У вас легко появляются синяки? А кровотечения нечасто? Давайте поговорим о тромбастении Гланцмана (ТГ)!

У вас или вашего ребенка кровотечение из-за небольших порезов длится очень долго? Или у вас просто синяки (покраснение кожи) по всему телу? Иногда это кажется нормальным, но иногда это может быть поводом для беспокойства. Именно об этом состоянии мы сегодня и поговорим, оно называется тромбастения Гланцмана (ТГ). Не волнуйтесь, мы все объясним простыми словами.

Что такое тромбастения Гланцмана (ТГ)?

Проще говоря, тромбастения Гланцмана (ТГ) — это хроническое (то есть пожизненное) заболевание , которое приводит к легкому образованию синяков и затруднению остановки кровотечения. Основная причина — проблема с тромбоцитами в крови, мелкими клетками, которые помогают крови свертываться.

Представьте, что у вас генетическая мутация (ГТ), из-за которой тромбоциты не вырабатывают ключевой белок, необходимый для свертывания крови. Из-за этого свертывание крови происходит очень медленно. В результате вы испытываете сильное кровотечение. Объём этого кровотечения может варьироваться от человека к человеку. Для некоторых это может быть незначительное кровотечение , которое можно остановить дома. Для других оно может быть настолько сильным, что потребуется неотложная медицинская помощь .

Насколько распространена тромбастения Гланцмана (ТГ)?

Тромбастения Гланцмана (ТГ) — это на самом деле очень редкое заболевание. По данным медицинских экспертов, только один человек из миллиона в мире рождается с этим заболеванием.

Однако в некоторых сообществах, где эта генетическая вариация передается из поколения в поколение, это число несколько выше. То есть, в таких сообществах это состояние встречается примерно у одного из каждых двухсот тысяч человек. Сообщается, что число детей, рожденных с этим генетическим заболеванием, особенно велико в некоторых странах Ближнего Востока, в провинциях Ньюфаундленд и Лабрадор в Канаде и среди цыганской общины во Франции.

Какие симптомы у тромбастении Гланцмана?

При наличии GT кровотечение может быть сильнее, чем у другого человека с аналогичной травмой. Или же кровотечение может начаться неожиданно и без видимой причины.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана (ТГ):

• Синяки появляются очень легко: даже небольшой ушиб может привести к образованию большого синяка.
• Кровоточивость десен: Ваши десны могут легко кровоточить во время чистки зубов.
• Частые носовые кровотечения (эпистаксис): У некоторых людей носовые кровотечения могут случаться несколько раз в неделю, даже просто стоя.
• Фиолетовые пятна или участки на коже (пурпура): они отличаются от обычных синяков и могут быть более крупными.
• Небольшие фиолетовые, коричневые или красные точки на коже (петехии): это маленькие точки, похожие на уколы булавкой.
• Меноррагия: Чрезмерное кровотечение во время менструации у женщин: кровотечение, значительно превышающее норму.

При гастроэзофагеальном рефлюксе внутренние кровотечения встречаются гораздо реже, чем кровотечения из кожных ран (например, порезов) или слизистых оболочек (например, внутренней поверхности носа или рта).

Почему возникает тромбастения Гланцмана (ТГ)? Каковы её причины?

У детей, рожденных с тромбастенией Гланцмана (ТГ), наследуется дефект, или мутация , в гене, который производит белок, называемый интегрином альфа IIb/бета 3, который помогает тромбоцитам свертываться. Для развития ТГ ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования .

Часто родители не знают, что являются носителями этого дефектного гена. Это связано с тем, что для проявления симптомов необходимы два дефектных гена. Носителем считается человек, у которого есть один нормальный ген и один дефектный ген.

Если оба родителя являются носителями гена, у них есть 25%-ная вероятность рождения ребенка с генотипом Гренландии.

Тромбастения Гланцмана с поздним началом (ТГ)

У некоторых людей тромбастения Гланцмана может развиться в более позднем возрасте. Это крайне редкое явление. Несмотря на то, что такое может произойти, медицинские эксперты по-прежнему классифицируют тромбастению Гланцмана как врожденное нарушение свертываемости крови .

Так развивается тромбоцитемия на более поздних стадиях, когда организм вырабатывает антитела против вышеупомянутого белка интегринов альфа IIb/бета 3. Некоторые заболевания, даже некоторые лекарства, могут вызывать это. Но результат тот же. Из-за недостатка активного белка тромбоцитам требуется больше времени для свертывания крови.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при тромбастении Гланцмана (ТГ)?

У женщин из-за обильных менструальных кровотечений может развиться железодефицитная анемия . В тяжелых случаях ГТ может вызвать сильное, опасное для жизни кровотечение (геморрагию). Этот риск особенно высок в периоды обильных кровотечений, например, во время родов или хирургических операций.

Но не волнуйтесь, если у вас диагностируют ГТ, ваш врач сможет предпринять необходимые шаги для предотвращения этих осложнений.

