Что нужно знать о болезни Альперса

Нет большей боли для матери или отца, чем наблюдать, как их ребенок постепенно угасает на их глазах. Ребенок, который бегал и играл, вдруг начинает дрожать, испытывая приступоподобное состояние, или его мышление и способность к обучению постепенно ухудшаются — трудно описать словами тот страх и шок, которые вы испытываете. Именно об этом невероятно тяжелом и крайне редком заболевании мы сегодня и поговорим. Это болезнь Альперса, или «болезнь Альперса».

Проще говоря, что такое болезнь Альперса?

Болезнь Альперса — это редкое генетическое заболевание, поражающее митохондрии, которые являются маленькими энергетическими станциями, обеспечивающими энергией наши клетки. Представьте, что внутри каждой клетки нашего тела находится множество маленьких батареек, которые дают клеткам энергию, необходимую для функционирования. При болезни Альперса происходит то, что эти батарейки, митохондрии, перестают работать должным образом.

Эта потеря энергии в первую очередь вредит трем важнейшим органам нашего тела.

1. Мозг: Деменция может возникнуть из-за нарушения функций головного мозга, что приводит к потере памяти.

2. Печень: Функция печени может полностью прекратиться, что приведет к печеночной недостаточности.

3. Мышцы: Судороги могут возникать из-за аномальной электрической активности в головном мозге.

Симптомы этого заболевания обычно могут проявляться в любом возрасте, от одного месяца до 36 лет. Однако чаще всего оно встречается в детстве, особенно в возрасте от 2 до 4 лет. Иногда это заболевание может проявляться и в молодом возрасте, то есть в возрасте от 17 до 24 лет. К сожалению, это очень серьезное заболевание, и оно часто заканчивается смертью.

Это заболевание вызвано генетическим дефектом, который передается по наследству с рождения. Это означает, что даже если у ребенка с рождения есть гены, вызывающие это заболевание, для появления симптомов могут потребоваться недели, месяцы или даже годы.

Болезнь Альперта известна под несколькими другими названиями:

• синдром Альперса-Хуттенлохера
• синдром Альперса
• Прогрессирующая инфантильная полиодистрофия

Кто болеет этим заболеванием? Насколько оно распространено?

Любой человек, унаследовавший дефектный ген, вызывающий болезнь Альперса, может заболеть этим недугом. Он поражает оба пола в равной степени, независимо от гендерной принадлежности.

Но не волнуйтесь, это очень редкое заболевание. Средняя частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 100 000 человек . Также говорят, что оно немного чаще встречается среди людей североевропейского происхождения.

Почему возникает болезнь Альпера? В чем ее причина?

Основная причина этого — изменение, или мутация, в гене под названием «POLG1» в нашем организме. Это явление передается из поколения в поколение.

Проще говоря, это так. Чтобы зачать ребенка, нужно получить ген от матери и ген от отца. Чтобы заболеть болезнью Альперса, ребенок должен унаследовать дефектный ген «POLG1» как от матери, так и от отца. Даже если оба родителя являются носителями дефектного гена, у них может не быть симптомов. Но если ребенок унаследует оба дефектных гена от обоих родителей, у него разовьется болезнь Альперса.

Как мы уже обсуждали ранее, этот дефект в гене POLG1 приводит к нарушению нормальной работы ДНК в митохондриях — энергетических центрах наших клеток. Именно поэтому органы, требующие наибольшего количества энергии, такие как мозг, печень и мышцы, страдают наиболее сильно.

Некоторые исследователи считают, что если на человека, унаследовавшего эти дефектные гены, воздействует какой-либо фактор окружающей среды, например, вирус, это также может привести к развитию заболевания.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы болезни Альперта могут меняться со временем. Их можно разделить на ранние симптомы и симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования заболевания.

Давайте подробнее разберемся в этих симптомах, ознакомившись с таблицей ниже.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Врач, как правило, внимательно изучит симптомы вашего ребенка, уделяя особое внимание трем основным симптомам, которые мы обсуждали ранее : потере памяти, заболеваниям печени и эпилепсии .

Кроме того, для подтверждения диагноза проводится ряд других исследований.

Существует ли лечение от этого?

К сожалению, на сегодняшний день не найдено ни одного метода лечения, способного вылечить болезнь Альперта или остановить ее прогрессирование.

Однако существует множество вспомогательных методов лечения, которые могут помочь справиться с симптомами, уменьшить дискомфорт и улучшить качество жизни. Ваш врач может порекомендовать такие методы лечения, как:

• Лекарственные препараты для контроля эпилепсии: Противосудорожные препараты назначаются для снижения частоты приступов.
• Для обеспечения питания и гидратации: если у вас возникают трудности с глотанием пищи, в желудок может быть введена трубка (чрескожная эндоскопическая гастростомия) для подачи пищи и жидкости.
• Диета: низкое содержание белка, небольшие, частые приемы пищи.
• Физиотерапия: упражнения и процедуры для уменьшения мышечной скованности и укрепления мышц.
• Эрготерапия: Обучение самостоятельному выполнению повседневных задач.
• Логопедическая терапия: помогает при речевых трудностях.
• Обезболивающие и миорелаксанты: эти препараты назначаются для уменьшения боли и мышечной скованности.
• Поддержка дыхания: При возникновении затруднений дыхания используется аппарат, такой как CPAP или BiPAP®, или, при необходимости, трахеостомия.

Кроме того, ваш врач будет проводить различные анализы крови (например, общий анализ крови, анализ функции печени) каждые несколько месяцев, чтобы контролировать состояние пациента и корректировать лечение по мере необходимости.

Если вы ухаживаете за больным ребенком...

Мы понимаем, что это очень сложный путь. По мере прогрессирования заболевания вам и вашему ребенку может потребоваться дополнительная поддержка. Многие специалисты и службы могут помочь вам на этом пути.

• Специалисты: Вы можете обратиться за помощью к гастроэнтерологам, диетологам и психиатрам.
• Услуги домашнего ухода за больными: В случаях острых заболеваний квалифицированный медицинский персонал может приехать к вам домой и позаботиться о вашем ребенке.
• Паллиативные бригады: Эти бригады помогают обеспечить поддержку и психологическую устойчивость, необходимые для того, чтобы ребенку было комфортно и не было боли на заключительных стадиях заболевания.

Болезнь Альперта — это прогрессирующее заболевание, которое обычно проявляется через 4–10 лет после появления симптомов.

Если вы знаете, что этот ген передается по наследству в вашей семье, и вы ждете ребенка, очень важно встретиться и поговорить с генетическим консультантом. Он предоставит вам необходимые советы и поддержку.