Кто-нибудь из вашей семьи болел раком толстой кишки? Давайте поговорим об этом генетическом заболевании (семейный аденоматозный полипоз - FAP)!

У кого-нибудь из ваших родственников, возможно, в молодом возрасте, был рак толстой кишки? Или врач сказал вам, что у вас есть небольшие новообразования (полипы) в толстой кишке, а также проблемы с желудком? Независимо от того, слышали вы о таком заболевании или нет, очень важно знать о так называемом «семейном аденоматозном полипозе» (САП), о котором мы сегодня поговорим. Потому что, хотя это и довольно редкое заболевание, при раннем выявлении оно может избавить вас от многих серьезных проблем.

Что такое FAP простыми словами?

Проще говоря, семейный аденоматозный полипоз, или сокращенно САП, — это генетическое заболевание , при котором в толстой кишке, а иногда и в прямой кишке, образуется большое количество мелких новообразований (полипов), называемых аденомами, которые могут переродиться в раковые клетки.

Подумайте сами, у некоторых людей с возрастом в толстой кишке появляется одна или две такие опухоли. Это нормально. Но у человека с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) обычно более ста, а иногда и тысячи таких опухолей, но они начинают развиваться в очень молодом возрасте, возможно, уже в десять лет. Поэтому вероятность того, что одна из этих опухолей перерастет в рак («колоректальный рак»), то есть риск в течение жизни, очень высока .

Для контроля этого риска врачи обычно рекомендуют операцию по удалению всей толстой кишки (тотальная колэктомия) . Иногда удаляют и прямую кишку (проктоколэктомия). Это связано с тем, что при семейном аденоматозном полипозе (САП) эти опухоли растут слишком быстро, чтобы их можно было контролировать путем удаления по одной. Фактически, если эту операцию не провести, у многих людей с САП к среднему возрасту разовьется рак .

У людей с семейным аденоматозом толстой кишки могут развиваться и другие типы опухолей, не только в толстой кишке, но и в других местах, таких как кожа, мягкие ткани, зубы и кости. Даже после удаления толстой кишки может потребоваться продолжение обследований для выявления этих других опухолей, а также хирургическое вмешательство.

Каков риск развития рака у людей с семейным аденоматозом толстой кишки?

Если не лечить, у человека с семейным аденоматозом толстой кишки вероятность развития рака толстой кишки составляет почти 100% . Кроме того, рак может развиться раньше и в более молодом возрасте, чем у других людей. Если известно, что у члена семьи есть это заболевание, детям в таких семьях следует проходить колоноскопию ежегодно, начиная с 10 лет .

Помимо рака толстой кишки, у людей с семейным аденоматозом толстой кишки существует риск развития других видов рака:

• Рак верхней части тонкой кишки («рак двенадцатиперстной кишки») — около 8%.
• Папиллярный рак щитовидной железы — около 2%
• Рак поджелудочной железы — около 2%
• Рак печени, называемый «гепатобластомой» (особенно у детей), составляет около 1,5%.
• Рак желудка - около 1%
• Опухоли головного и спинного мозга — менее 1%

Существуют ли разные типы ФАП?

Да, существует основной тип «FAP», а также несколько других подтипов в дополнение к нему.

• «Классический» семейный аденоматоз толстой кишки (FAP): для этого заболевания характерно наличие более 100 аденом в толстой кишке.
• «Ослабленная» форма семейного аденоматоза толстой кишки (AFAP): это несколько менее тяжелый подтип. В толстой кишке обнаруживается от 20 до 100 кист.
• Синдром Гарднера: как и при классическом семейном аденоматозном полипозе (САП), в толстой кишке обнаруживается более 100 опухолей. Кроме того, в других частях тела развиваются и другие типы опухолей.
• Синдром Туркота: в головном мозге развивается злокачественная опухоль, а также множественные опухоли в кишечнике.

Насколько распространено это заболевание, называемое FAP?

Семейная аденоматозная полипозная карцинома (FAP) — очень редкое заболевание . Оно поражает примерно одного из 8000 человек. На долю FAP приходится около 0,5% всех случаев рака толстой кишки. Подтипы, такие как семейная аденоматозная полипозная карцинома (AFAP), синдром Гарднера и синдром Туркотта, встречаются еще реже.

