните, например, трудности с правильным удержанием ручки, постоянные падения предметов, потерю равновесия. Но со временем эти симптомы могут постепенно усиливаться.

Влияние на психику и эмоции (психологические симптомы)

Помимо физических симптомов, у человека с болезнью Хантингтона могут наблюдаться изменения в психическом и поведенческом состоянии, такие как:

• Изменения в эмоциональном состоянии: частые приступы гнева, тревожность, грусть ( депрессия ), раздражительность.
• Трудности с памятью, вниманием и многозадачностью.
• Сложности в освоении новых знаний.
• Трудности с принятием решений и логическим мышлением.

Поначалу эти физические и психические симптомы могут не оказывать существенного влияния на вашу повседневную деятельность. Однако со временем они могут затруднить самостоятельное функционирование.

Что это за дрожь конечностей (хорея), наблюдаемая при болезни Хантингтона?

Одним из первых физических симптомов болезни Хантингтона является состояние, называемое хореей . Это состояние, при котором части тела непроизвольно и неконтролируемо двигаются или подергиваются. Обычно сначала поражаются кисти рук, пальцы и лицевые мышцы. Позже начинают неконтролируемо двигаться и руки, ноги и верхняя часть тела. Хорея может затруднять речь, прием пищи и ходьбу. Она также может влиять на выполнение повседневных задач, таких как вождение автомобиля.

Почему возникает болезнь Хантингтона? В чём её причина?

Основная причина болезни Хантингтона — изменение в наших генах. Точнее, она вызвана мутацией в гене, называемом «HTT» . Этот ген «HTT» производит в нашем организме белок, называемый «белком Хантингтина» . Этот белок помогает нашим нервным клеткам (нейронам) правильно функционировать.

Однако у человека с болезнью Хантингтона в ДНК отсутствует вся необходимая информация для правильного синтеза белка хантингтина. В результате белок образуется неправильно, в аномальной форме, и вместо того, чтобы помогать нервным клеткам , начинает их разрушать. Именно эта генетическая мутация приводит к гибели нервных клеток.

Эта потеря нервных клеток происходит главным образом в той части нашего мозга, которая называется «базальные ганглии» и контролирует движение , а также в «коре головного мозга», которая контролирует наше мышление, принятие решений и память .

Это наследственное заболевание?

Да, генетическая мутация, вызывающая болезнь Хантингтона, может передаваться по наследству. Если у одного из ваших биологических родителей есть эта генетическая мутация, вы, скорее всего, тоже её унаследуете. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования . В этом случае, если один из родителей болен, у ребёнка есть 50% шанс заболеть. Однако, в очень редких случаях, болезнь может развиться в результате новой генной мутации, даже если никто в семье раньше не болел этим заболеванием.

Кто подвержен повышенному риску развития этого заболевания?

Хотя болезнь Хантингтона может развиться у любого человека, наибольшему риску подвержены те, кто болеет этим заболеванием в вашей биологической семье. Как уже упоминалось, если у одного из ваших родителей есть болезнь Хантингтона, у вас также есть 50% вероятность заболеть ею.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при болезни Хантингтона?

Болезнь Хантингтона — прогрессирующее заболевание, то есть симптомы постепенно ухудшаются со временем . К возможным осложнениям относятся:

• Деменция : это означает снижение функций головного мозга, потерю памяти и значительные изменения личности.
• Физические травмы, полученные в результате неконтролируемых движений или падений.
• Затруднение при глотании пищи может привести к неспособности нормально есть и пить, что, в свою очередь, вызывает недоедание .
• Неспособность ходить без посторонней помощи.
• Частые инфекции, особенно легочные, такие как пневмония.

У детей, заболевших болезнью Хантингтона в раннем возрасте, также могут наблюдаться судороги .

Как точно диагностировать это заболевание? (Диагностика)

Врач, особенно невролог , может с уверенностью сказать, есть ли у вас болезнь Хантингтона. Он или она осмотрит вас и обратит внимание на признаки тремора, нарушения равновесия, рефлексов и координации. Также он или она спросит, есть ли у кого-либо из вашей семьи это заболевание. В большинстве случаев для подтверждения диагноза необходим генетический тест .

Для исключения других заболеваний, вызывающих схожие симптомы, и подтверждения диагноза болезни Хантингтона проводятся следующие анализы:

• Анализы крови .
• Генетическое тестирование.
• Методы нейровизуализации: например, МРТ (магнитно-резонансная томография) иКТ (компьютерная томография).

