Что такое анемия Фанкони? Давайте расскажем об этом редком заболевании простыми словами!

Ваш ребенок постоянно чувствует усталость? Вас беспокоят его или ее особенности развития? Или иногда даже небольшой порез долго не перестает кровоточить? Вполне нормально, что родители пугаются, видя подобные вещи. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором многие даже не слышали, но о котором очень важно знать. Это анемия Фанкони (АФ) . Хотя название может звучать немного странно, давайте расскажем о ней просто, так, чтобы вы поняли.

Проще говоря, что такое анемия Фанкони (АФ)?

Анемия Фанкони, или сокращенно ФА, — это редкое наследственное заболевание . Оно поражает в основном костный мозг . Возможно, вам интересно, что же это за костный мозг.

Представьте себе костный мозг как губчатую структуру внутри крупных костей нашего тела. Это как фабрика по производству крови в нашем организме. Эта фабрика производит три основных типа клеток, необходимых нашему организму:

• Красные кровяные клетки: «Рабочие» клетки, переносящие кислород по всему организму.
• Белые кровяные клетки: армия нашего организма, которая борется с болезнями и микробами.
• Тромбоциты: маленькие «работники», которые останавливают кровотечение и свертывают кровь при травме.

У человека с ФА костный мозг, этакий «фабрика», функционирует неправильно. Это означает, что он не может производить достаточное количество здоровых клеток крови. Мы называем это костномозговой недостаточностью . Это может вызвать множество проблем в организме. Кроме того, это заболевание может поражать другие части тела и влиять на внешний вид.

Как ФА влияет на мой организм или организм моего ребенка?

Влияние ФА на каждого человека может быть разным, но в целом оно проявляется тремя основными способами.

1. Физические аномалии: Примерно у 75% детей, родившихся с синдромом Фанкони, наблюдаются те или иные физические аномалии. Некоторые из них могут быть видимыми (например, изменения в кистях и больших пальцах рук), в то время как другие могут затрагивать внутренние органы.

2. Костномозговая недостаточность: это состояние встречается примерно у 90% пациентов с анемией Фанкони. Это означает, что костный мозг постепенно перестает вырабатывать здоровые клетки крови. Это может привести к анемическим состояниям, таким как апластическая анемия и миелодиспластический синдром (МДС) . МДС также считается предлейкемией.

3. Повышенный риск развития рака:У людей с ФА риск развития некоторых видов рака выше, чем у населения в целом. В частности, они подвержены риску развития рака крови, такого как лейкемия, а также рака головы, шеи и кожи. От 10% до 30% таких людей заболеют той или иной формой рака.

Так что, ФА — это рак?

Это проблема, с которой сталкиваются многие люди. Нет, ФА — это не рак. Однако, поскольку это генетическое заболевание, способность организма восстанавливать поврежденные клетки снижается. Поэтому со временем эти поврежденные клетки подвергаются большему риску перерождения в раковые. Проще говоря, ФА — это состояние, которое может проложить путь к раку, но само по себе оно не является раком.

Какие симптомы у болезни Фанкони?

Поскольку ФА проявляется у разных людей по-разному, симптомы могут сильно различаться. Некоторые люди могут годами обходиться без каких-либо явных симптомов. Давайте разделим эти симптомы на несколько основных категорий.

Почему возникает эта ситуация с ФА?

Это вызвано дефектом в наших генах . Представьте себе гены как чертеж для построения нашего тела. В развитии ФА участвует около 20 генов. Главная функция этих генов — восстановление повреждений ДНК .

В течение жизни из-за факторов окружающей среды и потребляемой пищи ДНК в клетках нашего организма немного повреждается. Это нормально. Белки, вырабатываемые генами ФА, работают как команда по восстановлению, исправляя поврежденную ДНК.

Однако, поскольку у человека с ФА имеется мутация в этих генах, механизм восстановления работает неправильно. Что же происходит в этом случае?

• Повреждение ДНК накапливается.
• Это приводит к аномальному делению клеток (что может вызвать рак) или к гибели клеток.
• Костный мозг ослабевает, и происходят физические изменения, поскольку клетки отмирают.

Это заболевание передается по наследству от родителей к детям. Если оба родителя являются носителями этого дефектного гена, существует 25% вероятность того, что у их ребенка разовьется ФА.

Как врачи диагностируют ФА?

Синдром Фанкони часто диагностируется во время лечения или обследования по поводу другого заболевания (например, анемии или рака). Ваш врач внимательно изучит симптомы ваши или вашего ребенка и порекомендует несколько анализов, если есть подозрение на синдром Фанкони.

Наиболее часто выполняемые тесты:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ измеряет количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови. Он позволяет выявить любые их пониженные уровни.
• Биопсия костного мозга: берется небольшой образец костного мозга, который исследуется под микроскопом, чтобы увидеть, как формируются клетки и какие проблемы у них есть.
• МРТ и УЗИ: Эти исследования помогают выявить любые изменения в внутренних органах (таких как почки и сердце).

Для подтверждения диагноза ФА проводятся специальные тесты:

• Тест на хромосомные разрывы: это основной тест, используемый для диагностики анемии Фанкони. В ходе этого теста к клеткам образца крови добавляется химическое вещество, и хромосомы проверяются на наличие повреждений или разрывов. Хромосомы в клетках человека с анемией Фанкони повреждаются гораздо быстрее, чем у здорового человека.
• Генетический скрининг: Этот тест позволяет выявить конкретный генетический дефект, вызывающий ФА.

Можно ли пройти обследование во время беременности?

Да. Если у кого-то из вашей семьи есть ФА, вашего ребенка можно обследовать на это заболевание во время беременности. Это можно сделать с помощью таких тестов, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона . Вы можете обсудить это со своим врачом, чтобы узнать больше.

Какие существуют методы лечения анемии Фанкони?

Главная цель врачей при лечении ФА — контролировать симптомы и предотвращать осложнения.

• Трансплантация костного мозга: это единственный метод лечения заболеваний крови, вызванных анемией Фанкони. При этом повреждённый костный мозг пациента разрушается, и пациенту пересаживается костный мозг от здорового, совместимого донора.
• Андрогенная терапия: это разновидность гормональной терапии. Эти препараты стимулируют костный мозг, способствуя увеличению выработки красных кровяных клеток и тромбоцитов.
• Синтетические факторы роста: их вводят инъекционно, и они способствуют увеличению выработки белых и красных кровяных клеток в костном мозге.
• Хирургическое вмешательство: Операция может потребоваться для коррекции физических изменений (например, проблемы с большим пальцем ноги) или для восстановления поврежденных органов.

Жизнь с синдромом Фридриха и на что следует обратить внимание

Фибромиалгия — это пожизненное заболевание, требующее постоянного контроля, поэтому важно постоянно следить за своим здоровьем.

• Риск развития рака: Поскольку фолиевая кислота повышает риск развития рака, следует полностью избегать курения и употребления алкоголя . Кроме того, поскольку повышается риск рака кожи при пребывании на солнце,Защищайте кожу, используя хороший солнцезащитный крем и нося головной убор. Обращайте внимание на новые пятна и высыпания на коже.
• Кровотечение: Избегайте занятий спортом и видов деятельности, которые могут привести к травмам из-за низкого уровня тромбоцитов. Используйте мягкую зубную щетку при чистке зубов. При появлении кровотечения или синяков немедленно сообщите об этом врачу.
• Регулярные медицинские осмотры: Посещайте регулярные осмотры в соответствии с предписаниями врача. Крайне важно своевременно сдавать анализы крови и проходить обследования на рак.

Нужно ли мне беспокоиться об этих вещах после успешной трансплантации костного мозга?

Да, безусловно. Хотя трансплантация костного мозга может излечить заболевания крови, вызванные анемией Фанкони, генетический дефект анемии Фанкони все еще присутствует в других клетках организма. Поэтому сохраняется риск развития рака в таких областях, как голова, шея и кожа. Следовательно, очень важно находиться под медицинским наблюдением всю оставшуюся жизнь, даже после трансплантации.