У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о болезни Канавана.

У вас есть сомнения или опасения по поводу развития вашего малыша? Иногда, когда наши дети ведут себя немного иначе, чем другие, или когда у них наблюдается задержка в развитии, мы начинаем задумываться о разных вещах. В такие моменты очень важно быть внимательными. Сегодня мы поговорим о таком редком, но серьезном генетическом заболевании. Оно называется болезнью Канавана.

Что такое болезнь Канавана? Проще говоря...

Болезнь Канавана — очень редкое генетическое заболевание . Оно напрямую поражает наш мозг . Точнее, это нейродегенеративное состояние. То есть, со временем аномалии в мозге постепенно усиливаются и становятся всё более серьёзными. Подумайте только, нашему мозгу для нормального функционирования необходимы определённые важные химические вещества, верно? Так вот, при развитии этого заболевания в мозге возникает дефицит одного из таких важных веществ. В результате мозг постепенно становится похожим на губку , на лист бумаги. Тогда мозг не может должным образом выполнять свои функции.

Болезнь Канавана относится к группе заболеваний, называемых «лейкодистрофиями». Это также очень редкие генетические заболевания. Они поражают головной мозг, спинной мозг (то есть нервные окончания внутри позвоночника) и другие нервы. Печально то, что эти симптомы со временем ухудшаются.

Какие основные типы болезни Канавана существуют?

Болезнь Канавана можно разделить на два основных типа. То есть, она классифицируется по времени начала заболевания и его тяжести.

1. Детская болезнь Канавана:

Это самый распространенный тип , и он же самый тяжелый . Большинство младенцев с болезнью Канавана имеют именно этот тип. К сожалению, дети, рожденные с этим заболеванием, часто умирают в детстве или молодом возрасте.

2. Ювенильная болезнь Канавана:

Этот тип встречается реже и протекает менее тяжело, чем предыдущий. Симптомы не такие выраженные. Самое приятное, что этот тип, по-видимому, не сокращает продолжительность жизни человека.

Кто подвержен повышенному риску развития болезни Канавана?

На самом деле, болезнь Канавана может поразить любого человека . Это генетическое заболевание. Однако оно чаще встречается в определенных этнических группах. В частности, оно чаще встречается у евреев-ашкенази, которые происходят из таких регионов, как восточная Польша, Литва и западная Россия. По оценкам, среди них этим заболеванием страдает от одного из 6400–13500 новорожденных.

Но самое важное, что нужно помнить, это то, что, поскольку это генетическое заболевание, если оба родителя являются носителями гена, вызывающего заболевание, ребенок любой расы, из любой страны может заболеть этим недугом.

Почему возникает болезнь Канавана? В чем ее причина?

Проще говоря, болезнь Канавана — это наследственное заболевание . То есть, она передается от родителей к детям.

Основная причина этого — мутация в одном из наших генов. Этот ген производит фермент, называемый аспартоацилазой (ASPA) . Представьте себе этот фермент ASPA как особого работника в нашем мозге. Его задача — расщеплять химическое вещество, называемое N-ацетил-аспартатом (NAA) . Это химическое вещество находится в мозге.

У человека с болезнью Канавана организм не вырабатывает достаточное количество фермента ASPA. Что происходит в этом случае? Химическое вещество NAA начинает накапливаться в тканях головного мозга. Это как отходы производства. Когда NAA накапливается таким образом, он повреждает жировой слой, называемый миелином , который представляет собой защитную оболочку вокруг нервов в головном и спинном мозге. Этот миелин подобен пластиковой оболочке электрического провода, он помогает нервным импульсам передаваться правильно и питает нервы.

Итак, когда миелин повреждается, со временем мозг становится губчатым и разжижается . То есть внутри мозга образуется множество маленьких полостей, заполненных жидкостью. И мозг не в состоянии должным образом передавать или принимать нервные сигналы. Вы понимаете, как это происходит?

Каковы симптомы болезни Канавана? Как её диагностируют?

Детская болезнь Канавана обычно начинает проявлять симптомы в возрасте от 3 до 6 месяцев . Эти симптомы появляются не внезапно, а постепенно. Родители должны это учитывать.