Что такое генетическое тестирование? Как оно выявляет это?

Генетический тест — это анализ крови, который выявляет изменения в вашей ДНК. Ваш врач возьмет у вас образец крови и отправит его в лабораторию для анализа ДНК. Этот тест может с уверенностью показать, есть ли у вас мутация гена HTT, упомянутая выше. Генетический консультант (специалист по генетическому тестированию) объяснит вам процесс и результаты.

Ваш врач может также порекомендовать другим членам семьи пройти этот генетический тест. Это поможет оценить риск развития заболевания у них или рождения ребенка с этим заболеванием в будущем.

Можно ли узнать о наличии этого заболевания до появления симптомов?

Да, это возможно. Если у одного из ваших родителей или братьев/сестер есть болезнь Хантингтона, вы также подвержены повышенному риску ее развития. Прогностическое генетическое тестирование может показать, есть ли у вас мутация гена, вызывающая болезнь Хантингтона, еще до появления симптомов .

Люди по-разному реагируют на эту информацию. Знание о наличии гена может помочь в планировании семьи и принятии финансовых решений. Однако это также может быть эмоционально тяжело, особенно учитывая, что заболевание нельзя предотвратить. Поэтому важно обсудить с генетическим консультантом, целесообразно ли вам пройти тестирование до появления симптомов.

Какие существуют методы лечения болезни Хантингтона?

Основная цель лечения болезни Хантингтона — обеспечить вам максимальный комфорт. В настоящее время не существует лекарства, которое могло бы остановить болезнь, отсрочить появление симптомов или предотвратить её. Поскольку болезнь влияет на ваше физическое, психическое и эмоциональное здоровье, вам может потребоваться ряд методов лечения. К ним относятся:

• Физиотерапия или трудотерапия.
• Логопедическая терапия.
• Консультирование.
• Лекарственные препараты.

Какие лекарства назначаются для контроля симптомов?

В зависимости от ваших симптомов врач может назначить вам разные лекарства.

К числу препаратов, обычно назначаемых для контроля хореи (подергиваний), относятся:

• «Тетрабеназин»
• «Дойтетрабеназин»
• «Галоперидол»

Для контроля эмоциональных симптомов (таких как перепады настроения и депрессия) ваш врач может назначить такие лекарства, как:

• Антидепрессанты: например, флуоксетин и сертралин.
• Антипсихотические препараты: например, рисперидон и оланзапин.
• Препараты, стабилизирующие настроение: например, литий.

Важно: Все эти лекарства могут вызывать побочные эффекты. Например, после физиотерапии у вас может возникнуть мышечная боль, а от лекарств от хореи — усталость или пониженное кровяное давление. Ваш врач объяснит вам все это до начала лечения, чтобы вы могли принять взвешенное решение.

Какая медицинская бригада окажет вам помощь?

В состав медицинской бригады, которая поможет вам справиться с этим заболеванием, могут входить такие специалисты, как:

• Врач, специализирующийся на заболеваниях головного мозга и нервной системы (невролог).
• Психиатр.
• Генетический консультант.
• Физиотерапевт.
• Эрготерапевт.
• Логопед.

Существует ли способ предотвратить развитие этого заболевания?

В настоящее время нет способа предотвратить или снизить риск развития болезни Хантингтона. Однако, если вы планируете завести семью, поговорите с генетическим консультантом и узнайте о генетическом тестировании. Это поможет вам понять риск рождения ребенка с этим генетическим заболеванием. Сейчас стало возможным использовать ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с генетическим тестированием , чтобы предотвратить наследование болезни Хантингтона будущими детьми.

Как болезнь Хантингтона прогрессирует со временем? (Стадии заболевания)

Болезнь Хантингтона — это заболевание, которое постепенно прогрессирует с течением времени. Хотя это может варьироваться от человека к человеку, обычно оно проходит следующие стадии:

• На ранней стадии: симптомы выражены слабо. Вы можете чувствовать небольшую беспокойность, неуклюжесть, испытывать трудности с обдумыванием сложных вещей, а также совершать небольшие, неконтролируемые движения. Но обычно вы можете выполнять повседневные действия.
• Средний этап:Физические и психические изменения могут значительно затруднить работу, вождение автомобиля и выполнение домашних обязанностей. Могут возникнуть трудности с глотанием, поэтому говорить и есть может быть сложно, но не невозможно. Повышается риск падений из-за потери равновесия. Однако личные дела, такие как купание и одевание, по-прежнему можно выполнять.
• Конечная стадия: Очень сложно самостоятельно выполнять повседневные задачи. Многие люди не могут даже встать с постели без посторонней помощи. На этой стадии им необходим круглосуточный уход: питание, купание и поддержание здоровья.