В чём разница между семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) и синдромом Линча?

Синдром Линча — это ещё одно наследственное заболевание, повышающее риск развития рака толстой кишки и других видов рака. Синдром Линча также называют HNPCC (наследственный неполипозный колоректальный рак). Как следует из названия, это не обязательно означает, что развивается большое количество опухолей толстой кишки .

У людей с синдромом Линча может развиться рак даже при наличии одной или нескольких опухолей в толстой кишке. Кроме того, опухоли и рак развиваются несколько позже, чем при семейном аденоматозном полипозе (FAP), и риск несколько ниже. Эти два состояния вызваны разными генными мутациями .

Какие симптомы у семейного аденоматоза толстой кишки? Как его распознать?

При семейном аденоматозном полипе (FAP) полипы толстой кишки начинают формироваться гораздо раньше, чем у населения в целом, часто в подростковом возрасте . Эти полипы могут не вызывать никаких симптомов, пока не достигнут опасных размеров. Но если вам проведут колоноскопию, ваш врач сможет их обнаружить.

У людей с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) в толстой кишке могут быть сотни или тысячи полипов . У людей с амилоидозом толстой кишки (AFAP) их не менее 20. Поскольку полипы при FAP многочисленнее и растут быстрее, они чаще вызывают симптомы, чем другие полипы. Симптомы включают:

• Ректальное кровотечение
• Диарея
• Хроническая боль в животе

У людей с семейным аденоматозом толстой кишки иногда могут наблюдаться симптомы, которые врачи могут распознать внешне:

• Дерматофибромы: фиброзные, рубцоподобные образования под кожей.
• Эпидермальные кисты: сферические образования, заполненные кератином, расположенные под кожей.
• Остеомы: Доброкачественные опухоли, образующиеся в костях. Чаще всего они встречаются в челюстной кости или черепе.
• Лишние зубы или ретинированные зубы:Их можно увидеть на рентгеновском снимке зубов.
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭ): ее можно обнаружить во время офтальмологического осмотра. Однако обычно она не вызывает проблем со зрением.

В каком возрасте обычно начинают проявляться симптомы семейного аденоматоза толстой кишки?

При семейном аденоматозе толстой кишки (FAP) рост толстой кишки обычно начинается примерно в 16 лет. При амилоидозном аденоматозе толстой кишки (AFAP) он может начаться немного позже. Если ваши родители и врачи знают, что вы находитесь в группе риска по этому заболеванию, они могут начать обследование после 10 лет. Если же нет, диагноз может быть поставлен на основании ваших симптомов.

В чём основная причина семейного аденоматоза толстой кишки?

Основной причиной семейного аденоматозного полипоза толстой кишки (САП) является генная мутация . Этот ген называется геном аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) . Его также называют геном-супрессором опухолей. Это означает, что этот ген предотвращает неконтролируемый рост клеток и образование опухолей. При генной мутации функция этого гена нарушается.

Генная мутация, вызывающая семейный аденоматозный полипоз (САП), является герминальной мутацией. Это означает, что она возникает не при жизни, а во время зачатия . Она передается из поколения в поколение. Если у одного из ваших родителей есть эта мутация, у вас есть 50% шанс унаследовать ее. Однако около 30% этих мутаций являются новыми (оригинальными мутациями), то есть они не передаются по наследству . Поэтому примерно у 30% пациентов с диагнозом САП может отсутствовать семейный анамнез заболевания.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при семейном аденоматозном полипозе (САП)?

Наиболее важным осложнением при семейном аденоматозном полипозе (САП) является рак толстой кишки . Хирургическое удаление толстой кишки (колэктомия) может значительно снизить этот риск. Однако жизнь без толстой кишки может оказать некоторое влияние на вашу жизнь, поскольку меняется способ опорожнения кишечника. Вам может потребоваться использовать илеостомический или илеальный резервуар вместо толстой кишки.

