Беспокоитесь о здоровье своего малыша? Тогда вам нужно узнать о НИПТ (неинвазивном пренатальном тестировании)!

Поскольку вы ожидаете стать матерью, вы, должно быть, много думаете о здоровье себя и своего малыша в утробе, верно? Поэтому сегодня мы поговорим о специальном тесте, который можно сделать во время беременности. Он называется НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Он позволяет получить важную информацию о здоровье вашего ребенка без вреда для вас или малыша.

Что такое НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование)?

Проще говоря, НИПТ — это тест, который проводится во время беременности, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка определенные хромосомные нарушения . Например, он проверяет риск таких состояний, как синдром Дауна ( трисомия 21) , трисомия 18 ( синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау) . Он также может определить пол вашего ребенка.

Это делается с помощью образца крови, взятого у вас. Не удивляйтесь, ваша кровь содержит очень небольшое количество ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) вашего ребенка. ДНК — это то, из чего состоят наши гены и хромосомы. Это как план строения нашего тела. Поэтому, анализируя эти фрагменты ДНК, врачи могут получить некоторое представление о генетической информации ребенка. Этот образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Но помните, что НИПТ не может выявить каждую хромосому или генетическое заболевание.

Этот тест NIPT называется по-разному. Некоторые называют его скринингом внеклеточной ДНК или скринингом cfDNA . Другие называют его неинвазивным пренатальным скринингом или NIPS . Не пугайтесь, услышав эти названия, это все один и тот же тест.

Очень важно отметить, что это скрининговый тест , а не диагностический . Это означает, что он лишь показывает, насколько вероятно или маловероятно наличие у вашего ребенка того или иного заболевания. Он не может с уверенностью сказать: «Да, у вашего ребенка есть это заболевание» или «Нет, у вашего ребенка нет этого заболевания».

Решение о прохождении теста NIPT полностью зависит от вас. Ваш врач предоставит вам информацию по этому вопросу и поможет принять наилучшее для вас решение.

Что именно проверяет тест NIPT?

Как мы уже упоминали, НИПТ не может выявить все хромосомные нарушения или врожденные аномалии. В большинстве случаев тест НИПТ выявляет:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Трисомия 18
• Трисомия 13
• Аномалии, связанные с половыми хромосомами (X и Y).

Синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13 вызваны наличием дополнительной хромосомы. Тестирование половых хромосом позволяет определить пол ребенка, а также проверить наличие изменений в нормальном количестве половых хромосом. К распространенным хромосомным нарушениям относятся синдром Тернера , синдром Клайнфельтера , синдром тройной Х-хромосомы и синдром XYY . Однако следует помнить, что не все НИПТ-тесты выявляют все эти состояния. Поэтому важно обсудить с врачом, что именно будет выявлять ваш НИПТ-тест.

Зачем проводится тест NIPT? Кому он лучше всего подходит?

НИПТ помогает определить риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Врачи могут рекомендовать этот тест в следующих ситуациях:

• Если у вас уже есть ребенок с хромосомной аномалией.
• Если результаты УЗИ показали, что у ребенка могут быть какие-либо отклонения от нормы.
• Если ранее вы проходили обследование, которое показало наличие возможных проблем.

Американская коллегия акушеров и гинекологов (ACOG) раньше рекомендовала НИПТ только при беременности высокого риска . Это означает, например, если вам больше 35 лет или если у кого-то из членов вашей семьи были подобные заболевания. Но теперь они утверждают, что все беременные женщины, независимо от риска, должны быть проинформированы о НИПТ и иметь возможность пройти это исследование.

В зависимости от результатов теста NIPT ваш акушер-гинеколог может порекомендовать диагностические тесты . Как мы уже говорили, скрининговый тест показывает только вероятность. Диагностический тест — это тот, который может дать однозначный ответ «да» или «нет» на вопрос, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.

Когда следует проводить тест NIPT во время беременности?

