Ваш организм плохо реагирует на паратиреоидный гормон? Давайте поговорим об этом странном состоянии (псевдогипопаратиреоз)!

Иногда вам кажется, что в вашем организме что-то не работает? Существуют странные заболевания, названия которых могут немного пугать. Одно из таких заболеваний, о котором говорят реже, но о котором важно знать, — это псевдогипопаратиреоз (ПГП). Хотя название может показаться немного длинным, давайте не будем усложнять.

Что такое псевдогипопаратиреоз?

Проще говоря, это редкое генетическое заболевание . В нашем организме есть небольшие железы, называемые паращитовидными железами. Они вырабатывают гормон, называемый паратиреоидным гормоном (ПТГ). Этот гормон ПТГ очень важен для нашего организма, поскольку он помогает поддерживать надлежащий уровень кальция, фосфора и витамина D в крови.

А знаете ли вы, что происходит с человеком, страдающим псевдогипопаратиреозом (ПГП)? Несмотря на то, что его паращитовидные железы нормально вырабатывают гормон ПТГ, клетки его организма не реагируют на него должным образом, то есть не могут его «распознать». Это как если бы кто-то говорил с вами, но вы его не слышали. Мы называем это резистентностью к паратиреоидному гормону .

Что происходит в результате? Уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора повышается. Этот дисбаланс может вызывать мышечные подергивания, онемение, судороги и проблемы с зубами.

Важно отметить, что это состояние, называемое PHP, отличается от состояния, называемого гипопаратиреозом. У людей с гипопаратиреозом изначально вырабатывается недостаточное количество гормона ПТГ. Однако при PHP гормон вырабатывается, но организм его не использует.

Какие основные типы PHP существуют?

Существует несколько основных типов этого статуса PHP. Давайте рассмотрим их.

PHP-1 тип

Это наиболее распространенный тип ФПГ . В дополнение к упомянутой ранее резистентности к гормону ПТГ могут наблюдаться некоторые изменения в скелетной системе. Например:

• Округлость лица
• Уменьшение роста (низкорослость)
• Боль в шее
• Переломы кистей и стоп

Врачи называют это сочетание симптомов наследственной остеодистрофией Олбрайта (НГО) . У людей с PHP-1 это заболевание возникает из-за варианта гена GNAS, который они наследуют от одного из родителей.

ППГП (псевдопсевдогипопаратиреоз)

Это ограниченная форма ППГ-1. У людей с ППГП (псевдопсевдогипопаратиреозом) могут наблюдаться физические особенности, характерные для АХО (например, круглое лицо и низкий рост), но у них отсутствует резистентность к гормону ПТГ . Это означает, что уровни кальция и фосфора у них в норме.

PHP-2 тип

У людей с PHP-2 наблюдается резистентность к гормону ПТГ, что означает низкий уровень кальция и высокий уровень фосфора. Однако у них отсутствуют физические особенности (такие как круглое лицо и низкий рост), которые наблюдаются при AHO. Исследователи пока точно не выяснили, какой именно генетический дефект вызывает этот тип PHP-2.

Какие симптомы связаны с PHP?

Симптомы PHP могут различаться у разных людей . Это означает, что не у всех будут одинаковые симптомы. К числу распространенных симптомов относятся:

• Мышечные спазмы
• Частые мышечные судороги : ощущение, будто вас кто-то обманывает.
• Онемение или покалывание в конечностях
• Припадки
• Задержка прорезывания зубов
• Ослабление зубной эмали
• Низкое кровяное давление
• Ломкие волосы и ногти
• Беспокойство
• Депрессия

У людей с PHP-1 могут наблюдаться дополнительные симптомы, сопровождающие упомянутую ранее наследственную остеодистрофию Олбрайта (AHO) . Некоторые люди с PHP также могут испытывать следующие симптомы:

• Округлость лица
• Низкий рост (низкорослость)
• Боль в шее
• Кости кистей и стоп : суставы пальцев, особенно четвертого и пятого пальцев, могут казаться вывернутыми внутрь.
• Ожирение : это избыточный вес.
• Нарушения зрения : такие как катаракта, нечеткость зрения и светочувствительность.
• Костные бугорки под кожей
• Задержка развития : У некоторых детей могут наблюдаться задержки развития.

Каковы причины возникновения проблем с PHP?

Основная причина этого заболевания — вариации в наших генах, особенно в гене, называемом «GNAS» . Некоторые люди наследуют его от родителей . Это означает, что оно является наследственным. Но иногда это состояние может возникать без какой-либо семейной истории, и причину установить не удается.

Первичный гиперпаратиреоз обычно диагностируется в младенческом или раннем детском возрасте , но иногда может проявляться и во взрослом возрасте.

Какие осложнения могут возникнуть в результате PHP?

При наличии PHP у вас повышается вероятность развития других нарушений эндокринной системы . Эти гормональные проблемы могут вызывать такие симптомы, как снижение энергии и либидо.

У некоторых людей с PHP повышен риск развития таких заболеваний, как:

• паркинсонизмПроявляет симптомы, схожие с симптомами болезни Паркинсона.
• Трудности с мелкой моторикой : это означает трудности с выполнением таких мелких задач, как застегивание пуговиц или письмо.
• Синдром запястного канала : особенно у людей с PHP-1. Это состояние, при котором нерв в запястье сдавливается, вызывая онемение и боль в руке.
• Спинальный стеноз
• Апноэ во сне : особенно у детей.

