У вашего ребенка часто поднимается температура без видимой причины? Давайте узнаем больше об этих системных аутовоспалительных заболеваниях (САИЗ)!

Бывает ли так, что у вашего малыша просто поднимается температура без простуды или других заболеваний? Температура появляется, спадает через несколько дней, а затем снова появляется через несколько дней? Некоторые родители сталкиваются с подобным. Поэтому сегодня мы поговорим о такой часто встречающейся, труднообнаружимой причине повышения температуры. Это называется системными аутовоспалительными заболеваниями (САИЗ) . Раньше это называлось «синдромами периодической лихорадки» или «синдромами рецидивирующей лихорадки».

Что же это за SAID? Давайте разберемся попроще!

Проще говоря, СПИД — это группа заболеваний, вызванных сбоем или нарушением регуляции врожденной иммунной системы организма . В этом случае, без какой-либо внешней инфекции (например, вируса или бактерии), наш организм просто вызывает воспаление. Это как если бы защитная система нашего организма работала на пределе возможностей.

Подумайте сами, внутри нашего тела есть группа солдат (это иммунная система). Их задача — бороться с болезнетворными микробами, когда они попадают в организм. Но в организме человека с СПИДом эти солдаты иногда просто начинают буйствовать и вызывать проблемы внутри тела.

Возможно, вы задаетесь вопросом, похоже ли это на аутоиммунные заболевания. Например, ревматоидный артрит или волчанка — похожие заболевания. Нет, они немного отличаются. При аутоиммунных заболеваниях приобретенная или адаптивная иммунная система организма ошибочно атакует собственные здоровые клетки. Но при аутоиммунных заболеваниях проблема заключается во врожденной иммунной системе.

СПИД-ассоциированные воспалительные заболевания кишечника встречаются гораздо реже , чем аутоиммунные заболевания. Большинство из них носят наследственный характер , то есть вызваны генетической мутацией или вариантом гена.

СПИД обычно начинается в младенчестве или раннем детстве . Но это не всегда так. У вашего ребенка могут быть эпизоды или приступы лихорадки и других симптомов. В промежутках между приступами у ребенка может не быть никаких симптомов. Лекарства от СПИДа не существует. Однако есть методы лечения, которые в большинстве случаев помогают контролировать симптомы.

Какие основные типы СПИДа существуют?

На данный момент исследователи выявили около 60 типов СПИДа, и продолжают обнаруживаться новые. Давайте рассмотрим некоторые из наиболее распространенных типов.

• Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ): это наиболее распространенный из генетически наследуемых синдромов рецидивирующей лихорадки. Она может вызывать болезненное воспаление брюшной полости, грудной клетки и суставов у ребенка .
• Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, аденит (ПФАПА): обычно начинается у маленьких детей до 4 лет. Это состояние может пройти самопроизвольно после 10 лет.
• Синдром периодического течения, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS): может возникать в детстве, подростковом возрасте, а иногда даже во взрослом возрасте.
• Дефицит мевалонат-киназы (ДМК): ранее известный как синдром гипер-IgD, обычно начинается у младенцев в возрасте до 1 года.
• Аутовоспалительные заболевания, связанные с NLRP3: ранее это называлось криопирин-ассоциированным периодическим синдромом (CAPS). В рамках этого синдрома выделяют еще три подтипа.
• Болезнь Стилла с началом во взрослом возрасте (AOSD): это форма системного ювенильного идиопатического артрита (ЮИА), проявляющаяся во взрослом возрасте.
• Гранулематозное заболевание, ассоциированное с NOD-2 (синдром Блау): обычно начинается до 4 лет. В основном поражает кожу, глаза и суставы ребенка.

Какие симптомы СПИДа? Как их распознать?

Симптомы аутоиммунных воспалительных заболеваний обычно начинаются в детстве. Наиболее распространенным и заметным симптомом является периодическая или эпизодическая лихорадка . В промежутках между приступами симптомы обычно отсутствуют. Однако могут быть и другие симптомы, специфичные для каждого типа аутоиммунного воспалительного заболевания.