Тест NIPT обычно проводится после 10 недель беременности, но может быть выполнен в любое время вплоть до рождения ребенка . Чаще всего его не проводят до 10 недель. Это связано с тем, что до этого времени в крови матери может быть недостаточно фетальной ДНК для точного проведения теста.

Насколько точны тесты NIPT?

Это вопрос, который задают многие. Точность теста.Это зависит от того, какое именно заболевание проверяется. Кроме того, на результаты НИПТ могут повлиять такие факторы, как ожидание двойни, вынашивание ребенка для другого человека (суррогатная беременность) или ожирение.

НИПТ обычно имеет точность около 99% в выявлении синдрома Дауна. Его точность может быть несколько ниже при выявлении трисомий 18 и 13. В целом, НИПТ имеет меньше ложноположительных результатов , чем другие пренатальные скрининговые тесты, такие как квад-скрининг. Это означает, что вероятность ложноположительного результата теста ниже, если у ребенка нет этого заболевания.

Может ли тест NIPT определить пол ребенка?

Да, тест NIPT может предсказать пол плода. Многим родителям не терпится это узнать, не так ли?

Необходимо ли проходить тест НИПТ во время беременности?

Нет, это не обязательно. Это исключительно личное решение. Вполне нормально, если у вас возникнут вопросы по этому поводу. Ваш врач расскажет вам обо всех других вариантах пренатального скрининга, включая НИПТ. На решение о проведении НИПТ может повлиять множество факторов. Если вам трудно принять решение или вы хотите обсудить этот скрининг более подробно, генетический консультант может объяснить вам эти варианты пренатального тестирования и помочь выбрать тот, который лучше всего подходит именно вам.

Как врачи проводят этот НИПТ-тест?

Всё очень просто. Ваш врач всего лишь берёт образец крови из вены на вашей руке . Этот образец крови отправляется в лабораторию для проверки на наличие каких-либо аномалий в ДНК ребёнка.

В наших клетках содержится ДНК. Эти клетки постоянно делятся и образуют новые клетки. Когда клетки разрушаются, небольшие фрагменты ДНК попадают в нашу кровь. Во время беременности очень небольшое количество ДНК вашего ребенка циркулирует в вашей крови. Это называется внеклеточной ДНК, или cfDNA . Тест NIPT ищет фрагменты ДНК вашего ребенка в вашей крови.

Важно помнить, что для накопления достаточного количества ДНК ребенка в крови требуется около 10 недель. Именно поэтому этот тест проводится только на 10-й неделе беременности.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с тестом NIPT?

Тесты NIPT очень безопасны. Они не представляют никакой опасности для ребенка, поскольку требуют лишь небольшого забора крови у беременной женщины. Поэтому беспокоиться не о чем.

Когда я получу результаты анализов?

Получение результатов теста NIPT иногда может занять до двух недель .Вы можете идти. Но бывают случаи, когда результаты получают раньше. Ваш врач получает результаты первым. Затем он или она сообщит вам о них.

Что показывают результаты теста NIPT?

Поскольку НИПТ — это скрининговый тест, он не дает однозначного ответа «да» или «нет» на вопрос о наличии у вашего ребенка какого-либо заболевания. Результаты показывают, подвержен ли ваш ребенок повышенному или пониженному риску развития этого заболевания. Результаты теста иногда могут быть немного сложными для понимания. Поэтому, если вы не уверены, обратитесь за разъяснениями к врачу.

Результаты анализов в разных лабораториях могут отличаться в зависимости от заболевания. Например, при трисомии 13 вы можете получить положительный результат (высокий риск) , а при синдроме Дауна — отрицательный (низкий риск) .

Кроме того, иногда результаты могут отсутствовать, потому что в вашей крови недостаточно ДНК ребенка или ДНК ребенка не может быть должным образом идентифицирована. В этом случае вы можете повторить тест НИПТ. В таких случаях ваш врач сможет дать вам наиболее точные рекомендации.

Что если результаты окажутся положительными/высокорискованными?

