Ваши мышцы постепенно ослабевают? Давайте поговорим о мышечной дистрофии.

Вы или кто-то из вашей семьи, особенно ребенок, заметили, что ваше тело постепенно теряет силу? Возможно, вам стало труднее ходить, бегать или подниматься по лестнице. Вам когда-нибудь было трудно вставать из сидячего положения, опираясь руками на пол и коленями? Если у вас есть эти симптомы, сегодня мы поговорим об одной из возможных причин. Это мышечная дистрофия. Не пугайтесь, услышав это название. Давайте поговорим об этом просто, так, чтобы каждый мог понять.

Что такое мышечная дистрофия?

Проще говоря, мышечная дистрофия — это группа из более чем 30 генетических заболеваний, которые влияют на функцию наших мышц, постепенно ослабляя их. «Генетическое» означает, что оно может передаваться из поколения в поколение. При этих заболеваниях организм теряет способность вырабатывать белки, необходимые для поддержания здоровья мышц. В результате мышцы со временем теряют силу и уменьшаются в объеме.

На самом деле это заболевание называется миопатией, что означает, что оно поражает мышцы, прикрепленные к нашему скелету. В зависимости от типа заболевания, оно может повлиять на вашу способность ходить, двигаться и выполнять повседневные задачи. Оно также может поражать мышцы, которые помогают функционировать сердцу и легким.

Некоторые виды мышечной дистрофии являются врожденными или проявляются в детстве. Другие виды проявляются во взрослом возрасте.

Какие основные типы мышечной дистрофии существуют?

Как мы уже упоминали, существует более 30 типов этого явления. Но давайте поговорим о нескольких наиболее распространенных типах, которые мы часто встречаем. В таблице вам будет проще понять эти детали.

Какие симптомы наблюдаются при мышечной дистрофии?

Симптомы этого заболевания могут сильно различаться в зависимости от его типа. НоГлавным симптомом является мышечная слабость и связанные с ней проблемы. Эти симптомы обычно постепенно усиливаются со временем.

Разделим эти симптомы на две части.

Почему возникает это заболевание? В чём его причина?

Основная причина этого — изменения (мутации) в генах.

Представьте, что наши мышцы имеют генетическую основу, которая поддерживает их здоровье и силу. Если в этих генах происходит изменение или мутация, эта основа нарушается. Тогда клетки, которые поддерживают и строят мышцы, не могут должным образом выполнять свою работу. В результате мышцы постепенно ослабевают.

Существует три способа передачи этого заболевания по наследству.

• Рецессивный тип наследования: при этом методе для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей .
• Доминантное наследование: в этом случае дефектный ген, необходимый для возникновения заболевания, должен быть унаследован от одного из родителей .
• Наследование, сцепленное с полом (Х-хромосома): здесь все несколько сложнее. У женщин две Х-хромосомы (XX), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Дефектный ген, вызывающий заболевание, находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому, если она дефектная, заболевание обязательно разовьется. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если одна из них дефектная, другая здоровая Х-хромосома может не вызывать симптомов или вызывать очень легкие симптомы. Два типа мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера наследуются таким образом.

В очень редких случаях это заболевание может возникнуть вследствие случайной генетической мутации (мутации de novo) в организме ребенка, без каких-либо дефектов в генах родителей.

Как узнать, есть ли у вас это заболевание?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, в первую очередь следует обратиться к опытному врачу. Врач сначала проведет тщательный осмотр, расспросит о ваших симптомах и семейном анамнезе, а затем может порекомендовать несколько анализов для подтверждения диагноза.

• Анализ крови на креатинкиназу: При повреждении мышц они выделяют в кровь фермент, называемый креатинкиназой. Если уровень этого фермента в крови повышен, это признак повреждения мышц.
• Генетические тесты: они позволяют однозначно определить наличие дефектов в генах, связанных с мышечной дистрофией.
• Биопсия мышцы: Эта процедура включает взятие очень небольшого кусочка ткани из мышцы и его исследование под микроскопом. Это может помочь выявить признаки заболевания.
• Электромиография (ЭМГ): Этот тест измеряет электрическую активность мышц и нервов.

Как это лечится и контролируется?

Прежде всего, следует отметить , что лекарства от этой болезни пока нет. Исследователи продолжают работать над этим.

Методы лечения могут различаться в зависимости от типа заболевания. Основные действия включают в себя:

• Физиотерапия и трудотерапия: они помогают укрепить мышцы и повысить гибкость. Это может помочь сохранить подвижность как можно дольше.
• Кортикостероиды: Такие препараты, как преднизолон, могут помочь замедлить мышечную слабость, улучшить функцию легких, замедлить потерю костной массы и продлить жизнь.
• Средства передвижения: такие устройства, как трости, ходунки и инвалидные коляски, помогают вам ходить, передвигаться и предотвращать падения.
• Хирургическое вмешательство: Для расслабления напряженных мышц или коррекции сколиоза может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Забота о сердце: Раннее начало приема таких препаратов, как ингибиторы АПФ и бета-блокаторы, может помочь контролировать повреждение сердечной мышцы. Также могут потребоваться такие устройства, как кардиостимуляторы.
• Логопедическая терапия: Она может помочь людям, испытывающим трудности с глотанием.
• Респираторная терапия: для облегчения затруднений дыхания могут потребоваться устройства для купирования кашля, респираторы, а иногда и искусственная вентиляция легких.

В последнее время появились новые препараты, способные изменить течение некоторых типов заболевания, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Как живётся с этим заболеванием?

Продолжительность жизни с этим заболеванием сильно варьируется в зависимости от его типа. Например, люди с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) часто умирают к 25 годам. Однако некоторые типы, такие как окулофарингеальная мышечная дистрофия, обычно не влияют на продолжительность жизни. Поэтому наиболее точную информацию о вашем состоянии может предоставить ваш лечащий врач.

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако, если у вас есть это заболевание или если оно есть у кого-то из вашей семьи, вы можете поговорить со своим врачом о генетической консультации, прежде чем заводить ребенка.

Эти меры могут помочь предотвратить или отсрочить осложнения заболевания и облегчить жизнь:

• Соблюдайте сбалансированную и здоровую диету.
• Пейте много воды, чтобы предотвратить обезвоживание и запоры.
• Занимайтесь спортом как можно чаще, следуя рекомендациям вашей медицинской команды.
• Поддерживайте здоровый вес.
• Если вы курите, бросьте. Это может защитить ваши легкие и сердце.
• Сделайте прививку вовремя.

Жизнь с таким заболеванием может быть сложной как для вас, так и для вашей семьи. Поэтому всегда следите за тем, чтобы получать наилучшее необходимое медицинское лечение и уход. Кроме того, участие в группах поддержки с людьми, которые прошли через то же самое, может стать отличным источником психологической поддержки.

Мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, дистрофия Дюшенна, дистрофия Беккера, генетические заболевания, мышечная слабость, сингальский язык, педиатрия