Что такое AL-амилоидоз? Давайте поговорим об этом опасном заболевании!

Вы когда-нибудь слышали о таком заболевании, как амилоидоз (AL-амилоидоз)? Наверное, нет, правда? На самом деле это довольно редкое заболевание, то есть оно поражает не всех. Однако, если оно всё же возникает, то может быть довольно серьёзным. Проще говоря, это изменение в типе клеток, называемых плазматическими клетками, которые есть в нашем организме, и некоторые из вырабатываемых ими белков выходят из-под контроля и откладываются в различных органах, повреждая их. Это как машина, которая хорошо работала, а потом вдруг начала производить неправильные детали. Давайте поговорим об этом подробнее , потому что очень важно знать об этом.

Что же такое «AL-амилоидоз»?

Амилоидоз типа AL — это один из видов более обширной группы заболеваний, называемых амилоидозом. Амилоидоз — это редкое заболевание, которое возникает при изменении, или мутации, плазматических клеток в костном мозге. Эти измененные плазматические клетки вырабатывают аномальный тип белка. Эти белки, подобно запутанным клубкам нитей, слипаются и откладываются в жизненно важных органах и тканях.

При AL-амилоидозе повреждается белок легкой цепи. Эти белки легкой цепи входят в состав антител, которые наш организм использует для борьбы с болезнями. Эти антитела вырабатываются теми же плазматическими клетками, о которых я упоминал ранее.

Как правило, AL-амилоидоз поражает в основном сердце и/или почки . Однако иногда он может поражать желудок, кишечник, нервы и кожу.

Самое главное, что если это заболевание распознать на ранней стадии и быстро начать лечение , его иногда можно контролировать как хроническое. Однако, если его не лечить, оно может привести к серьезным, опасным для жизни состояниям и даже смерти. Поэтому к этому нельзя относиться легкомысленно.

Что означают две буквы «АЛ» в этом имени?

Существуют различные типы амилоидоза. Каждый тип назван в честь аномального белка, вызывающего заболевание. В случае AL-амилоидоза буква А обозначает амилоидоз, а буква L — белок, называемый легкой цепью, вызывающий заболевание. Другие известные типы амилоидоза — это AA-амилоидоз (вызванный сывороточным амилоидным белком А) и ATTR-амилоидоз (вызванный транстиретином).

Как AL-амилоидоз влияет на мой организм?

Проще говоря, AL-амилоидоз — это заболевание плазматических клеток. Плазматические клетки являются частью нашей иммунной системы. Их главная задача — вырабатывать антитела для борьбы с инфекциями. Представьте, что в нашем организме существуют тысячи клонов плазматических клеток, которые вырабатывают различные типы антител для борьбы с различными заболеваниями. Одна плазматическая клетка делится и образует множество других клеток.

При заболеваниях, поражающих плазматические клетки, группа этих плазматических клеток бесконтрольно делится, производя большое количество антител одного типа.

При AL-амилоидозе, когда образуются антитела, формируются две белковые цепи: тяжелые и легкие. В этом случае плазматические клетки вырабатывают слишком много легких цепей белков. Эти легкие цепи неправильно сворачиваются и слипаются. Эти слипшиеся белки называются амилоидными фибриллами. Эти фибриллы откладываются в наших органах. Именно тогда начинается серьезное повреждение этих органов, иногда доходящее до угрожающей жизни степени.

Кто наиболее подвержен этому заболеванию?

Амилоидоз — относительно редкое заболевание. По оценкам, в Соединенных Штатах им страдают от 9 до 14 человек на миллион, а в других частях мира — от 5 до 12 человек на миллион. AL-амилоидоз несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Как правило, он поражает людей старше 60 лет . Средний возраст постановки диагноза составляет около 64 лет.

Какие симптомы у AL-амилоидоза?

«AL-амилоидоз» может поражать не только органы нашего тела, от головы до ног, но и конечности. Часто симптомы этого заболевания могут быть похожи на симптомы других, менее серьезных заболеваний. Кроме того, симптомы проявляются очень медленно . Поэтому вы можете не сразу заметить изменения в своем организме.

Симптомы, связанные с головой и шеей:

• Вы чувствуете головокружение или слабость , когда встаёте?
• У вас появилась фиолетовая сыпь вокруг глаз или на веках?
• Вы чувствуете, что ваш язык больше обычного ?

