Можно ли выявить генетические проблемы у плода в утробе матери на ранней стадии? Давайте поговорим о биопсии ворсин хориона (CVS)!

Если вы будущая мама, вы, вероятно, очень беспокоитесь о малыше в своей утробе, не так ли? Вполне естественно волноваться, здоров ли он и нет ли у него каких-либо проблем. В таких случаях существует специальный тест, называемый «биопсия ворсин хориона» или «биопсия хориона», который помогает выявить некоторые генетические заболевания или врожденные нарушения у ребенка. Давайте поговорим об этом подробнее?

Проще говоря, тест на ворсинки хориона (CVS) можно провести на очень ранних сроках беременности, между 10 и 13 неделями. Он включает в себя взятие очень небольшого образца клеток из плаценты, называемых ворсинками хориона, и их исследование. Поскольку эти клетки ворсинок хориона образуются из оплодотворенной яйцеклетки, их генетическая информация обычно совпадает с генетической информацией ребенка. Поэтому эти клетки отправляются в лабораторию для анализа, чтобы определить наличие у ребенка каких-либо генетических заболеваний. Это даже может определить пол ребенка.

Зачем проводится этот анализ CVS? Кому он рекомендуется?

Возможно, вы задаетесь вопросом, нужно ли всем проходить этот тест «биопсия хориона»? На самом деле нет. Это не обязательная часть дородового наблюдения. Врачи рекомендуют этот тест только людям с определенными факторами риска или в случае выявления каких-либо отклонений при других неинвазивных методах дородового скрининга или ультразвуковом исследовании. Однако решение о прохождении этого теста или отказе от него остается за вами . Вы можете обсудить плюсы и минусы с вашим врачом и принять собственное решение.

Врачи могут назначить биопсию хориона в следующих случаях:

• Если у вас есть предыдущий ребенок с генетическим заболеванием.
• Если вам 35 лет или больше на момент рождения ребенка.
• Если предыдущее обследование или другой тест показали, что у ребенка повышен риск развития генетического заболевания.
• Если у вас, вашего партнера или кого-либо из членов вашей семьи есть генетическое заболевание (или есть история такого заболевания).

В каких случаях можно пропустить тест CVS?

Однако в некоторых случаях врачи могут посоветовать вам не проходить этот тест. Давайте посмотрим, когда это будет.

• Если у вас были вагинальные кровотечения во время беременности.
• Если у вас инфекция, например, инфекция, передающаяся половым путем (ИППП).

Какие заболевания может выявить CVS?

Что именно можно обнаружить с помощью этого теста «CVS»? В основном он помогает выявить некоторые генетические заболевания, особенно проблемы с хромосомами. Знаете ли вы, что хромосомы — это то, что содержит ДНК и генетический состав ребенка? Таким образом, этот тест может проверить, слишком ли много этих хромосом, слишком мало или есть ли существенные изменения в их структуре. Именно из-за таких хромосомных изменений возникают некоторые врожденные заболевания и другие проблемы со здоровьем.

Приведу несколько примеров:

• Синдром Дауна или трисомия 21
• Муковисцидоз
• Серповидно-клеточная анемия
• болезнь Тея-Сакса
• Трисомия 18 или синдром Эдвардса
• Трисомия 13 или синдром Патау

Есть ли вещи, которые тест CVS не может обнаружить?

Да, нужно помнить об одном. Этот тест «биопсия хориона» не может выявить все врожденные дефекты . Например, такие заболевания, как дефекты нервной трубки (ДНТ), то есть проблемы с позвоночником или головным мозгом ребенка, не могут быть обнаружены этим тестом. Вы слышали о расщеплении позвоночника (Spina bifida)? Это как раз такие заболевания. Существуют и другие тесты для выявления подобных состояний, например, тест на альфа-фетопротеин (АФП) и амниоцентез.

Кроме того, некоторые структурные дефекты в организме ребенка, такие как заболевания сердца, расщелина губы или нёба, не могут быть обнаружены с помощью этого теста «биопсия хориона». Обычно их можно выявить с помощью ультразвукового исследования, которое, как правило, проводится на 18-20 неделе беременности.

Что происходит перед проведением анализа CVS?

