Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)? Давайте разберемся!

Иногда вам кажется, что конечности немного онемели, или мышцы ослабли? Может быть, ноги запутываются при ходьбе, или вы чувствуете небольшое изменение формы ног? Одной из причин этого является болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) , о которой мы сегодня поговорим. Это название может звучать немного странно, но очень важно знать о ней.

Итак, что же это за зуб Шако-Мари (CMT)?

Проще говоря, болезнь Шарко-Мари-Тута — это заболевание, поражающее нервы , контролирующие мышцы нашего тела. В основном оно вызвано генетической мутацией. Это означает, что вы можете унаследовать этот ген от матери, отца или от обоих.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — одна из наиболее распространенных генетических периферических нейропатий . Под «периферическими нервами» подразумеваются все нервы, отходящие от головного и спинного мозга (то есть центральной нервной системы). Эти нервы подобны дорогам, ведущим из крупных городов страны в отдаленные районы. Именно эти нервы передают ощущения в наши конечности, пальцы и мышцы.

Кто больше всего подвержен этому заболеванию?

Это заболевание, называемое CMT (болезнь Шарко-Мари-Тута), может поражать людей любой расы и этнической принадлежности. Оно в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Однако в мире оно считается относительно редким заболеванием . Исследования показывают, что от этого заболевания страдает около миллиона человек во всем мире.

Как болезнь Шарко-Мари-Тута влияет на наш организм?

Чтобы это понять, нам сначала нужно немного узнать о наших нервных клетках, или нейронах . Нейроны — это как маленькие посланники, которые переносят информацию по всему нашему телу.

Ещё немного о нейронах.

Каждый нейрон состоит из нескольких основных частей:

• Тело клетки: это своего рода главный центр управления нейроном.
• Аксон: это длинная, похожая на отросток часть, отходящая от тела клетки. Представьте его как электрический провод. Именно здесь передаются электрические сигналы. На конце аксона находятся маленькие пальцеобразные структуры, называемые синапсами . Эти синапсы преобразуют электрические сигналы в химические и передают информацию другим соседним нейронам.
• Дендриты: это небольшие ветвеобразные структуры, отходящие от тела клетки. Они так называются, потому что похожи на ветви дерева. Эти дендриты получают химические сигналы от других нейронов.
• Миелин: это защитная жировая оболочка, окружающая аксоны большинства нейронов. Она похожа на пластиковую оболочку электрического провода. Эта миелиновая оболочка позволяет сигналам быстро распространяться по аксону.

При болезни Шарко-Мари-Тута эти нейроны повреждаются двумя основными способами.

1. Потеря миелина:Болезнь Шарко-Мари-Тута иногда может повредить эту миелиновую оболочку. Или же миелин может вообще не формироваться должным образом. Однако это замедляет скорость передачи нервных сигналов. Это как провод с поврежденной пластиковой оболочкой, пропускающий ток.

2. Проблемы с аксонами: Когда аксоны начинают уменьшаться или ослабевать из-за болезни Шарко-Мари-Тута, сила сигналов, проходящих через этот нейрон, снижается.

При некоторых типах болезни Шарко-Мари-Тута скорость передачи нервных сигналов снижается лишь незначительно, но этого достаточно для возникновения симптомов. Однако трудно с уверенностью сказать, связана ли проблема с миелином или с аксоном. Специалисты называют такие типы «промежуточными».

Не все нейроны в нашем организме имеют одинаковую длину или размер. Самые длинные нейроны, идущие вдоль спинного мозга к ногам и ступням, поражаются первыми при болезни Шарко-Мари-Тута . Кисти рук и предплечья также могут быть поражены, но обычно это не происходит на ранних стадиях заболевания.

Какие симптомы у болезни Шарко-Мари-Тута?

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом возрасте, примерно в десять или двенадцать лет . Однако они могут появиться и раньше, в детстве или в среднем возрасте. Симптомы возникают постепенно, постепенно усиливаясь со временем.

При болезни Шарко-Мари-Тута наблюдаются два основных типа симптомов, в зависимости от того, какие нервные сигналы поражены. Эти сигналы называются двигательными и сенсорными .

