У вашего ребенка внезапно появилась отечность? Давайте поговорим о наследственном ангиоэдеме (НАЭ)!

Вы когда-нибудь замечали, что у вашего малыша внезапно отекают разные части тела, иногда лицо, руки и ноги? Или у вашего ребенка наблюдаются признаки затрудненного дыхания в сочетании с болями в животе? Возможно, за этими симптомами скрывается очень редкое, но важное заболевание. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний, а именно о наследственном ангиоэдеме (НАЭ). Не волнуйтесь, мы расскажем об этом простым и понятным языком.

Что же это за «наследственный ангиоэдема (НАЭ)»?

Проще говоря, наследственный ангиоэдема (сокращенно HAE) — это очень редкое генетическое заболевание (то есть передающееся из поколения в поколение). Оно вызывает отек различных частей тела ребенка. Этот отек может возникать в видимых для окружающих областях, таких как руки, ноги и лицо, или иногда в невидимых для нас областях, таких как ткани дыхательных путей (дыхательной системы) или пищеварительной системы (кишечника) .

Возможно, вас интересует, почему возникает этот отек. Он возникает из-за того, что крошечные кровеносные сосуды в организме ребенка, называемые капиллярами, пропускают жидкость и скапливаются в окружающих тканях. Накопление этой жидкости может блокировать кровоток или лимфоток. Трудно точно предсказать, когда именно возникнет этот отек и связанные с ним симптомы (также называемые «приступами наследственного ангиоотека»). Иногда это может остановиться на небольшом отеке, но иногда отек может быть настолько сильным, что представляет угрозу для жизни.

В медицине слово «ангио» («ангио-») обозначает кровеносные сосуды. «Отек» («-эдема») обозначает припухлость, вызванную скоплением жидкости в тканях. Существует много типов ангиоэдемы, каждый из которых имеет свои причины. Гипоангиоэдема (HAE) — самый редкий из них. Она называется врожденной, то есть человек рождается с этим состоянием.

Если у вашего ребенка диагностировали наследственный ангиоотек (НАО), вы можете испытывать сильную неуверенность в том, чего ожидать. Но знание этого поможет вам успокоиться: продолжаются исследования новых методов лечения НАО у людей всех возрастов, включая детей. Ваш врач поможет вам понять, какие методы лечения подходят вашему ребенку и чего ожидать в будущем.

Существуют ли различные типы наследственного ангиоэдема (HAE)?

Да, хотя «гепатоцеллюлярная ангиоэдема» (HAE) является разновидностью «ангиоэдемы», врачи делят «гепатоцеллюлярную ангиоэдему» на несколько других типов:

• Наследственный ангиоотек I типа: это наиболее распространенный тип . Примерно 85% всех пациентов с наследственным ангиоотеком страдают именно этим типом. Он вызван тем, что организм ребенка не вырабатывает достаточное количество особого белка, называемого ингибитором С1 (также известного как C1-INH). При низком уровне этого белка C1-INH в организме могут возникать воспаление и отеки. Это также называется дефицитом C1-INH.
• Наследственный ангиоэдема II типа: это второй по распространенности тип. В этом случае организм ребенка вырабатывает белок C1-INH, но он функционирует неправильно.
• Наследственный ангиоотек с нормальным уровнем C1-ингибитора: это наименее распространенный тип . Уровень и активность белка C1-ингибитора у ребенка в норме, но отек вызывают другие причины.

Первые два типа (тип I и тип II наследственного ангиоотека) в совокупности поражают примерно 1 из 50 000 человек . Это означает, что в такой стране, как Соединенные Штаты, около 6000 человек страдают от этого типа наследственного ангиоотека. Исследователи точно не знают, сколько людей с наследственным ангиоотекам имеют нормальный уровень C1-ингибитора, но говорят, что это очень редкое явление.

Какие симптомы у наследственного ангиоотека (НАО)?

Симптомы наследственного ангиоотека могут различаться у разных людей. К числу распространенных симптомов относятся:

• Отеки, появляющиеся на различных частях тела ребенка, например , на руках, ногах, веках, губах и в области половых органов .
• Симптомы воспаления в пищеварительной системе ребенка (желудочно-кишечном тракте). К ним могут относиться тошнота, рвота, спазмы в желудке и диарея .
• Симптомы, вызванные отеком полости рта, горла и дыхательных путей у ребенка, могут включать затруднение глотания, отек языка, хриплый звук при вдохе и изменение голоса .

Самое важное: если у вашего ребенка возникли проблемы с дыханием или глотанием, немедленно позвоните в ближайшее отделение неотложной помощи или отвезите ребенка в больницу. Отек дыхательных путей — очень серьезное, угрожающее жизни осложнение наследственного ангиоэдема. Без своевременного лечения он может привести к летальному исходу.

Наследственный ангиоэдема (НАЭ) не вызывает крапивницу. Это главное отличие НАЭ от других типов ангиоэдемы, таких как острый аллергический ангиоэдем. Однако у некоторых людей с НАЭ перед появлением отека может появиться незудящая красная сыпь, которая может быть признаком приближающегося приступа.