Симптомы, связанные с руками и ногами:

Руки могут обладать следующими характеристиками:

• Вы испытываете покалывание, жжение или покалывание в руках? Это могут быть симптомы заболевания, называемого «периферическая нейропатия».
• Вы испытываете покалывание и онемение в кончиках пальцев? Это могут быть симптомы «синдрома запястного канала».

К симптомам в ногах и стопах могут относиться:

• У вас отекают ноги или ступни ?
• Ваши ноги кажутся безжизненными ?

Кроме того, вы можете заметить, что у вас легко появляются синяки , кровотечения или фиолетовое изменение цвета кожи в местах морщин.

Симптомы, указывающие на проблемы с сердцем и легкими:

Перечисленные ниже симптомы могут также быть симптомами других заболеваний, но будьте осторожны:

• Сердцебиение: ощущение, будто сердце сильно и учащенно бьется.
• Одышка (диспноэ): ощущение стеснения в груди, как будто вы не можете сделать глубокий вдох.
• Боль в груди : боль в любой части грудной клетки. Эта боль может быть острой, тупой или периодической. Боль в груди также может быть признаком сердечного приступа, поэтому, если боль в груди длится более пяти минут и не проходит после отдыха или приема лекарств, немедленно позвоните по номеру 911 или попросите кого-нибудь отвезти вас в больницу.
• Усталость : Чувство такой сильной усталости, что вы даже не можете выполнять повседневные задачи, как будто у вас совсем не осталось сил.

Симптомы, указывающие на проблемы с желудком или кишечником:

AL-амилоидоз также может влиять на ваши пищевые привычки. Симптомы могут включать:

• Плохой аппетит : аппетит у всех время от времени меняется. Но если у вас наблюдается потеря аппетита в течение нескольких дней без видимой причины, это может быть признаком проблем с кишечником, связанных с AL-амилоидозом.
• Вздутие живота или избыточное газообразование : Вздутие живота и метеоризм — распространенные, но иногда неприятные симптомы. Однако, если у вас постоянное газообразование, это может быть признаком проблем с желудком, связанных с AL-амилоидозом.
• Запор : Запор — это когда у вас бывает менее трех опорожнений кишечника в неделю. Если запор длится более трех недель, вам следует обратиться к врачу.
• Диарея : жидкий стул. Если диарея не проходит, также следует сообщить об этом врачу.

Симптомы, указывающие на проблемы с почками или мочевым пузырем:

Вы можете заметить изменение внешнего вида мочи или частоты мочеиспускания. К таким симптомам могут относиться:

• Вы замечаете в моче больше пузырьков , чем обычно?
• Вы стали реже мочиться , или вам приходится вставать ночью, чтобы помочиться ?

Что вызывает AL-амилоидоз?

Мы уже немного говорили об этом раньше. Амилоидоз типа AL вызывается плазматическими клетками, которые вырабатывают антитела — белки, называемые тяжелыми и легкими цепями, — когда эти легкие цепи вырабатываются в избытке. Эти легкие цепи неправильно сворачиваются, слипаются и образуют амилоидные фибриллы, которые затем откладываются в наших органах. Вот тогда и начинаются проблемы.

Как врачи диагностируют AL-амилоидоз?

Для диагностики AL-амилоидоза врачи используют несколько тестов. Наиболее важным тестом является взятие небольшого образца ткани или органа, предположительно пораженного заболеванием. Это называется биопсией. Биопсии можно классифицировать следующим образом:

• Биопсия костного мозга : эта процедура включает взятие небольшого образца костного мозга из кости.
• Биопсия почки : может быть взято несколько небольших кусочков почечной ткани.
• Биопсия сердца : может быть взято несколько небольших кусочков сердечной мышцы.
• Биопсия жировой ткани : из брюшной полости берется небольшой кусочек жировой ткани. Это относительно простая процедура.

Дополнительные тесты

Ваш врач может провести и другие обследования, чтобы оценить работу ваших органов. К ним могут относиться:

• Анализы крови : их проводят для проверки работы почек, сердца и печени, а также для определения количества легких цепей в крови.
• Анализ мочи : Обычно это анализ суточной мочи. Вы собираете мочу дома и приносите образец врачу. Этот анализ позволяет определить, поражены ли ваши почки амилоидозом.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): ЭКГ измеряет электрическую активность сердца.
• Эхокардиография : Иногда называемая ультразвуковым исследованием сердца, эта процедура использует высокочастотные звуковые волны для измерения движений сердца.
• МРТ сердца (магнитно-резонансная томография) : это исследование позволяет получить очень четкие и подробные изображения сердца.