Основные видимые особенности:

• Аномалии мышц: это означает, что иногда тело ребенка может быть очень рыхлым или необычно напряженным . В частности, снижается сила мышц. Иногда, когда вы поднимаете ребенка, он может ощущаться «как кусок разорванной ткани».
• Аномально большая голова (макроцефалия): Голова ребенка становится аномально большой для его возраста. Кроме того, ребенку трудно правильно контролировать положение головы. Он не может правильно держать шею.
• Задержка развития: это первый признак, который замечают многие родители. Ребенок может не уметь делать то, что умеют другие младенцы, например , переворачиваться, сидеть, ползать, ходить и говорить.Эти малыши могут начать делать что-то очень поздно, или же они могут вообще ничего не делать. Например, в то время как другие дети пытаются сидеть в 6-7 месяцев, эти могут быть не в состоянии это сделать.
• Трудности с едой и глотанием: у ребенка могут быть трудности с питьем молока и глотанием пищи. Он может постоянно чувствовать, что задыхается.
• Нарушение двигательных навыков: снижается способность контролировать движения тела. В частности, неспособность правильно управлять конечностями. Это иногда называют «вялостью», то есть тело кажется безвольным.
• Тихое, безразличное поведение: Ребенок очень тих. Даже если дать ему игрушку, он не проявляет к ней интереса. Он не проявляет никаких эмоций или интереса . Он реже улыбается, реже плачет или в остальном остается прежним.

У многих детей с такими симптомами состояние быстро ухудшается . К 10 годам могут развиться опасные для жизни проблемы. Кроме того, при этом заболевании могут возникнуть и другие осложнения.

• Потеря слуха
• Умственная отсталость
• Мышечные спазмы
• Усиливаются затруднения при глотании.
• потеря зрения

Однако у тех, кто страдает упомянутой ранее ювенильной болезнью Канавана, проявляющейся в раннем возрасте, симптомы не столь выражены. У них также могут наблюдаться незначительные задержки в развитии. У них могут быть трудности с речью, или они могут немного отставать от других детей в учебе. Однако симптомы не столь выражены.

Как точно определить, есть ли у вас болезнь Канавана?

Если врач подозревает болезнь Канавана на основании симптомов вашего ребенка, он может провести несколько анализов для подтверждения диагноза.

• Анализы крови или мочи: Эти анализы позволяют измерить уровень упомянутого ранее химического вещества «NAA» (N-ацетил-аспартата) или фермента «ASPA» (аспартоацилазы). Они также могут выявить наличие генетической мутации, вызывающей заболевание.
• Тест на клетки кожи (культивированные фибробласты): Иногда в лаборатории выращивают особый тип клеток (так называемые культивированные фибробласты), взятые из кожи ребенка, и проводят анализ на дефицит фермента ASPA.

Удивительно, что наличие болезни Канавана можно обнаружить еще до рождения ребенка .

• Амниоцентез: Эта процедура включает взятие небольшого образца околоплодной жидкости (амниотической жидкости), окружающей ребенка во время беременности, и анализ ее на содержание N-ацетиласпартата (NAA). Обычно этот анализ проводите вы сами.Между 15 и 20 неделями беременности.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Этот тест доступен родителям, которые находятся в группе высокого риска развития болезни Канавана или знают, что у кого-то из членов их семьи есть мутация этого гена. В ходе этого теста берется образец ткани из плаценты ребенка и исследуется на наличие мутации гена. Обычно это делается на 10-12 неделе беременности.

Вы можете обсудить эти анализы со своим врачом, чтобы узнать больше.

Существует ли лечение болезни Канавана?

На самом деле, лекарства от болезни Канавана пока нет . Это самое печальное. Поэтому главная цель современных методов лечения — контролировать симптомы и как можно дольше обеспечивать ребенку комфортные условия.

В настоящее время существуют следующие варианты лечения:

• Зонды для кормления: Эти зонды используются для обеспечения ребенка необходимым питанием и жидкостью, когда у него возникают трудности с глотанием пищи. Это дает ребенку необходимую энергию.
• Противосудорожные препараты: У некоторых детей могут возникать судороги. В таких случаях врачи назначают лекарства для их контроля.
• Физиотерапия: Она помогает исправить осанку ребенка, укрепить мышцы и развить коммуникативные навыки.