Рассмотрим конкретные симптомы нескольких типов СПИДа, описанных выше:

• Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ): Она может вызывать сильные боли в животе, груди и суставах у ребенка, а также воспаление . Иногда на голенях или лодыжках может появиться сыпь . Представьте, у ребенка внезапно начинает болеть живот и поднимается температура. Когда родители волнуются и отводят его в больницу, они могут подумать, что это аппендицит. Но потом симптомы проходят, а через несколько дней возвращаются.
• PFAPA: Это может вызывать такие симптомы, как боль в горле, язвы во рту и увеличение лимфатических узлов на шее .
• ЛОМТИК: Это может вызвать озноб, мышечные боли в груди и руках , а также болезненную красную сыпь , которая начинается на руках и ногах и распространяется по всему телу.
• МКД: И в этом тоже.Вы можете почувствовать недомогание, сопровождающееся ознобом, головной болью, болью в животе, потерей аппетита и симптомами, похожими на грипп.
• Заболевания, связанные с NLRP3: они могут вызывать такие симптомы, как кожная сыпь, головные боли, недомогание, боли в суставах и покраснение глаз (конъюнктивит) .
• AOSD: Это состояние обычно вызывает кожные высыпания, боли в суставах и мышцах . У некоторых людей также могут наблюдаться боли в горле, боли в желудке, сильная усталость и боли в теле.
• Синдром Блау: это заболевание может вызывать кожные поражения на руках, ногах или теле вашего ребенка . Оно также может вызывать боли в суставах и глазах .

Почему возникают эти ВИЧ-инфекции? Каковы их причины?

Большинство СПИД-ассоциированных воспалительных заболеваний являются генетическими заболеваниями . То есть каждый синдром вызван вариацией (вариантом) в определенном гене.

Рассмотрим гены, влияющие на несколько основных типов SAID:

• Семейная средиземноморская лихорадка (FMF): Это заболевание вызывается геном, называемым «ген MEFV». Этот ген определяет, как синтезировать белок, называемый «пирин».
• PFAPA: Точная причина этого пока не установлена .
• Ловушки: Это вызвано геном, называемым «ген TNFRSF1A». Именно он дает инструкции для создания белка, называемого «рецептор фактора некроза опухоли - TNFR».
• МКД: Причина этого кроется в гене, называемом «ген MVK». Он управляет производством белка, называемого «мевалоновая киназа».
• Заболевания, вызванные NLRP3: Это заболевание вызывается геном, называемым «ген NLRP3». Этот ген дает инструкции для синтеза белка, называемого «криопирин».
• AOSD: Точная причина этого пока не установлена .
• Синдром Блау: это заболевание вызывается геном NOD2. Этот ген отвечает за выработку белка NOD2.

Могут ли эти СПИД-ассоциированные вирусы вызывать другие осложнения?

Да, это может вызвать проблемы, если не лечить должным образом . Если воспаление в организме продолжается, это может привести к состоянию, называемому «амилоидоз». То есть, определенный тип белка откладывается в наших почках. Это может вызвать необратимое повреждение почек . Именно поэтому важно диагностировать заболевание на ранней стадии и начать лечение.

Как врач диагностирует это заболевание, известное как ВИЧ-инфекция?

На самом деле, диагностика этих аутовоспалительных заболеваний может быть довольно сложной , поскольку их симптомы могут имитировать другие серьезные заболевания, такие как волчанка или рак, например, лимфома. Поэтому важно обратиться к врачу, имеющему специальную подготовку в области воспалительных заболеваний, например, к ревматологу, чтобы правильно диагностировать и лечить состояние вашего ребенка.

Ревматолог вашего ребенка будет использовать несколько факторов для диагностики синдрома периодической лихорадки. Он или она спросит вас о симптомах вашего ребенка и о том, есть ли у кого-либо в вашей семье подобные заболевания (биологический семейный анамнез). Врач может заподозрить у вашего ребенка синдром периодической лихорадки, если:

• Если у ребенка часто повышается температура .
• Если у кого-либо из членов семьи были частые приступы лихорадки подобного рода ...
• Если ребенок относится к группе людей, склонных к периодическим лихорадкам подобного рода .

Какие анализы проводятся для этого?

