У вашего ребенка одновременно несколько заболеваний? Давайте поговорим о синдроме ДиДжорджа.

У вашего малыша несколько проблем со здоровьем? Возможно, вы заметили проблемы с сердцем, частые болезни или задержку в развитии. Многие из этих, казалось бы, не связанных между собой проблем могут иметь одну причину. Именно об этом генетическом заболевании мы сегодня и поговорим. Оно называется синдромом ДиДжорджа.

Проще говоря, что такое синдром ДиДжорджа?

Это генетическое заболевание . Наш организм состоит из клеток. Каждая клетка имеет так называемые хромосомы. Представьте их как большие книги, в которых записано, как устроено всё в нашем организме. Это состояние возникает, когда отсутствует крошечный фрагмент, словно страница, этой книги, называемой хромосомой 22. Точнее, это также называется синдромом делеции 22q11.2 . Это означает, что отсутствует часть, называемая 11.2, на длинном плече хромосомы 22, называемом «q».

Когда этот небольшой фрагмент гена отсутствует, это влияет на рост и функционирование нескольких частей тела ребенка. У некоторых детей это проявляется очень слабо, у других — немного сильнее. Это варьируется от ребенка к ребенку. Хотя полного излечения нет, мы можем контролировать симптомы и помочь ребенку прожить хорошую жизнь.

Какие симптомы наблюдаются при этом заболевании?

Не все дети с этим заболеванием одинаковы. У некоторых детей симптомы могут отсутствовать вовсе. У других же могут проявляться симптомы, затрагивающие несколько частей тела. Давайте рассмотрим основные проблемы, которые наблюдаются.

Почему это происходит с ребёнком? В чём причина?

Как мы уже обсуждали ранее, это вызвано потерей небольшого фрагмента 22-й хромосомы. Этому есть две основные причины.

1. Случайное событие: Это наиболее распространенный случай (9 из 10) . При зачатии ребенка, то есть при первом слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца, этот фрагмент хромосомы может быть случайно утерян. Это происходит случайным образом.

2. Наследуется от родителей: Очень редко (примерно 1 из 10).Ребенок может унаследовать это заболевание от матери или отца, которые им страдают. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что даже если один из родителей страдает этим заболеванием, ребенок, скорее всего, тоже им заболеет.

Как врачи это обнаруживают?

Иногда пренатальные тесты могут дать подсказки о данном состоянии. Например, его можно обнаружить во время пренатального ультразвукового исследования или специального теста, такого как амниоцентез.

Однако чаще всего диагноз ставится только после рождения ребенка. При осмотре малыша врач может заподозрить это, обратив внимание на особенности строения лица и ушей. Затем проводится ряд тестов для подтверждения подозрения.

Тесты для этого

• Эхокардиография: исследование, позволяющее оценить функцию и структуру сердца.
• Анализы крови: проверить уровень кальция в крови, сделать общий анализ крови (ОАК) и проверить количество лейкоцитов.
• Рентген грудной клетки: проверьте размер тимуса.
• УЗИ почек
• Специальные тесты, связанные с иммунитетом: например, иммунофенотипирование и проточная цитометрия.
• Генетическое тестирование: именно оно позволяет точно подтвердить наличие или отсутствие фрагмента 22-й хромосомы.

Как это лечится?

Генетический дефект, вызывающий это заболевание, не может быть устранен. Однако симптомы и проблемы, возникающие в связи с ним , можно очень успешно лечить . Это не задача для одного врача. Для лечения ребенка работает команда специалистов из разных областей.

Методы лечения различаются в зависимости от симптомов, наблюдаемых у ребенка.

• Антибиотики назначаются при частых инфекциях.
• При низком уровне кальция в крови назначают добавки кальция .
• Проблемы со слухом лечатся с помощью ушных трубок или слуховых аппаратов.
• Логопедическая, физиотерапевтическая и трудотерапевтическая помощь направлена ​​на лечение задержек в развитии речи, ходьбы и других навыков.
• Гормональная заместительная терапия используется для лечения гормональных нарушений.
• В случае проблем с сердцем или расщелины нёба может потребоваться хирургическое вмешательство .
• Дети с трудностями в обучении направляются в специальные образовательные программы при школе.

Когда следует показать ребенка врачу?

В большинстве случаев врач обнаружит это состояние при рождении или во время плановых осмотров в детском возрасте. Однако, если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть какие-либо из описанных нами симптомов, немедленно обратитесь к врачу .

Как родитель, вы можете испытывать сильную грусть и подавленность, узнав, что у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром ДиДжорджа. Это нормально. Но помните, что при правильном лечении и поддержке эти дети могут жить активной и счастливой жизнью. За исключением опасных для жизни состояний, таких как серьезные заболевания сердца, большинство детей могут прожить нормальную жизнь.