Поскольку генная мутация, вызывающая семейный аденоматоз толстой кишки (FAP), присутствует в каждой клетке вашего организма, опухоли могут развиваться в любом месте тела . Другие опухоли также могут развиваться за пределами толстой кишки, и иногда они могут стать злокачественными. Ваш врач может порекомендовать программу скрининга для выявления таких типов опухолей:

• Полипы двенадцатиперстной кишки/периампулярной области:Эти образования развиваются в верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишке) или в месте соединения желчного или панкреатического протока с тонкой кишкой. Почти у всех людей с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) они развиваются. У небольшого числа людей может развиться рак двенадцатиперстной кишки, рак ампулы двенадцатиперстной кишки, рак панкреатического протока или рак желчного протока.
• Полипы желудка: Примерно у 90% людей с семейным аденоматозом толстой кишки развиваются полипы желудка, но только 1% из них перерождается в рак.
• Десмоидные опухоли: это доброкачественные опухоли, образующиеся в соединительной ткани. Они встречаются примерно у 15% людей с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP). Хотя они не являются злокачественными, иногда (примерно в 5%) могут вызывать серьезные проблемы со здоровьем и даже смерть. Они могут быть очень агрессивными, распространяться на близлежащие структуры и сдавливать или блокировать кровеносные сосуды, органы и нервы. Их трудно удалить, и они могут рецидивировать.
• Папиллярный рак щитовидной железы: Этот тип рака щитовидной железы встречается примерно у 2% людей с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP). Он относительно менее опасен и часто излечим.
• Рак печени: У детей с семейным аденоматозом толстой кишки, в частности, существует небольшой риск развития редкого вида рака печени, называемого гепатобластомой.
• Медуллобластома: это рак головного мозга. Она может возникать при синдроме Туркота, который связан с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP). Даже при FAP это очень редкое явление.
• Полипы прямой кишки: Если вам не удалят прямую кишку вместе с толстой кишкой, вы рискуете столкнуться с развитием полипов прямой кишки, поэтому вам потребуется проходить проктоскопическое обследование на протяжении всей жизни.

Как точно узнать, есть ли у вас семейный аденоматозный полипоз (САП)?

Если вы хотите узнать, унаследовали ли вы мутацию гена APC, вы можете сделать это с помощью генетического тестирования . Генетический тест берет образец вашей ДНК (например, крови или слюны) и ищет специфические мутации гена. Если у вас обнаружена мутация, следующим шагом будет колоноскопия для проверки на наличие аденом.

Семейный аденоматозный полипоз (САП) диагностируется при наличии не менее 100 полипов (20 при атипичном аденоматозном полипозе) и мутации гена APC . САП — не единственное наследственное заболевание, вызывающее аденоматозные полипы. Полипоз, ассоциированный с геном MUTYH, — это похожее заболевание, но оно вызвано мутацией в другом гене, называемом MUTYH.

Каков план лечения для человека с семейным аденоматозом толстой кишки?

План лечения семейного аденоматоза толстой кишки включает пожизненное наблюдение и обязательное хирургическое вмешательство.На ранних стадиях, если у вас небольшое количество полипов (или AFAP), ваш врач может удалить их по отдельности во время колоноскопии (полипэктомия). Когда полипы становятся очень большими или приобретают злокачественный характер, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Операция

Большинству людей с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки потребуется тотальная колэктомия в возрасте от 20 до 30 лет . Врач определит время проведения операции, исходя из ваших индивидуальных факторов риска. Он также расскажет вам о различных видах колэктомии, которые вам могут быть проведены.

После удаления толстой кишки между тонкой кишкой и прямой кишкой (или анусом) образуется зазор. Иногда хирург может соединить эти два конца. Тогда вы сможете опорожнять кишечник через прямую кишку, как обычно. Если это невозможно, вам сделают «стому» — новое отверстие в брюшной полости для выхода кала.

Скрининг

Ваша медицинская команда посоветует вам, как часто следует проходить скрининговые обследования на различные типы опухолей, исходя из ваших личных факторов риска. При классическом семейном аденоматозном полипозе (FAP) рекомендуется ежегодная колоноскопия с 10 лет до колэктомии . При амилоидном аденоматозном полипозе (AFAP) скрининг следует начинать ежегодно, начиная с 20 лет.

