Нарушена ли работа белков в организме? Речь идёт об амилоидозе!

Вы тоже чувствуете усталость, вялость и, возможно, невероятную потерю веса в последнее время? Иногда небольшие изменения в нашем организме могут привести к большим последствиям. Сегодня мы поговорим о заболевании, которое возникает, когда определенный тип белка в нашем организме немного «сходит с ума», деформируется и откладывается в жизненно важных органах. Это называется амилоидозом . Не волнуйтесь, мы расскажем об этом просто и понятно.

Что же такое амилоидоз?

Проще говоря, амилоидоз — это заболевание, при котором амилоидные белки (которые на самом деле являются аномальными белками) в нашем организме неправильно сворачиваются, слипаются и образуют небольшие скопления, похожие на волокна, называемые фибриллами, которые откладываются в жизненно важных органах, таких как сердце, почки и печень. Если это происходит и если не лечить, эти аномальные белковые фибриллы могут нанести серьезный вред нашим органам.

Иногда эти аномальные белки могут накапливаться лишь в небольшом участке органа. Это называется локализованным амилоидозом . Часто это может поражать кожу, небольшую часть мочевого пузыря или дыхательные пути. Однако чаще эти фибриллы откладываются во всем органе или в различных органах по всему телу. Это называется системным амилоидозом .

Есть и хорошие новости. Врачи могут остановить выработку аномальных белков, вызывающих амилоидоз. При некоторых типах амилоидоза наша собственная иммунная система может помочь очистить организм от этих белков. Это может уменьшить симптомы и улучшить состояние пораженных органов.

Существуют ли различные типы амилоидоза?

Да, врачи классифицируют это заболевание в зависимости от типа пораженного белка. Основные типы, которые встречаются:

• AL-амилоидоз : это заболевание, при котором организм вырабатывает аномальное количество белков легких цепей (которые составляют основную часть антител). Эти фибриллы обычно накапливаются в сердце (сердечный амилоидоз) и почках. AL-амилоидоз также может поражать нервы, кожу и органы пищеварения. Это наиболее распространенный тип амилоидоза.
• АА-амилоидоз : при этом заболевании фрагменты сывороточного белка А накапливаются в органах. Это может произойти при наличии хронического воспалительного заболевания, то есть болезни, вызывающей воспаление в организме (например, ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника или длительные инфекции). Это может поражать почки, органы пищеварения или сердце.
• ATTR-амилоидоз: при этом заболевании печень вырабатывает аномальное количество белка транстиретина . Этот аномальный белок транстиретина откладывается в сердце, а иногда и в нервах. Некоторые типы являются наследственными (семейный амилоидоз), в то время как другие развиваются позже в жизни, с возрастом (ATTR-амилоидоз дикого типа).

Насколько распространено это заболевание?

Амилоидоз на самом деле является относительно редким заболеванием . Например, даже в Соединенных Штатах врачи подсчитали, что ежегодно диагностируется всего от 1275 до 3200 новых случаев AL-амилоидоза. Таким образом, это не распространенное заболевание.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы амилоидоза могут различаться у разных людей в зависимости от типа аномального белка и места отложения фибрилл.

Представьте, что эти белки откладываются в сердце («сердечный амилоидоз»), тогда возникают такие симптомы, как слабость, затрудненное дыхание, обмороки (это может быть признаком нарушения сердечного ритма) или сердечная недостаточность с отеком ног.

Кроме того, если эти белки откладываются в почках (почечный амилоидоз), могут появиться такие симптомы, как отек стоп и ног, а также появление пузырьков в моче .

При амилоидозе можно наблюдать несколько распространенных симптомов:

• Чувствую невероятную усталость.
• Потеря веса без видимой причины.
• Общая слабость или онемение в конечностях, неспособность как следует что-либо схватить.
• Ощущение онемения в руках.
• Изменения кожи: это может проявляться в виде легкого образования синяков и фиолетовых пятен (пурпуры) вокруг глаз.

