Вам известно об этом редком заболевании почек? (Атипичный гемолитический уремический синдром - аГУС)

Представьте себе образование тромбов внутри мельчайших кровеносных сосудов в вашем организме. Особенно в кровеносных сосудах почек. Когда эти тромбы блокируют приток крови к почкам, могут возникнуть серьезные проблемы, такие как почечная недостаточность. Именно это происходит при атипичном гемолитическом уремическом синдроме (аГУС). Хотя это заболевание неизлечимо, его можно успешно контролировать при правильном лечении.

В чём разница между «типичным» и «атипичным» гемолитико-уремическим синдромом?

Это состояние, называемое аГУС, несколько отличается от «типичного» ГУС, который мы обычно наблюдаем. Основной причиной типичного ГУС являются определенные типы бактерий, вызывающие диарею, например, бактериальные инфекции, такие как кишечная палочка (E. coli) и шигелла (Shigella). Однако причина аГУС более сложная.

Это заболевание, называемое аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром), может возникнуть в любом возрасте. У маленьких детей оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Однако с возрастом у женщин вероятность развития этого заболевания возрастает. Это связано с тем, что беременность может спровоцировать его появление. Это очень редкое заболевание. Хотя точное количество людей, страдающих этим заболеванием, неизвестно, некоторые исследования показывают, что в таких странах, как США, им болеют всего два человека из миллиона.

Что вызывает аГУС?

В большинстве случаев атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) вызывается изменением в генах, называемым генной мутацией . Однако не у всех, кто имеет генную мутацию, разовьется заболевание. Для появления симптомов необходим провоцирующий фактор.

Проще говоря, человек, генетически предрасположенный к этому заболеванию, может заболеть им, если произойдет одно из следующих событий:

• Беременность
• Некоторые инфекционные заболевания
• Рак
• Некоторые лекарства
• Трансплантация органа
• Другие хронические заболевания, например, системная склероза или злокачественная гипертензия.

Но иногда, примерно у половины пациентов с атипичным гемолитическим уремическим синдромом (аГУС), врачи не могут обнаружить генетическую мутацию. Мы называем такие случаи «идиопатическими». Это означает, что причину установить не удается. Исследователи считают, что это заболевание вызвано еще не выявленной генетической мутацией.

Какие симптомы у атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС)?

Симптомы атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС) обычно появляются внезапно после провоцирующего фактора. Эти обострения могут быть легкими или тяжелыми. В легких случаях почки могут быть поражены незначительно. В тяжелых случаях они могут привести к почечной недостаточности.

На ранних стадиях вы можете заметить следующие симптомы:

• Крайняя слабость и безжизненность
• Общее недомогание

Это прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы со временем ухудшаются, особенно если заболевание не обнаружено на ранней стадии. Хотя почки являются основной мишенью при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС), закупорка кровеносных сосудов может поражать и другие органы, такие как мозг, печень, легкие и сердце.

Как диагностируется атипичный гемолитический уремический синдром (аГУС)?

Если никто в вашей семье раньше не болел этим заболеванием, диагностировать атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) может быть довольно сложно. Лучше всего для диагностики подойдет врач-нефролог или врач-гематолог, специализирующийся на заболеваниях крови . Они будут обращать внимание на следующие три признака:

1. Гемолитическая анемия

2. Снижение количества тромбоцитов

3. Проблемы с функцией почек

Для подтверждения этого состояния ваш врач может назначить различные анализы.

Какие существуют варианты лечения?

Для лечения атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС) Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило два типа лекарственных препаратов.

• Экулизумаб (Солирис)
• «Равулизумаб-цвц (Ультомирис)»

Оба этих препарата относятся к группе так называемых «моноклональных антител». Проще говоря, это особые белки, созданные в лаборатории, которые действуют подобно антителам, естественным образом вырабатываемым в нашем организме. Эти препараты могут увеличить количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если начать лечение на ранней стадии заболевания, оно может даже обратить вспять повреждение почек.

Эти препараты вводятся в виде инъекций. Однако они могут вызывать побочные эффекты, такие как головная боль, лихорадка, тошнота и боли в теле. Ваш врач сообщит вам об этом.

Кроме того, для лечения симптомов используется и плазменная терапия . При этом пациенту вводят плазму, взятую у здорового человека, или плазму, полученную из крови пациента, заменяют здоровой плазмой.

Если почки не реагируют на эти методы лечения, может потребоваться диализ почек или пересадка почки .

Ситуации, когда вам необходимо немедленно обратиться в больницу.

При появлении следующих серьезных симптомов немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи ближайшей больницы.

• Очень низкий объем выделяемой мочи.
• Спутанность сознания или потеря ясности мышления.
• Сильный отек тела.
• Затрудненное дыхание.

Как сохранить психическое здоровье, живя с этим заболеванием?

При жизни с хроническим заболеванием, таким как атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), часто возникают стресс и тревога. Чем тяжелее заболевание и чем больше симптомов, тем сильнее влияние на психическое здоровье. Но вам не нужно справляться с этим в одиночку.

• Поговорите со своей семьей и друзьями: поделиться своими мыслями и чувствами с тем, кому вы доверяете, может принести большое облегчение.
• Поговорите с врачами и психологами: обсудите это со своим врачом. При необходимости он может направить вас к специалисту по психическому здоровью.
• Подумайте о своем здоровье в целом: высыпайтесь. Найдите способы снизить стресс. Соблюдайте диету, полезную для почек. По возможности занимайтесь спортом. Физическое здоровье также помогает поддерживать психическое здоровье.

Хотя это заболевание длится всю жизнь, при ранней диагностике, правильном лечении и соблюдении рекомендаций врача вы можете справиться с его последствиями и вести нормальную жизнь. Поэтому поддерживайте связь со своим врачом и следуйте плану лечения.