Вы, наверное, слышали об анемии, верно? Проще говоря, это состояние, когда наш организм не вырабатывает достаточное количество красных кровяных клеток или имеющиеся у нас красные кровяные клетки не функционируют должным образом. Красные кровяные клетки являются основными переносчиками кислорода по всему нашему организму. Поэтому, когда их уровень низок, мы можем постоянно чувствовать усталость и вялость. Эти красные кровяные клетки вырабатываются в костном мозге, мягкой, губчатой ткани внутри наших костей. Анемия Даймонда-Блэкфана (АБД) — это особый тип анемии, который возникает, когда костный мозг не может вырабатывать достаточное количество красных кровяных клеток.
Что вызывает анемию Даймонда-Блэкфана (АБД)?
Анемия Даймонда-Блэкфана, иногда называемая «приобретенной чистой аплазией эритроцитов», обычно диагностируется врачами до того, как ребенку исполнится один год. Основная причина этого заболевания — изменения, или мутации, в генах, которые являются строительными блоками нашего организма.
Помните, что иногда этот генетический дефект может передаваться по наследству как от матери, так и от отца. Но это не всегда так. У некоторых детей гены могут также спонтанно изменяться без видимых причин. У большинства детей с ДБА это заболевание возникает из-за новой генетической мутации. Поэтому родителям не стоит излишне беспокоиться по этому поводу. Хотя конкретная генетическая причина была установлена почти у половины пациентов с ДБА, у некоторых людей конкретная причина этого заболевания еще не найдена.
Какие симптомы у ДБА?
У детей с ДБА также могут наблюдаться многие распространенные симптомы других типов анемии. То есть,
- Постоянная усталость
- Бледная кожа
- Чувство слабости
Помимо этих общих черт, у некоторых детей, родившихся с ДБА, могут быть специфические внешние особенности лица и тела. Давайте рассмотрим, какие именно.
| Часть тела | Видимые особенности |
|---|---|
| Голова | Иметь голову меньшего, чем обычно, размера. |
| Лицо | Увеличенное расстояние между глазами и плоский нос. |
| Уши | Два маленьких уха, расположенных ниже нормы. |
| Челюсть | Имеет небольшую нижнюю челюсть. |
| Шея | Короткая, перепончатая шея. |
| Плечи | Небольшие лопатки. |
| Руки | Необычная форма больших пальцев. |
| Рот | Наличие расщелины нёба или губы. |
Кроме того, ДБА может вызывать проблемы с почками , пороки сердца и проблемы со зрением, такие как катаракта и глаукома . У мальчиков также может развиться врожденный дефект, называемый гипоспадией, при котором отверстие для мочи расположено не на головке полового члена.
Как точно диагностировать это заболевание?
Ваш врач может провести несколько анализов, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. У детей с синдромом Дауна наблюдается низкое количество эритроцитов, но нормальное количество лейкоцитов и тромбоцитов.
Самое главное — не паниковать при появлении этих симптомов, а как можно скорее обратиться к квалифицированному врачу. Он проведет необходимые анализы и предоставит самую точную информацию.
Это лишь некоторые из основных анализов, проводимых врачом.
| Тест | Что именно он ищет? |
|---|---|
| Общий анализ крови (ОАК) | В крови измеряется множество показателей, таких как количество красных кровяных клеток, белых кровяных клеток, тромбоцитов, белка гемоглобина, переносящего кислород, и объем красных кровяных клеток (гематокрит) . |
| Количество ретикулоцитов | Этот метод измеряет количество незрелых, или новообразованных, красных кровяных клеток. Он позволяет определить, правильно ли костный мозг производит красные кровяные клетки. |
| Проверка уровня eADA | Примерно у 80% людей с ДБА наблюдается повышенный уровень фермента, называемого эритроцитарной аденозин-дезаминазой (eADA) . Именно это и выявляет данный тест. |
| уровень фетального гемоглобина | Это тот тип гемоглобина, который присутствует у младенцев в утробе матери. После рождения его уровень должен снизиться. Однако у детей с ДБА (диареей Даймонда-Блэкфана) высокий уровень гемоглобина может сохраняться и по мере взросления. |
| Аспирация и биопсия костного мозга | С помощью иглы из костного мозга берут небольшое количество клеток и жидкости для анализа. У детей с ДБА в костном мозге очень мало здоровых красных кровяных клеток. |
| Генетические тесты | Этот тест выявляет гены, связанные с DBA или другими анемиями, унаследованными от родителей. |
Какие еще осложнения могут возникнуть из-за ДБА?
У людей с ДБА несколько повышен риск развития некоторых заболеваний и состояний. К ним относятся рак крови и костного мозга (острый миелоидный лейкоз), рак костей (остеосаркома) и другие заболевания, при которых костный мозг не способен вырабатывать здоровые клетки крови (миелодиспластический синдром). Но не стоит беспокоиться. Врачи постоянно следят за вашим состоянием, поэтому вы сможете своевременно принять необходимые медицинские меры.
Какие существуют методы лечения этого заболевания?
Это самая важная и обнадеживающая часть. Дети с диагнозом ДБА могут прожить долгую и успешную жизнь при условии медицинского лечения. У некоторых детей наступает полная ремиссия, то есть симптомы исчезают на некоторое время.
Двумя основными методами лечения являются кортикостероидные препараты и переливание крови.
- Кортикостероидные препараты: такие препараты, как преднизон, стимулируют костный мозг и помогают ему вырабатывать больше красных кровяных клеток.
- Переливание крови: это хороший вариант, если стероидные препараты неэффективны или если анемия тяжелая. При этом ребенку переливают кровь или эритроциты от здорового донора.
- Трансплантация костного мозга/стволовых клеток: это единственный метод лечения, позволяющий полностью излечить ДБА. Однако он несколько рискован. Кроме того, найти подходящего донора иногда бывает сложно.
Крайне важно очень подробно обсудить с врачом все варианты лечения, их преимущества и недостатки, и выбрать то, что лучше всего подходит для вашего ребенка.
Главный вывод
- Анемия Даймонда-Блэкфана (АБД) — редкое генетическое заболевание у детей, при котором костный мозг не способен вырабатывать достаточное количество красных кровяных клеток.
- Наряду с такими распространенными симптомами, как частая усталость и бледность, это заболевание может также вызывать некоторые специфические внешние проявления на лице и теле.
- Врач может точно диагностировать это заболевание с помощью анализов крови и исследования костного мозга.
- Лечение с помощью стероидных препаратов и переливания крови может помочь детям прожить долгую и здоровую жизнь. Единственным методом лечения, позволяющим полностью излечить заболевание, является трансплантация костного мозга.
- Если у вас есть хотя бы малейшее подозрение, что у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, не паникуйте и немедленно обратитесь к педиатру. Быстрая диагностика и лечение очень важны.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий