Страдает ли ваш ребенок этим заболеванием? Давайте поговорим о синдроме Эдвардса или трисомии 18.

Для тех из вас, кто ожидает стать матерью или пополнить свою семью, это может показаться немного щекотливым. Однако есть вещи, которые нам иногда не хочется слышать, но которые очень важно знать. Сегодня мы поговорим об одном из таких состояний. Это синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, очень серьезное генетическое заболевание.

Что такое синдром Эдвардса?

Проще говоря, синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, которое серьезно влияет на рост и развитие ребенка . Дети, рожденные с этим заболеванием, обычно имеют низкий вес при рождении. У них также наблюдается ряд различных врожденных дефектов и специфических физических особенностей. Вполне нормально испытывать грусть и страх, услышав об этом. Но давайте поговорим об этом подробнее, хорошо?

У кого может развиться синдром Эдвардса (трисомия 18)?

На самом деле, синдром Эдвардса (трисомия 18) может возникнуть у любого ребенка . Он возникает случайным образом, то есть непредсказуемо, когда в клетках ребенка обнаруживается дополнительная копия 18-й хромосомы. Однако было установлено , что чем старше мать, то есть если ей больше 35 лет на момент беременности, тем выше риск этого состояния . Но помните, если у одного ребенка есть это заболевание, вероятность того, что оно будет у следующего ребенка, очень низка (менее 1%).

Насколько распространён синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Это состояние, синдром Эдвардса (трисомия 18), встречается примерно у одного из 5000–6000 новорожденных. Однако во время беременности это состояние встречается несколько чаще, примерно у одного из 2500 беременностей. К сожалению, осложнения, связанные с этим диагнозом , часто приводят к выкидышу или мертворождению плода .

Когда был обнаружен синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Это состояние, называемое синдромом Эдвардса (трисомия 18), было впервые обнаружено в 1960 году Джоном Хилтоном Эдвардсом и его командой. Они обнаружили его во время изучения новорожденного ребенка с различными врожденными аномалиями и проблемами интеллектуального развития. Они заявили, что это состояние вызвано добавлением третьей копии 18-й хромосомы (поэтому оно и называется трисомией 18).

Какие симптомы у синдрома Эдвардса (трисомия 18)?

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) у младенцев обычно проявляются до и после рождения . К основным симптомам относятся очень низкий рост, множественные врожденные дефекты и серьезные задержки развития или трудности в обучении .

Симптомы, наблюдаемые во время беременности

Во время ультразвукового исследования во время беременности ваш врач будет обращать внимание на следующие признаки:

• Движения плода крайне редки.
• В пуповине всего одна артерия (обычно их две).
• Плацента очень маленькая.
• Наличие различных врожденных дефектов.
• Избыточное количество амниотической жидкости, окружающей плод, называется «многоводием».

Хотя некоторые дети с синдромом Эдвардса рождаются живыми, чаще всего они умирают или погибают в первые три месяца беременности .

Симптомы, наблюдаемые после рождения

После рождения у ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18) могут наблюдаться следующие физические характеристики:

• Снижение мышечного тонуса (гипотония) — на ощупь ребенок очень мягкий.
• Мочки ушей расположены ниже нормы.
• Внутренние органы (такие как сердце и легкие) могут неправильно сформироваться или их функция может измениться.
• Проблемы интеллектуального развития (часто очень серьезные ).
• Пальцы ног, расположенные друг над другом, и/или стопы, сведенные вместе («косоногий синдром»).
• Тело, голова, рот и челюсти очень маленькие.
• Очень тихий плач и очень слабая реакция на звуки .

Тяжелые симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)

Поскольку организм младенца с синдромом Эдвардса (трисомия 18) не полностью развит, побочные эффекты этого состояния очень серьезны, часто угрожают жизни . Некоторые из них включают:

• Врожденные пороки сердца и почек.
• Нарушения дыхания (дыхательная недостаточность).
• Проблемы и врожденные дефекты пищеварительной системы («желудочно-кишечного тракта») и брюшной стенки.
• Грыжи (`(Грыжи)`).
• Сколиоз.

Обратите внимание: примерно у 90% младенцев с синдромом Эдвардса (трисомия 18) имеется заболевание сердца. Это основная причина преждевременной смерти у таких детей после дыхательной недостаточности.

