Ваш ребенок кажется ниже ростом, чем другие? Давайте узнаем больше об этой гипохондроплазии!

Родители, вам иногда кажется, что ваш малыш немного ниже других детей того же возраста? Или, может быть, вы чувствуете, что даже когда ваш ребенок подрастет, он окажется не таким высоким, как ожидалось? Вполне нормально испытывать страх и беспокойство, когда возникают подобные мысли. Сегодня мы поговорим о том, что может вызывать такую ​​ситуацию, но о чем редко говорят.

Итак, что же это такое — гипохондроплазия?

Проще говоря, гипохондроплазия — это состояние, которое влияет на развитие нашего скелета, то есть скелетной системы. Врачи называют это состояние скелетной дисплазией . Конкретно, оно поражает так называемый хрящ . Напомним, хрящ — это мягкая соединительная ткань, которая защищает наши кости от трения друг о друга при движении. Например, в ушах и носу. При этом состоянии хрящ в длинных костях рук и ног не превращается в кость должным образом. Этот процесс называется окостенением . Поэтому, когда это не происходит должным образом, конечности становятся немного укороченными, поэтому это состояние и называется «карликовостью с короткими конечностями».

Насколько распространено это заболевание?

Трудно сказать точно, сколько людей страдают гипохондроплазией. Однако исследования показывают, что она может развиваться так же, как и ахондроплазия , которая является несколько более тяжелым заболеванием. По оценкам, это заболевание поражает от одного из 15 000 до одного из 40 000 новорожденных во всем мире. Это означает, что оно не очень распространено, но и не является несуществующим.

Какие симптомы это вызывает?

Существует несколько физических признаков, которые могут помочь выявить гипохондроплазию. Однако эти признаки не одинаковы для всех и могут различаться у разных людей. Вот некоторые из признаков:

• Низкий рост: ниже ростом, чем другие дети того же возраста.
• Относительно большая голова: голова может казаться немного большой по сравнению с остальной частью тела.
• Короткие руки и ноги: особенно короткие кажутся плечи и бедра.
• Широкие кисти и стопы: ладони и подошвы могут быть немного шире.
• Неспособность полностью разогнуть руку в локтевом суставе: движения в локтевом суставе могут быть несколько ограничены.
• Искривление ног: ноги могут казаться согнутыми в коленях наружу.
• Искривление поясницы (лордоз): поясница может быть чрезмерно изогнута внутрь.

Как правило, это уменьшение роста становится заметным в раннем детстве, в возрасте от двух до трех лет, когда ребенок начинает ходить в школу. Средний рост взрослого мужчины с гипохондроплазией составляет от 138 до 165 сантиметров (54-65 дюймов). Для женщины этот показатель составляет от 128 до 151 сантиметра (50-59 дюймов).

Боли в суставах рук и ног могут возникать на протяжении всей жизни, особенно после физических упражнений.

Хотя это очень редкое явление, менее 10% людей с ипохондроплазией могут испытывать легкие трудности в обучении и интеллектуальные проблемы от детства до взрослости. Однако важно помнить, что в большинстве случаев это состояние не влияет на интеллект .

Когда появляются эти симптомы?

Зачастую низкий рост ребенка не так заметен в раннем возрасте . Он проявляется чаще, когда ребенок становится немного старше и проходит этапы роста и развития, то есть он растет не так высоко, как другие дети, или когда у него больше нет резкого скачка роста в раннем возрасте.

В чём причина этого?

Основной причиной гипохондроплазии является генетическая мутация . В большинстве случаев она вызвана изменением в гене, называемом геном FGFR3 . Этот ген FGFR3 помогает вырабатывать белок, необходимый для роста и поддержания костей. Это особенно важно для процесса оссификации, когда хрящ превращается в кость. Таким образом, при изменении этого гена FGFR3 белок становится сверхактивным и не может способствовать правильному росту и развитию костей.

Это состояние может передаваться из поколения в поколение. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования . Проще говоря, если у одного из родителей есть это генетическое изменение, существует 50% вероятность того, что его ребенок унаследует его. Однако в большинстве случаев эти изменения в гене FGFR3 происходят случайным образом (de novo) . Это означает, что изменение гена может произойти впервые, даже если никто в семье раньше не болел этим заболеванием.

В очень небольшом числе случаев гипохондроплазия может возникать без каких-либо изменений в гене FGFR3. В таких случаях считается, что она может быть вызвана изменением в другом гене, который еще не идентифицирован.

Кого затрагивает эта ситуация?

Гипохондроплазия — это состояние , которое может поразить любого ребенка . Как уже упоминалось, генетические изменения могут передаваться по наследству от родителей или возникать случайным образом. Эти генетические изменения не вызваны действиями матери во время беременности. Они происходят неожиданно.

Как это распознать?

Диагноз гипохондроплазии ставится врачом после рождения ребенка. Это связано с тем, что ультразвуковое исследование, проводимое во время беременности, может выявить гипохондроплазию.Симптомы этого состояния не всегда очевидны. Однако, если у матери гипохондроплазия и известна генетическая мутация, вызывающая её, диагноз может быть поставлен во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза .

После рождения ребенка врач проведет его физический осмотр. Он также может провести генетическое тестирование, чтобы определить точный ген, вызывающий симптомы.

