Ваш малыш плохо дышит? Давайте узнаем о врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (ВЦГС)!

Иногда родители немного волнуются, заметив небольшие изменения в дыхании своих малышей, не так ли? Это нормально — испытывать лёгкий страх, особенно если кажется, что ребёнок задыхается или тяжело дышит во сне. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором должен знать каждый. Врачи называют его «врождённым центральным гиповентиляционным синдромом», или сокращённо «CCHS».

Что такое CCHS? Давайте разберемся.

Проще говоря, синдром врожденной гиповентиляции (СВГС) — это редкое состояние, присутствующее при рождении и затрагивающее весь организм. Главное — организм дышит недостаточно глубоко или частота дыхания снижается. Это состояние особенно тяжело проявляется во время сна. Врачи называют это гиповентиляцией. Представьте, что при нормальном дыхании наши легкие расширяются и сокращаются, чтобы вдыхать кислород и выдыхать углекислый газ. Но у человека с СВГС этот процесс дыхания, особенно дыхание, которое организм контролирует естественным образом, не происходит должным образом. В результате уровень кислорода в крови снижается, а уровень углекислого газа неоправданно повышается. Это может повлиять на многие системы организма.

Это состояние (CCHS) поражает вегетативную нервную систему нашего организма. Возможно, вы задаетесь вопросом, что же это за вегетативная нервная система. Представьте, что, управляя автомобилем, мы сознательно переключаем передачи и тормозим. Но некоторые процессы в нашем организме происходят автоматически, и мы даже не задумываемся о них. Например, дыхание (наши легкие работают даже во сне!), пищеварение, сердцебиение, контроль температуры тела, потоотделение и сокращение радужной оболочки глаза при попадании света. Все это контролируется вегетативной нервной системой. При наличии CCHS эти автоматические, жизненно важные процессы нарушаются. Поэтому, помимо дыхания, проблемы могут возникать и в других областях, таких как:

• Контроль артериального давления.
• Функция кишечника.
• Частота сердечных сокращений.
• Контроль температуры тела.

Это состояние также называется «CCHS» и имеет несколько других названий. Ваш врач может использовать одно из этих названий, поэтому полезно знать о них:

• «Врожденная центральная гиповентиляция»
• «Врожденная недостаточность вегетативного контроля»
• «Врожденная недостаточность дыхательной системы»
• «Синдром Хаддада»
• Его также иногда называют «синдромом Ондины», «болезнью Ондины-Гиршпрунга» или «проклятием Ондины».

Насколько распространён синдром центральной гипоплазии позвоночника (CCHS)?

На самом деле, CCHS — очень редкое заболевание.Представьте, что во всем мире выявлено лишь очень небольшое количество случаев, около 1000-1200. Однако ученые считают, что иногда из-за недиагностированных состояний, связанных с синдромом внезапной детской смерти (СВДС), возникает подозрение на возникновение некоторых случаев внезапной детской смерти. То есть, даже если это СВДС, основной причиной может быть синдром внезапной детской смерти. Поэтому очень важно знать об этом.

Какие симптомы у синдрома центральной гиповентиляции (CCHS)? Как его распознать?

Первые симптомы синдрома врожденной центральной гиповентиляции обычно проявляются при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. К основным симптомам относятся:

• Синеватый оттенок губ или кожи (цианоз): это похоже на ощущение недостатка кислорода. Особенно заметно это во время сна ребенка.
• Нарушения дыхания во сне (гиповентиляция): дыхание может ощущаться как очень поверхностное или учащенное. Иногда может даже казаться, что дыхание на некоторое время прекращается.

Важно: При появлении этих симптомов следует незамедлительно обратиться к врачу.

Но иногда, если заболевание протекает не слишком тяжело, эти симптомы могут проявиться позже в жизни. Или могут развиться другие симптомы. Проверьте, есть ли у вашего ребенка какие-либо из этих симптомов:

• Нарушения зрения: например, может снизиться реакция радужной оболочки на свет и звук, может развиться косоглазие (страбизм) или измениться восприятие глубины.
• Уменьшение боли: Даже незначительная травма может стать менее болезненной.
• Дефицит гормона роста: Рост ребенка может быть медленнее, чем у других детей.
• Просто сильно потею без всякой причины.
• Проблемы желудочно-кишечного тракта: рефлюкс, частые запоры, а иногда и непроходимость тонкой или толстой кишки. Болезнь Гиршпрунга (БГГ) также может наблюдаться при БГГ.
• Низкая температура тела: тело может постоянно ощущать холод.
• Проблемы с нервной системой: например, трудности в обучении.
• Трудности с контролем частоты сердечных сокращений и артериального давления.

