У вас появляются волдыри и высыпания на коже даже от малейшего прикосновения? Может ли это быть буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Иногда наша кожа очень чувствительна, не правда ли? Даже если на нее ударит что-то незначительное или порвется одежда, у некоторых людей легко появляются волдыри и повреждения кожи. Особенно учитывая, насколько нежна кожа маленьких детей, видеть такое очень страшно. Поэтому сегодня мы поговорим о заболевании, которое встречается на такой коже, довольно редком, но очень важном для понимания. Это буллезный эпидермолиз, или сокращенно ЭБ .

Что такое буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Проще говоря, буллезный эпидермолиз (БЭ) — это наследственное заболевание . Оно приводит к тому, что кожа становится очень хрупкой, легко покрывается волдырями и шелушится. Иногда, даже если вы третесь об одежду или получаете удар, могут появиться волдыри и язвы. У некоторых людей заболевание может протекать в легкой форме, вызывая болезненные волдыри только на руках, локтях, коленях и ступнях. Однако в тяжелых случаях эти волдыри и язвы могут появиться в любом месте тела. Симптомы БЭ могут варьироваться от легких до очень тяжелых .

Помните, что иногда такие волдыри могут образовываться во рту, глотке (пищеводе), глазах и других внутренних органах. После заживления волдыри могут оставлять болезненные рубцы. В тяжелых случаях эти волдыри и рубцы могут повредить внутренние органы, что может быть опасно для жизни.

Какие основные типы буллезного эпидермолиза существуют?

Существует четыре основных типа буллезного эпидермолиза, которые различаются по пораженному слою кожи.

1. Простой буллезный эпидермолиз (ББЭ): Это наиболее распространенный тип буллезного эпидермолиза. Он может протекать как в легкой, не очень болезненной, так и в очень болезненной, тяжелой форме у некоторых людей. Волдыри образуются в верхнем слое кожи, эпидермисе . Рубцы после заживления этих волдырей образуются редко.

2. Пограничный буллезный эпидермолиз (ПБЭ): При ПБЭ волдыри образуются внутри рта и дыхательных путей. Это довольно редкое заболевание , и его проявления могут варьироваться от легких (слегка неприятные, слегка болезненные) до тяжелых.

3. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ): При ДБЭ волдыри образуются в среднем слое кожи, дерме . Заболевание может протекать в различной степени тяжести, от легкой до тяжелой.

4. Синдром Киндлера: При синдроме Киндлера волдыри могут образовываться почти на всех слоях кожи. Это очень редкое явление .

Врачи различают ЭБС, ЮЭБ и ДЭБ в зависимости от пораженных слоев кожи. При синдроме Киндлера волдыри могут появляться в разных слоях кожи.

Кто чаще всего страдает от этого заболевания? Насколько оно распространено?

ЭБ может поразить любого человека. ЭБ может развиться у людей любой расы, этнической принадлежности или пола. Однако,Если один из ваших родителей болен этим заболеванием, вероятность развития у вас выше.

Несмотря на свою распространенность, согласно статистике в Соединенных Штатах, буллезным эпидермолизом страдает лишь примерно один человек из 50 000. Это означает, что это относительно редкое заболевание.

Какое воздействие может оказывать буллезный эпидермолиз на организм?

В тяжелых случаях буллезного эпидермолиза глаза могут покрываться волдырями и даже приводить к потере зрения . Иногда могут возникать серьезные рубцы и деформации кожи и мышц, что делает невозможным нормальное движение пальцев, кистей, стоп и суставов. У некоторых людей с буллезным эпидермолизом повышен риск развития плоскоклеточного рака кожи.

В самых тяжелых случаях смерть иногда наступает в младенческом возрасте . Это происходит из-за таких состояний, как тяжелые инфекции (например , сепсис ), затруднение дыхания из-за обструкции дыхательных путей, обезвоживание и недоедание.

Может ли буллезный эпидермолиз привести к летальному исходу?