Итак, допустим, вы решили пройти тест на биопсию хориона (CVS). Что происходит до этого? Обычно вас направляют на генетическую консультацию к генетическому консультанту или специалисту по материнско-фетальной медицине. Этот консультант объяснит вам риски и преимущества теста. Кроме того, будет проведено ультразвуковое исследование, чтобы точно определить срок вашей беременности. Это поможет определить оптимальное время для проведения теста CVS.

Как проводится тест CVS? Больно ли это?

Многие задаются вопросом, болезненна ли процедура биопсии хориона. На самом деле, она не очень болезненна, но вы можете почувствовать небольшой дискомфорт. Врачи проводят эту процедуру двумя способами:

1. Через влагалище (трансцервикальный метод)

Процедура заключается в том, что во влагалище вводится устройство, называемое зеркалом (Speculum). Это тонкое устройство, по форме напоминающее утиный клюв; вы могли видеть его, если проходили мазок Папаниколау (Pap test). Оно используется для небольшого расширения стенок влагалища, после чего врач вводит тонкую пластиковую трубку через шейку матки. Затем, под контролем УЗИ, трубка перемещается к месту расположения плаценты, откуда берется образец клеток ворсинок хориона.

2. Через брюшную полость (трансабдоминальный метод)

В ходе этой процедуры, проводимой под контролем ультразвукового исследования, врач вводит тонкую иглу через кожу живота в плаценту и берет образец клеток. При этой трансабдоминальной процедуре для уменьшения дискомфорта может быть применена местная анестезия.

Оба метода позволяют провести тест менее чем за 30 минут .

Что происходит после проведения анализа CVS?

После проведения анализа CVS вы можете сразу же отправиться домой. Лучше всего отдохнуть несколько часов после выписки. Большинство людей могут вернуться к обычной деятельности на следующий день. Однако ваш врач может попросить вас воздержаться от половой активности, физических упражнений и интенсивных физических нагрузок в течение двух-трех дней .

Нужно ли мне сдавать тест CVS повторно?

Иногда может потребоваться повторный анализ ворсин хориона. Это случается крайне редко. Это означает, что если первый анализ не соберет достаточное количество клеток, вам может потребоваться повторить его, чтобы получить необходимое количество клеток.

Кроме того, если у вас двойня, и у каждого ребенка отдельная плацента, то вам может потребоваться сделать два анализа хориона для каждого ребенка.

Какие риски и побочные эффекты связаны с анализом CVS?

После обследования вы можете почувствовать легкие спазмы в животе. Вагинальные кровянистые выделения также являются нормой. Если обследование проводилось через брюшную полость, вы можете почувствовать легкую спазматическую боль в животе.

Тест CVS в целом безопасен, но не лишен некоторых рисков . Важно обсудить эти риски с врачом и понять их суть. Давайте рассмотрим, какие это риски:

• Выкидыш: Риск выкидыша по результатам биопсии хориона составляет менее 1 на 100, или менее 1% . Это очень низкий процент.
• Инфекция: Как и при любой медицинской процедуре, существует очень небольшая вероятность инфицирования.
• Деформации конечностей: Очень редко, особенно если биопсия хориона проводится до 10-й недели беременности, существует вероятность рождения ребенка с деформацией конечностей. Именно поэтому важно сделать это вовремя.
• Кровотечение: Небольшое кровотечение является нормой, однако в редких случаях после биопсии ворсин хориона может наблюдаться обильное вагинальное кровотечение.
• Подтекание околоплодной жидкости:Иногда может произойти избыточное выделение амниотической жидкости (жидкости, окружающей ребенка), что может вызвать осложнения во время беременности.
• Резус-сенсибилизация: это происходит, когда ваша группа крови резус-отрицательная, а у будущего ребенка резус-положительная, и происходит смешение двух групп крови. Однако существует лечение этого состояния.

В чём преимущества тестирования в CVS?

Главное преимущество этого теста «CVS» заключается в том, что вы можете узнать результаты генетического анализа на ранних сроках беременности . Знание этой информации заранее позволяет быстрее принимать решения, касающиеся здоровья.

Например, вы можете заранее подготовиться к любому особому уходу, который может потребоваться вашему ребенку после рождения. Или же эта информация может быть важна при принятии решения о том, продолжать беременность или нет.

Еще одно важное преимущество заключается в том, что этот тест CVS имеет точность около 99% . Это означает, что вы можете доверять результатам этого теста.