Почему возникает это CCHS? В чём причина?

Итак, давайте теперь разберемся, почему возникает это состояние, называемое «CCHS» (синдром врожденной гиперчувствительности). Главная причина — мутация в одном из наших генов. Этот ген называется «PHOX2B» (Fox-2-B).Этот ген `PHOX2B` очень важен для производства белка, который помогает нервным клеткам, особенно тем клеткам вегетативной нервной системы, о которых мы говорили, правильно развиваться во время внутриутробного развития плода.

У большинства людей с синдромом врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) эта генная мутация является новой, спорадической. Это означает, что мутация не передается по наследству ни от матери, ни от отца, а представляет собой новое изменение в организме ребенка. Однако в очень небольшом числе случаев она может передаваться из поколения в поколение. Это означает, что один из родителей имеет эту генную мутацию, и ребенок мог унаследовать ее.

Как точно определить, есть ли у вас синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS)? (Диагностика)

Единственный и наиболее точный способ подтвердить наличие у вас синдрома врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) — это провести генетическое тестирование для выявления мутации в гене PHOX2B. Только так врачи могут со 100% уверенностью сказать, есть ли у вас это заболевание или нет.

Однако врачи могут провести ряд других исследований, чтобы понять, как это заболевание влияет на организм, и выяснить причину симптомов. Например:

• Анализы крови: проверяют такие показатели, как уровень кислорода и углекислого газа в организме.
• При наличии симптомов проблем с пищеварением пройдите обследование с помощью колоноскопии , возможно, с биопсией .
• Эхокардиограмма — процедура , позволяющая проверить работу сердца.
• Диагностические исследования, такие как рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, позволяют осмотреть грудную клетку и брюшную полость на предмет наличия каких-либо препятствий.
• Офтальмологические обследования для проверки состояния глаз.
• Исследование сна : это очень важный тест. Во время него ребенка усыпляют в специальной палате в больнице, и с помощью приборов отслеживаются различные параметры, такие как дыхание, частота сердечных сокращений и уровень кислорода.

Можно ли полностью вылечить CCHS?

Многие задаются вопросом, можно ли полностью вылечить CCHS. Честно говоря, в настоящее время специфического лекарства от CCHS не существует. Это пожизненное заболевание. Но не волнуйтесь. Лечение направлено на контроль симптомов, минимизацию возможных осложнений и помощь пациенту в обеспечении максимально безопасной, комфортной и полноценной жизни.

Какое лечение назначают людям с синдромом врожденной центральной гиповентиляции (CCHS)?

Многим людям с CCHS требуется пожизненная искусственная вентиляция легких.Это необходимо. Это называется «аппарат искусственной вентиляции легких». Некоторым людям он нужен весь день, постоянно. А другим — только во время сна. Этот «аппарат» помогает организму дышать в определенном ритме, по мере необходимости. Это позволяет поддерживать нормальный уровень кислорода в крови и предотвращает повышение уровня углекислого газа.

Кроме того, существуют и другие методы поддерживающей терапии. Эти методы лечения различаются в зависимости от симптомов каждого человека:

• Проблемы со зрением можно исправить с помощью очков, контактных линз или даже хирургического вмешательства. Эти методы также помогают защитить глаза от чрезмерного воздействия света.
• Гормональная терапия роста (ГТР) при задержке роста.
• Лекарственные препараты для облегчения симптомов со стороны пищеварительной системы (например, изжога, запор).
• Контролируйте артериальное давление и частоту сердечных сокращений с помощью лекарств или других медицинских методов .
• Регулярные скрининговые обследования проводятся для раннего выявления других сопутствующих проблем со здоровьем.

Этот процесс лечения может потребовать поддержки различных специалистов . Представьте, что для решения проблем каждого человека найдется свой специалист. Очень важно, чтобы такие специалисты работали вместе и лечили как команда. Потому что (CCHS) — это не то, что поражает только одну часть тела. Поэтому, когда каждый специалист использует свой опыт для решения различных проблем ребенка, уход, который получает ребенок, становится более полным. Например:

• Кардиологи, специализирующиеся на заболеваниях сердца.
• Заболевания уха, носа и горла лечат отоларингологи .
• Эндокринологи — это специалисты по эндокринным железам, занимающиеся проблемами, связанными с гормональным балансом.
• Гастроэнтерологи — это специалисты по заболеваниям желудочно-кишечного тракта, занимающиеся проблемами пищеварительной системы.
• Неврологи — специалисты в области влияния головного мозга на процесс обучения.
• Офтальмологи лечат заболевания глаз.
• Врачи общей практики (например, педиатры).
• Пульмонологи — это специалисты по заболеваниям дыхательной системы .
• Логопеды и специалисты по патологии речи.
• Социальные работники (оказывают семье необходимую психологическую и социальную поддержку).

Существует ли способ предотвратить CCHS?

Часто, говоря о болезни, мы также говорим о том, как от нее защититься. Однако в случае с CCHS (CCHS) доказанного метода предотвращения ее возникновения не найдено.Поскольку это заболевание в основном вызвано генетическими причинами (мутацией в гене PHOX2B), его предотвращение несколько затруднительно. Однако, если у кого-то из членов семьи есть CCHS (синдром врожденной гипогонадизма), целесообразно проконсультироваться с врачом по поводу генетического консультирования и обследования других членов семьи.

Какой будет жизнь в CCHS? Важная информация, которую нужно знать.

Продолжительность жизни и потенциальная инвалидность человека, страдающего CCHS, могут значительно варьироваться. Это зависит от таких факторов, как тяжесть заболевания, время, необходимое для начала лечения, и его успешность .

Однако, при ранней диагностике и правильном и последовательном лечении , люди с легкой формой CCHS могут жить успешной, продуктивной и счастливой жизнью. Они могут ходить в школу, играть и даже работать, когда вырастут. Однако, если заболевание протекает в тяжелой форме, или если лечение проводится неправильно или с задержкой, возможны значительные нарушения здоровья, проблемы с здоровьем и сокращение продолжительности жизни. Поэтому своевременная диагностика и последовательное лечение имеют очень важное значение.

Очень важно помнить следующее: у людей с синдромом врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) чаще развиваются определенные типы опухолей нервной системы. Поэтому важно регулярно проходить обследование на наличие таких опухолей. Чем раньше они будут обнаружены, тем легче будет их лечить. Особую осторожность следует проявлять в отношении следующих типов опухолей:

• Нейробластома
• Ганглионевробластома
• «Ганглионеврома»

Поэтому не следует пренебрегать дальнейшим прохождением скрининговых обследований в соответствии с рекомендациями врача.

Важные вопросы, которые следует задать врачу о CCHS

Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи диагностирована CCHS (синдром центральной гиповентиляции), обязательно задайте своему врачу следующие вопросы. Они помогут вам понять это состояние и спланировать дальнейшие действия:

• «Насколько тяжелая форма синдрома центральной гиповентиляции у меня/моего ребенка?»
• «Какие системы организма (например, дыхательная система, сердце, кишечник) поражаются моим/моего ребенка заболеванием (CCHS)?»
• «К каким специалистам мне/нам нужно будет обращаться? Как часто мне следует к ним обращаться?»
• «Нужен ли мне/моему ребенку аппарат искусственной вентиляции легких? Если да, то следует ли использовать его постоянно или только во время сна?»
• «Как часто мне следует проходить обследования для контроля состояния глаз, сердца, легких, пищеварительной системы и других систем организма?»
• «Как часто мне нужно проходить обследование на наличие упомянутых ранее опухолей?»
• «Стоит ли остальным членам моей семьи (например, братьям и сестрам, родителям) пройти генетическое тестирование?»

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Хотя синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) — довольно пугающее и редкое заболевание, его можно контролировать, если вы будете должным образом информированы и начнете лечение вовремя. Главное — немедленно обратиться за медицинской помощью, как только заметите симптомы, особенно если вы заметите что-либо необычное в дыхании вашего малыша, например, цианоз. Самое важное — не паниковать, а действовать без промедления.

Жизнь с этим заболеванием может быть непростой для семей, это правда. Но помните, вы не одиноки. Врачи, медсестры, терапевты и другие медицинские работники готовы помочь и поддержать вас и вашего ребенка. При правильном медицинском лечении, любящей заботе семьи и позитивном настрое ребенок с синдромом врожденной гиповентиляции может жить счастливой и максимально нормальной жизнью. Не бойтесь задавать вопросы, искать информацию и делать все возможное, чтобы помочь своему ребенку.

` CCHS, врожденный центральный гиповентиляционный синдром, врожденный респираторный дистресс-синдром, вегетативная нервная система, ген PHOX2B, респираторная поддержка, здоровье младенцев, цианоз, генетическое тестирование