• Моторные сигналы: это сигналы, которые передаются от нашего мозга к мышцам. Эти сигналы дают мышцам команду «двигаться туда-сюда». Поэтому, когда возникают проблемы с передачей этих моторных сигналов, мы не можем должным образом контролировать наши мышцы, особенно конечности.
• Мышечная слабость.
• Возможно, такие состояния, как паралич .
• Атрофия мышц — это уменьшение объема мышечной ткани .
• Снижение или утрата рефлексов.
• Деформации пальцев ног, например, состояние, называемое молоткообразными пальцами .
• Синдром «опущения стопы » означает неспособность поднять подошву стопы, из-за чего она опускается вниз, или слишком высокое положение свода стопы.
• Частые спотыкания и падения из-за изменений в походке ( нарушения походки ).
• Частые растяжения связок голеностопного сустава .
• Затрудненное дыхание (обычно наблюдается только в тяжелых случаях).

• Сенсорные сигналы: это сигналы, которые поступают в мозг из разных частей нашего тела. Эти сигналы сообщают мозгу: «Это ощущается вот так». Поэтому, когда возникают проблемы с этими сенсорными сигналами, мы испытываем изменения в ощущениях в голенях, стопах и руках.
• Онемение или покалывание .
• Потеря ощущения тепла или боль в голенях, стопах или ладонях.
• Ощущение, будто что-то ползет по моим ногам.
• Хроническая боль .
• Снижение или потеря чувствительности в других органах чувств, особенно зрения и слуха (это встречается не очень часто, только при некоторых подтипах болезни Шарко-Мари-Тута).

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

В каждой нервной клетке нашего тела есть нечто, называемое ДНК . Эта ДНК подобна инструкции. Именно эта ДНК дает клеткам указания, как правильно выполнять свою работу. Генетическая мутация — это как ошибка в букве этой инструкции ДНК. Наши клетки точно следуют инструкциям в этой ДНК. Поэтому из-за таких мутаций клетки начинают функционировать неправильно. Так развивается болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ).

Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть вызвана мутациями в одном гене или мутациями в нескольких генах. Исследователи выявили десятки генетических мутаций, вызывающих различные типы болезни Шарко-Мари-Тута.

Существует два основных способа возникновения мутации ДНК:

• Наследственные: Вы получаете эти мутации ДНК от матери, отца или от обоих.
• Спонтанные мутации: Эти мутации происходят во время внутриутробного развития плода в утробе матери. Иногда их называют мутациями «de novo», что означает «новые».

Существуют ли разные типы CMT?

Да, существует семь основных типов болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Однако наиболее распространены БШМТ 1-го типа (БШМТ1) и БШМТ 2-го типа (БШМТ2) . Другие типы встречаются гораздо реже.

• Шарко-Мари-Тута 1 типа (ШМТ1): Этот тип поражает миелин, поэтому сигналы передаются медленно. Симптомы обычно появляются в возрасте от 10 до 40 лет. Однако некоторые люди могут оставаться бессимптомными в течение десятилетий. Это наиболее распространенный тип ШМТ. Он встречается примерно в два раза чаще, чем ШМТ2.
• CMT2: Этот тип поражает аксоны. Нервные сигналы слабые и могут передаваться несколько медленнее. Примерно треть пациентов с CMT относятся к этому типу.

Помимо этого, существуют и другие типы CMT:

• CMT3 (также называемая болезнью Дежерина-Соттаса ).
• Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута (CMTX).
• Доминантная промежуточная форма CMT (CMTDI).
• Рецессивная промежуточная форма болезни Шарко-Мари-Тута (CMTRI).

Это заразное заболевание?

Нет, болезнь Шарко-Мари-Тута не является заразным заболеванием. Она не передается от человека к человеку.

Как точно диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Чтобы точно определить, какой тип болезни Шарко-Мари-Тута у вас и насколько она тяжелая, врачу обычно приходится использовать несколько методов, включая физическое и неврологическое обследование .В ходе обследования будут проведены лабораторные анализы, визуализационные исследования и другие диагностические тесты. Врач также расспросит вас о вашей семейной истории болезней, симптомах и образе жизни.

Какие анализы проводятся для этого?

Если вы подозреваете у себя болезнь Шарко-Мари-Тута, вам, скорее всего, назначат следующие обследования:

• Электромиограмма (ЭМГ) , а точнее, тесты нервной проводимости , измеряют, насколько быстро и сильно ваши нервы проводят сигналы.
• Генетическое тестирование: оно позволяет выявить генетические мутации, вызывающие болезнь Шарко-Мари-Тута.
• Спинномозговая пункция / люмбальная пункция: Эта процедура используется для исследования спинномозговой жидкости. Она проводится не всем пациентам.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) .
• Ультразвуковое исследование.
• Тесты на вызванные потенциалы: это помогает определить наличие подтипов болезни Шарко-Мари-Тута, особенно тех, которые влияют на слух и зрение.
• Биопсия нерва: Эта процедура проводится не очень часто. Она включает в себя взятие небольшого кусочка ткани из нерва и его исследование.

