Узнайте перед рождением ребенка: Знаете ли вы о существовании генетической панели для ашкеназских евреев?

Всем известно, что дети наследуют от родителей такие качества, как внешность и таланты. Точно так же, иногда, даже не осознавая этого, наши дети могут унаследовать гены, связанные с определенными заболеваниями. Некоторые из этих заболеваний чаще встречаются среди определенных этнических групп в мире. Сегодня мы поговорим о таком специфическом генетическом тесте. Это особенно важно для людей ашкеназского еврейского происхождения, которые приезжают из определенных регионов Европы.

Проще говоря, что же это за генетическая панель для ашкеназских евреев?

Для начала давайте разберемся, кто такие эти ашкеназские евреи. Это еврейское население, происходящее из стран Центральной или Восточной Европы. Исследования показали, что у этой популяции наблюдается более высокая, чем в среднем, частота некоторых генетических заболеваний.

Здесь очень важно понимать значение слова «носитель». Представьте, что у вас есть ген определенного заболевания, но у вас нет никаких симптомов этого заболевания. Вы здоровы. Но вы можете передать этот ген своему ребенку. Именно это мы и называем «носителем» для таких людей.

Интересно, что было обнаружено, что примерно каждый четвертый человек ашкеназского происхождения может быть носителем этого генетического заболевания. Поэтому данная панель генетического тестирования предназначена для прогнозирования риска носительства.

Какие основные заболевания выявляет этот тест?

Этот генетический тест направлен на выявление ряда серьезных заболеваний, которые могут существенно повлиять на жизнь ребенка. Хотя некоторые из них поддаются лечению, они не излечимы полностью. В некоторых случаях они могут даже привести к летальному исходу.

Давайте вкратце рассмотрим некоторые из основных заболеваний, представленных в таблице ниже.

Кроме того, проводятся анализы на ряд других заболеваний, таких как семейная дисфункция вегетативной нервной системы, муколипидоз IV типа, гликогеноз 1a типа и болезнь мочи, напоминающая кленовый сироп.

Кому следует пройти этот тест? Когда лучше всего это сделать?

Возможно, вы сейчас задаетесь вопросом: «Нужно ли мне тоже сдавать этот тест?» Этот тест особенно важен , если вы, ваш партнер или вы оба являетесь потомками ашкеназских евреев .

Почему так? Потому что тогда у вас будет достаточно времени, чтобы ознакомиться с результатами, обдумать их, обсудить и принять решения о дальнейших действиях без какого-либо давления.

Как проводится тест и что означают его результаты?

Это очень простой тест. Иногда берут образец крови , иногда — образец слюны . Ваш врач может направить вас на этот тест. Результаты обычно становятся известны через несколько недель после сдачи образца.

Теперь давайте посмотрим, что покажут результаты.

• Если результат отрицательный: это означает, что вы не являетесь носителем ни одного из исследованных заболеваний. Это очень хорошая новость. Больше ничего делать не нужно.
• Если носительом является только один из партнеров: Если оба партнера прошли тестирование, и носительом является только один из вас, ваш ребенок не подвержен риску развития заболевания. Однако существует 50% вероятность того, что ребенок также будет носителем. Это означает, что ребенок может передать ген своему собственному ребенку в будущем.
• Если оба партнера являются носителями: Вот здесь нам следует быть наиболее обеспокоенными. Если оба вы являетесь носителями одного и того же заболевания, то при каждой беременности существует 25%-ный, или один из четырех, риск того, что ребенок заболеет . Кроме того, существует 50%-ная вероятность того, что ребенок будет носителем, и 25%-ная вероятность того, что ребенок не заболеет.

Если мы оба являемся носителями генов, какие у нас есть варианты?

Вполне нормально испытывать грусть и тревогу, получив такой результат. Но самое важное — знать, что вы не одиноки и что у вас есть несколько вариантов на выбор. Важно обсудить все это со своим врачом .

Вот некоторые из основных вариантов:

1. Использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов: Яйцеклетки или сперматозоиды, полученные от человека, не являющегося носителем заболевания, могут быть использованы для зачатия ребенка.

2. Усыновление: Решение об усыновлении ребенка — еще один хороший вариант.

3. Решение не заводить детей: Некоторые пары могут решить не заводить детей, потому что не хотят рисковать.

4. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): Она проводится с помощью технологии ЭКО. Проще говоря, яйцеклетки матери и сперматозоиды отца объединяются в лаборатории для создания нескольких эмбрионов. Затем каждый из этих эмбрионов тестируется, и только здоровые эмбрионы, не несущие ген заболевания, отбираются и имплантируются в матку матери.

5. Обследование во время беременности: Некоторые пары предпочитают обследовать своего ребенка на ранних сроках беременности, после того как беременность протекала нормально. Это может помочь определить, поражен ли ребенок каким-либо заболеванием или нет.

В такой ситуации генетический консультантЭто означает, что очень важно обратиться к консультанту, прошедшему специальную подготовку в области генетических заболеваний и диагностики. Он сможет четко объяснить, какие варианты лучше всего подходят именно вам и что делать дальше, исходя из ваших результатов.