Приступ наследственного ангиоэдема обычно длится от трех до пяти дней . Эти приступы возникают и исчезают внезапно, поэтому трудно точно сказать, когда и как они произойдут.

Когда начинают проявляться симптомы наследственного ангиоотека?

Симптомы наследственного ангиоотека (НАО) обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте . В период полового созревания они могут усиливаться. У некоторых детей симптомы могут начать проявляться уже в 2 года . Примерно у 50% людей с НАО I или II типа симптомы развиваются к 10 годам. После полового созревания эти приступы могут стать более частыми и тяжелыми. Почти у всех людей с НАО I или II типа симптомы развиваются к 20 годам.

У людей с наследственным ангиоотеком, имеющих нормальный уровень ингибитора С1, симптомы обычно проявляются несколько позже – как правило, в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Что провоцирует приступ наследственного ангиоотека?

Не всегда ясно, что именно является «триггером», вызывающим приступ наследственного ангиоотека. Однако к числу выявленных «триггеров» относятся следующие:

• Травма или незначительный несчастный случай: Представьте, что ваш ребенок однажды упал во время игры.
• Стоматологическое лечение: такие процедуры, как удаление зуба или его пломбирование.
• Хирургическое вмешательство: операция , будь то малая или большая.
• Стресс или эмоциональное давление: школьный экзамен или даже небольшая ссора с другом могут оказать влияние.
• Вирусные инфекции: такие как грипп и простуда.
• Некоторые виды физической активности: например, непрерывная работа за компьютером, удары молотком или копание мотыгой.

Возможно, вы не сразу поймете, что именно провоцирует приступ у вашего ребенка. Однако очень полезно вести дневник, записывая время приступа и то, чем ребенок занимался в тот момент (например, болел ли он или испытывал стресс) .

В чём истинная причина наследственного ангиоэдема (HAE)?

Оба типа наследственного ангиоэдема (HAE) I и II вызваны мутацией (или изменением) в гене SERPING1. Этот ген отвечает за то, как организм вашего ребенка вырабатывает белок C1-INH. Если у вашего ребенка HAE I типа, эта генная мутация означает, что его организм не может вырабатывать достаточное количество C1-INH. Если у вашего ребенка HAE II типа, его организм может вырабатывать C1-INH, но генная мутация означает, что белок не функционирует должным образом.

Исследователи все еще изучают причины наследственного ангиоотека при нормальном уровне C1-ингибитора, но им известно, что причиной могут быть мутации в следующих генах:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

В некоторых случаях наследственный ангиоотека может протекать без каких-либо выявленных генетических мутаций. Врачи называют это «неизвестным наследственным ангиоотека».

Генетические мутации, вызывающие наследственный ангиоотека (НАО), приводят к нарушению работы некоторых белков в организме ребенка. Эти белки обеспечивают нормальное циркулирование жидкости по мелким кровеносным сосудам (капиллярам). Поэтому, когда эти белки работают неправильно, жидкость вытекает и накапливается в тканях вокруг кровеносных сосудов ребенка. Именно это и вызывает симптомы НАО.

Передается ли наследственный ангиоэдема по наследству?

Да, наследственный ангиоотек (HAE) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, для возникновения этого заболевания достаточно всего одного аномального гена. Ребенок может унаследовать этот аномальный ген как от матери, так и от отца.

У многих людей с наследственным ангиоотеком (HAE) имеется семейный анамнез этого заболевания. Однако иногда у человека может случайно развиться генная мутация («de novo» или «новая» мутация) без какой-либо семейной истории.

Как врачи это обнаруживают?

Если у вашего ребенка проявляются симптомы наследственного ангиоотека, врач предпримет следующие действия:

• Проводится ли медицинский осмотр ?
• Вас спросят о симптомах и истории болезни вашего ребенка.
• Анализы крови проводятся для проверки уровня и активности ингибитора С1 у ребенка .
• В некоторых случаях проводится генетическое тестирование для выявления генетических мутаций, вызывающих наследственный ангиоотека.

Какие существуют методы лечения наследственного ангиоотека (HAE)?

Для людей с наследственным ангиоотеками (HAE) существуют два основных типа лекарственных препаратов:

• Препараты, принимаемые по требованию: это лекарства, которые назначаются сразу после начала приступа наследственного ангиоотека. Например, такие препараты, как Беринерт® или Калбитор®. Прием этих препаратов как можно скорее после появления симптомов может уменьшить тяжесть приступа и предотвратить опасные для жизни осложнения.
• Профилактические препараты: это лекарства, которые снижают риск возникновения приступа. Примеры включают Cinryze®, Haegarda® или Takhzyro®. Врач может назначить эти препараты для использования во время известного провоцирующего фактора (например, визита к стоматологу) или для длительного применения, в зависимости от потребностей вашего ребенка.