Какие существуют методы лечения болезни Шарко-Мари-Тута? Можно ли полностью излечить это заболевание?

Честно говоря, в настоящее время нет способа полностью вылечить CMT или напрямую лечить это заболевание . Однако симптомы и последствия, вызванные этим заболеванием, обычно поддаются лечению.

Какие лекарства/методы лечения используются?

Наиболее часто используемые методы лечения болезни Шарко-Мари-Тута включают:

• Физиотерапия и трудотерапия: они могут помочь вам укрепить мышцы, улучшить равновесие и облегчить выполнение повседневных задач.
• Вспомогательные средства передвижения, такие как ортезы для ног , ходунки и инвалидные коляски .
• Специальная обувь , которая адаптируется к изменениям формы стопы.
• Хирургическое вмешательство для коррекции изменений формы рук, ног, бедер или спины.
• Лекарства для облегчения некоторых симптомов, особенно хронической боли.

Существуют и другие методы лечения болезни Шарко-Мари-Тута, но они различаются в зависимости от конкретного подтипа заболевания. Ваш врач сможет лучше всего посоветовать вам, какие методы лечения будут наиболее эффективны именно в вашем случае, поскольку он сможет подобрать информацию, соответствующую вашему конкретному состоянию и потребностям.

Ваш врач также расскажет вам подробнее о побочных эффектах и ​​осложнениях, которые могут возникнуть при различных методах лечения, а также о том, сколько времени потребуется для выздоровления и возвращения к нормальной жизни.

Чего можно ожидать, живя с болезнью Шарко-Мари-Тута? Что ждет вас в будущем?

В целом, болезнь Шарко-Мари-Тута не является очень опасным заболеванием.Однако некоторые из более тяжелых подтипов заболевания могут представлять угрозу для жизни. Многие люди с болезнью Шарко-Мари-Тута испытывают проблемы с ходьбой, движением или восприятием некоторых ощущений. Но это редко сокращает продолжительность их жизни. С помощью специальных вспомогательных устройств, особенно ортезов для стоп и голеностопных суставов или обуви, многие люди с болезнью Шарко-Мари-Тута могут прожить нормальную жизнь и вести счастливую, полноценную жизнь.

Помните, что вы можете жить полноценной жизнью, даже страдая от болезни Шарко-Мари-Тута. Все, что вам нужно, — это квалифицированная медицинская консультация и поддержка.

При тяжелых формах заболевания наиболее опасным является ослабление мышц, контролирующих дыхание и глотание. Это может привести к дыхательной недостаточности , пневмонии и даже к состояниям, угрожающим жизни. Эти серьезные состояния чаще возникают, если симптомы болезни Шарко-Мари-Тута проявляются в раннем возрасте, особенно в детстве.

Как долго длится CMT?

Болезнь Шарко-Мари-Тута — это необратимое, пожизненное заболевание . Человек рождается с ним, но у большинства людей симптомы проявляются только во взрослом возрасте. В настоящее время лекарства от неё нет, и она не проходит сама по себе.

Существует ли способ предотвратить развитие болезни Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шакло-Мари-Тута либо передается по наследству, либо возникает неожиданно. Поэтому предотвратить ее или снизить риск развития невозможно .

Хотя болезнь Шарко-Мари-Тута нельзя предотвратить, генетическое тестирование и консультации могут помочь вам выяснить, находятся ли ваши дети в группе риска её развития. Ваш врач или генетический консультант могут рассказать вам об этом подробнее.

Что произойдет, если женщина с болезнью Шарко-Мари-Тута забеременеет?

Большинство людей с болезнью Шарко-Мари-Тута могут иметь детей. Однако могут возникнуть некоторые осложнения, или вероятность их возникновения выше. Многим беременным женщинам с болезнью Шарко-Мари-Тута может потребоваться дополнительный уход во время беременности или родов. У них также несколько повышен риск кровотечений после родов.

Ваш врач расскажет вам подробнее о том, относится ли это к вам и что вы можете сделать. Он может направить вас к специалистам, особенно к врачам, специализирующимся на перинатальной медицине и сложных случаях беременности.

Как мне позаботиться о себе и справиться со своими симптомами?

Если у вас болезнь Шарко-Мари-Тута, ваш врач — лучший источник информации о том, что вы можете и должны делать, чтобы позаботиться о себе и справиться с этим состоянием. Он может отслеживать прогресс вашего заболевания и рекомендовать методы лечения или стратегии, которые помогут вам.

Как правило, следует выполнить следующие действия:

• Обращайтесь к врачу в соответствии с рекомендациями. Это очень важно, поскольку врач сможет отслеживать прогрессирование вашего заболевания и его влияние на вас. Он может скорректировать план лечения или предложить варианты, которые могут вам помочь.
• Строго следуйте плану лечения. Это означает прием лекарств и использование медицинского оборудования в соответствии с предписаниями врача. Это очень важно, поскольку это может помочь облегчить симптомы или замедлить прогрессирование некоторых из них.
• Избегайте употребления лекарств или веществ, вредных для нервной системы (нейротоксических веществ). Это вещества, которые представляют высокий риск повреждения нервной системы. Ваш врач, вероятно, посоветует вам ограничить или полностью прекратить употребление алкоголя, поскольку чрезмерное употребление алкоголя также может повредить нервную систему.

Когда следует обратиться к врачу? Когда необходима неотложная медицинская помощь?

Ваш врач назначит регулярные контрольные визиты для наблюдения за вашим состоянием и симптомами. Кроме того, если вы заметите какие-либо изменения в симптомах, особенно если они мешают вашей обычной деятельности, вам следует обратиться к врачу.

В каких случаях следует обращаться в больницу (отделение неотложной помощи) за неотложной медицинской помощью?

Большинству людей с болезнью Шарко-Мари-Тута не требуется неотложная медицинская помощь, если только у них нет проблем с контролем мышц ног и они не падают. В случае падения следует обратиться за медицинской помощью, если существует риск травмы головы , шеи или спины . Это связано с тем, что болезнь Шарко-Мари-Тута может вызвать серьезные осложнения, если повреждена какая-либо часть центральной нервной системы.

Ещё несколько небольших вопросов...

Является ли болезнь Шакло-Мари-Тута тем же типом заболевания, что и рассеянный склероз (РС)?

Нет. Рассеянный склероз (РС) — это заболевание, при котором воспаляется миелиновая оболочка вокруг нейронов в головном и спинном мозге. Некоторые виды болезни Шарко-Мари-Тута имеют схожие симптомы, но в остальном это два совершенно разных заболевания.

Является ли болезнь Шарко-Мари-Тута аутоиммунным заболеванием?

Нет, болезнь Шарко-Мари-Тута не является аутоиммунным заболеванием. Однако определенные мутации в гене PMP22, который часто вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута, могут повышать риск развития некоторых аутоиммунных заболеваний.

Влияет ли болезнь Шарко-Мари-Тута на головной мозг?

В целом, болезнь Шарко-Мари-Тута не оказывает прямого воздействия на головной мозг . Болезнь Шарко-Мари-Тута в основном поражает длинные нейроны и нервные волокна. Они находятся в спинном мозге и периферических нервах, а не в головном мозге. Некоторые подтипы болезни Шарко-Мари-Тута могут вызывать небольшие изменения в структуре головного мозга, но эксперты пока не обнаружили, чтобы это оказывало существенное, вызывающее опасения влияние на функции головного мозга.

Самое важное, что следует запомнить из нашего обсуждения (Главный вывод):

Болезнь Чосера-Мари-Тута (БЧМТ) — это группа заболеваний, поражающих периферическую нервную систему, сеть нервов, соединяющих головной и спинной мозг. Заболевание в основном влияет на способность контролировать движения мышц, а также на то, как человек ощущает окружающий мир и воспринимает его. Многим людям с этим заболеванием необходимы вспомогательные устройства или приспособления. Некоторым требуется хирургическое вмешательство или такие методы лечения, как физиотерапия или трудотерапия.

Однако болезнь Шарко-Мари-Тута обычно не является опасным или угрожающим жизни заболеванием. Большинство людей с ней живут нормальной продолжительностью жизни и ведут счастливую, полноценную жизнь. Важно помнить, что вы не одиноки и что вы можете получить помощь, чтобы успешно жить с этим заболеванием. Если у вас есть какие-либо вопросы или опасения по этому поводу, обязательно поговорите с врачом.

«Болезнь Шако-Мари-Тута, CMT, неврологические заболевания, генетические заболевания, мышечная слабость, периферическая нейропатия, нейроны»