Сколько времени занимает получение результатов теста CVS?

Врач берет образец ворсинок хориона и отправляет его в лабораторию. Специалисты выращивают клетки в специальной жидкости и исследуют их в течение нескольких дней. Обычно первые результаты можно получить в течение нескольких дней. Однако для некоторых заболеваний требуется немного больше времени. Получение результатов может занять до 10 дней или двух недель. Ваш генетический консультант свяжется с вами, чтобы сообщить окончательные результаты и обсудить их. При необходимости он также может обсудить дополнительные анализы, которые вам необходимо пройти.

Насколько точен тест CVS?

Как я уже упоминал, тест CVS имеет точность около 99% . Однако этот тест не может точно определить тяжесть генетического заболевания.

Кроме того, иногда результаты анализов могут быть специфичными для плаценты. То есть, аномалия обнаруживается только в плаценте и не влияет на развитие плода в утробе матери. Это происходит лишь в 1-2% всех случаев.

Что делать, если результаты теста CVS положительные?

Если результаты анализа CVS покажут, что у вашего будущего ребенка есть генетическое заболевание, вы можете поговорить со своим консультантом, партнером и врачом, чтобы решить, что делать дальше. Ваш врач или генетический консультант помогут вам понять, что на самом деле означают результаты анализа CVS. Тогда вы сможете принять наилучшие решения о дальнейших действиях.

Когда следует обратиться к врачу после проведения анализа CVS?

Если после проведения биопсии ворсин хориона вы испытываете боли в животе, спазмы или кровотечение, которые не проходят или усиливаются , немедленно обратитесь к врачу. Также сообщите врачу о наличии следующих симптомов:

• Если вы чувствуете, что околоплодная жидкость подтекает (может казаться, что вы немного мочитесь).
• Если вы чувствуете, что у вас простуда и температура.
• Если у вас схватки сопровождаются болями в животе.
• Если у вас температура.

В чём разница между биопсией хориона (CVS) и амниоцентезом?

Ещё один часто задаваемый вопрос: в чём разница между биопсией хориона (CVS) и амниоцентезом? Оба эти теста позволяют выявить генетические особенности плода в утробе матери. Однако между ними есть несколько различий:

• Когда: Эти два теста проводятся в разное время беременности. Биопсия хориона (БХ) проводится на ранних сроках беременности (между 10 и 12 неделями), поэтому вы можете раньше узнать, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание. Амниоцентез проводится примерно на 16 неделе беременности.
• Возможные состояния: Амниоцентез позволяет выявить такие состояния, как дефекты нервной трубки и расщепление позвоночника. Биопсия хориона не позволяет выявить эти состояния.
• Риск выкидыша: Риск выкидыша при проведении амниоцентеза несколько ниже, чем при проведении биопсии хориона.
• Резус-конфликт: Резус-конфликт можно выявить с помощью амниоцентеза.
• Подтверждение: В очень редких случаях для подтверждения результатов биопсии хориона может быть проведен амниоцентез.

Ваш врач может обсудить с вами факторы риска и порекомендовать пройти один, оба или ни один из этих тестов.

Какие вопросы следует задать врачу о биопсии хориона?

Если вы беременны, очень важно задать врачу следующие вопросы:

• «Нужно ли мне проходить пренатальное обследование во время беременности?»
• «Есть ли у моего ребенка повышенный риск развития хромосомных или других генетических нарушений?»
• «Какой тест лучше для меня: биопсия хориона или амниоцентез?»
• «Каков риск выкидыша, если я пройду этот тест?»
• «О каких проблемах мне следует знать после теста CVS?»
• «Что именно я могу узнать из результатов теста CVS?»

Самое важное, что вам следует помнить.

Биопсия ворсинок хориона (БВХ) — это тест, который позволяет выявить определенные генетические проблемы у вашего ребенка. Это не обязательный тест . Если вы решите пройти его, обычно это делается на 10-13 неделе беременности. Тест безопасен, и результаты точны, но существуют некоторые риски. Результаты теста БВХ могут помочь вам принять важные решения, касающиеся вашего здоровья. Если у вас высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим врачом. Он поможет вам решить, подходит ли вам тест БВХ.

Биопсия ворсин хориона , тесты на беременность, генетические заболевания, плацента, врожденные дефекты, биопсия ворсин хориона, пренатальная диагностика