Это действительно зависит от типа буллезного эпидермолиза (БЭ). Легкие, менее тяжелые формы БЭ не смертельны. Однако продолжительность жизни людей с тяжелыми формами БЭ может варьироваться от младенчества до примерно 30 лет. Поэтому это заболевание требует особого внимания.

Какие симптомы у буллезного эпидермолиза?

Симптомы буллезного эпидермолиза различаются в зависимости от типа заболевания. Обычно эти симптомы проявляются у младенцев и маленьких детей . Некоторые симптомы являются общими для разных типов. Вот некоторые из основных симптомов буллезного эпидермолиза:

• Волдыри на коже (руках, ногах, локтях, коленях) или внутри тела.
• Утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, из-за чего они ощущаются как мозоли.
• Снижение количества красных кровяных клеток (анемия).
• Сросшиеся пальцы рук или ног.
• Деформированные и/или утолщенные ногти на руках и ногах.
• Появление на коже небольших белых бугорков, похожих на волдыри (милиумов).
• Затруднение глотания пищи (дисфагия).
• Отсутствие ожидаемого роста у ребенка.
• Неправильное развитие зубов ( гипоплазия ).

Что вызывает буллезный эпидермолиз?

Основная причина буллезного эпидермолиза — мутация или дефект в одном из 18 генов . У людей с этим заболеванием отсутствует или поврежден ген, отвечающий за синтез белка коллагена . Как известно, коллаген придает прочность и структуру соединительным тканям, таким как наша кожа. Из-за этого генного дефекта два слоя кожи, эпидермис и дерма, не соединяются должным образом. В результате кожа становится очень хрупкой, легко покрывается волдырями и повреждается.

Эбулярный бугорок часто является наследственным заболеванием , то есть, если один из родителей болен этим заболеванием, дети могут унаследовать его.

Однако, в очень редких случаях, буллезный эпидермолиз может также возникать как приобретенное аутоиммунное заболевание .

Самое важное, что буллезный эпидермолиз не является заразным заболеванием. Обычно он передается по наследству. Поэтому, если вы контактируете с человеком, страдающим буллезным эпидермолизом, вы им не заразитесь.

Как точно определить, есть ли у вас буллезный эпидермолиз? (Диагностика)

Врачи могут диагностировать буллезный эпидермолиз, проведя биопсию кожи , которая включает в себя взятие врачом небольшого образца кожи и его исследование под микроскопом.

Кроме того, генетическое тестирование может выявить дефектный ген и подтвердить тип буллезного эпидермолиза. Родители, планирующие завести ребенка, также могут пройти пренатальное генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у них риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом.

Какие существуют методы лечения буллезного эпидермолиза?

К сожалению, в настоящее время лекарства от буллезного эпидермолиза не существует . Однако лечение может помочь:

• Помогает предотвратить появление волдырей.
• Тщательный уход за волдырями и кожей предотвращает осложнения.
• Препарат предназначен для лечения проблем с питанием, которые могут быть вызваны волдырями во рту или горле.
• Контроль боли.

Для предотвращения повреждения кожи и образования волдырей и язв из-за трения врачи рекомендуют следующее:

• Носите мягкую, свободную одежду из натуральных волокон. Ношение одежды наизнанку поможет уменьшить трение швов о кожу.
• Избегайте перегрева; поддерживайте в помещениях комфортную и постоянную температуру.
• Избегайте пребывания на солнце или используйте солнцезащитный крем , а также солнцезащитные очки и головные уборы.
• Для защиты кожи используйте специальные повязки – неклейкие бинты и пластырь, марлю и т. д.

Для лечения волдырей врач может порекомендовать следующие методы:

• Ежедневно наносите мази на раны.
• Используйте лечебные повязки , чтобы ускорить заживление волдырей и предотвратить инфекцию.
• Принимайте лекарства для купирования боли.