Кроме того, генетическое тестирование и генетическое консультирование очень важны для всей семьи. Благодаря этому, если в будущем родится еще один ребенок, можно будет понять риск развития у него этого заболевания.

Каково будет будущее ребенка, страдающего болезнью Канавана?

Что касается будущего человека с болезнью Канавана, то оно зависит от типа заболевания, то есть от того, является ли это младенческая или ювенильная форма.

• Дети с младенческой формой болезни Канавана обычно доживают примерно до 10 лет. Некоторые дети могут дожить до подросткового возраста или даже до начала двадцатых годов.
• Однако продолжительность жизни людей с легкой формой болезни Канавана в молодом возрасте, как правило, нормальная.

Хорошая новость в том, что ученые идентифицировали ген, вызывающий болезнь Канавана. Кроме того, ведется множество исследований по поиску методов лечения этого заболевания. Некоторые из них включают:

• Генная терапия: эта процедура направлена ​​на исправление дефектного гена.
• Синтетический фермент ASPA: Этот фермент разработан для введения в кровоток.
• Терапия стволовыми клетками:Это также вселяет новую надежду.

Если это исследование окажется успешным, у онкологических больных появится возможность в будущем жить лучше.

Можно ли предотвратить болезнь Канавана?

На самом деле, болезнь Канавана предотвратить невозможно, поскольку это генетическое заболевание. Однако члены семьи могут пройти ДНК-тестирование , чтобы выяснить, являются ли они носителями генной мутации, вызывающей это заболевание. Важно отметить, что заболевание разовьется у ребенка только в том случае, если оба родителя являются носителями генной мутации.

Таким образом, прохождение подобных тестов помогает им принимать взвешенные решения перед тем, как заводить детей.

Обсудите эти вопросы с врачом.

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка болезнь Канавана, вполне естественно, что у вас возникает множество вопросов. Важно задать врачу следующие вопросы:

• «Доктор, какие именно нарушения здоровья будут у моего ребенка? Когда их следует ожидать?»
• «Доктор, что вы можете сказать мне о продолжительности жизни моего ребенка?» (Хотя задать этот вопрос непросто, получить хотя бы приблизительное представление о его продолжительности может быть важно.)
• «Что я могу сделать, чтобы моему малышу было комфортнее и безопаснее?»
• «К каким специалистам должен обращаться мой ребенок? Как часто ему следует к ним обращаться?»
• «Стоит ли остальным членам нашей семьи пройти генетическое тестирование?»

Помимо этих вопросов, не стесняйтесь спрашивать врача обо всем, что у вас есть, независимо от того, насколько незначительным это кажется.

Как вы, родители, справляетесь с ситуацией, когда у вашего ребенка болезнь Канавана?

В подобных сложных ситуациях важно помнить, что вы не одиноки. Есть несколько вещей, которые могут вам помочь:

• Консультирование/разговорная терапия: Разговор с человеком, с которым вы можете обсудить свои чувства, такие как грусть и страх, может принести большое облегчение.
• Группы поддержки: Общение с другими родителями, которые прошли через то же самое, может стать отличным источником силы. Это дает ощущение, что «мы не единственные, кто через это проходит».
• Вступайте в организации, которые поддерживают пациентов и исследования: эти организации предоставляют вам информацию, рекомендации и возможность общаться с другими людьми.

Помните, что ваше психическое здоровье также очень важно. Только если вы будете сильны, вы сможете хорошо заботиться о своем ребенке.

И наконец, самое важное, что нужно помнить (Главный вывод):

Болезнь Канавана — это редкое, серьезное генетическое заболевание, поражающее белое вещество головного мозга. Вполне естественно чувствовать себя подавленным, услышав об этом. Но вы не одиноки.Поговорите со своим врачом о необходимом уходе и лечении для вашего ребенка. Также спросите, подходит ли вашей семье ДНК-тестирование.

Хотя это заболевание часто протекает в тяжелой форме и представляет угрозу для жизни, тот факт, что ученые продолжают исследовать новые методы лечения, вселяет небольшую надежду. Не теряйте надежду. Желаем вам и вашему ребенку сил, необходимых для выздоровления.

Болезнь Канавана, генетические заболевания, заболевания головного мозга, детские болезни, неврологические заболевания, задержка развития, ASPA, NAA, миелин, генетическое тестирование