Что такое митохондриальное заболевание? Давайте разберемся в этом простым языком.

Иногда вам кажется, что у вас совсем нет энергии, вы постоянно чувствуете усталость и постоянно болеете? Иногда эти, казалось бы, не связанные между собой симптомы могут быть вызваны проблемой в одной из самых маленьких частей нашего тела. Сегодня мы поговорим о довольно сложном, но очень важном заболевании — митохондриальных заболеваниях.

Для начала давайте разберемся, что такое митохондрии?

Проще говоря, митохондрии — это крошечные «энергетические станции» внутри каждой клетки нашего организма. Подобно тому, как у нас есть электростанция для питания наших домов, наши клетки используют эти митохондрии для выработки энергии, необходимой им для функционирования. Используя пищу, которую мы едим, и кислород, которым мы дышим, эти маленькие фабрики производят около 90% энергии, необходимой нашему организму. Так представьте, какие проблемы могли бы возникнуть, если бы эти электростанции работали неправильно.

Когда эти электростанции работают неправильно, клетки не получают необходимой им энергии. Тогда органы, содержащие эти клетки, начинают функционировать неправильно. Это может затронуть любую часть нашего тела.

• Мозг
• Нервная система
• Мышцы
• Почки
• Сердце
• Печень
• Глаза
• Уши
• Поджелудочная железа

Это может повлиять на что угодно.

Какие основные типы митохондриальных заболеваний существуют?

Существует множество разновидностей этого заболевания, но к наиболее распространенным относятся следующие:

• Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактатный ацидоз и инсультоподобные эпизоды)
• Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)
• синдром Ли
• Синдром Кернса-Сэйра (СКС)
• Миоклоническая эпилепсия и болезнь «рваных красных волокон» (MERRF)

Это может показаться немного сложным, но помните, что эти состояния вызывают разные симптомы и обусловлены изменениями в функции митохондрий.

Каковы могут быть симптомы этих заболеваний?

Это самая сложная часть заболевания. Симптомы могут сильно различаться от человека к человеку в зависимости от типа пораженных клеток и их расположения в организме. У некоторых людей симптомы могут быть очень легкими, в то время как у других — очень тяжелыми. Симптомы могут различаться даже в пределах одной семьи.

В таблице ниже приведены некоторые из распространенных симптомов, наблюдаемых при этих заболеваниях.

Эти симптомы могут начаться при рождении или появиться в любом возрасте. Врач обычно подозревает это, когда симптомы появляются одновременно в нескольких несвязанных между собой системах органов.

Почему возникает подобное заболевание?

Основная причина этого — генетические дефекты .

Проще говоря, митохондрии внутри наших клеток получают инструкции по выработке энергии из нашей ДНК. Если в этой ДНК происходит изменение или мутация, митохондрии не получают правильных инструкций. Тогда они не могут должным образом вырабатывать энергию. Это может повредить клетки или привести к их преждевременной гибели.

Как человек может унаследовать это заболевание?

Это генетические заболевания, то есть они могут передаваться от родителей к детям. Иногда, даже если никто в семье не болеет этим заболеванием, у кого-то оно может развиться из-за случайной генетической мутации.

Могут ли другие заболевания нарушать функцию митохондрий?

Да. Это называется вторичной митохондриальной дисфункцией. Это означает, что у вас нет генетического митохондриального заболевания, но другое заболевание приводит к тому, что ваши митохондрии работают неправильно. Например:

• болезнь Альцгеймера
• Мышечная дистрофия
• диабет 1 типа
• Рассеянный склероз (РС)
• Некоторые виды рака

Митохондрии могут поражаться при таких заболеваниях, как:

Как диагностировать это заболевание?

Диагностика этого заболевания может быть довольно сложной из-за большого разнообразия симптомов. Поставить диагноз только с помощью одного теста невозможно. Ваш врач может назначить серию анализов.

• Тщательный анализ вашей медицинской истории и истории болезни вашей семьи .
• Проведение полного медицинского осмотра .
• Тест, связанный с нервной системой .
• Анализы крови и мочи . Иногда может быть также проведена люмбальная пункция.
• ДНК-тестирование .
• В зависимости от симптомов могут быть проведены такие обследования, как МРТ, ЭКГ или эхокардиография сердца, осмотр глаз, проверка слуха и ЭЭГ для мониторинга активности головного мозга .
• Иногда может потребоваться взять небольшой кусочек кожи или мышцы (биопсию) и исследовать его под микроскопом.

Поэтому для постановки диагноза крайне важно обратиться к врачу или в больницу, специализирующуюся на подобных заболеваниях.

Какие существуют методы лечения?

К сожалению, лекарства от митохондриальных заболеваний пока не существует. Однако есть различные методы лечения , помогающие справиться с симптомами и предотвратить опасные для жизни осложнения .

• Лекарственные препараты, уменьшающие симптомы:Например, противоэпилептические препараты.
• Витамины и добавки: некоторым людям могут быть полезны такие вещества, как рибофлавин, коэнзим Q10 и карнитин.
• Изменение рациона питания и физические упражнения: ваш врач порекомендует их в зависимости от вашего состояния.
• Физиотерапия, трудотерапия или логопедическая терапия.
• Ношение вспомогательных устройств, таких как слуховые аппараты .

То, что подходит одному человеку, может не подойти другому, поэтому лучше всего проконсультироваться с врачом и разработать план лечения, подходящий именно вам.

Можно ли предотвратить ухудшение состояния при этом заболевании?

Хотя предотвратить развитие этого заболевания невозможно, можно избегать некоторых факторов, которые усугубляют симптомы.

• Избегайте воздействия сильного холода или сильной жары .
• Не пропускайте приемы пищи.
• Выспитесь как следует.
• Старайтесь как можно меньше испытывать стресс .

Ваш врач может посоветовать вам экономить энергию, а не расходовать всю энергию организма сразу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас наблюдаются симптомы митохондриального заболевания и вам трудно выполнять повседневные действия, обязательно обратитесь к врачу.

В случае возникновения приступа или сильных затруднений дыхания немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы.

Узнать о том, что у вас или у ваших близких это заболевание, может быть непросто. Но помните, что ваша семья, друзья и медицинская команда, включая врачей, готовы помочь вам успешно жить с этими симптомами.