Для лечения инфекций ваш врач может порекомендовать следующее:

• Принимайте антибиотики внутрь или используйте антибиотический крем.
• Для незаживающих ран используйте специальные повязки.

Для предотвращения проблем с питанием и затруднений при приеме пищи, вызванных волдырями во рту или горле, ваш врач может порекомендовать следующее:

• При кормлении ребенка используйте бутылочку со специальной соской .
• Кормите ребенка из пипетки или шприца.
• Добавьте немного воды в пюре, чтобы разбавить его и дать животному поесть. Это облегчит глотание.
• Употребляйте больше мягкой пищи, такой как супы, пюре, пудинги и яблочное пюре .
• Еда подается теплой (но не слишком горячей).
• Обратитесь к диетологу , чтобы обсудить ваши конкретные потребности в питании.

В тяжелых случаях буллезного эпидермолиза может потребоваться хирургическое вмешательство . Если пищевод (трубка, по которой пища поступает изо рта в желудок) заблокирован волдырями и рубцами, может быть проведена операция по его расширению. Некоторым людям может быть возможно полностью обойти пищевод и установить зонд для кормления, чтобы пища поступала непосредственно в желудок. Также может быть проведена операция по разделению пальцев, слипшихся из-за волдырей.

Как человек с буллезным эпидермолизом заботится о себе?

Если у вас буллезный эпидермолиз, эти советы помогут вам позаботиться о себе:

• Спите на простынях и наволочках из мягких натуральных волокон, таких как шелк или атлас.
• Наденьте удобную обувь, которая не стесняет движений.
• Избегайте длительного стояния или ходьбы.
• Избегайте расчесывания или ковыряния кожи. Для уменьшения зуда используйте противозудные средства.
• Будьте внимательны к своему окружению и избегайте случайных прикосновений или царапин к коже.
• Всегда увлажняйте кожу, чтобы уменьшить трение.
• Если появились волдыри, быстро проколите их стерилизованной иглой или чистыми ножницами.
• Используйте неклейкую повязку. В качестве альтернативы, нанесите на повязку вазелин или мазь, подходящую для кожи (например, Aquaphor™), чтобы предотвратить ее прилипание к коже.

Как ухаживать за ребенком с буллезным эпидермолизом? Несколько советов для родителей.

Если у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, его потребности отличаются от потребностей других детей. Он может быть не в состоянии сообщить о своем дискомфорте. Эти советы помогут обеспечить вашему ребенку максимальный комфорт:

• Тщательно мойте руки, прежде чем прикасаться к коже ребенка.
• Избегайте использования латексных перчаток, так как они могут увеличивать трение.
• При купании малыша вместо того, чтобы сразу опускать все тело в таз с водой, мойте каждый участок кожи по отдельности.
• Вместо того чтобы надевать на новорожденного подгузники, попробуйте использовать впитывающие прокладки.
• Используйте подгузники с застежками-липучками (Velcro®). Клейкие застежки/ленты могут случайно прилипнуть к коже ребенка.
• Отрежьте и удалите резинку в месте крепления ножек подгузника.
• Чтобы предотвратить прилипание кожи к образовавшимся волдырям, положите внутрь подгузника что-нибудь вроде силиконовых гелевых листов .
• Будьте предельно осторожны, поднимая ребенка.Избегайте подъема ребенка, подкладывая руку под подмышку. Если у вашего ребенка есть волдыри или раны на бедрах и спине, поднимайте его, обхватив одной рукой бедра, а другой поддерживая спину.
• Поощряйте ребенка к максимально возможной активности, насколько это позволяет его состояние при буллезном эпидермолизе. Сидение без движения может привести к другим осложнениям, таким как запор и атрофия мышц. Плавание — это хорошая, щадящая физическая нагрузка.
• Не поощряйте интенсивные физические нагрузки или игры, от которых ваш ребенок может вспотеть или перегреться.

