Мышцы вашего ребенка ослабевают? Узнайте больше о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

Возможно, вы заметили, что вашему малышу стало трудно ходить и подниматься по лестнице после того, как он начал бегать и играть. Или вам кажется, что он постоянно падает и очень устает? Это могут показаться мелочами, на которые мы не обращаем особого внимания, но они могут быть ранними признаками серьезных заболеваний. Именно об этом мы сегодня и поговорим — о болезни, которая постепенно ослабляет мышцы, особенно у мальчиков.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)?

Проще говоря, мышечная дистрофия Дюшенна, или сокращенно ДМД , — это заболевание, при котором скелетные мышцы нашего тела, мышцы, помогающие двигать конечностями, и сердечная мышца постепенно ослабевают и становятся неактивными с течением времени. Это наиболее распространенный и тяжелый тип мышечной дистрофии .

Представьте себе: наши мышцы похожи на эластичные резиновые ленты. При этом заболевании сила этих эластичных мышц снижается, и они перестают нормально функционировать. Со временем это состояние только ухудшается, а не улучшается.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) часто имеет генетическую природу, то есть передается из поколения в поколение . В частности, она передается как Х-сцепленный рецессивный признак . Это означает, что если мать является носителем заболевания, ее ребенок может унаследовать его от нее. Однако в некоторых случаях, примерно в 30% случаев, заболевание может также возникать из-за новой генетической мутации , даже если никто в семье ранее не болел этим заболеванием. Это означает, что иногда оно может возникать и случайно.

Кто больше всего страдает от этого заболевания, характерного для мышечной дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна в основном поражает мальчиков . Однако у девочек, являющихся носительницами гена, вызывающего заболевание, иногда могут проявляться легкие симптомы. Тем не менее, это встречается не очень часто.

Симптомы мышечной слабости обычно начинают проявляться в возрасте от 2 до 4 лет. Однако у некоторых детей эти симптомы могут появиться только примерно в 6 лет. Поэтому, если у вас есть какие-либо сомнения, лучше всего обратиться за медицинской помощью.

Насколько распространена мышечная дистрофия Дюшенна?

Хотя это серьезное заболевание, оно не так уж и редко, как может показаться. Статистика показывает, что примерно один из 3600 новорожденных мальчиков во всем мире страдает от мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). МДД — одна из наиболее распространенных тяжелых наследственных миопатий , или заболеваний скелетных мышц.

Является ли мышечная дистрофия Дюшенна смертельным заболеванием?

Да, к сожалению, мышечная дистрофия Дюшенна в конечном итоге приводит к летальному исходу.Ещё одно заболевание. Многие люди с этим заболеванием умирают от осложнений со стороны лёгких и сердца. Но не волнуйтесь, благодаря современным методам лечения есть способы продлить жизнь и поддерживать относительно хорошее качество жизни.

Какие симптомы у мышечной дистрофии Дюшенна?

Как мы уже упоминали, симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно начинают проявляться в возрасте от 2 до 4 лет. Однако иногда они могут начаться уже в младенчестве или даже появиться позже в детстве.

Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна со временем приводит к снижению мышечной силы, наиболее распространенными симптомами являются:

• Мышечная слабость и атрофия (постепенное нарастание мышечной массы), начинающиеся с ног и бедер. Это состояние в меньшей степени поражает руки, шею и другие части тела.
• Гипертрофия икроножной мышцы (то есть увеличение размера икроножной мышцы). Это происходит, когда мышечные волокна замещаются жировой и соединительной тканью.
• Трудности при подъеме по лестнице.
• Со временем возникают трудности при ходьбе.
• Частые падения.
• Неуклюжая походка.
• Ходьба на цыпочках.
• Быстрое чувство усталости (утомление).

Представьте, что ваш сын встает после игры на полу, прижимает руки к полу, затем кладет руки на колени и с большим трудом медленно поднимает тело — это тоже может быть симптомом этого заболевания (это также называется признаком Говерса).

Помимо этого, мышечная дистрофия Дюшенна может вызывать и другие симптомы:

• Заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия).
• Затрудненное дыхание и одышка.
• Когнитивные нарушения и особенности обучения.
• Задержка в развитии речи и языка.
• Задержка развития.
• Сколиоз.
• Низкий рост.

От 2,5% до 20% девочек, являющихся носительницами гена, вызывающего мышечную дистрофию Дюшенна (носительницы), могут испытывать легкие симптомы, но обычно они не являются тяжелыми.