Как врачи диагностируют PHP?

Если вы подозреваете у себя PHP (первичную гиперпаратиреоз), ваш врач сначала проведет физический осмотр . Он также расспросит вас о семейном анамнезе . Затем он может назначить несколько других тестов для подтверждения диагноза. К ним относятся:

• Анализы крови : Измерьте уровень гормонов, особенно кальция, фосфора и ПТГ.
• Анализы мочи : Проверка уровня кальция и фосфора в моче.
• Генетическое тестирование : Проверка на наличие изменений в гене `GNAS`.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) : позволяет выявить отклонения в сердцебиении.
• Рентгенография кисти : проверка на наличие переломов и других изменений.
• КТ (компьютерная томография) : позволяет выявить любые изменения в головном мозге.

Именно на основании информации, полученной в результате этих анализов, врач может точно подтвердить наличие PHP (первичного гиперпаратиреоза).

Как обрабатывается PHP?

Лекарства от этого заболевания пока нет . Но не волнуйтесь. При правильном лечении и контроле вы сможете контролировать симптомы и жить нормальной жизнью.

Главная цель лечения — поддержание правильного уровня кальция и фосфора в крови . Поддержание этих уровней может значительно уменьшить симптомы. Это пожизненное лечение .

Варианты лечения могут включать:

• Добавки кальция и витамина D : в форме таблеток или жидкости.
• Капсулы кальцитриола : это лекарственный препарат, который увеличивает количество кальция в организме.
• инъекция кальцитриола
• Заместительная терапия гормоном роста или гормонами щитовидной железы : при необходимости.
• Диета с высоким содержанием кальция и низким содержанием фосфора : по рекомендации диетолога.

Самое важное — тщательно следовать рекомендациям врачей и своевременно проходить обследования.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас PHP (гиперфосфатдегидрогеназа), важно регулярно посещать врача для проверки уровня кальция и фосфора . Регулярный мониторинг поможет держать все под контролем.

При появлении серьезных симптомов, таких как внезапная одышка, сильные мышечные подергивания или судороги , немедленно обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы или позвоните по номеру 1990.

Чего следует ожидать, работая с PHP?

Если у вас PHP (первичная гиперплазия поджелудочной железы), вам следует продолжать сотрудничать со своим лечащим врачом . Поскольку PHP может поражать многие части тела, вам может потребоваться обратиться к нескольким специалистам для лечения ваших конкретных симптомов. В вашу медицинскую команду могут входить:

• Эндокринологи : специалисты по гормонам.
• Хирурги-ортопеды : занимаются проблемами, связанными с костями.
• Педиатры : Если это ребенок.
• Неврологи : занимаются проблемами, связанными с нервной системой.
• Физиотерапевты
• Эрготерапевты
• Диетологи
• Стоматологи
• Генетики
• специалисты по лечению боли

Скорее всего, вам придётся принимать эти добавки всю оставшуюся жизнь .

Уровень развития и интеллектуальные способности могут значительно различаться в зависимости от типа и тяжести заболевания. Однако в большинстве случаев люди с PHP имеют нормальную продолжительность жизни по сравнению с людьми без PHP . Ваш врач сможет рассказать вам, чего ожидать, исходя из вашего состояния.

Поскольку PHP — редкое заболевание, бывает трудно найти людей с таким же заболеванием . Иногда это может вызывать чувство одиночества. Если у вас или вашего ребенка диагностирован PHP, поговорите со своим врачом о группах поддержки и образовательных ресурсах . Это может помочь вам найти способы улучшить симптомы и общее качество жизни.

Главный вывод

Итак, давайте рассмотрим некоторые моменты, которые следует помнить о псевдогипопаратиреоидизме (ПГП), о котором мы говорили.

• PHP — это редкое генетическое заболевание, при котором организм неадекватно реагирует на паратиреоидный гормон (ПТГ).
• Это приводит к снижению уровня кальция в крови и повышению уровня фосфора.
• Существует несколько основных типов : PHP-1, PHP-2 и PHP-3.Да. PHP-1 может вызывать изменения в костях, называемые AHO.
• Могут наблюдаться различные симптомы, такие как мышечные подергивания, онемение, судороги, проблемы с зубами, низкий рост и круглое лицо .
• Основной причиной является мутация в гене `GNAS` .
• Хотя полного излечения не существует, симптомы можно контролировать с помощью пожизненного лечения (кальций, витамин D, специальная диета).
• Регулярные медицинские осмотры и поддержка врачей-специалистов крайне важны.
• Большинство людей могут вести нормальную жизнь .
• Помощь групп поддержки очень важна для сохранения психического здоровья.

Не забывайте, вы не одиноки. Хотя это редкое заболевание, его можно успешно контролировать при правильной медицинской помощи и поддержке. Помните, что врачи, семья и друзья всегда рядом, когда вам нужна сила.

Псевдогипопаратиреоз , PHP, паратиреоидный гормон, кальций, фосфор, генетические заболевания, AHO