Вам известно об этом генетическом заболевании, повышающем риск развития рака? (Полипоз, ассоциированный с мутацией гена MUTYH - MAP)

Возможно, у кого-то из вашей семьи был рак толстой кишки. Или ваш врач недавно сообщил вам об обнаружении полипов в толстой кишке? Вполне нормально испытывать страх и беспокойство, услышав что-то подобное. Но когда мы точно знаем причину, мы можем понять, как с этим справиться. Сегодня мы поговорим о генетическом заболевании, которое может вызывать эти состояния, но о котором мало говорят в обществе. Это MAP (миелоаденома толстой кишки).

Проще говоря, что такое MAP (MUTYH-ассоциированный полипоз)?

MAP, или «полипоз, ассоциированный с MUTYH», — это очень редкое наследственное генетическое заболевание. При нем в организме, особенно в пищеварительном тракте, образуются небольшие аномальные образования, или узелки. В медицинской терминологии мы называем их «полипы».

Возможно, вы сейчас подумаете: «Боже мой, неужели наличие полипов означает рак?» Нет, эти полипы — не рак. Но важно то, что некоторые из них, если их не лечить должным образом, если мы их не удаляем, имеют высокую вероятность со временем перерасти в рак.

Эти «полипы» чаще всего образуются в организме человека с МАП:

• Колон
• Прямая кишка
• Тонкий кишечник
• Желудок

Является ли наличие MAP фактором риска развития рака?

Да, честный ответ на этот вопрос — «да». У людей с МАП значительно выше риск развития колоректального рака, чем у среднестатистического человека. Фактически, некоторые исследования показали, что примерно у половины людей, которым впервые диагностируют МАП, уже есть колоректальный рак.

Эти виды рака обычно проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Но иногда они могут развиваться и раньше. Кроме того, помимо рака толстой кишки, существует определенный риск развития рака двенадцатиперстной кишки и других видов рака вне пищеварительной системы.

Возможно ли жить нормальной жизнью с этим заболеванием?

Безусловно. Это самое важное, что нужно помнить. Большинство людей с MAP могут жить нормальной, здоровой и полноценной жизнью. Но есть один секрет: нужно распознавать симптомы на ранней стадии и регулярно проходить обследования на выявление рака.

Эти тесты позволяют обнаружить и удалить полипы, о которых мы упоминали ранее, до того, как они перерастут в рак. Это может значительно снизить риск развития рака.

Какие симптомы наблюдаются при MAP-инфекции?

Именно здесь многие люди вводят в заблуждение. У MAP нет видимых или ощутимых симптомов, что является уникальной особенностью этого заболевания. Даже если у вас много полипов в желудке, вы можете не испытывать никакой боли или дискомфорта.

Следовательно, наличие одних только полипов не является надежным показателем наличия МАП (миелоаденоматозной ангиопатии). Этому есть несколько причин:

• У многих людей есть полипы, но нет MAP. Полипы также могут развиваться из-за других заболеваний.
• Существуют и другие генетические заболевания, вызывающие полипы, такие как MAP. Примером может служить семейный аденоматозный полипоз (FAP).
• Иногда, когда у человека диагностируют MAP, у него может даже не быть ни одного полипа в организме.

Проще говоря, только генетические тесты могут с уверенностью определить, есть ли у вас MAP, FAP или другое заболевание.

Зачем формируется эта карта мира? Как она передается из поколения в поколение?

MAP вызывается изменением, или мутацией, в гене, называемом `MUTYH` (также известном как MYH). Представьте наш организм как большую книгу рецептов, а гены — это рецепты в ней. Если одна буква в рецепте `MUTYH` неправильная, продукт, который она производит, не будет работать должным образом. С MAP всё так же.

Мы называем это заболевание аутосомно-рецессивным. Это означает, что для того, чтобы у вас было это заболевание, вы должны унаследовать этот дефектный ген как от матери, так и от отца, то есть от обоих родителей.

Представьте, что вы получили этот дефектный ген только от одного человека. Например, только от матери. Тогда у вас не разовьется заболевание MAP. Но вас называют «носителем» гена MAP. Это означает, что у вас есть дефектный ген, но нет заболевания. Если вы являетесь носителем, вы можете передать этот ген одному из своих детей.

По оценкам, от 1% до 2% населения мира являются носителями гена MAP. Носители также имеют несколько более высокий риск развития рака толстой кишки, чем население в целом, но не такой высокий, как у людей с геном MAP.

Что произойдет с детьми, если оба родителя являются носителями MAP-аллергии?

Это очень легко понять. Если оба родителя являются носителями, то для каждого ребенка существует три варианта развития событий.

Как мне точно узнать, есть ли у меня МАП (миелоаблативная абляция)?

Диагноз MAP обычно ставится в несколько этапов.

1. Семейный анамнез: Сначала врач спросит о состоянии здоровья членов вашей семьи. Это включает в себя информацию о случаях рака или других заболеваний у ваших родителей, бабушек и дедушек, а также братьев и сестер.

2. Генетические тесты: Если ваш врач подозревает генетическое заболевание на основании семейного анамнеза, он может направить вас на генетическое тестирование. Этот тест может определить, есть ли у вас мутация в гене `MUTYH` или другие генетические заболевания, повышающие риск развития рака.

Врач, как правило, рекомендует генетическое тестирование в следующих случаях:

• Если у кого-либо в вашей семье есть генетические заболевания, такие как MAP или FAP.
• Если у нескольких членов вашей семьи был рак толстой кишки.
• У одного из ваших братьев или сестер в толстой кишке много полипов, а у их родителей их нет (это вызывает подозрение, что родители могут быть носителями).

Если генетический тест подтвердит наличие у вас MAP-инфекции или носительство гена, ваш врач подробно расскажет вам о дальнейших шагах и необходимых анализах для защиты от рака. Также очень важно поделиться этой информацией с остальными членами вашей семьи, так как это поможет им пройти обследование, если они этого захотят.

Лечение и ведение пациентов с МАП

В настоящее время не существует «лекарства» от генетической мутации, вызывающей МАП (миелоаденоматопатию). Однако существует множество тестов и методов лечения, которые могут помочь нам предотвратить рак, а также выявить и вылечить его на очень ранней стадии.

При наличии MAP вам может потребоваться проходить скрининговые обследования на рак раньше и чаще, чем среднестатистическому человеку.

Другие важные моменты, которые следует знать при лечении этого заболевания.

Могу ли я предотвратить это с моими детьми?

Предотвратить мутацию в гене MUTYH невозможно. Однако существуют вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут снизить риск наследования MAP будущим ребенком. Примером может служить процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД), которая проводится при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО). Она включает в себя тестирование эмбриона на генетические заболевания до его имплантации в матку матери. Однако это очень сложное решение, как с финансовой, так и с эмоциональной точки зрения. Если вас это интересует, лучше всего проконсультироваться с квалифицированным репродуктивным эндокринологом.

Как сохранить душевное равновесие?

Когда вы узнаете, что у вас повышенный риск развития рака, вы можете испытывать тревогу, страх и даже депрессию. Это нормально. Но не пытайтесь справиться с этими чувствами в одиночку. Поговорите об этом со своим врачом. Доступна психотерапия и, при необходимости, медикаментозное лечение.

Также было бы очень полезно, если бы вы могли присоединиться к группам поддержки, где можно поговорить с людьми, пережившими похожие ситуации. Помните, что вы не одиноки.