Возможно, вы раньше не слышали о болезни Фабри. Это очень распространенное заболевание, поскольку оно является редким генетическим. Но если у вас или у кого-то из вашей семьи диагностировали это заболевание, вполне понятно, что вы можете чувствовать себя подавленным. Однако помните, что хотя лекарства от этой болезни нет, сегодня существует множество эффективных методов лечения, которые могут помочь вам жить как можно более нормальной жизнью. Давайте сегодня поговорим об этих методах лечения.
Основные методы лечения: ферментная терапия.
Проще говоря, болезнь Фабри вызвана дефицитом или дисфункцией фермента, необходимого для нашего организма. Поэтому главная цель лечения — решить эту проблему. Существует два основных способа сделать это.
1. Ферментная заместительная терапия (ФЗТ)
Эта процедура включает в себя восполнение недостающего в организме фермента альфа-галактозидазы А (альфа-Гал А). Это как доливать масло в машину, когда его мало. Лечение проводится внутривенно (капельным путем). Обычно процедура выполняется каждые две недели . Основным препаратом, одобренным в настоящее время для этой цели, является бета-галактозидаза (Фабразим).
Особенно если у мужчины диагностировано это заболевание, врач может порекомендовать начать лечение немедленно, даже если нет симптомов. Причина в том, что даже если вы не чувствуете никакого дискомфорта, внутренние органы, такие как почки и сердце, уже могут начать повреждаться. Поэтому раннее начало лечения может предотвратить повреждение этих органов .
Женщины обычно реже болеют болезнью Фабри. Поэтому ваш врач может подождать, пока у вас не появятся симптомы или пока анализы не покажут, что ваши органы повреждены. У некоторых людей во время лечения могут наблюдаться озноб и лихорадка. Но не волнуйтесь, ваш врач назначит вам антигистаминный препарат, чтобы предотвратить это.
2. Лекарственные препараты для приема внутрь
Это относительно новый метод лечения. Таблетка называется «Мигаластат (Галафолд)». Она действует, помогая собственному ферменту организма «альфа-галактозидазе А», который работает неправильно, улучшить свою работу. Принять таблетку гораздо проще, чем сделать внутривенную инъекцию.
Но это лекарство помогает не всем. Оно эффективно менее чем у половины людей с болезнью Фабри. Эффективность зависит от определенных изменений (генных мутаций) в ваших генах. Поэтому перед началом лечения ваш врач проведет генетический тест.
Как контролировать симптомы?
Болезнь Фабри может вызывать различные осложнения. Наиболее распространенными являются воспаление конечностей, заболевания сердца и почек. Поэтому, помимо ферментной терапии, ваш врач, скорее всего, назначит другие лекарства для контроля этих симптомов.
| Симптом/Проблема | Обычно назначаемое лечение |
|---|---|
| Сильное воспаление и боль в руках и ногах. | Для купирования боли назначают такие препараты, как карбамазепин, габапентин или фенитоин, которые обычно применяются при эпилепсии. |
| Повреждение почек и высокое кровяное давление | Назначаются препараты для снижения артериального давления, такие как ингибиторы АПФ . Они помогают защитить почки, одновременно контролируя артериальное давление. |
| Нарушения сердцебиения | Для поддержания нормальной работы сердца могут потребоваться и другие сердечные препараты. |
| Проблемы с пищеварительной системой (рвота, диарея, боли в животе) | Врач назначит соответствующие лекарства, исходя из этих симптомов. |
| Проблемы с кожей (появление мелких кровеносных сосудов) | Дерматолог может удалить их с помощью простых процедур. |
| Проблемы со слухом (звон в ушах, головокружение, потеря слуха) | Эти трудности можно избежать, используя слуховые аппараты . |
Тесты, отслеживающие состояние заболевания.
Поскольку болезнь Фабри поражает весь организм, симптомы могут ухудшаться с возрастом. Важно следить за своим здоровьем. Это включает в себя регулярные медицинские осмотры .
- Анализы крови: они помогают проверить количество красных и белых кровяных клеток, уровень электролитов, а также работу почек и печени.
- Анализ мочи: проверьте наличие белка или крови в моче. Это может быть ранним признаком заболевания почек.
- ЭКГ (электрокардиограмма): Эта процедура регистрирует электрические сигналы сердца и выявляет отклонения в частоте сердечных сокращений.
- Эхокардиограмма: Изображение сердца получают с помощью звуковых волн. Этот метод позволяет выявить проблемы с клапанами и камерами сердца.
- Проверка слуха: Рекомендуется проходить эту проверку не реже одного раза в год.
- Визуализация головного мозга: это исследование, проводимое примерно каждые два года, позволяет выявить изменения в кровеносных сосудах головного мозга. Оно может помочь определить ранние признаки инсульта.
Медицинская бригада, которая вам поможет.
При таком заболевании вас будет лечить не только ваш семейный врач. Вам поможет команда специалистов из разных областей. В зависимости от ваших симптомов, вам может потребоваться посещать этих специалистов не реже одного раза в год.
- Невролог: Для лечения заболеваний головного мозга и нервной системы.
- Кардиолог: Для лечения заболеваний сердца.
- Нефролог: Для лечения заболеваний почек.
- Офтальмолог: Для решения проблем, связанных с глазами.
Главный вывод
- Хотя болезнь Фабри неизлечима, ее можно очень успешно контролировать с помощью современных методов лечения, и люди могут вести нормальную жизнь.
- Существует два основных метода лечения: внутривенная ферментная терапия (ФФТ) и прием таблеток внутрь (Мигаластат). Ваш врач определит, какой из них лучше всего подходит именно вам.
- Контроль таких симптомов, как боль, заболевания сердца и почек, имеет огромное значение для улучшения качества жизни.
- Крайне важно своевременно проходить медицинские осмотры и поддерживать постоянный контакт со специализированной медицинской командой.
- Открыто и честно поговорите со своим врачом о своем состоянии, вариантах лечения и любых вопросах, которые вас беспокоят. Не бойтесь, они всегда готовы вам помочь.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий