Ваш ребенок не дышит? Может ли это быть болезнь Помпе?

Ваш малыш чувствует себя вялым и апатичным? Он просто сидит, не двигаясь, как другие дети его возраста? Или ребенку постарше трудно ходить, бегать или прыгать? Вполне нормально, что родители очень пугаются, когда видят что-то подобное. Но это не всегда нормально. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, вызывающем мышечную слабость, но малоизвестном в нашей стране. Это болезнь Помпе.

Проще говоря, что такое болезнь Помпе?

Болезнь Помпе — это генетическое заболевание , вызывающее накопление сложного сахара, называемого гликогеном, внутри клеток нашего организма. Оно относится к группе заболеваний, называемых гликогеновыми болезнями.

Хорошо, давайте теперь разберемся в этом попроще. В нашем организме есть фермент, называемый кислой альфа-глюкозидазой , или сокращенно GAA . Главная функция этого фермента — расщепление сложного сахара, называемого гликогеном, о котором я упоминал ранее, и превращение его в простой сахар, глюкозу, которая помогает нашему организму вырабатывать необходимую энергию.

У людей с болезнью Помпе организм не вырабатывает этот фермент GAA или вырабатывает его в очень небольших количествах. Что же происходит в этом случае? Поскольку гликоген не может быть расщеплен, он постепенно начинает накапливаться внутри клеток.

Внутри наших клеток находятся небольшие органеллы, называемые лизосомами . Именно они выполняют функцию центров переработки мусора. Фермент GAA должен работать внутри этих лизосом. Когда фермент отсутствует, гликоген накапливается внутри лизосом, повреждая их и в конечном итоге повреждая всю клетку. Это повреждение чаще всего затрагивает сердечную и скелетную мышцы. Именно поэтому появляются такие симптомы, как мышечная слабость.

Это заболевание известно и под другими названиями:

• Дефицит кислой мальтазы
• Гликогеновая болезнь II типа (ГБ2)

Какие основные типы этого заболевания существуют?

Болезнь Помпе можно разделить на два основных типа в зависимости от возраста начала заболевания и тяжести симптомов. Чтобы помочь вам понять разницу между двумя типами, давайте посмотрим на эту таблицу .

Какие возможные симптомы болезни Помпе?

Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания.

Симптомы, проявляющиеся в младенческом возрасте

При этом типе заболевания у ребенка при рождении могут отсутствовать какие-либо симптомы, но они начинают проявляться в течение нескольких месяцев.

• Гипотония: это главный симптом. Тело ребенка становится вялым и на ощупь напоминает тряпичную куклу. Трудно удерживать голову или переворачиваться.
• Кардиомегалия: Сердце увеличивается в размерах из-за накопления гликогена в сердечной мышце.
• Увеличение печени (гепатомегалия)
• Увеличение языка (макроглоссия)
• Проблемы с набором веса и ростом: ребенок не набирает вес и имеет задержку роста.
• Затрудненное дыхание: Ослабление мышц грудной клетки затрудняет дыхание.
• Трудности с едой и питьем: Затруднения с сосанием и глотанием, которые могут вызывать проблемы, например, с употреблением молока.
• Частые респираторные инфекции (кашель, простуда).
• Нарушение слуха.

Симптомы с поздним началом

Эти симптомы обычно носят легкий характер и развиваются постепенно, но со временем могут стать серьезными.

• Постепенное ослабление мышц ног и туловища.
• Трудности при ходьбе и частые падения.
• Мышечная боль, распространяющаяся на большую область.
• Неспособность к физическим упражнениям.
• Частые респираторные инфекции.
• Затрудненное дыхание при усталости (одышка).
• Утренние головные боли: это может быть симптомом нерегулярного дыхания ночью.
• Чрезмерная усталость и сонливость в течение дня.
• Снижение веса.
• Затруднение глотания (дисфагия).
• Нерегулярное сердцебиение (аритмия).
• Нарушение слуха.

Почему возникает это заболевание? В чём его причина?

Это заболевание имеет исключительно генетическую природу . В нашем организме есть ген GAA . Именно этот ген отвечает за выработку вышеупомянутого фермента GAA. Болезнь Помпе вызывается мутацией в этом гене GAA. Эта мутация снижает или полностью прекращает выработку фермента GAA.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Если оба родителя являются носителями, то вероятность того, что ребенок заболеет, составляет 25%, вероятность того, что ребенок также будет носителем, — 50%, а вероятность того, что ребенок не унаследует никаких дефектных генов и будет здоров, — 25%.

Как врач диагностирует это заболевание?

Когда вы приводите своего ребенка или себя к врачу, первое, что он делает, это проводит физический осмотр и расспрашивает о медицинской истории вашей семьи. Затем он проводит несколько анализов, чтобы подтвердить диагноз.

• Анализы крови:
• Анализ уровня креатинкиназы: Этот фермент выделяется в кровь при повреждении мышц. Повышенный уровень креатинкиназы может указывать на повреждение мышц.
• Тест на активность фермента GAA: это наиболее специфический тест . Берется образец крови, и измеряется активность фермента GAA. При болезни Помпе эта активность очень низкая.
• Генетическое тестирование: Этот тест проводится для подтверждения наличия мутаций в гене GAA.
• Другие тесты:
• Тесты функции легких: измерение слабости дыхательных мышц.
• Электромиография (ЭМГ): измерение электрической активности мышц.
• Обследования сердца: Такие исследования, как ЭКГ и эхокардиография, позволяют оценить состояние сердца.
• Исследования сна: выявление проблем с дыханием во время сна.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Хотя болезнь Помпе неизлечима полностью, существуют методы лечения, которые позволяют контролировать симптомы и улучшить качество жизни.

Основным методом лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) , которая включает генетическую модификацию недостающего фермента GAA и его внутривенное введение в виде физиологического раствора.

• Альглюкозидаза альфа
• Авальглюкозидаза альфа

При применении этих лекарств,

• Уменьшает размер увеличенного сердца.
• Восстанавливает функцию сердца.
• Улучшает силу и функцию мышц.
• Снижает отложение гликогена в клетках.

Помимо ферментозаместительной терапии, пациенту необходима поддерживающая терапия.Также крайне важно обеспечить это. Для этого работает команда врачей-специалистов и терапевтов.

• Физиотерапевты: назначают упражнения для укрепления мышц и улучшения подвижности.
• Эрготерапевты: помогают людям самостоятельно выполнять повседневные задачи.
• Респираторные терапевты: Лечение проблем с дыханием.
• Кардиологи
• Неврологи

В зависимости от тяжести заболевания пациенту могут потребоваться такие меры, как искусственная вентиляция легких или зондовое питание .

Кроме того, ученые также изучают современные методы лечения, такие как генная терапия , которая направлена ​​на то, чтобы заставить организм самостоятельно вырабатывать фермент GAA, заменив поврежденный ген здоровым.

Что делать, если у вас или вашего ребенка это заболевание?

Если у вас есть хотя бы малейшее подозрение на наличие этих симптомов у вас или вашего ребенка, пожалуйста, не теряйте времени и немедленно обратитесь к врачу. Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет качество жизни пациента.

Справляться с таким состоянием непросто. Поэтому важно обратиться за помощью к психологу. Также очень полезно присоединиться к группам поддержки с другими людьми, страдающими похожими заболеваниями, и их семьями. Самое главное — чувствовать, что ты не одинок.

Вам также необходимы отдых и душевное равновесие, чтобы заботиться о своем ребенке. Не забывайте об этом.

Задавайте своему врачу следующие вопросы:

• Какой тип болезни Помпе у моего ребенка?
• К каким еще специалистам нам нужно обратиться?
• Что я могу сделать, чтобы моему ребенку было комфортно?
• Стоит ли проводить генетическое тестирование и другим членам семьи?
• Как я могу получить помощь, чтобы сохранить психическую устойчивость при этом заболевании?