Наследственный риск развития рака: что нужно знать о синдроме Ли-Фраумени

Вы когда-нибудь слышали о случаях рака в семейном анамнезе? Или о случаях, когда у молодого человека развивается рак, обычно поражающий пожилых людей? Иногда за этими явлениями может скрываться неизвестная нам причина. Именно об этом мы сегодня и поговорим — о редком генетическом заболевании, передающемся по наследству и значительно повышающем риск развития рака. Оно называется синдромом Ли-Фраумени.

Проще говоря, что такое синдром Ли-Фраумени?

Это очень редкое генетическое заболевание. Оно вызвано мутацией в одном из генов нашего организма. Это генетическое изменение значительно увеличивает вероятность или риск развития одного или нескольких видов рака у вас и ваших родственников.

Подумайте вот о чём: у человека с этим заболеванием вероятность развития рака к 60 годам составляет 90%. Причём примерно у половины из них рак развивается до 40 лет. В частности, у женщин с синдромом Ли-Фраумени вероятность развития рака молочной железы в течение жизни составляет почти 100%.

Это может прозвучать немного пугающе. Но важно то, что, хотя мы не можем предотвратить это заболевание, благодаря ранним и регулярным обследованиям на рак и необходимому лечению мы можем значительно ограничить его влияние на нашу жизнь.

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Ли-Фраумени — очень редкое заболевание. Исследователи обнаружили всего около 1000 семей по всему миру с этой генетической мутацией. Поэтому нет причин для необоснованного страха.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ли-Фраумени?

Особенность этого состояния, называемого синдромом Ли-Фраумени, заключается в отсутствии специфических симптомов. То есть, человек с этим заболеванием не замечает никаких внешних изменений.

Как же это распознать? Главный признак этого состояния — возникновение некоторых видов рака в молодом возрасте . Поэтому симптомы, которые вы будете испытывать, будут зависеть от типа рака. Например, рак мозга будет проявляться соответствующими симптомами, а рак молочной железы — соответствующими симптомами.

Какие виды рака чаще всего связаны с этим заболеванием?

Более десяти видов рака связаны с синдромом Ли-Фраумени. Некоторые виды рака настолько распространены среди людей с этим заболеванием, что их называют «основными видами рака». Давайте рассмотрим, что это за виды.

Почему возникает такая ситуация?

Чтобы понять, почему это происходит, нам нужно узнать о маленьком страже в нашем организме. У нас есть ген TP53 . Он словно «ангел-хранитель» в нашем теле. Главная функция этого гена — предотвратить аномальный и неконтролируемый рост клеток в нашем организме и их превращение в опухоли.

Белок, вырабатываемый геном TP53, называется белком P53. Именно он выполняет эту защитную функцию.

У людей с синдромом Ли-Фраумени происходит изменение, или мутация, в защитном гене TP53 . В результате этот ген перестает вырабатывать белок P53, который должен функционировать должным образом. Когда этот защитный ген утрачивается, клетки начинают бесконтрольно делиться. Именно это приводит к развитию рака.

Чаще всего ребенок наследует этот дефектный ген TP53 от родителей. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования . Проще говоря, даже если только один из родителей наследует этот дефектный ген, будь то мать или отец, у ребенка все равно может развиться это заболевание и повыситься риск развития рака .

Однако в очень редких случаях это генетическое изменение может произойти в организме человека без наличия этого заболевания у кого-либо из членов семьи. Это называется мутацией de novo.

Как диагностируется это заболевание?

Врачи используют генетическое тестирование для диагностики этого заболевания. Но прежде чем это сделать, они тщательно изучат медицинскую историю вас и вашей семьи. Существует несколько причин, по которым врач может заподозрить синдром Ли-Фраумени:

• Если у вас диагностировали саркому в возрасте до 45 лет.
• Если у одного из ваших ближайших родственников (родителей, братьев и сестер, детей) был диагностирован какой-либо вид рака до 45 лет.
• Если у кого-либо из ваших родственников второй степени родства (бабушек и дедушек, тетей, дядей, племянников, племянниц) был диагностирован какой-либо вид рака до 45 лет.

Если выполняется одно или несколько из этих условий, врач может направить вас на генетическое тестирование.

Если у вас диагностировано это заболевание, следующим наиболее важным шагом будет составление графика обследований на рак. Регулярные посещения врача и сдача анализов позволят выявить и вылечить любой развивающийся рак на очень ранней стадии .

Как это лечится?

Специфического лечения генетического заболевания «синдром Ли-Фраумени» не существует. Врачи лечат раковые заболевания, возникающие в результате этого состояния. Лечение очень похоже на то, которое назначают людям без этого заболевания. Оно включает хирургическое вмешательство и химиотерапию.

Но здесь есть очень важное исключение.

Чего следует ожидать, живя с этим заболеванием?

Зная, что у вас синдром Ли-Фраумени, вы и ваша семья должны регулярно проходить обследования на рак. Исследования показали, что регулярные обследования значительно повышают шансы на спасение жизни у таких людей .

График обследований различается для детей и взрослых. Ниже приведён лишь пример. Ваш врач составит график, подходящий именно вам.

Разве нельзя предотвратить эту ситуацию?

Предотвратить генетическое заболевание — синдром Ли-Фраумени — невозможно. Это наследственное заболевание. Но можно избегать факторов, повышающих риск развития рака.

• Полностью откажитесь от курения .
• Избегайте чрезмерного употребления алкоголя .
• Выходя на солнце, не оставайтесь на нем слишком долго без защиты, например, без солнцезащитного крема .

Некоторые женщины хирургическим путем удаляют обе молочные железы до развития рака, чтобы снизить риск его развития. Эта процедура называется профилактической мастэктомией .

Даже при соблюдении всех этих мер предосторожности у человека с этим заболеванием все равно может развиться рак. Поэтому лучше всего регулярно проходить обследования и выявлять рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Как вы заботитесь о себе и своей семье?

Жить с таким хроническим заболеванием может быть сложно как физически, так и психологически.

1. Не пропускайте обследования: строго следуйте рекомендованному графику обследований на рак.

2. Планирование семьи: Если вы планируете завести детей, очень важно поговорить с генетическим консультантом. Вам необходимо понимать риск передачи этого дефектного гена ребенку.

3. Психическое здоровье: Не несите это бремя в одиночку. Обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью, имеющему опыт работы с онкологическими больными или людьми с хроническими заболеваниями. Спросите своего врача о группах поддержки, подобных этим.