Что такое HNPCC (наследственный неполипозный колоректальный рак)? Были ли случаи рака в вашей семье?

Иногда мы видим, что у нескольких членов одной семьи развивается один и тот же тип рака. Или говорят, что у членов одной семьи повышен риск развития заболевания. Именно об этом мы сегодня и поговорим. Хотя это довольно сложная тема, давайте попробуем разобраться в ней простыми словами.

Что такое наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) и синдром Линча?

Проще говоря, наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) — это тип колоректального рака, вызванный генетическими мутациями. Это происходит потому, что определенные гены, которые мы наследуем от родителей, повышают вероятность развития раковых клеток.

Возможно, вы слышали о синдроме Линча, который также называют синдромом Линча . На самом деле, наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) и синдром Линча связаны между собой, но это не совсем одно и то же. Мы конкретно называем ННПКР раком, связанным с синдромом Линча, диагностированным до 50 лет. Это может включать не только рак толстой кишки, но и рак слизистой оболочки матки (эндометрия), тонкой кишки, мочеточника и почечной лоханки. При ННПКР рак чаще всего поражает правую сторону толстой кишки.

Насколько распространен синдром HNPCC?

На долю наследственного неполипозного колоректального рака приходится от 2% до 4% всех случаев рака толстой кишки. Он может возникнуть в любом возрасте, но симптомы часто проявляются, и диагноз ставится до 50 лет.

Какие симптомы у наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC)?

На ранних стадиях наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) может не вызывать никаких симптомов. Это означает, что рак может расти внутри вашего тела, не вызывая никаких ощущений. Но по мере роста рака у вас могут появиться такие симптомы, как:

• Боль в животе или вздутие.
• Еда безвкусная.
• Кровь в стуле. (Это очень важный признак, не игнорируйте его!)
• Постоянное чувство усталости (утомление).
• Потеря веса без видимой причины.

Каковы причины наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC)?

Как мы уже упоминали, наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) вызывается генными мутациями , которые передаются по наследству от родителей. Когда эти генетические дефекты передаются из поколения в поколение, риск развития рака в данной семье возрастает. Мы называем это «семейным раковым синдромом».

Основной наследственный раковый синдром, вызывающий наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР), — это синдром Линча . Он вызывается мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM . Функция этих генов заключается в исправлении ошибок, возникающих во время репликации ДНК при делении клеток. Представьте, если эти гены работают неправильно, эти ошибки не исправляются. Тогда вероятность превращения нормальных клеток в раковые значительно возрастает.

Является ли синдром HNPCC заразным?

Нет, наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) не является заразным заболеванием. Это означает, что он не передается от человека к человеку при прикосновении или чихании. Однако генная мутация, вызывающая ННПКР, передается из поколения в поколение . Поэтому у нескольких членов семей с этой генной мутацией может развиться рак толстой кишки или другие виды рака, связанные с синдромом Линча.

Важно отметить, что этот дефектный ген и риск развития наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC) могут передаваться по наследству от родителей к детям.

Как врачи диагностируют рак толстой кишки?

Врачи обычно проводят физический осмотр, чтобы проверить наличие рака толстой кишки. Затем они рекомендуют колоноскопию , которая включает введение через анальное отверстие тонкой трубки с подсветкой для осмотра внутренней поверхности толстой кишки.

Если у кого-либо из членов вашей семьи есть наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), вам обязательно следует сообщить об этом своему врачу . Это очень важно.

Какие тесты проводятся для подтверждения диагноза наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC)?

Ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование , чтобы определить, есть ли у вас генная мутация, связанная с синдромом Линча. Врач также спросит вас о следующем:

• Бывал ли у кого-нибудь из ваших ближайших родственников (матери, отца, братьев и сестер) когда-либо рак толстой кишки? Особенно если диагноз был поставлен до 50 лет.
• Это также гарантирует отсутствие у вас другого наследственного заболевания толстой кишки, называемого семейным аденоматозным полипозом (САП) , которое вызывается другой генетической мутацией, чем наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР).

Необходимо ли хирургическое вмешательство при наследственном неполипозном колоректальном раке (HNPCC)?

Да, наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) часто лечат хирургическим путем. Эта операция называется колэктомией . Она включает удаление части или всей толстой кишки. Существует несколько типов операций:

• Частичная или сегментарная колэктомия: при этом удаляется только та часть толстой кишки, которая поражена раком.
• Проктэктомия: Эта операция включает удаление толстой кишки и прямой кишки.
• Тотальная колэктомия: при этом исследовании удаляется вся толстая кишка.

Какие еще методы лечения доступны для наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC)?

Если рак толстой кишки распространился (метастазировал) на другие части тела, ваш врач может порекомендовать такие методы лечения, как:

• Химиотерапия: это процедура, включающая введение лекарственных препаратов для уничтожения раковых клеток.
• Иммунотерапия: это стимуляция собственной иммунной системы организма для борьбы с раковыми клетками.

Врачи часто отдают предпочтение иммунотерапии, поскольку она зачастую более эффективна и имеет меньше побочных эффектов.

Можно ли предотвратить наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)?

Эти семейные онкологические синдромы вызваны наследственными генетическими мутациями. Поэтому предотвратить возникновение этих генетических мутаций невозможно . Однако, если у кого-то из вашей семьи есть синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), очень важно поговорить с врачом о том, следует ли вам также пройти генетическое тестирование.

Регулярное обследование и, при необходимости, профилактическое хирургическое вмешательство могут снизить риск смерти у людей с наследственным неполипозным колоректальным раком.

Как узнать, нахожусь ли я в группе риска развития наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC)?

Если генетическое тестирование подтвердит наличие у вас генной мутации, связанной с синдромом Линча, ваш врач может порекомендовать начать обследование на рак толстой кишки с 20 лет . При раннем обнаружении рака шансы на успешное лечение значительно выше.

Если у меня наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), чего еще мне следует ожидать?

Если у вас синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC), вы можете быть подвержены повышенному риску развития других видов рака, связанных с HNPCC. Поэтому ваш врач может также регулярно проводить вам обследование на наличие следующих типов рака:

• Рак мозга
• Рак почки
• рак печени
• Рак яичников
• Рак желудка
• рак кожи
• Рак матки/эндометрия

Можно ли вылечить наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)?

Синдром Линча неизлечим, поскольку является генетическим заболеванием. Однако хирургическое удаление всей толстой кишки (тотальная колэктомия) может лечить наследственный неполипозный колоректальный рак и предотвратить развитие рака толстой кишки .

Каков прогноз для людей с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC)?

Примерно 60% людей с диагнозом HNPCC остаются в живых через пять лет . Это означает, что 60 из 100 пациентов живы через пять лет после постановки диагноза HNPCC. Общая 10-летняя выживаемость людей с синдромом Линча составляет от 70% до 88%. Эти статистические данные могут показаться пугающими, но помните, что при ранней диагностике и правильном лечении это заболевание в значительной степени можно контролировать .

Как мне позаботиться о себе, если у меня наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)?

При появлении любых новых симптомов рака толстой кишки немедленно сообщите об этом врачу . Для профилактики рака толстой кишки вы можете предпринять следующие действия:

• Избегайте курения.
• Соблюдайте здоровый режим питания.
• Регулярно занимайтесь спортом.
• Пройдите все рекомендованные врачом обследования на рак.
• Ограничьте потребление алкоголя.
• Поддерживайте здоровый вес.

Находится ли мой ребенок в группе риска развития наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC)?

Если у вас синдром Линча, у вашего ребенка есть 50% вероятность унаследовать мутацию гена, вызывающую это заболевание. Это означает, что если у вас двое детей, один может унаследовать ген, а другой — нет. Если такая мутация гена передается по наследству, у этого ребенка повышается риск развития наследственного неполипозного колоректального рака (ННПКР).

Являются ли рак толстой кишки при семейном аденоматозе толстой кишки (FAP) и наследственном неполипозном колоректальном раке (HNPCC) одним и тем же заболеванием?

HNPCC и FAP (семейный аденоматозный полипоз) — это генетически обусловленные виды рака толстой кишки, но они вызваны мутациями в разных генах .

У людей с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) в толстой кишке образуется множество полипов. Иногда эти крошечные образования, называемые полипами, насчитывают тысячи. Однако у людей с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC) полипов образуется немного, и иногда рак может развиться без наличия полипов. Полипы, образующиеся при HNPCC, обычно плоские.

Полипы, развивающиеся при обоих этих состояниях, считаются предраковыми , то есть они могут в короткий промежуток времени переродиться в рак.

Самое важное, что нам нужно запомнить из этой истории:

Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) — это тип колоректального рака, вызванный генетическим дефектом, передающимся из поколения в поколение. Он также связан с синдромом Линча.

• Если в вашей семье были случаи рака, очень важно обсудить это с врачом.
• Даже если у вас нет симптомов, если вы находитесь в группе риска , регулярно проходите обследования.
• При раннем выявлении вероятность успешного лечения значительно выше.
• Синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC) не является заразным заболеванием, но может передаваться по наследству.
• Очень важно вести здоровый образ жизни и следовать рекомендациям врачей.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу. Он вам поможет.

« HNPCC, синдром Линча, колоректальный рак, рак толстой кишки, рак прямой кишки, генетические мутации, наследственный рак, скрининг рака, колоноскопия, хирургия, химиотерапия, иммунотерапия»