Существует ли полное лекарство от этого?

В настоящее время лекарства от болезни Хантингтона не существует. Однако продолжаются клинические испытания ( испытания на людях), чтобы узнать больше о заболевании и выяснить, как новые методы лечения могут помочь.

Как долго обычно можно жить с этим заболеванием?

Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза болезни Хантингтона составляет от 10 до 30 лет .

Болезнь Хантингтона смертельна?

Болезнь Хантингтона сама по себе не является смертельной. Однако со временем она может затруднять выполнение повседневных действий. Скорость прогрессирования заболевания варьируется от человека к человеку. Тем не менее, осложнения болезни, такие как пневмония или травмы в результате падений, могут привести к смерти.

Как мне жить полноценной жизнью с этим заболеванием? (Самопомощь)

Даже при тяжелой форме болезни Хантингтона есть способы поддерживать максимально высокое качество жизни. Вот несколько рекомендаций:

• Регулярно занимайтесь спортом: исследования показали, что физические упражнения улучшают общее самочувствие.
• Соблюдайте здоровый режим питания: ваш врач может порекомендовать внести некоторые изменения в ваш рацион. Неконтролируемые движения могут сжигать до 5000 калорий в день. Поэтому сбалансированное питание очень важно.
• Пейте много воды: при затруднении глотания пищи существует риск обезвоживания. Поэтому врачи рекомендуют поддерживать водный баланс организма.
• Найдите группу поддержки: спросите своего врача о ресурсах в вашем сообществе, где вы можете общаться с другими людьми, находящимися в похожей ситуации.
• Изучите информацию об услугах по уходу: В какой-то момент вам могут понадобиться услуги по уходу на дому или в доме престарелых. Узнайте об этом заранее.
• Назначьте доверенного советника: по мере прогрессирования заболевания вам может потребоваться делегировать финансовые и организационные обязанности кому-то другому. Это трудное, но важное решение. Сформируйте свои ожидания до того, как симптомы затруднят принятие решений.

Помните, что болезнь Хантингтона нельзя предотвратить, но можно подготовиться к ней. Для ухудшения симптомов могут потребоваться годы. За это время у вас есть возможность найти врачей, которым вы доверяете, и получить необходимую поддержку в будущем. Если у вас или у кого-то из вашей семьи есть болезнь Хантингтона, поговорите с генетическим консультантом о том, что вам нужно знать.

Какие вопросы следует задать врачу?

Вы можете задать врачу такие вопросы:

• Каким будет мое состояние в дальнейшем? (Прогноз)
• Какие методы лечения вы рекомендуете?
• Какие возможные побочные эффекты могут возникнуть при лечении?
• Как избежать осложнений?
• Как мне подготовиться к терминальной стадии болезни Хантингтона?
• Вы бы порекомендовали остальным членам моей семьи также пройти генетическое тестирование?

Болезнь Хантингтона со временем может затруднить уход за собой. Узнать о том, что у вас или у ваших близких это заболевание, может быть очень тяжело. Однако, поскольку симптомы могут развиваться годами, у вас есть время подготовиться к круглосуточному уходу и поддержке. Хотя вам, возможно, придется принимать важные долгосрочные решения о своем здоровье, не стоит спешить с принятием этих решений, которые повлияют на ваше будущее.

Легко потерять надежду, когда понимаешь, как эта болезнь повлияет на тебя в будущем. Но ты не одинок. Многие находят утешение в общении с психологом или в участии в группах поддержки. А исследования продолжают пополняться новыми данными о методах лечения, которые могут помочь улучшить качество жизни.

Главный вывод:

Итак, из всего, что мы обсудили, есть несколько вещей, которые вам обязательно следует помнить :

• Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание, поражающее клетки головного мозга.
• Это вызывает неконтролируемые движения (хорею) и психические изменения .
• Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и повысить комфорт.
• Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть подозрение на это заболевание, очень важно обратиться за медицинской помощью и генетической консультацией.
• Хотя жизнь с этим заболеванием может быть сложной, при правильном планировании, поддержке и осведомленности вы сможете справиться с ним лучше. Исследования новых методов лечения продолжаются, поэтому не теряйте надежду.

Если вы хотите узнать об этом больше, не стесняйтесь обратиться к врачу. Будьте здоровы!