Справляться с симптомами вашего ребенка порой бывает сложно. Вы можете чувствовать себя подавленной и истощенной. Обратитесь к врачу за дополнительными советами, чтобы обеспечить вашему ребенку — и вам — максимальный комфорт. Кроме того, присоединившись к группам поддержки родителей , вы можете поделиться своим опытом и узнать новые способы справиться с буллезным эпидермолизом у вашего ребенка.

Можно ли предотвратить буллезный эпидермолиз?

Поскольку буллезный эпидермолиз имеет генетическую природу, его нельзя предотвратить . Людям, у которых в семье были случаи буллезного эпидермолиза и которые планируют завести детей, генетическая консультация может оказаться очень полезной при принятии решения о планировании семьи.

Кроме того, в настоящее время эксперты не знают, что вызывает приобретенную форму буллезного эпидермолиза. Поэтому врачи не знают, как ее предотвратить.

Какое будущее может ожидать человека с буллезным эпидермолизом?

Будущее людей с буллезным эпидермолизом зависит от типа заболевания и его тяжести. Тяжелые формы болезни могут вызывать сильную боль, деформации, инвалидность, незаживающие раны и даже преждевременную смерть .

Однако врачи могут помочь вам справиться с симптомами. Этого можно добиться с помощью правильного лечения и, при необходимости, обезболивающих препаратов. Регулярное наложение неадгезивных защитных повязок через день, частое принятие ванны и уход за ранами могут помочь уменьшить влияние буллезного эпидермолиза на вашу жизнь.

Если у вас буллезный эпидермолиз, когда следует обратиться к врачу?

В следующих случаях обязательно обратитесь к врачу:

• Если у вас затруднено дыхание.
• Если у вас возникают трудности с глотанием пищи.
• Если ваша рана выглядит инфицированной (кожа краснеет, фиолетовеет, становится серой или белой; воспаляется или опухает).
• Если появятся новые симптомы.

Какие важные вопросы следует задать врачу?

При посещении врача полезно задать следующие вопросы:

• Как определить, есть ли у меня буллезный эпидермолиз?
• Если у меня нет буллезного эпидермолиза, то какими другими кожными заболеваниями я могу быть?
• Как мне справиться со своими симптомами?
• Какие лекарства вы рекомендуете? Есть ли у них побочные эффекты?
• Какие домашние средства вы рекомендуете?
• Что еще мне следует сделать, чтобы облегчить свои симптомы?
• Можете ли вы выписать какой-нибудь крем или мазь?
• Мне следует обратиться к дерматологу или другому специалисту?

В чем разница между буллезным эпидермолизом (БЭ) и буллезным пемфигоидом?

Буллезный пемфигоид — редкое аутоиммунное заболевание кожи. Оно может вызывать зудящие, похожие на крапивницу волдыри или наполненные жидкостью пузырьки. Буллезный пемфигоид чаще всего поражает людей старше 60 лет и обычно проходит в течение пяти лет. Однако в тяжелых случаях пузырьки и рубцы могут повредить внутренние органы и привести к летальному исходу.

Хотя буллезный эпидермолиз (БЭ) иногда может быть аутоиммунным заболеванием, обычно он вызывается генетической мутацией, которая затрагивает коллаген в коже. БЭ обычно проявляется в младенческом или раннем детском возрасте . Поскольку лекарства от БЭ не существует, вам, возможно, придется жить с симптомами всю оставшуюся жизнь.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Буллезный эпидермолиз (БЭ) порой представляет собой сложное заболевание. Однако при правильной медицинской консультации, лечении и заботливом уходе вы сможете справиться с симптомами и жить как можно лучше. Помните, вы не одиноки. Врачи, семья и группы поддержки готовы вам помочь. Поэтому не бойтесь, оставайтесь сильными и справьтесь с этой ситуацией.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы о буллезном эпидермолизе, обязательно проконсультируйтесь с дерматологом.

Эпидермолиз буллезный, ЭБ, заболевание кожи, волдыри, генетическое заболевание, детское заболевание кожи, хрупкость кожи