Сегодня мы поговорим о довольно деликатной теме, которая шокирует многих родителей. Речь идёт о врождённом дефекте, называемом анэнцефалией. Возможно, вы даже не слышали об этом названии. Однако очень важно, чтобы все, кто ждёт ребёнка, знали об этом. Возможно, чтение этой статьи вызовет у вас грусть и страх. Но мы говорим об этом, чтобы просветить вас, а не напугать. Поэтому давайте обсудим это подробно и просто.

Проще говоря, что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — это очень серьезное врожденное (присутствующее при рождении) заболевание . Проще говоря, при этом состоянии ребенок рождается без некоторых важных частей головного мозга и черепа. Это очень печальное состояние.

Мозг контролирует все функции нашего организма. От дыхания до мышления и чувств — мозг необходим для всего. Поэтому, поскольку некоторые части мозга сформированы неправильно, у ребенка, родившегося с анэнцефалией, очень низкие шансы на выживание. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Даже если такие дети рождаются, они живут всего несколько минут, несколько часов или максимум несколько дней.

Как это происходит? Что такое нервная трубка?

Чтобы это понять, нам нужно вернуться к первым нескольким неделям развития ребенка. Подумайте об этом: в первые несколько недель развития ребенка, а именно между третьей и четвертой неделями беременности , начинает формироваться его нервная система. Сначала это плоский кусочек ткани. Затем эта ткань складывается и принимает трубчатую форму. Мы называем это нервной трубкой .

Эта нервная трубка является основой всей нервной системы ребенка.

• Мозг и череп формируются из верхней части трубки .
• Спинной мозг развивается из средней части трубки .
• Нижняя часть трубки образует каркас.

Анэнцефалия возникает , когда верхняя часть нервной трубки не закрывается должным образом . Это означает, что головной мозг и череп не закрываются должным образом там, где должны. В результате важные части головного мозга ребенка, такие как передний мозг и головной мозг, не развиваются. Хотя некоторые другие части мозга формируются, они находятся снаружи, не покрыты черепом или кожей. Мы обычно называем такие дефекты дефектами нервной трубки (ДНТ) .

Существуют ли основные типы анэнцефалии?

Да, существует три основных типа анэнцефалии. Все три типа смертельны для плода.

• Мероанэнцефалия: При этом типе частично развиты части ствола головного мозга и среднего мозга. Головной мозг также может быть едва прикрыт кожей и частями черепа.
• Голоанэнцефалия:Это наиболее распространенный тип анэнцефалии. При этом заболевании головной мозг полностью не развит.
• Краниорахисхизис: это наиболее тяжелая форма. В этом случае головной мозг, череп и спинной мозг вообще не развиваются.

Насколько распространено это состояние? Какие симптомы можно выявить во время беременности?

Анэнцефалия — распространённый дефект нервной трубки. Исследования показывают, что она встречается примерно в 1 из 1000 беременностей. Однако, как мы уже упоминали, поскольку большинство таких беременностей заканчиваются выкидышем, фактическое число детей, рождённых с этим заболеванием, значительно ниже.

Это состояние можно выявить на ранней стадии с помощью анализов, проводимых во время беременности. Существует несколько признаков, которые могут указывать на это.

Какие симптомы наблюдаются у новорожденного?

Об этом тоже очень сложно говорить. Поскольку у ребенка, родившегося с анэнцефалией, отсутствуют основные части мозга, он не осознает ничего и не имеет никакого сознания .

Это значит,

• Они ничего не видят .
• Они не слышат .
• Они не чувствуют боли .

Иногда, если ствол головного мозга ребенка полностью развит, у него могут быть некоторые рефлексы . Это значит, что он может слегка вздрагивать при прикосновении. Это может очень успокоить родителей. Однако нужно понимать, что это не означает, что ребенок находится в сознании, чувствует вас или что он сможет долго жить. Это просто происходит автоматически.

Каковы причины и факторы риска развития анэнцефалии?

Трудно точно определить единственную причину этого состояния. Считается, что оно часто является результатом сочетания генетических и экологических факторов.

Это передается из поколения в поколение?

Анэнцефалия обычно не передается по наследству. В большинстве случаев она вызвана спорадической генетической мутацией без наследственной предрасположенности.

Однако, если у вас ранее родился ребенок с дефектом нервной трубки (например, расщеплением позвоночника) , риск рождения еще одного ребенка с таким же дефектом примерно в 20 раз выше, чем у среднестатистического человека.

Как диагностировать это состояние во время беременности?

Благодаря современным технологиям, анэнцефалию можно диагностировать с высокой точностью с помощью пренатального тестирования. Эти тесты обычно проводятся на 18-20 неделе беременности.

• Четырехмаркерный скрининг: это анализ, который проводится на образце крови, взятом у матери. Он проверяет наличие четырех показателей в крови матери. Этот тест также проверяет уровень альфа-фетопротеина (АФП), о котором мы говорили ранее. Если уровень АФП очень высок, это признак дефекта нервной трубки.
• Ультразвуковое исследование: Эта процедура знакома многим. Она использует звуковые волны для получения изображений плода. С помощью этого исследования врач может проверить развитие черепа, головного и спинного мозга ребенка. Аненцефалия может быть четко выявлена.
• МРТ плода: Иногда, если требуется дополнительное подтверждение, врач может направить вас на МРТ. Это позволяет получить более четкие и детальные изображения головного и спинного мозга.
• Амниоцентез: В ходе этого исследования в матку вводится очень тонкая игла, и берется небольшой образец амниотической жидкости, окружающей плода. Жидкость исследуется на содержание фермента АФП и ацетилхолинэстеразы. Если эти показатели высоки, это является явным признаком дефекта нервной трубки.

Каково лечение и каков прогноз?

Это действительно душераздирающе. В настоящее время нет лечения или лекарства от анэнцефалии, поскольку мозг не может регенерировать после его утраты.

Это состояние смертельно. Это означает, что у ребенка нет шансов на выживание. В большинстве случаев плод погибает в утробе матери. Даже если он рождается, он умирает в течение нескольких часов или дней. Это невыносимая боль для родителей. В такое время ваши врачи, медсестры и другой медицинский персонал окажут вам и вашей семье необходимую психологическую поддержку и помогут справиться с этим горем.

Что мы можем сделать, чтобы предотвратить подобные ситуации?

Хотя предотвратить такое заболевание, как анэнцефалия, на 100% невозможно, существует несколько способов значительно снизить риск его развития .

• Получение достаточного количества фолиевой кислоты: это самое важное. Каждая женщина, планирующая забеременеть , должна начать принимать 400 мкг (микрограммов) фолиевой кислоты ежедневно как минимум за месяц до наступления беременности. Дефекты нервной трубки возникают в течение первого месяца беременности, еще до того, как вы узнаете о своей беременности. Именно поэтому важно начать принимать фолиевую кислоту как можно раньше. Если у вас уже был ребенок с дефектом нервной трубки, ваш врач может порекомендовать более высокую дозу.
• Обсудите с врачом принимаемые вами лекарства: Если вы планируете завести ребенка, расскажите врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Некоторые лекарства могут быть вредны для плода, поэтому врач сможет порекомендовать подходящие альтернативы.
• Контроль состояния здоровья: Если у вас есть другое заболевание, например, диабет, убедитесь, что оно хорошо контролируется, прежде чем вы забеременеете. Проконсультируйтесь с врачом.

Как вы справляетесь с горем, вызванным потерей ребенка?

Узнать, что у вашего ребенка анэнцефалия, может стать одним из самых разрушительных переживаний, с которыми может столкнуться любой родитель. Это боль, которую невозможно описать словами. В это время вполне нормально испытывать множество эмоций, включая грусть, гнев, безнадежность и чувство вины.

Не пытайтесь справиться с этим горем в одиночку.

• Поговорите о своих чувствах с мужем/женой, семьей и доверенными друзьями.
• Медицинский персонал окажет вам необходимую поддержку. Они могут направить вас к специалисту по психическому здоровью или в группу поддержки для других родителей, переживших похожие ситуации.
• Чтобы оправиться от этой скорби, потребуется время. Позвольте себе справиться с этим в своем собственном темпе.

Даже если вы будете делать все, что вам советует врач для здоровой беременности, иногда могут возникать серьезные врожденные дефекты. Такова суровая реальность. Анэнцефалия — это действительно душераздирающий диагноз. Но вы не одиноки на этом пути. Не стесняйтесь обращаться за необходимой поддержкой.