Для подтверждения диагноза ревматолог вашего ребенка может порекомендовать несколько обследований. К ним могут относиться:

• Лабораторные анализы: Для выявления воспаления в организме можно использовать такие тесты, как С-реактивный белок (СРБ) и общий анализ крови. Эти анализы дают положительный результат во время лихорадочного приступа и возвращаются к норме после его окончания.
• Анализ мочи: Для выявления избытка белка в моче можно провести анализ мочи на белок. При МКД анализ мочи на органические кислоты (кислоты, содержащие один атом углерода) может показать повышенный уровень мевалоновой кислоты.
• Генетическое тестирование: оно позволяет выявить генетические варианты. Однако у некоторых детей с СПИДом могут отсутствовать обнаруженные генетические варианты, что может привести к отрицательным результатам теста.

Какие существуют методы лечения этих СПИД-ассоциированных заболеваний?

Лечение СПИДа зависит от типа и тяжести заболевания . Лекарства от этого заболевания не существует. Однако симптомы вашего ребенка обычно можно контролировать с помощью медикаментов . Если у вашего ребенка бывает всего несколько приступов в год, вы можете назначить ему обезболивающие, такие как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), чтобы уменьшить симптомы. Однако, если заболевание протекает в более тяжелой форме, ваш врач может предложить другие варианты лечения.

Вот некоторые из них:

• Семейная средиземноморская лихорадка (FMF): Для контроля этого состояния можно использовать препарат под названием «колхицин». Он уменьшает воспаление. Если ребенок не может принимать колхицин, можно попробовать биологический препарат под названием «канакинумаб».
• При ПФАПА (прогрессирующем апноэ во сне) для сокращения продолжительности приступа могут быть назначены стероиды (обычно преднизон). У некоторых детей для контроля симптомов также может помочь циметидин, препарат, используемый для лечения язвы желудка.
• Ловушки: В этом случае часто эффективен препарат канакинумаб. Кроме того, симптомы можно облегчить с помощью противовоспалительных препаратов, назначаемых врачом, таких как глюкокортикоиды.
• МКД:Канакинумаб также является эффективным средством лечения МКД. Применение НПВП или стероидов во время «приступа» также может быть полезным.
• Заболевания, связанные с мутацией гена NLRP3: для лечения этих заболеваний успешно применяются иммуномодуляторы, такие как канакинумаб, рилонацепт и анакинра.
• AOSD: Для лечения AOSD используются различные типы противовоспалительных препаратов. Примерами являются стероиды, базисные противоревматические препараты (БПРП) и биологические препараты.
• Синдром Блау: В зависимости от симптомов вашего ребенка, могут быть назначены иммуносупрессанты, ингибиторы фактора некроза опухоли (ФНО) и/или глазные капли местного действия.

Эти состояния, связанные с ВИЧ/СПИДом, являются постоянными? Или они пройдут сами по себе?

Некоторые аутовоспалительные заболевания являются пожизненными . Другие могут длиться несколько лет и исчезать с возрастом. Некоторые заболевания являются пожизненными, но со временем частота и тяжесть приступов могут уменьшаться. Врач вашего ребенка может предоставить вам конкретную информацию о состоянии вашего ребенка.

Воспитание ребенка с аутовоспалительным заболеванием может быть непростой задачей. Если у вас диагностировано аутовоспалительное заболевание, вы можете использовать свой личный опыт, чтобы лучше поддержать уход за ребенком. Вы также можете использовать свой опыт, чтобы помочь ребенку адаптироваться к этому пожизненному состоянию.

Самое важное — обратиться за лечением к опытным специалистам, хорошо осведомленным о СПИДе. Такие врачи смогут помочь справиться с симптомами вашего ребенка и обеспечить ему наилучшее возможное детство.

Заключительный вывод

Итак, надеюсь, у вас есть некоторое представление о СПИДе, о котором мы сегодня говорили. Помните, если у вашего ребенка часто бывает необъяснимая температура, обязательно обратитесь к врачу . Не игнорируйте это, считая нормальным.

• СПИД — это группа заболеваний, которые часто вызывают лихорадку и обусловлены проблемами с иммунной системой.
• Зачастую они имеют генетическую природу и проявляются в раннем возрасте.
• Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть методы лечения, которые могут контролировать симптомы.
• Крайне важно обратиться за правильной диагностикой и лечением к врачу-специалисту (ревматологу).
• Если лечение начать на ранней стадии, можно предотвратить такие осложнения, как амилоидоз, и ребенок сможет вести нормальную жизнь.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему семейному врачу или педиатру.

Системные аутовоспалительные заболевания ( САИЗ ), частые лихорадки, генетические заболевания, лихорадка у детей, иммунная система, ревматолог