Почему возникает этот амилоидоз?

Амилоидоз возникает, когда белки в нашем организме неправильно сворачиваются и становятся липкими. Они слипаются, образуя комки или фибриллы, и откладываются в органах и тканях. Врачи называют это «нарушением неправильного сворачивания белков». Белки, которые должны быть в порядке, в виде длинных цепочек, запутываются и не могут быть должным образом расщеплены организмом, что вызывает проблемы.

Причиной этого могут быть следующие факторы:

• Генные изменения (мутации) : Вы можете унаследовать генное изменение (мутацию), приводящее к образованию аномальных амилоидных белков. Или же эти генные мутации могут произойти в течение жизни человека по неизвестным причинам.
• Другие сопутствующие заболеванияИногда амилоидоз может быть вызван другим заболеванием. Именно это происходит при АА-амилоидозе. Это чаще встречается у людей с длительными инфекциями или хроническими воспалительными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит.

У кого выше вероятность развития этого заболевания? (Факторы риска)

Существует несколько факторов риска, которые могут повлиять на развитие амилоидоза:

• Возраст : Это заболевание чаще всего диагностируется у людей в возрасте 60 лет и старше .
• Пол : Мужчины чаще страдают этим заболеванием.
• Расовая принадлежность : Было установлено, что у чернокожих жителей США выше вероятность наследования генетической мутации, вызывающей наследственную форму амилоидоза ATTR. (В нашей стране имеется мало конкретных данных по этому вопросу, но в целом считается, что некоторые расы более склонны к определенным типам заболевания.)
• Другие заболевания : наличие хронического воспалительного заболевания повышает риск развития AA-амилоидоза. Кроме того, от 12% до 15% людей с множественной миеломой, разновидностью рака крови, заболевают AL-амилоидозом.
• Длительный диализ : У людей с хроническим заболеванием почек, находящихся на диализе в течение длительного времени, также могут развиться некоторые виды амилоидоза.
• Амилоидоз в семье : Некоторые виды амилоидоза могут передаваться по наследству. Это означает, что они могут быть унаследованы.

Какие осложнения это может вызвать?

Эти амилоидные отложения могут препятствовать нормальному функционированию пораженных органов. К возможным осложнениям относятся:

• Снижение функции сердца и, в конечном итоге, сердечная недостаточность.
• Заболевания почек и в конечном итоге почечная недостаточность .
• Нейропатия (вызывающая онемение и слабость).

Но помните, что, обратившись за помощью к квалифицированной медицинской команде, вы сможете снизить вероятность этих осложнений.

Как точно диагностируется это заболевание? (Диагностика)

Врачи проводят биопсию , чтобы идентифицировать белок, вызывающий амилоидоз. Для этого берут небольшой образец ткани из пораженного органа или из места, где часто накапливаются эти фибриллы (например, в подкожной жировой ткани живота или в костном мозге).

Кроме того, вы можете пройти и другие тесты:

• Анализы крови и мочи : Эти анализы позволяют выявить отклонения в уровне белка в крови или моче. Они также могут использоваться для оценки работы пораженных органов.
• Визуализационные исследования: Эти исследования помогают врачам увидеть повреждения пораженных органов. В зависимости от расположения фибрилл может потребоваться эхокардиография (исследование сердца), МРТ (получение подробных изображений органов и тканей) или другие исследования.
• Генетические тесты : Если ваш врач подозревает, что у вас амилоидоз, вызванный генной мутацией, может быть проведен этот тест.

Существуют ли стадии этого заболевания?

Да, врачи используют стадирование амилоидоза , чтобы определить, насколько распространилось заболевание и насколько оно тяжелое. Существуют разные системы стадирования для разных типов заболевания. Для определения стадии заболевания ваш врач может учитывать следующее:

• Степень повреждения органов.
• Анализы крови показывают количество аномального белка по сравнению с нормальным амилоидным белком.
• Ваши симптомы и степень их тяжести.

Очень важно обсудить с врачом стадию вашего амилоидоза и то, как это повлияет на прогноз.

Какие методы лечения доступны?

Врачи лечат амилоидоз, воздействуя на основное заболевание. Лечение может замедлить прогрессирование амилоидоза и предотвратить образование новых фибрилл. Лекарственные препараты также могут помочь облегчить симптомы. При AL-амилоидозе, когда лечение останавливает образование новых амилоидных отложений, иммунная система может удалить уже имеющиеся. Исследования по улучшению процесса выведения амилоида из органов продолжаются.

К методам лечения амилоидоза относятся, например, следующие:

• Химиотерапия : это лечение разрушает аномальные плазматические клетки, которые вырабатывают дефектные белки легких цепей, вызывающие AL-амилоидоз. Многие пациенты принимают стероиды вместе с химиотерапевтическими препаратами.
• Целевая терапия : это лечение направлено на конкретные белки, гены или ткани, вызывающие амилоидоз. Оно включает в себя препараты, предотвращающие неправильное сворачивание белков.
• Трансплантация органов : Если почки, печень или сердце повреждены до такой степени, что больше не могут нормально функционировать, врачи могут рекомендовать трансплантацию. Это может быть методом лечения наследственных форм амилоидоза.

Чего следует опасаться человеку с амилоидозом?

Ваш врач может лечить ваши симптомы, контролировать распространение заболевания, а в некоторых случаях даже помочь обратить вспять болезнь. Однако некоторые виды амилоидоза, если их не лечить, могут вызвать опасное для жизни повреждение органов. Именно поэтому так важно распознать заболевание на ранней стадии и быстро начать лечение.

Как вы хотите заботиться о себе?

Поскольку существует несколько типов амилоидоза, не существует универсального подхода к лечению этого заболевания. Проконсультируйтесь с врачом о том, какие шаги подходят именно вам.

Это может включать в себя:

• Забота о своем физическом здоровье включает в себя правильное питание и регулярные физические упражнения .
• Уделите первостепенное внимание своему психическому здоровью . Спросите своего врача о группах поддержки для людей с амилоидозом. Это может стать отличным способом справиться со стрессом и одиночеством, связанными с жизнью с таким редким заболеванием, а также пообщаться с другими людьми, которые переживают то же самое.

Когда следует обратиться к врачу?

Поскольку симптомы очень разнообразны, бывает трудно понять, когда следует обратиться к врачу. Но в целом, если у вас есть какие-либо симптомы, которые вы не понимаете и которые не проходят через некоторое время, вам обязательно следует обратиться к врачу. Это может быть и не амилоидоз, но если это так, чем раньше вы узнаете, тем лучше.

Какие вопросы следует задать врачу?

Вот несколько вопросов, которые вы можете задать своему врачу:

• Какой у меня тип амилоидоза?
• Почему у меня развился амилоидоз?
• Какое лечение мне необходимо?
• Какие побочные эффекты у этого лечения?
• Каков мой прогноз после лечения?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Амилоидоз — очень сложное заболевание, потому что оно проявляется у каждого по-разному. В некоторых случаях его можно контролировать, в других — оно может представлять угрозу для жизни. Это может быть очень запутанным и сложным опытом. Кроме того, поскольку это редкое заболевание, вы можете чувствовать себя одиноким, когда вам больше всего нужна помощь.

Самое важное – помнить, что вы не одиноки. Ваш врач может объяснить вам наилучшие варианты лечения в зависимости от типа амилоидоза. Он также может указать вам на ресурсы и группы поддержки, которые могут вам помочь. Ваша медицинская команда поможет вам найти лучшее лечение и поддержку, необходимые для борьбы с этим заболеванием.

Амилоидоз , белки, аномальные белки, повреждение органов, болезни сердца, болезни почек, неврологические заболевания