Что вызывает синдром Эдвардса (трисомию 18)?

Проще говоря, синдром Эдвардса (трисомия 18) вызван наличием трех копий 18-й хромосомы вместо нормальных двух .

Посмотрите, у каждого из нас в организме 46 хромосом, разделённых на 23 пары. Эти хромосомы содержат нашу ДНК (инструкции, необходимые нашему организму для роста и функционирования). Один набор этих хромосом мы получаем от матери, а другой — от отца.

При образовании клеток они сначала появляются из оплодотворенных клеток репродуктивных органов (сперматозоиды у мужчин, яйцеклетки у женщин). Эти клетки делятся (в процессе, называемом «мейозом») и копируют друг друга, образуя пары. В результате клетка содержит вдвое меньше ДНК, чем исходная клетка, то есть 23 из 46 хромосом. Каждая пара хромосом имеет свой номер.

Когда эти пары хромосом должны разделиться во время образования яйцеклеток и сперматозоидов, иногда одна пара хромосом не разделяется должным образом (как будто что-то липкое), и обе копии оказываются в одной и той же яйцеклетке или сперматозоиде. Затем, при оплодотворении, они соединяются с одной копией от другого родителя, образуя в общей сложности три копии . Такое несоответствие хромосом является случайным, непредсказуемым и не вызвано действиями родителей до или во время беременности .

Когда добавляется третья копия пары хромосом, это называется трисомией. Трисомия означает что-то вроде «три тела». У человека с синдромом Эдвардса в клетках присутствует третья копия 18-й хромосомы.

Как диагностируется синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Скрининг на синдром Эдвардса (трисомия 18) обычно начинается во время беременности . Диагноз подтверждается либо до, либо после рождения ребенка. Врач, как правило, проводит ультразвуковое исследование для выявления признаков синдрома Эдвардса (трисомии 18), оценивая движения ребенка, количество амниотической жидкости и размер плаценты. Если обнаруживаются признаки этого генетического заболевания, врач порекомендует дополнительные исследования для подтверждения диагноза.

Какие тесты используются для диагностики синдрома Эдвардса (трисомии 18)?

Если во время беременности у ребенка проявляются симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18), врач может назначить различные обследования для подтверждения диагноза, такие как:

• Амниоцентез : На 15-20 неделе беременности врач возьмет небольшой образец амниотической жидкости и проведет его анализ, чтобы определить состояние здоровья вашего ребенка.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ) : На 10-13 неделе беременности врач берет небольшой образец клеток из плаценты и исследует их на наличие генетических заболеваний.
• Обследования : После 10 недель беременности у вас могут взять образец крови для анализа, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка распространенные заболевания, связанные с дополнительными хромосомами, такие как трисомия 18.

После рождения ребенка врач проведет ультразвуковое исследование сердца малыша, выявит любые проблемы с сердцем, которые могли возникнуть в результате этого диагноза, и предпримет шаги для их лечения.

Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?

В большинстве случаев это состояние настолько тяжелое, что новорожденным, родившимся живыми, оказывается паллиативная помощь.Это означает обеспечение комфорта и избавление ребенка от боли. Однако лечение синдрома Эдвардса (трисомии 18) различно для каждого ребенка и зависит от тяжести диагноза . Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим .

Лечение синдрома Эдвардса (трисомии 18) может включать в себя:

• Лечение заболеваний сердца : Почти все дети с синдромом Эдвардса (трисомия 18) страдают заболеваниями сердца. Хотя не всем детям можно сделать операцию, некоторым это возможно.
• Поддержка в кормлении : У младенцев с синдромом Эдвардса (трисомия 18) могут быть трудности с нормальным питанием из-за задержки развития. В некоторых случаях им может потребоваться кормление через зонд для решения проблем с кормлением в раннем возрасте.
• Ортопедическое лечение : У младенцев с синдромом Эдвардса (трисомия 18) могут быть проблемы со спиной, такие как сколиоз. Это может повлиять на движения ребенка. Ортопедическое лечение может включать ношение корсета или хирургическое вмешательство.
• Психологическая и социальная поддержка : Рождение ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18) требует поддержки для вас, вашей семьи и вашего ребенка. Вам понадобится поддержка, чтобы справиться с горем от потери ребенка, особенно если вы потеряете ребенка, или чтобы справиться со сложным диагнозом вашего ребенка.