После колэктомии вам следует продолжать проходить сигмоскопические исследования, которые позволяют осмотреть нижнюю часть желудочно-кишечного тракта. Если у вас осталась часть прямой кишки, вам следует проходить обследование каждые 6–12 месяцев. Если прямая кишка была удалена и заменена илеальным резервуаром, вам следует проходить обследование каждые 1–4 года.

В число других запланированных анализов могут входить:

• Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта: эта процедура похожа на колоноскопию, но проводится в верхней части пищеварительной системы. Эндоскоп вводится через горло в желудок и верхнюю часть тонкой кишки (двенадцатиперстную кишку) для проверки наличия полипов. Если полипы обнаружены, врач может удалить их одновременно с процедурой.
• Ультразвуковое исследование для выявления рака щитовидной железы или печени.
• Для диагностики десмоидных опухолей используются компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

Можно ли предотвратить ФАП?

Генетическое консультирование поможет понять риск передачи семейного аденоматоза толстой кишки вашим детям.Это может помочь. Обсуждение этих рисков может помочь вам спланировать семью. Обычно предотвратить генетическую мутацию на этапе зачатия невозможно, но существуют различные варианты планирования семьи, которые вы можете рассмотреть.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с семейным аденоматозом толстой кишки?

Если не лечить, средняя продолжительность жизни составляет около 42 лет . Однако при надлежащем медицинском уходе и лечении можно вести нормальную жизнь . После удаления толстой кишки наибольший риск связан с другими видами рака пищеварительной системы и более опасными «десмоидными» опухолями. Они встречаются гораздо реже, чем рак толстой кишки.

Если у меня это заболевание, чего мне следует ожидать?

Если вам поставлен диагноз FAP (семейный аденоматозный полипоз), вас ждет пожизненное медицинское обследование и, возможно, несколько операций по удалению опухолей . Опухоли, развивающиеся вне толстой кишки, с меньшей вероятностью перерождаются в рак, чем полипы в толстой кишке. Хотя десмоидные опухоли не являются злокачественными, иногда они могут доставлять незначительные или серьезные неудобства.

В раннем возрасте вам могут провести полную колэктомию . После этого кишечник могут быть соединены заново, или вам могут установить илеальный резервуар, или наложить стому. Каждый из этих вариантов сопряжен с риском определенных осложнений. Однако после колэктомии вы все еще можете прожить долгую и здоровую жизнь.

Вполне нормально испытывать грусть и тревогу, узнав о генетическом заболевании, которое потребует пожизненного медицинского ухода. Однако, узнав об этом, вы можете предпринять шаги для снижения риска развития рака . Хотя операция, безусловно, неизбежна, врачи постараются сделать её максимально комфортной.

Многим людям можно сделать лапароскопическую операцию по удалению толстой кишки, которая проводится через небольшие разрезы и быстро заживает . Людям с илеальным резервуаром может потребоваться несколько операций, но в конечном итоге они смогут пользоваться туалетом как раньше.

Самое важное, что следует запомнить из нашего обсуждения (Главный вывод):

Итак, исходя из того, что мы обсудили о «FAP», вот самые важные вещи, которые вам нужно помнить:

• Семейная аденоматозная полипозная полипоза (FAP) — это генетическое заболевание , которое может передаваться из поколения в поколение.
• Это приводит к образованию сотен или тысяч полипов в толстой кишке, которые могут переродиться в раковые клетки.
• Если не лечить, риск развития рака толстой кишки очень высок .
• Очень важно начинать проходить колоноскопию с раннего возраста (10-12 лет) .
• Основным методом лечения является хирургическое удаление толстой кишки (колэктомия) .
• Даже после удаления толстой кишки необходимы пожизненные обследования для выявления опухолей, развивающихся в других частях тела.
• Хотя это пожизненное заболевание, требующее постоянного контроля, при надлежащем медицинском лечении и обследованиях можно вести нормальную, здоровую жизнь .

Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи наблюдаются какие-либо из этих симптомов, или если вы хотите узнать об этом больше, обязательно обратитесь за медицинской помощью . Своевременная диагностика и своевременные действия — это самое важное.

Семейная аденоматозная полипоза ( FAP ), генетические заболевания, полипы толстой кишки, рак толстой кишки, ген APC, колоноскопия, колэктомия, хирургическое вмешательство