Давайте подробно разберемся в генетических заболеваниях.

Все мы наследуем что-то от родителей, верно? Например, цвет кожи, текстуру волос, цвет глаз. Это то, что мы получаем от генов наших родителей. Но наряду с этими хорошими качествами, некоторые заболевания также могут передаваться по наследству. Такие заболевания, передаваемые по генам, мы просто называем «генетическими расстройствами». Очень важно знать об этом, потому что это поможет нам принимать решения о себе и будущем наших детей.

Что же такое генетическое заболевание?

Чтобы это понять, давайте сначала немного поговорим о генах и ДНК. Представьте, что наше тело — это большое здание. Существует полный чертеж этого здания, большая книга, в которой описана каждая мелочь. Точно так же внутри каждой клетки нашего тела находится набор инструкций, содержащих информацию о том, как эта клетка должна работать, как мы выглядим и все наши характеристики. Этот набор инструкций мы называем ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой) .

Мы называем «генами» те участки этой длинной цепочки ДНК, которые дают конкретные инструкции. Например, существует ген, определяющий цвет ваших глаз, ген, определяющий текстуру ваших волос и т. д.

Что же происходит, если в инструкциях этих генов происходит изменение, повреждение или ошибка? Тогда это влияет на нормальное функционирование организма. Такое вредное изменение в гене называется мутацией . Заболевания, вызванные такой мутацией или изменением размера структур (хромосом), содержащих наши гены, мы называем «генетическими заболеваниями».

Какие основные типы генетических заболеваний существуют?

Генетические заболевания можно разделить на три основных типа. Эти классификации основаны на механизме их возникновения.

Какие генетические заболевания встречаются чаще всего?

Существуют тысячи генетических заболеваний. Некоторые из них очень распространены, некоторые — очень редки. Давайте рассмотрим некоторые из наиболее распространенных заболеваний, которые попадают в три категории, которые мы обсуждали ранее.

Каковы причины генетических заболеваний?

Как мы уже обсуждали ранее, основной причиной является мутация в генах. Давайте разберемся в этом попроще.

Наши гены — это набор инструкций для создания белков, необходимых нашему организму. Эти белки контролируют почти все процессы в нашем организме. Когда в гене происходит мутация, эти инструкции дают сбой. Тогда могут произойти две вещи:

1. Либо необходимые белки вообще не производятся.

2. Или же в производимых белках имеется дефект, из-за которого они не функционируют должным образом.

Оба этих фактора нарушают нормальные процессы в организме и вызывают заболевания. Некоторые мутации передаются по наследству из поколения в поколение. Но иногда, без какой-либо семейной истории, человек может заболеть новой генной мутацией в течение своей жизни. На это влияют несколько факторов окружающей среды (мутагены).

• Воздействие химических веществ: например, некоторых пестицидов и химикатов, выбрасываемых на заводах.
• Воздействие радиации: чрезмерное воздействие радиации, например, рентгеновских лучей.
• Курение: содержащиеся в табаке химические вещества могут повреждать ДНК.
• Вредные ультрафиолетовые лучи солнца (УФ-излучение): они могут вызывать такие заболевания, как рак кожи.

Каковы симптомы этих заболеваний?

Симптомы генетических заболеваний сильно различаются. Они зависят от того, какой ген поражен, какая часть тела затронута и от тяжести заболевания. Некоторые симптомы проявляются при рождении. Другие могут появиться в детстве, подростковом возрасте или даже во взрослом возрасте.

Вот некоторые из распространенных симптомов:

• Изменения или проблемы в поведении.
• Затрудненное дыхание.
• Когнитивные нарушения, такие как неспособность мозга правильно обрабатывать информацию.
• Проблемы развития, такие как задержка речи или социальных навыков.
• Затруднение при глотании пищи или неспособность должным образом усваивать питательные вещества.
• Любые аномалии конечностей или лица, такие как отсутствие пальцев или расщелина губы и нёба.
• Затруднения в движении из-за мышечной скованности или слабости.
• Неврологические проблемы, такие как судороги или инсульт.
• Замедленный рост или низкий рост.
• Нарушения зрения или слуха.

Как узнать, есть ли у вас генетическое заболевание?

Если у кого-то из членов вашей семьи есть генетическое заболевание, и вы подозреваете, что у вас оно есть, лучше всего обратиться к врачу и пройти генетическое консультирование . Генетическое тестирование часто может подтвердить наличие у вас генетической мутации, связанной с конкретным заболеванием.

Существует несколько тестов, которые могут пройти люди, планирующие завести семью, или беременные женщины.

Тестирование перевозчика

Это анализ крови. Он позволяет определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем дефектного гена генетического заболевания, не проявляя при этом никаких симптомов (являются носителями). Этот тест — отличный вариант для тех, кто планирует завести ребенка, даже если в вашей семье нет случаев этого заболевания.

Пренатальный скрининг

Этот тест позволяет определить риск развития у плода в утробе матери распространенных хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, путем исследования образца крови, взятого у беременной женщины.

Пренатальная диагностика

Это может помочь более точно определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Для этого берется небольшое количество амниотической жидкости и проводится ее анализ. Этот тест называется амниоцентезом .

Скрининг новорожденных

Этот анализ проводится на небольшом образце крови, взятом из пятки каждого новорожденного. Он также регулярно проводится в больницах Шри-Ланки. Это позволяет выявить некоторые поддающиеся лечению генетические заболевания на ранней стадии и обеспечить ребенку необходимое лечение как можно скорее.

Какие существуют методы лечения генетических заболеваний?

Это то, что нас всех интересует. Но правда в том, что большинство генетических заболеваний неизлечимы полностью. Но не волнуйтесь. Хотя болезнь нельзя вылечить полностью, существует множество методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ухудшение состояния и облегчить жизнь.

Тип необходимого вам лечения будет зависеть от характера и тяжести заболевания.

• Химиотерапия — это лечение, включающее прием лекарств для контроля симптомов или подавления аномального роста клеток при таких заболеваниях, как рак.
• Консультации по вопросам питания или пищевые добавки помогут вашему организму получить необходимые питательные вещества.
• Для поддержания максимальных возможностей может потребоваться физиотерапия, трудотерапия или логопедическая терапия .
• Переливание крови для восстановления уровня здоровых клеток крови.
• Хирургическое вмешательство для коррекции аномальных структур или лечения осложнений.
• Специализированные методы лечения, такие как лучевая терапия при раке.
• Трансплантация органов : замена неисправного органа здоровым.

Каким будет будущее человека, живущего с таким заболеванием?

На этот вопрос сложно дать однозначный ответ, поскольку последствия сильно различаются от заболевания к заболеванию. Ребенок с некоторыми очень редкими и тяжелыми врожденными заболеваниями, такими как анэнцефалия, может прожить всего несколько дней.

Однако такое состояние, как изолированная расщелина губы, не влияет на продолжительность жизни. Тем не менее, таким людям может потребоваться регулярное специализированное медицинское лечение и уход, чтобы вести нормальную жизнь. Важно то, что при надлежащей медицинской консультации и лечении многие люди с генетическими заболеваниями могут жить полноценной и хорошей жизнью.

Можно ли предотвратить генетическое заболевание?

Мы мало что можем сделать для предотвращения генетических заболеваний, поскольку они заложены в нашей ДНК. Однако с помощью генетического консультирования и тестирования вы можете узнать о своем риске. Вы также можете узнать, насколько вероятно, что ваши дети унаследуют определенные заболевания. Эти знания помогут вам принимать важные решения, например, планировать семью.