Как точно определить, есть ли у вас тромбастения Гланцмана (ТГ)? (Диагностика)

Врачи используют различные тесты для диагностики ГТ (геморрагической тромбоцитемии). Часто диагноз ставится в детстве. Если у вашего ребенка легко появляются синяки, часто бывают носовые кровотечения или кровотечение долго не прекращается, вам следует показать его врачу. Иногда это происходит в важные моменты жизни ребенка, например:

• При обрезании ребенка.
• Когда выпадает первый молочный зуб.
• Если это девочка, то это происходит, когда у нее начинаются первые месячные (менархе).

В это время вы можете заметить чрезмерное или продолжительное кровотечение. Более 80% людей с тромбастенией Гланцмана (ТГ) получают диагноз до 14 лет, а многие — до 5 лет. Люди, которым диагноз ТГ ставят во взрослом возрасте, могут не знать о своем заболевании до тех пор, пока не получат серьезную травму или не попадут в аварию.

Какие анализы проводятся для этого?

Врачи используют анализы крови для диагностики тромбастении Гланцмана (ТГ). Эти анализы могут выявить проблемы со следующими заболеваниями:

• Ваши тромбоциты: Общий анализ крови (ОАК) может проверить, в норме ли количество тромбоцитов. Мазок периферической крови также может показать, если их количество выглядит ненормальным.
• Насколько хорошо свертывается ваша кровь: Несколько тестов, таких как тест на протромбиновое время (ПТ) и тест на частичное тромбопластиновое время (ЧТВ), могут измерить, насколько быстро и эффективно свертывается ваша кровь. Они также могут помочь исключить более распространенные нарушения свертываемости крови, имеющие схожие симптомы с ГТ (например, болезнь фон Виллебранда, синдром Бернара-Сулье).
• Интегрин альфа IIb/бета3: Такие тесты, как проточная цитометрия и панели моноклональных антител, могут показать, есть ли у вас дефицит или дефект этого белка. Они также могут выявить наличие антител, атакующих этот белок.
• Ваши гены: Генетические тесты могут подтвердить наличие у вас генетических мутаций (генов, называемых «ITGA2B» и «ITGB3»), вызывающих ГТ.

Какие существуют методы лечения тромбастении Гланцмана (ТГ)?

Если у вас диагностирована ГТ (геморрагическая тромбоцитемия), ваш врач посоветует вам, как снизить риск кровотечения. Вероятно, вам потребуется консультация гематолога . Помимо мер по предотвращению кровотечения, лечение будет зависеть от тяжести кровотечения.

При незначительном и умеренном кровотечении

В таких случаях применяются следующие методы лечения:

• Компрессия: Ваш врач научит вас, как прикладывать давление, чтобы уменьшить кровотечение из раны и остановить незначительное носовое кровотечение. При сильном носовом кровотечении врач может поместить в нос что-нибудь вроде марли или пенопласта, чтобы остановить кровотечение (назальная тампонада).
• Лекарственные препараты: Вам могут потребоваться такие лекарства, как фибриновый герметик (похожий на кровяной клей), желатиновая пена, тромбин для местного применения и антифибринолитические средства, способствующие свертыванию крови.

При сильном кровотечении

Сильное кровотечение, вызванное тромбастенией Гланцмана (ТГ), требует неотложной медицинской помощи . Лечение включает в себя:

• Переливание тромбоцитов: Вам может потребоваться переливание тромбоцитов для остановки сильного кровотечения или предотвращения кровопотери перед крупной операцией или родами. Это предполагает переливание тромбоцитов от здорового донора.
• Переливание эритроцитов: Если вы уже потеряли много крови, вам также могут перелить эритроциты для восполнения этого количества.
• Рекомбинантный фактор свертывания крови VIIa (рФВ7а): Этот препарат может потребоваться, если вам не показана трансфузия тромбоцитов.
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: Трансплантация стволовых клеток — единственный потенциально излечивающий метод лечения ГТ. Это может быть вариантом лечения тяжелых случаев ГТ, которые не поддаются контролю другими методами. При этом стволовые клетки от донора вводятся в организм пациента.

Возможны ли какие-либо осложнения во время лечения?

Да, действительно. От 20% до 30% людей, получающих тромбоциты, со временем вырабатывают антитела к ним. Это означает, что новые тромбоциты, которые они получают, не будут эффективны. В этом случае вам потребуется другое лечение, например, инъекция рекомбинантного фактора VIIa. Но этот препарат также имеет некоторые риски. Например, он может вызвать чрезмерное свертывание крови.

Хотя трансплантация стволовых клеток может вылечить тромбастению Гланцмана (ТГ), найти подходящего донора может быть непросто. При трансплантации стволовых клеток при ТГ донорами часто являются братья и сестры. Даже если подходящего донора находят, существует риск отторжения донорских клеток. Это состояние называется реакцией «трансплантат против хозяина» (РТПХ) .

Когда ваш врач будет обсуждать с вами варианты лечения, он или она сразу же объяснит риски и преимущества.

