У вас часто бывают носовые кровотечения? У вас появляются красные пятна на коже? Может ли это быть наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)?

У вас часто бывают носовые кровотечения? Или у вас появляются маленькие красные пятна на коже, особенно на лице, губах и кончиках пальцев? Возможно, у вашей матери, отца или кого-то еще из вашей семьи были такие проблемы. Мы можем не обращать на это особого внимания, говоря: «О, это только у нашего поколения». Но иногда за этим может стоять медицинская причина, о которой нам следует знать. Сегодня мы поговорим о таком редком, но очень важном заболевании, о котором следует знать. Это HHT, или наследственная геморрагическая телеангиэктазия .

Проще говоря, что такое HHT?

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Оно в основном влияет на формирование кровеносных сосудов. Представьте себе кровеносную систему в нашем организме как сеть дорог. Есть артерии, как большие автомагистрали, и вены, как большие дороги. Крошечные, узкие ответвления, соединяющие эти две большие дороги, называются капиллярами.

У человека с наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ) происходит следующее: эти тонкие соединения, называемые капиллярами, не формируются должным образом. Вместо этого образуются прямые, нерегулярные, слабые соединения между артериями и венами. В медицине мы называем эти неправильно сформированные соединения артериовенозными мальформациями (АВМ) .

Артериовенозные мальформации (АВМ) могут развиваться в любом органе нашего тела, например, в носу, легких, кишечнике или даже в головном мозге. Очень маленькая АВМ, развивающаяся на поверхности кожи, называется телеангиэктазией . Это небольшие красные пятна, которые появляются на внутренней поверхности кожи, например, на губах. Эти слабые кровеносные сосуды могут очень легко лопнуть. Когда они лопаются и кровоточат, это может даже вызвать серьезные заболевания, в зависимости от места локализации.

Это заболевание поражает примерно одного из 5000 человек во всем мире. Но поскольку у многих людей диагноз не ставится, считается, что число больных может быть больше. Оно может встречаться у людей любого возраста и расы. Его также называют синдромом Ослера-Вебера-Ренду .

Каковы основные симптомы наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ)?

Симптомы наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) могут различаться у разных людей. Это зависит от того, где в организме расположены аномальные кровеносные сосуды (артериовенозные мальформации), о которых мы говорили ранее. У некоторых людей могут отсутствовать какие-либо заметные симптомы. Но у других могут наблюдаться очень серьезные симптомы.

Давайте классифицируем эти симптомы в таблице ниже.

Почему развивается наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)?

Это чисто генетическое заболевание.Это заболевание вызвано чем-то определенным. То есть, это не заразное заболевание. Оно передается по наследству от родителей к детям. HHT — это заболевание, вызываемое доминантным геном (доминантное расстройство). Это значит, что если у одного из ваших родителей было это заболевание, у вас есть 50% вероятность заболеть им тоже.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) вызывается мутациями в двух генах (гене `ENG` и гене `ACVRL1`), и ученые до сих пор изучают этот вопрос.

Если у вас наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), очень важно обсудить с врачом возможность того, что ваши дети унаследуют это заболевание.

Как диагностируется наследственная геморрагическая телеангиэктазия?

Врач может заподозрить это, выслушав ваши симптомы и историю болезни. Хотя для подтверждения диагноза можно провести генетическое тестирование, диагноз часто ставится на основании симптомов.

Врач заподозрит у вас наследственную геморрагическую телеангиэктазию, если у вас наблюдаются как минимум три из следующих симптомов:

• Повторяющиеся носовые кровотечения.
• Наличие множественных телеангиэктазий в тех областях кожи, где обычно появляются пятна (лицо, губы, пальцы).
• Наличие артериовенозной мальформации или телеангиэктазии в органе внутри тела (например, в легких, головном мозге, печени).
• Наличие близкого члена семьи (матери, отца, брата или сестры) с наследственной геморрагической телеангиэктазией.

Тесты для подтверждения заболевания

Ваш врач может порекомендовать вам пройти некоторые обследования, например:

• Ультразвуковое исследование: помогает выявить наличие артериовенозных мальформаций в печени.
• МРТ (магнитно-резонансная томография): очень полезна, особенно для выявления артериовенозных мальформаций в головном мозге.
• Компьютерная томография (КТ): позволяет получить более четкие изображения внутренних органов.
• Эхокардиография (тест с пузырьками): это специальный тест. Он используется для выявления артериовенозных мальформаций в легких.

Какие существуют методы лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ)?

Прежде всего, следует помнить, что наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) неизлечима . Однако существует множество эффективных методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, снизить риск серьезных осложнений и позволить вам вести нормальную жизнь.

В процессе лечения текущих симптомов врач также проверит наличие скрытых артериовенозных мальформаций, которые могут еще не проявлять симптомов.

Вот несколько методов лечения:

• При частых носовых кровотечениях: используйте мази и солевой спрей для увлажнения носа.
• При анемии: давать препараты железа в таблетках или, при необходимости, проводить переливание крови.
• Для остановки кровотечения: лазерное лечение («абляция») разрушает мельчайшие кровеносные сосуды, из которых идет кровотечение.
• Эмболизация: Эта процедура включает блокирование кровеносного сосуда, ведущего к артериовенозной мальформации, которая подвержена риску кровотечения или разрыва, с помощью специального вещества.
• Хирургическое вмешательство или лучевая терапия: Эти методы используются для удаления или уменьшения размеров некоторых артериовенозных мальформаций.
• Прекращение приема некоторых лекарств: Прием таких препаратов, как аспирин, которые снижают свертываемость крови, может потребовать прекращения по рекомендации врача.

Что следует учитывать при жизни с наследственной геморрагической телеангиэктазией

Человеку с наследственной геморрагической телеангиэктазией может потребоваться пожизненное медицинское наблюдение и лечение, но при надлежащем лечении продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием остается нормальной.

Что можно сделать, чтобы предотвратить носовые кровотечения?

• Проконсультируйтесь с врачом и избегайте приема лекарств, повышающих риск кровотечения (например, аспирина, НПВП).
• Постоянно поддерживайте влажность носа. Очень важно использовать увлажнитель воздуха дома, применять солевые назальные спреи и мази, назначенные врачом.
• Ведите дневник, чтобы отслеживать, увеличивают ли определенные продукты или виды деятельности частоту носовых кровотечений.

Если у вас диагностирована наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), очень важно посоветовать остальным членам вашей семьи также пройти обследование, поскольку чем раньше будет диагностировано заболевание, тем больше серьезных осложнений можно предотвратить.