Если тест NIPT показывает, что у вашего ребенка есть риск наличия хромосомной аномалии, ваш врач может порекомендовать диагностические исследования . Эти тесты позволяют однозначно сказать «да» или «нет» о наличии данного заболевания. К таким тестам относятся:

• Амниоцентез: Эта процедура включает в себя удаление небольшого количества амниотической жидкости из матки. Этот тест можно провести после 15 недель беременности.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Этот тест предполагает взятие образца клеток из плаценты. Образец клеток отправляется в лабораторию для анализа. Процедуру можно провести на 10-13 неделе беременности.

Очень важно подробно обсудить результаты НИПТ с вашим врачом и получить всю необходимую информацию о дальнейших действиях.

Может ли тест NIPT ошибочно определить синдром Дауна?

Поскольку НИПТ — это скрининговый тест, он не является на 100% точным. Именно поэтому мы говорим, что он лишь указывает на риск. Поэтому важно поговорить со своим врачом, чтобы узнать больше о результатах и ​​дальнейших действиях.

Стоит ли проходить тест NIPT?

Вам решать, проходить ли пренатальный скрининговый тест, такой как НИПТ, или другой генетический тест. Ваш врач сможет ответить на любые ваши вопросы. Но в конечном итоге, именно вам решать, как генетическая или хромосомная аномалия повлияет на вас и вашу семью, исходя из вашей конкретной ситуации.

Эти вопросы помогут вам принять решение:

• Как я буду себя чувствовать, если результат скрининга окажется положительным?
• Согласна ли я пройти диагностические обследования, такие как амниоцентез или биопсия хориона?
• Если я узнаю, что у моего ребенка генетическое заболевание или что он находится в группе повышенного риска развития генетического заболевания, стоит ли мне что-либо менять?
• Вызовет ли у меня грусть или тревогу эта информация, или же она поможет мне подготовиться к уходу за ребенком?
• Поможет ли знание этой информации моим врачам лучше заботиться о моем ребенке?

Сколько стоит тест NIPT?

Стоимость теста NIPT может варьироваться. Большинство страховых компаний покрывают большую часть (или даже всю) эту стоимость. Некоторые покрывают хотя бы часть. Поэтому перед прохождением теста рекомендуется уточнить информацию в своей страховой компании. Если у вас нет страховки или ваша страховка не покрывает тест NIPT, вы можете оплатить его самостоятельно.

Можно ли провести НИПТ на 14 неделе беременности?

Да, НИПТ можно проводить в любое время после 10 недель беременности. Это значит, что проблем не возникнет даже на 14 неделе.

О чём мне следует спросить своего врача по поводу теста NIPT?

Прохождение теста, такого как НИПТ, — это личное решение. У вас могут возникнуть вопросы о значении результатов или о том, следует ли вам проходить тест НИПТ. Не бойтесь задавать вопросы. Помните, только вы можете решить, что лучше для вас и вашей семьи.

Вот несколько распространенных вопросов, которые вы можете задать своему врачу:

• На моем месте вы бы сделали тест NIPT?
• Если мой скрининговый тест окажется положительным, какие дальнейшие действия?
• Есть ли генетический консультант, с которым я мог бы обсудить возможные варианты?
• Какова вероятность ложноположительных результатов?

Главный вывод

Итак, тест NIPT — это высоконадежный метод пренатального скрининга, который оценивает риск хромосомных нарушений у будущего ребенка. Этот тест также может предоставить информацию о поле ребенка. Тест NIPT не диагностирует заболевание — он лишь указывает на то, что у ребенка выше вероятность наличия определенного заболевания. После получения результатов NIPT может быть рекомендовано диагностическое обследование. Пренатальные тесты, такие как NIPT , не являются обязательными, и решение о их проведении полностью зависит от вас.Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о ваших опасениях. Важно точно понимать, что именно проверяет тест и что означают его результаты, чтобы принять взвешенное решение. Желаю вам и вашему малышу всего наилучшего!

НИПТ , неинвазивное пренатальное тестирование, пренатальное тестирование, синдром Дауна, хромосомные аномалии, беременность, циркулирующая ДНК, здоровье ребенка