Давайте узнаем о небольших опухолях, которые образуются в кишечнике? - Ювенильный полипозный синдром (ЮПС)

Любой человек очень испугался бы, увидев кровь в стуле, особенно маленький ребенок. Или вас беспокоят такие симптомы, как постоянные боли в животе, вздутие и вялость? Иногда это могут быть симптомы генетического заболевания, о котором мы сейчас поговорим, — ювенильного полипозного синдрома (ЮПС). Не пугайтесь, хотя название звучит немного сложно. Хотя это не очень распространенное заболевание, важно знать о нем. Давайте поговорим о нем простым и понятным языком.

Проще говоря, что такое ювенильный полипозный синдром (ЮПС)?

Проще говоря, ювенильный полипозный синдром (ЮПС) — это генетическое заболевание, при котором на стенках пищеварительной системы (желудочно-кишечного тракта) образуются небольшие наросты, называемые полипами . Они похожи на маленькие семена, свисающие с тонкого стебелька.

Эти полипы могут развиваться в любом месте пищеварительной системы, но чаще всего встречаются в:

• Толстая кишка (ободочная кишка)
• Прямая кишка

Кроме того, иногда они могут развиваться в желудке и тонком кишечнике. У человека с ювенильным полипозным синдромом может быть несколько таких полипов, иногда более ста.

Когда мы говорим «ювенильный», означает ли это, что это заболевание поражает только маленьких детей?

Этот вопрос волнует многих. Когда мы слышим слово «ювенильный», мы думаем о маленьких детях и молодых людях. Однако здесь это слово используется не для обозначения возраста пациента. Название дается на основе того, как эти полипы выглядят под микроскопом (характер их клеток).

Однако самое важное заключается в том, что симптомы ЮПС часто начинают проявляться до 20 лет , то есть в детстве или подростковом возрасте. Поэтому можно подумать, что это название вполне уместно.

Существуют ли основные типы JPS?

Да, JPS можно разделить на три основных типа. Каждый тип немного отличается от других. Давайте посмотрим, какие именно.

Является ли это заболевание наследственным?

Да, ЮПС — это наследственное заболевание. Оно передается по аутосомно-доминантному типу. Возможно, вас интересует, что означает этот аутосомно-доминантный тип.

Примерно 75% пациентов с синдромом Ю.П. наследуют его от родителей таким образом. Но примерно в 25% случаев он вызван новой генетической мутацией, которой раньше ни у кого в семье не было. Это означает, что заболевание может развиться у человека, даже если в семье его нет.

Какие симптомы у ювенильного полинейропатии (ЮПС)?

Главной особенностью ЮПС являются полипы, о которых мы говорили ранее. Они растут внутри тела, поэтому мы не можем увидеть их снаружи. Однако, очень редко, некоторые полипы можно обнаружить за пределами прямой кишки.

В большинстве случаев симптомы появляются, когда полипы увеличиваются в размере или количестве. Именно эти полипы должны вызывать у нас беспокойство.

Другие характеристики, которые могут быть у некоторых детей при рождении.

Примерно у 15% пациентов с синдромом ЮПС, помимо полипов, при рождении могут присутствовать и другие физические аномалии. К ним относятся:

• Расщелина нёба
• Наличие дополнительных пальцев на кистях и стопах (полидактилия)
• Аномалии развития головного мозга, сердца, половых органов или мочевыделительной системы.
• Перекрут кишечника (мальротация)
• Изменения кровеносных сосудов в коже (телеангиэктазия)

Существует ли связь между синдромом Юинга и риском развития рака?

Это очень важно, и нам необходимо обратить на это внимание. Полипы, вызванные ювенильным полипозным синдромом (ЮПС), изначально развиваются как нераковые (доброкачественные) опухоли. Это означает, что они не являются злокачественными.

Однако у людей с синдромом Ю. Поля (JPS) риск развития рака пищеварительной системы выше, чем у других. Это наиболее опасный аспект данного заболевания. Риск может достигать 30–50%.

Раковые заболевания с повышенным риском:

• Колоректальный рак
• Рак желудка
• Рак поджелудочной железы
• рак тонкой кишки

Почему возникает синдром японского псориаза? Какова научная причина?

ЮПС вызывается мутацией в одном из двух генов нашего организма: BMPR1A и SMAD4 .

Представьте себе эти два гена как двух «надзирателей», которые контролируют работу наших клеток. Их главная задача — сообщать клеткам: «Хорошо, делитесь сейчас» и «Хорошо, прекратите деление сейчас». Именно так они контролируют рост клеток.

При ювенильном полипозном панкреатите (ЮПС) происходит следующее: когда эти гены мутируют, этот «контроллер» перестаёт работать должным образом. Тогда клетки выходят из-под контроля. Они слишком быстро делятся, нагромождаются друг на друга и образуют те самые полипы, о которых мы упоминали.

Как диагностируется синдром Юинга?

Если у вас есть симптомы ювенильного полинейропатии (ЮПС), ваш врач сначала осмотрит вас и расспросит о ваших симптомах, а также о том, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные заболевания. Для постановки диагноза ЮПС необходимо наличие хотя бы одного из следующих признаков:

Какие анализы проводятся для этого?

Врач порекомендует несколько анализов для подтверждения диагноза:

• Колоноскопия или эндоскопия: эта процедура включает введение тонкой гибкой трубки с камерой и подсветкой через анальное отверстие для осмотра внутренней поверхности толстой кишки. Это помогает определить наличие полипов, их местоположение и количество. Для осмотра желудка трубка вводится через рот (эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта).

• Генетический анализ крови: берется образец крови для анализа на наличие генетических мутаций, вызывающих ювенильный полиморфизм (ЮПС).

Какие методы лечения применяются при ювенильном полинейропатии (ЮПС)?

Основные цели лечения ювенильного полипозного синдрома (ЮПС) — удаление полипов, контроль симптомов и снижение риска развития рака. Ваш врач определит оптимальный для вас метод лечения, исходя из вашего возраста, состояния здоровья, количества полипов и их расположения.

Существует несколько методов лечения:

• Удаление полипов во время колоноскопии: если полипов немного, их можно иссечь и удалить с помощью специальных инструментов, введенных через трубку.
• Хирургическое удаление полипов: Если полипы очень большие или расположены в таком месте, которое невозможно удалить во время колоноскопии, может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Хирургическое удаление участка толстой кишки или желудка: если в одном месте обнаружено большое количество полипов, врачи могут принять решение об удалении всего этого участка толстой кишки.

Как вы справляетесь со своей жизнью после того, как вам поставили диагноз?

Лекарства от ювенильного полинейропатии (ЮПС) не существует. Поэтому после постановки диагноза самое важное — научиться жить с болезнью и контролировать её течение. Лучший способ сделать это — регулярно проходить медицинские обследования.

Как часто мне следует проходить тестирование?

• Первое обследование следует провести при появлении первых симптомов или до достижения возраста 15 лет .
• Если при первом осмотре не обнаружено проблем (полипы отсутствуют), достаточно проходить осмотр каждые 3 года .
• Если у вас было обнаружено несколько полипов, и их удалили или вам сделали операцию, вам следует проходить обследование ежегодно . Если полипы больше не обнаруживаются, вы можете перейти на обследование каждые 3 года, как порекомендует ваш врач.

После лечения необходимо дать организму время на восстановление. Обычно для исчезновения симптомов и улучшения самочувствия требуется около двух недель.

Всякий раз, когда вам нужно обратиться к врачу.

Если у вас есть симптомы ювенильного полипозного синдрома (ЮПС), особенно кровь в стуле , не игнорируйте это. Как можно скорее обратитесь к врачу. Также, если у кого-либо из членов вашей семьи были полипы или ЮПС, обязательно сообщите об этом врачу. Поскольку это наследственное заболевание, эта информация очень важна для его диагностики.