Как лечится AL-амилоидоз?

Врачи лечат AL-амилоидоз, чтобы уменьшить симптомы, контролировать повреждение органов и замедлить или остановить накопление аномальных амилоидных белков.

Врачи могут лечить AL-амилоидоз с помощью химиотерапии, иммунотерапии или стероидов. Большинству пациентов назначают один или два химиотерапевтических препарата, часто в сочетании со стероидами. Эти препараты действуют совместно, разрушая плазматические клетки, которые вырабатывают белки легкой цепи.

Важно отметить, что хотя эти препараты могут остановить или замедлить прогрессирование AL-амилоидоза, они не могут удалить амилоидные фибриллы, которые уже накопились в ваших органах. После начала лечения ваша собственная иммунная система может постепенно удалить эти аномальные белки. Исследователи также ищут новые моноклональные антитела, способные удалять эти фибриллы.

Ваш врач также обсудит с вами возможность проведения трансплантации костного мозга или трансплантации стволовых клеток. Хотя это более сложные методы лечения, для некоторых пациентов они могут быть очень успешными.

Можно ли предотвратить развитие AL-амилоидоза?

К сожалению, нет. Предотвратить AL-амилоидоз или любой другой тип амилоидоза невозможно. AL-амилоидоз возникает, когда одна плазматическая клетка становится аномальной и начинает бесконтрольно делиться. Это то, что мы не можем контролировать.

Как долго можно жить с AL-амилоидозом?

Врачи сегодня помогают людям с AL-амилоидозом жить дольше. Для некоторых AL-амилоидоз является хроническим заболеванием, которое можно контролировать с помощью лекарств. Однако важно помнить, что это очень серьезное заболевание , которое может привести к опасным для жизни последствиям.

Поскольку AL-амилоидоз — редкое заболевание, врачам сложно точно определить, сколько времени может прожить человек с этим заболеванием. Если у вас AL-амилоидоз, спросите своего врача о прогнозе после лечения. Ваш врач сможет предоставить вам наиболее полную информацию о том, чего ожидать.

Как мне позаботиться о себе?

Если у вас AL-амилоидоз, ваш врач сосредоточится в первую очередь на лечении симптомов и замедлении прогрессирования заболевания. Вам может потребоваться продолжать принимать лекарства, и эти методы лечения могут иметь побочные эффекты. Один из способов позаботиться о себе — узнать о побочных эффектах лечения и о том, как с ними справляться. Вот еще несколько советов:

• Некоторые виды лечения могут повлиять на аппетит.В таком случае, проконсультируйтесь с врачом о здоровых привычках питания, которые помогут вам оставаться в форме во время лечения. Сбалансированное питание очень важно.
• Старайтесь как следует отдыхать . Отдых крайне важен для организма в борьбе с таким заболеванием.
• Физические упражнения — отличный способ поддерживать хорошее настроение и здоровый вес. Однако проконсультируйтесь с врачом по поводу упражнений, которые не будут слишком сильно нагружать ваш организм.
• Поскольку AL-амилоидоз — редкое заболевание, вы можете чувствовать себя одиноким и изолированным . Окружающие могут не понимать сути болезни. Спросите своего врача о группах поддержки или программах для людей с AL-амилоидозом. Общение с такими людьми может стать источником большой силы.

И наконец, несколько важных моментов (Главный вывод):

AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей или первичный амилоидоз) — редкое заболевание, вызванное отложением аномальных белков легких цепей в органах и тканях нашего организма. Это может быть очень серьезное заболевание , иногда лечащееся как хроническое, но оно также может вызывать опасные для жизни состояния.

Но не волнуйтесь, врачи находят новые способы помочь людям с AL-амилоидозом жить дольше и лучше. Если у вас AL-амилоидоз, спросите своего врача о новых клинических испытаниях и исследованиях по лечению этого заболевания. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Также важно сохранять позитивный настрой и следовать советам врача.

AL -амилоидоз, первичный амилоидоз, плазматические клетки, белки легких цепей, амилоидные фибриллы, заболевания почек, заболевания сердца