Почему возникает такое заболевание, как мышечная дистрофия Дюшенна?

Основной причиной мышечной дистрофии Дюшенна является мутация в гене , кодирующем выработку дистрофина — белка, необходимого для поддержания здоровья мышц. Этот белок, дистрофин, необходим для дистрофин-гликопротеинового комплекса (ДГК), который является структурной единицей мышц.

При мышечной дистрофии Дюшенна происходит утрата как белка дистрофина, так и белка DGC, что в конечном итоге приводит к гибели мышечных клеток (некрозу).У человека с мышечной дистрофией Дюшенна содержится менее 5% дистрофина, необходимого для здоровья мышц.

С возрастом у людей с мышечной дистрофией Дюшенна мышцы теряют способность заменять отмершие клетки новыми. Вместо этого мышечные волокна замещаются соединительной и жировой тканью .

Как мы уже упоминали, мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это Х-сцепленное рецессивное заболевание. Однако примерно в 30% случаев оно может возникать спонтанно, без какой-либо семейной истории.

«Сцепленный с Х-хромосомой» означает, что ген, ответственный за мышечную дистрофию Дюшенна, расположен на Х-хромосоме . Как известно, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы.

«Рецессивный» означает, что человек заболеет только в том случае, если у него есть две копии гена, вызывающего заболевание. Но у мужчин одна Х-хромосома. Поэтому, если мутация гена, вызывающая ДМД, находится на этой Х-хромосоме, он заболеет ДМД. Чтобы девочка заболела ДМД, у нее должна быть эта мутация гена на обеих Х-хромосомах. Это очень редкое явление. Но если у нее есть мутация только на одной Х-хромосоме, она будет носителем заболевания.

Как диагностируется мышечная дистрофия Дюшенна?

Если у вашего ребенка проявляются признаки мышечной дистрофии Дюшенна, врач сначала проведет физический осмотр , неврологическое обследование и обследование мышц . Он также расспросит ребенка о симптомах и истории болезни.

Если врач подозревает у ребенка мышечную дистрофию Дюшенна, могут быть проведены следующие обследования:

• Анализ крови на креатинкиназу (КК): При повреждении мышц в крови накапливается фермент, называемый креатинкиназой. Поэтому повышенный уровень КК может быть признаком мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Этот уровень обычно достигает пика примерно в возрасте 2 лет и может быть в 10-20 раз выше нормы.
• Генетический анализ крови: диагноз ДМД может быть подтвержден генетическим тестом, который показывает полную или частичную потерю гена дистрофина.
• Биопсия мышц: Врач может взять небольшой образец мышцы из бедра или голени вашего ребенка. Специалист изучит образец под микроскопом, чтобы определить наличие признаков мышечной дистрофии Дюшенна.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна часто поражает сердце, врач проведет ЭКГ, чтобы проверить наличие каких-либо специфических симптомов мышечной дистрофии Дюшенна и оценить состояние сердца.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

К сожалению, в настоящее время лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует . Поэтому главная цель лечения — контролировать симптомы и максимально поддерживать качество жизни ребенка.

Ниже перечислены методы поддерживающей терапии при мышечной дистрофии Дюшенна:

• Кортикостероиды: Стероидные препараты, такие как преднизолон и дефлазакорт , помогают замедлить атрофию мышечной ткани, улучшить функцию легких, замедлить развитие сколиоза, замедлить скорость развития слабости сердечной мышцы (кардиомиопатия) и продлить жизнь.
• Препараты для лечения кардиомиопатии: Раннее начало приема таких препаратов, как ингибиторы АПФ и/или бета-блокаторы, может контролировать слабость сердечной мышцы и предотвращать инфаркты.
• Физиотерапия: Главная цель физиотерапии — предотвращение контрактур , то есть постоянного напряжения мышц, сухожилий и кожи. Обычно это включает в себя специальные упражнения на растяжку.
• Хирургическое лечение стеноза позвоночного канала и мышечного напряжения: В тяжелых случаях для снятия мышечного напряжения может потребоваться хирургическое вмешательство. Операция по коррекции стеноза позвоночного канала может улучшить функцию легких и дыхание.
• Физические упражнения: Врач вашего ребенка часто рекомендует щадящие упражнения для предотвращения дальнейшей атрофии мышц из-за бездействия. Обычно это сочетается с занятиями в бассейне и активным отдыхом.

К другим методам поддерживающей терапии относятся:

• Средства передвижения: ортезы, трости и инвалидные коляски.
• Трахеостомия и искусственная вентиляция легких при респираторных заболеваниях.

За последние несколько десятилетий продолжительность жизни людей с мышечной дистрофией Дюшенна значительно увеличилась благодаря достижениям в области поддерживающей терапии.

В настоящее время несколько новых препаратов проходят клинические испытания , которые могут дать надежду на лечение мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Несколько новых методов лечения, таких как «пропуск экзона» (метод, который «сплайсирует» отсутствующую или мутированную часть гена дистрофина), недавно были одобрены FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) . Однако эти методы лечения могут применяться только у меньшинства людей с очень специфическими генетическими мутациями. Хотя эти методы лечения увеличивают количество белка дистрофина в мышцах, они пока не показали значительного улучшения силы и физической функции.

Можно ли предотвратить это заболевание, известное как мышечная дистрофия Дюшенна?

Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна является наследственным заболеванием, предотвратить его невозможно . Примерно треть случаев возникает случайно, без семейного анамнеза.

Если вас беспокоит риск передачи мышечной дистрофии Дюшенна или других генетических заболеваний вашим детям до того, как вы попытаетесь завести ребенка, рассмотрите возможность генетического консультирования.Обсудите это со своим врачом. В некоторых случаях пренатальное тестирование на ранних сроках беременности может выявить мышечную дистрофию Дюшенна.

Какую ситуацию можно ожидать в будущем (прогноз)?

У людей с мышечной дистрофией Дюшенна часто плохой прогноз . Это приводит к прогрессирующей инвалидности, и многие дети с мышечной дистрофией Дюшенна к 12 годам оказываются прикованными к инвалидному креслу. МДД также может привести к преждевременной смерти.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с мышечной дистрофией Дюшенна?

Люди с мышечной дистрофией Дюшенна часто умирают от этого заболевания к 25 годам. Однако благодаря достижениям в области поддерживающей терапии многие люди теперь живут дольше.

Смерть часто наступает из-за осложнений со стороны дыхательной системы или сердца. Пневмония, аспирация инородного тела, например, пищи, или обструкция дыхательных путей также могут привести к смерти.

Как ухаживать за человеком с мышечной дистрофией Дюшенна?

Если вы ухаживаете за человеком с мышечной дистрофией Дюшенна, важно отстаивать его интересы, помогая ему получить наилучшую медицинскую помощь и терапию , чтобы он мог вести максимально качественную жизнь.

Возможно, вам и вашей семье также будет полезно присоединиться к группе поддержки, чтобы познакомиться с другими людьми, пережившими похожие ситуации. Кроме того, осознание того, что вы не одиноки, может стать отличным ободрением.

Когда моему ребенку следует обратиться к врачу по поводу мышечной дистрофии Дюшенна?

Если у вашего ребенка диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна, ему необходимо регулярно посещать врача для получения лечения и контроля симптомов.

Понимание особенностей развития мышечной дистрофии Дюшенна у вашего ребенка может быть непростым. Но ваша медицинская команда предоставит вам структурированный план лечения , адаптированный к симптомам вашего ребенка. Важно следить за здоровьем вашего ребенка и убедиться, что он получает необходимую поддержку. Помните, что ваша медицинская команда всегда готова помочь вам, вашей семье и вашему ребенку.

И наконец, запомните это (главный вывод):

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это серьезное, пожизненное заболевание. Однако осведомленность, ранняя диагностика, а также надлежащие медицинские рекомендации и поддерживающая терапия могут помочь сохранить качество жизни ребенка на максимально высоком уровне.

Помните: вы не одиноки. Врачи, физиотерапевты, психологи и другие группы поддержки готовы помочь вам и вашему ребенку. Исследования новых методов лечения ведутся постоянно. Поэтому не теряйте надежду. Самое важное — дарить своему ребенку любовь, заботу и поддержку.

Если вас беспокоят мышечные проблемы или трудности с ходьбой вашего ребенка, не стоит считать это пустяком.Немедленно обратитесь за консультацией к квалифицированному врачу. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет контролировать заболевание.

« Мышечная дистрофия Дюшенна, ДМД, мышечная слабость, генетические заболевания, болезни мальчиков, дистрофин, здоровье детей»