Что это за странный тип анемии и проблем с почками? (Атипичный гемолитический уремический синдром - aHUS) Давайте поговорим!

Можете ли вы представить, что произойдет, если наша собственная защитная система, иммунная система, вместо того, чтобы защищать нас от болезней, начнет атаковать наш собственный организм? К сожалению, это довольно редкое заболевание, о котором мы сегодня поговорим, — атипичный гемолитический уремический синдром ( аГУС). При этом заболевании повреждаются кровеносные сосуды, образуются небольшие тромбы, и снижается приток крови к жизненно важным органам, таким как почки. Часто это состояние вызывается генетической мутацией .

Врачи обычно диагностируют атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), если у вас одновременно присутствуют все три указанных состояния:

• Микроангиопатическая гемолитическая анемия : это означает, что ваши эритроциты разрушаются слишком быстро, поэтому ваш организм не способен производить новые клетки для их замены.
• Тромбоцитопения : это снижение количества тромбоцитов, которые способствуют свертыванию крови.
• Острое повреждение почек : это разновидность почечной недостаточности, но иногда оно обратимо.

Все три этих состояния могут возникать одновременно или усугубляться другими заболеваниями.

В чём разница между обычным гемолитико-уремическим синдромом (ГУС) и этим атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС)?

В прошлом это состояние, называемое ГУС (гемолитическим уремическим синдромом), делилось на два основных типа.

• Типичный гемолитико-уремический синдром (ГУС, сопровождающийся диареей): часто сопровождается диареей. Вызывается бактерией E. coli . Некоторые также называют его STEC-ГУС .
• Сегодня мы говорим об атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС): это не тот тип диареи, который обычно наблюдается. В большинстве случаев, примерно у половины людей, у которых развивается аГУС, это вызвано генетическим изменением, генетической мутацией . Врачи иногда называют это состояние комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатией (КМ-ТМА) .

Какие конкретные факторы провоцируют развитие атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС)?

Проще говоря, не у всех, кто имеет генетическую мутацию, разовьется атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Часто он провоцируется или усугубляется другими заболеваниями. Учтите следующие моменты:

• Период беременности
• Рак
• Различные инфекции
• Некоторые лекарственные препараты, особенно химиотерапевтические средства , иммунодепрессанты, препараты для разжижения крови , оральные контрацептивы и некоторые противовоспалительные препараты .

Какие симптомы у атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС)?

Теперь давайте рассмотрим, какие симптомы проявляются у человека с атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС). У вас может быть несколько из этих симптомов, или же симптомы могут развиваться постепенно.

• Постоянное чувство усталости (утомление)
• Бледная кожа (бледность)
• Тошнота или рвота
• Снижение объема выделяемой мочи
• Кровь в моче
• Высокое кровяное давление (гипертония)
• Затрудненное дыхание (одышка)
• Отек
• Спутанность сознания , потеря памяти
• Высокая температура

У большинства людей все эти симптомы проявляются не одновременно. Иногда они появляются постепенно, понемногу. Вам может казаться, что вы страдаете от чего-то уже некоторое время, но не можете понять, от чего именно. Эти неврологические симптомы, то самое состояние спутанности сознания, о котором я упоминал ранее, встречаются не у всех, это довольно редкое явление.

Что на самом деле вызывает атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)?

Основной причиной атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) является изменение нашей ДНК (генетическая мутация) или образование аутоантител , которые атакуют наши собственные клетки, противодействуя «комплементным белкам» нашей иммунной системы . Эти генетические изменения могут передаваться по наследству от родителей или возникать случайным образом. Эти генетические мутации влияют на функцию белков, называемых «комплементными факторами» .

Представьте себе эти «факторы комплемента» как маленьких солдатиков, которые помогают нашим иммунным клеткам. Подобно приправам к пище, эти белки находят вредные микробы (такие как бактерии и вирусы) и помечают их, чтобы другие иммунные клетки могли их «съесть». Чаще всего при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС) поражаются факторы комплемента H, I, 3 и B.

Например, функция фактора комплемента H заключается в защите здоровых клеток нашего организма и предотвращении активации других факторов комплемента, когда они не нужны. Теперь представьте, что произойдет, если этот фактор комплемента H перестанет работать должным образом (то есть, если произойдет мутация в гене CFH) ? Наши клетки не получат необходимой им защиты. Тогда произойдет следующее:

• Наши собственные иммунные клетки по ошибке атакуют и повреждают клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кровеносных сосудов (эндотелиальные клетки) .
• Тромбоциты скапливаются вокруг поврежденного участка и образуют сгусток крови. Это закупоривает кровеносные сосуды.
• Это уменьшает приток крови к нашим органам, вызывая их повреждение и снижение функции. Больше всего страдают почки .
• Эти сгустки крови повреждают другие клетки крови, проходящие через них, вызывая состояние, называемое гемолитической анемией .

Как узнать, есть ли у вас атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)?

Врач обычно ставит диагноз атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) на основании ваших симптомов и результатов анализов крови, которые проверяют показатели работы органов. Он также проведет анализы, чтобы убедиться в отсутствии других заболеваний, вызывающих схожие симптомы (например, упомянутого выше STEC-ассоциированного гемолитико-уремического синдрома).

Какие тесты используются для диагностики атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС)?

Вам может потребоваться провести подобные тесты:

• Анализы крови: общий анализ крови (ОАК) , анализы функции почек и т.д.
• Генетическое тестирование : оно позволяет выявить генетические мутации.
• Анализ кала : проверка на наличие инфекций, таких как кишечная палочка (E. coli).
• Биопсия почки : взятие небольшого кусочка почки для исследования.
• Диагностические методы визуализации : такие как ультразвуковое исследование или компьютерная томография .

Как лечится атипичный гемолитический уремический синдром (аГУС)?

Лечение атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС) зависит от основной причины и тяжести заболевания. При более легкой форме аГУС врач может наблюдать за вами и оказывать поддерживающую терапию , например, переливание крови или, при необходимости, препараты от высокого кровяного давления.

Однако, если у вас тяжелая форма атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС), вам может потребоваться следующее лечение:

• Терапевтический плазмообмен : при этом удаляется плазменная часть крови и вводится новая плазма.
• Ритуксимаб или другие препараты, используемые для лечения аутоиммунных заболеваний.
• Диализ : метод очистки крови при нарушении функции почек.
• Трансплантация почки : проводится только в очень тяжелых случаях.

Для пациентов с вышеупомянутыми мутациями гена комплемента врачи часто используют препарат экулизумаб для лечения атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС). Экулизумаб действует, блокируя определенные белки комплемента, предотвращая повреждение собственных кровеносных сосудов иммунной системой.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

При применении экулизумаба ваша защита от менингококковой и пневмококковой инфекций может быть несколько ниже. Поэтому, если это возможно, ваш врач может посоветовать вам сделать эти прививки до начала приема экулизумаба .

Что ждёт человека с атипичным гемолитическим уремическим синдромом в будущем?

При ранней диагностике и лечении этого заболевания такие состояния, как острое повреждение почек, вызванное атипичным гемолитическим уремическим синдромом (аГУС), можно успешно контролировать. У вас могут быть периоды ремиссии без симптомов. Однако, если что-то другое снова спровоцирует аГУС, это может снова стать опасным для жизни.

В прошлом примерно у половины, или 50%, людей с атипичным гемолитическим уремическим синдромом (аГУС) развивалась терминальная стадия почечной недостаточности (ТСПН) , что означало полную дисфункцию почек.

Но есть и хорошие новости! Новые исследования ясно показывают, что риск развития терминальной стадии почечной недостаточности значительно снизился у людей с атипичным гемолитическим уремическим синдромом благодаря лечению экулизумабом .

Каков риск смерти при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС)?

Тяжелые случаи атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС), такие как почечная недостаточность или поражение других органов, действительно очень серьезны. В таких тяжелых случаях риск летального исхода составляет около 15%.

Можно ли предотвратить атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)?

Поскольку атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) часто вызывается генетическими изменениями, его обычно невозможно предотвратить. Однако, если вы подвержены риску развития тяжелой формы заболевания, вы можете избегать некоторых факторов, которые его провоцируют .

Как мне позаботиться о себе?

Если у вас диагностирован атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), поговорите со своим врачом о том, как избегать факторов, которые могут усугубить состояние. Также важно знать симптомы тяжелого случая.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы длительное время чувствуете вялость или усталость – как будто у вас хроническое заболевание, которое не проходит, – обратитесь к врачу. Также расскажите о любых других симптомах, которые у вас появились в последнее время, например, об изменении привычек опорожнения кишечника.

В каких случаях мне следует обратиться в отделение неотложной медицинской помощи (ОНМП) ?

При появлении этих серьезных симптомов немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи:

• Объем выделяемой мочи значительно уменьшился.
• Спутанность сознания или измененное состояние сознания.
• Сильный отек.
• Сильное затруднение дыхания.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

Возможно, вам будет полезно задать своему врачу следующие вопросы:

• Насколько серьёзно моё состояние?
• Что стало причиной эскалации ситуации?
• Могу ли я предотвратить подобные ситуации в будущем?
• На какие симптомы мне следует обратить внимание?
• Когда мне следует снова приехать к вам?

Насколько распространено это заболевание, называемое аГУС?

АГУС встречается крайне редко.Это заболевание. Оно поражает примерно одного из пятисот тысяч человек. У взрослых встречается несколько чаще, чем у детей.

И наконец, что следует помнить.

Узнав о наличии у вас или вашего ребенка генетического заболевания, вы можете кардинально изменить свою жизнь. АГУС — это серьезное заболевание, которое может вызывать образование тромбов и повреждать органы. Однако недавняя разработка препарата экулизумаб значительно улучшила показатели выживаемости людей с аГУС. Если вам поставили диагноз аГУС, поговорите со своим врачом о способах избегать провоцирующих факторов и снизить риск развития серьезных заболеваний. Он или она поможет вам понять, что нужно делать, чтобы оставаться здоровым.

aHUS , заболевание почек, тромбы, иммунная система, генетические мутации, анемия, экулизумаб