Какое будущее может ожидать человека с ГТ?

У двух разных людей с тромбастенией Гланцмана (ТГ), даже если они из одной семьи и имеют одинаковую генетическую мутацию, заболевание протекает по-разному. Интенсивность кровотечений и необходимые меры по лечению зависят от конкретного случая.

Хорошая новость заключается в том, что при правильном лечении большинство людей с тромбастенией Гланцмана живут нормальной жизнью с нормальной продолжительностью. В некоторых случаях объем кровотечений может даже уменьшиться с возрастом.

Как мне жить полноценной жизнью с ГТ? (Как заботиться о себе)

Если у вас ГТ (гепатит Гиршпрунга), сотрудничайте со своим врачом, чтобы снизить риск кровотечений и тяжелой анемии. Вам следует предпринять следующие действия:

• Точно знайте, какие лекарства вам нельзя принимать.Обязательно избегайте приема препаратов, разжижающих кровь (таких как аспирин и другие НПВП), а также других лекарств, которые ваш врач вам запретил.
• Тщательно следите за здоровьем полости рта. Ежедневная чистка зубов щеткой и зубной нитью, а также регулярные посещения стоматолога помогут снизить риск кровоточивости десен.
• Также тщательно ухаживайте за носом. Поддержание влажности слизистой оболочки носа может помочь снизить риск носовых кровотечений. Для предотвращения пересыхания можно использовать увлажнитель воздуха, назальный спрей или нанести немного вазелина внутрь носа.
• Справиться с обильными менструальными кровотечениями. Использование гормональных контрацептивов может помочь предотвратить обильные менструации. Обсудите это со своим гинекологом.
• Носите медицинский браслет. Всегда носите с собой удостоверение личности, чтобы в экстренной ситуации вы могли указать на наличие у себя нарушения свертываемости крови. Это может спасти вам жизнь.
• Заранее продумайте, что делать в случае кровотечения. Знайте, когда нужно оказывать помощь дома, а когда следует немедленно обратиться к врачу. Знайте, к кому обратиться и куда. Таким образом, вы не опоздаете на лечение.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются признаки легкого кровотечения, обратитесь к врачу. Синяки и носовые кровотечения — распространенные явления. Но если эти симптомы возникают часто или если кровотечение долго не прекращается , обязательно обратитесь к врачу.

В каких случаях следует обращаться в отделение неотложной помощи ?

Если у вас кровотечение, которое вы не можете остановить, включая обильное менструальное кровотечение, немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи , не записываясь на прием к врачу. К признакам, на которые следует обратить внимание, относятся:

• Носовое кровотечение, которое не прекращается в течение часа.
• Обильные менструальные выделения, длящиеся два часа и более, с недержанием мочи двух тампонов или двух прокладок в час и более.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Не забудьте задавать подобные вопросы:

• Какие анализы следует провести для диагностики моего состояния?
• Какое лечение мне необходимо?
• Какие изменения в образе жизни я могу внести, чтобы справиться со своим состоянием?
• Какова вероятность того, что мой ребенок унаследует это заболевание, связанное с геном GT?
• Вы рекомендуете генетическое тестирование, если я планирую забеременеть?

Нормальное ли количество тромбоцитов у людей с ГТ?

При тромбастении Гланцмана количество тромбоцитов обычно находится в пределах нормы.Проблема не в количестве тромбоцитов. Проблема в белке, который помогает тромбоцитам слипаться, что препятствует эффективному свертыванию тромбоцитов.

В чём разница между тромбастенией Гланцмана (ТГ) и синдромом Бернара-Сулье (СБС)?

Тромбастения Гланцмана (ТГ) и синдром Бернара-Сулье (СБС) — это редкие генетические заболевания, влияющие на свертываемость крови. Однако они вызваны разными генными мутациями. Специфические проблемы с тромбоцитами также различаются. У людей с СБС может наблюдаться как низкое количество тромбоцитов, так и аномально большие тромбоциты.

Самое важное, что следует запомнить из нашего обсуждения (Главный вывод):

Тромбастения Гланцмана (ТГ) — это пожизненное заболевание, требующее тщательного наблюдения со стороны вас и вашего гематолога. При ТГ невозможно предсказать, насколько сильным (или слабым) будет кровотечение. Однако принятие мер по минимизации кровотечения может помочь сохранить ваше здоровье. В тяжелых случаях ТГ могут помочь такие методы лечения, как переливание тромбоцитов.

Хотя вы не можете контролировать свое рождение с этим заболеванием, помните, что у вас есть варианты, как справляться с ним таким образом, чтобы это не влияло на качество вашей жизни. Не бойтесь обращаться за медицинской помощью и заботиться о себе. Тогда вы определенно сможете хорошо жить с этим заболеванием.

Тромбастения Гланцмана , ГТ, кровотечение, тромбоциты, генетические заболевания, синяки, нарушение свертываемости крови, тромбоциты