Как я могу снизить риск развития у моего ребенка синдрома Эдвардса (трисомии 18)?

Поскольку синдром Эдвардса (трисомия 18) на самом деле является результатом генетической мутации, предотвратить это состояние невозможно . Однако, если вы соответствуете критериям для генетического тестирования и тестирования эмбриона (преимплантационного генетического тестирования) в рамках экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), вы можете значительно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомией 18). Если вы планируете беременность, поговорите со своим врачом о генетической консультации, чтобы узнать о риске рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

Что произойдет, если у вас родится ребенок с синдромом Эдвардса (трисомией 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим . Большинство беременностей заканчиваются выкидышем или мертворождением . Из беременностей, доживших до третьего триместра, около 40% детей с синдромом Эдвардса (трисомией 18) не выживают при рождении, а примерно треть выживших рождаются преждевременно.

Показатели выживаемости детей, родившихся с синдромом Эдвардса (трисомия 18), следующие:

• В течение первой недели выживает от 60% до 75% животных.
• В течение первого месяца выживают от 20% до 40% животных.
• Более 10% не отмечают свой первый день рождения.

Младенцы, родившиеся с синдромом Эдвардса (трисомия 18), нуждаются в специализированном уходе сразу после рождения, адаптированном к их конкретным симптомам.Шансы на выживание очень низки, особенно если у ребенка задержка развития органов или врожденный порок сердца. Из 10% детей, доживших до своего первого дня рождения, некоторые живут полноценной жизнью, получая большую поддержку от семьи и опекунов. Но часто они так и не учатся ходить или говорить.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Когда в утробе матери находится ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18), существует риск выкидыша или потери беременности. Если вы беременны, немедленно обратитесь к врачу при появлении симптомов выкидыша :

• Боли в животе.
• Если вы чувствуете холод и у вас температура.
• Боль в спине.
• Если у вас кровотечение сильнее обычного (сильное кровотечение).
• Боль внизу живота.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка, родившегося с синдромом Эдвардса (трисомия 18), наблюдаются какие-либо из этих симптомов, немедленно отвезите его в отделение неотложной помощи или позвоните по номеру 1990 :

• Если вы дышите слишком быстро или слишком медленно, или вообще не дышите.
• Если кожа или губы посинели или посинели.
• Если сердцебиение очень частое.
• Если есть трудно.
• Если отекло все тело.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

В этой ситуации у вас может возникнуть множество вопросов. Спросите своего врача о таких вещах, как:

• «Каковы риски рождения ребенка с генетическим заболеванием?»
• «Какое лечение можно назначить моему ребенку при таких симптомах?»
• «Что я могу сделать, чтобы обеспечить здоровье своего ребенка во время беременности?»

Диагноз синдрома Эдвардса (трисомия 18) может быть очень сложным. Осложнения, связанные с этим заболеванием, могут быть крайне тяжелыми. Ваш врач поможет вам и вашей семье пройти этот путь , будь то принятие диагноза вашего ребенка или переживание потери малыша. Если вы планируете беременность, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании, чтобы узнать о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Итак, позвольте мне кратко изложить некоторые моменты, которые мы обсуждали, и которые, как мне кажется, будут для вас важны:

• Синдром Эдвардса, или трисомия 18, — это серьезное генетическое заболевание .
• Это вызвано наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Это совпадение, а не вина родителей.
• Это можно выявить с помощью УЗИ и других специализированных тестов (амниоцентез, биопсия хориона), проводимых во время беременности.
• Это заболевание неизлечимо , лечение направлено на контроль симптомов и обеспечение комфорта ребенку.
• Многие младенцы живут недолго , но некоторые дети выживают благодаря любви и поддержке своих семей.
• Если вы беременны иПри появлении признаков выкидыша немедленно обратитесь за медицинской помощью.
• Если вам поставили этот диагноз, вы не одиноки . Обратитесь за помощью к врачам, родственникам и в психологическую службу.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Говорить на такие деликатные темы непросто, но стоит быть в курсе.

Синдром Эдвардса , трисомия 18, генетические заболевания, хромосомы, беременность, здоровье ребенка, врожденные дефекты.