Какие тесты проводятся для подтверждения этого?

Врач может порекомендовать несколько обследований для подтверждения диагноза гипохондроплазии. К ним относятся:

• Рентгеновский снимок: Чтобы оценить прогресс в развитии костной ткани.
• Генетическое тестирование: для выявления генетических вариаций, ответственных за симптомы.
• МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография): проверка на искривление позвоночника и компрессию нервов.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение гипохондроплазии направлено на контроль симптомов, которые могут привести к осложнениям, таким как аномальный рост костей. Лечение индивидуально для каждого пациента. Вот что вы можете сделать в качестве лечения:

• Хирургия позвоночника: Иногда, при защемлении нерва в поясничном отделе позвоночника, например, при поясничном стенозе , могут быть выполнены такие операции, как ламинэктомия и декомпрессия .
• Физиотерапия: улучшение подвижности и диапазона движений.
• Лечение гормоном роста: некоторым детям его можно назначать, чтобы помочь им вырасти в высоту.
• Лекарства от боли в суставах: препараты для уменьшения боли в суставах.

Некоторым семьям и детям с ипохондроплазией очень полезно присоединиться к группам поддержки . Это отличный способ пообщаться с другими людьми, которые столкнулись с похожим опытом, связанным с заболеванием их ребенка. Эти группы также могут предоставить важную информацию и знания о трудоустройстве, правах инвалидов и воспитании детей.

Что мне следует ожидать, если у моего ребенка гипохондроплазия?

Гипохондроплазия — это пожизненное заболевание, которое нельзя полностью вылечить . Однако оно не влияет на продолжительность жизни ребенка , и он может вести нормальную жизнь.

Симптомы у вашего ребенка часто проявляются в раннем возрасте (то есть у него нет резкого скачка роста). Это означает, что он ниже своих сверстников.

После физических упражнений вполне нормально испытывать незначительные боли в таких областях, как колени, локти и лодыжки. Даже во взрослом возрасте дискомфорт и боли в суставах могут возникать со временем.

Врач вашего ребенка будет регулярно следить за его развитием и предлагать методы лечения для купирования симптомов по мере их возникновения.

Как я могу снизить риск развития гипохондроплазии у моего ребенка?

Поскольку ипохондроплазия является результатом случайного генетического изменения, предотвратить это состояние практически невозможно, если только пара не пройдет, например, преимплантационное генетическое тестирование .

Однако, если вы курите или подвергаетесь воздействию химических веществ во время беременности, риск рождения ребенка с генетическим заболеванием может увеличиться. Это распространенное заблуждение.

Если вы планируете завести ребенка, лучше всего обсудить с врачом риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

В какое время мне следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка диагностирована гипохондроплазия, и если симптомы настолько выражены, что ребенок не может выполнять повседневные действия, или если он испытывает сильную боль, особенно в руках и ногах, вам обязательно следует обратиться к врачу.

Кроме того, если у вашего ребенка не диагностирована гипохондроплазия, но он отстает в развитии от сверстников – например, у него отсутствует «скачок роста» – сообщите об этом врачу.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вы можете задать врачу такие вопросы:

• Существует ли риск того, что у меня родится ещё один ребёнок с гипохондроплазией?
• Нуждается ли мой ребенок в лечении?
• Нужна ли моему ребенку операция?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?
• Можете порекомендовать группу поддержки?

В чём разница между гипохондроплазией и ахондроплазией?

Ипохондроплазия и ахондроплазия — это генетические заболевания, вызываемые геном FGFR3 . Оба заболевания влияют на рост костей и рост человека. Однако ипохондроплазия является более легкой формой ахондроплазии . Это означает, что симптомы не такие выраженные.

Дети с ипохондроплазией обычно не пропускают повседневные детские занятия из-за своего состояния. Большинство детей лишь ниже ростом, чем их сверстники, и не имеют каких-либо серьезных симптомов, угрожающих жизни. Однако в школе они могут подвергаться травле со стороны других детей. Поэтому важно оказывать им поддержку и, при необходимости, обращаться к психологу . Часто семьи с детьми, страдающими ипохондроплазией, находят группы поддержки, где они могут общаться с другими и учиться на их опыте.

Если вы ожидаете ребенка и хотите понять риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, обратитесь к врачу, чтобы обсудить возможность генетического тестирования.

Итак, что же самое важное мы должны вынести из этой истории?

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, которое влияет на рост ребенка, но не является пожизненным. Ребенок может вести нормальную жизнь.

• Часто это вызвано случайными генетическими изменениями, поэтому не стоит предполагать, что это произошло из-за ваших родительских ошибок.
• Симптомы выражены слабо, главное – низкий рост. Интеллект, как правило, не страдает.
• Симптомы можно контролировать с помощью надлежащей медицинской консультации и, при необходимости, лечения.
• Очень важно любить и поддерживать своего ребенка, а при необходимости обращаться за помощью в группы поддержки. Это поможет ему развить уверенность в себе.
• Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему семейному врачу . Он даст вам необходимые рекомендации.

Гипохондроплазия , рост ребенка, низкорослость, генетические заболевания, развитие костей, ген FGFR3, хрящ