По мнению медицинских экспертов, лекарства, принимаемые по мере необходимости, жизненно важны и спасают жизни. Даже если ваш ребенок принимает профилактические препараты, эти лекарства, принимаемые по мере необходимости, должны быть всегда и везде (дома и в школе).

Врач точно скажет вам, какие лекарства нужны вашему ребенку, как их давать и когда. Он также объяснит, какие лекарства можно давать ребенку в зависимости от его возраста. Обязательно точно следуйте инструкциям и задавайте вопросы, если что-то вам непонятно.

Как быстро я восстановлюсь после лечения?

При применении лекарств по мере необходимости ваш ребенок начнет чувствовать себя лучше относительно быстро во время приступа наследственного ангиоотека. Его симптомы должны улучшиться в течение 30 минут - двух часов после начала лечения. Ваш врач предоставит вам более подробную информацию о том, как проводить лечение дома и чего ожидать.

Как ухаживать за ребенком с наследственным ангиоокулитом?

Вы можете чувствовать себя беспомощными, видя, как ваш ребенок страдает от приступа наследственного ангиоотека. Однако есть много вещей, которые вы можете сделать для своего ребенка до, во время и после приступа:

• Всегда держите под рукой лекарства, которые могут потребоваться по мере необходимости: они могут спасти жизнь. Вы должны уметь распознавать, когда вашему ребенку нужны эти лекарства. Вы также должны знать, как их давать. Ваш врач расскажет вам об этом подробнее.
• Не следует рассматривать приступ наследственного ангиоотека как аллергию: такие лекарства, как антигистаминные препараты и адреналин, которые обычно назначают при аллергии, не помогут при приступе наследственного ангиоотека. Поэтому не давайте эти лекарства своему ребенку.
• Будьте внимательны к факторам, которые могут спровоцировать приступ: эти факторы различаются у разных людей. Составьте список вещей, которые могут спровоцировать приступ у вашего ребенка, и поделитесь им с врачом. Старайтесь максимально оградить ребенка от этих факторов. Если избежать их невозможно, проконсультируйтесь с врачом по поводу профилактических препаратов.

Когда необходимо обратиться к врачу?

В следующих случаях обратитесь к врачу:

• Если вы считаете, что у вашего ребенка наблюдаются симптомы наследственного ангиоэдема.
• Если появляются новые симптомы, связанные с приступом наследственного ангиоотека, или если изменяются существующие симптомы.
• Если лекарство, которое принимает ваш ребенок, не оказывает ожидаемого эффекта.

В каких случаях необходимо обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих симптомов , немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи:

• Если трудно глотать.
• Если у вас затруднено дыхание.
• Если вы заметите какие-либо признаки отека языка или горла (даже если вам дали лекарства при первых признаках приступа).

Это могут быть признаки опасного отека, затрагивающего дыхательные пути вашего ребенка. Не откладывайте обращение за медицинской помощью. Этот отек может быть опасен для жизни.

Какие вопросы следует задать врачу?

Вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Какой тип наследственного ангиоэдема (HAE) у моего ребенка?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Как мне понять, когда моему ребенку необходимо принимать лекарства по требованию?
• Нужны ли моему ребенку профилактические лекарства? Если да, то когда?
• Есть ли какие-либо занятия или ситуации, которых моему ребенку следует избегать?
• Что вы можете сказать о будущем моего ребенка?

Как мы можем надеяться на выздоровление ребенка с наследственным ангиоотекам?

Наследственный ангиоотек (HAE) — это пожизненное заболевание. Однако лечение может уменьшить влияние этого заболевания на жизнь ребенка. Оно также может снизить риск возникновения опасных для жизни симптомов, таких как отек дыхательных путей у ребенка.

Можно ли предотвратить наследственный ангиоотека?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения наследственного ангиоотека (НАО). Если у вас или вашего партнера НАО, и вы пытаетесь забеременеть,Рекомендуется проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы понять вероятность того, что ваш ребенок унаследует это заболевание.

Важное сообщение для вас.

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как наследственный ангиоотек (HAE), вы можете испытывать самые разные эмоции: страх, тревогу, растерянность и разочарование. Вы даже можете винить себя. Но самое важное, что вам нужно знать, это то, что этот диагноз — не ваша вина.

Генетические мутации происходят постоянно, часто без видимой причины. Вы не можете контролировать гены, которые унаследует ваш ребенок. Но вы можете играть активную роль в заботе о своем ребенке – иногда достаточно просто заверить его, что «все будет хорошо».

Также может быть полезно присоединиться к группам поддержки пациентов. Общение с родителями детей с наследственным ангиоотеком, а также со взрослыми, страдающими этим заболеванием, может дать вам совет и возможность выговориться. Это также может напомнить вам, что, хотя наследственный ангиоотеком встречается редко, ваша семья не одинока.

Наследственный ангиоэдема, HAE, отек, ингибитор C1, генетические заболевания, отек у детей, ангиоэдема