Боитесь теста FISH? Давайте разберемся в этом генетическом тесте (флуоресцентная гибридизация in situ - тест FISH) простыми словами.

Ваш врач посоветовал вам или кому-то из вашей семьи пройти «FISH-тест»? Вы немного испугались или занервничали, услышав это название? Вы подумали: «Что это за странный тест?»? Это совершенно нормально. Но не стоит волноваться. Это не так сложно, как вы думаете, и бояться нечего. Сегодня давайте очень просто, простыми словами, поговорим о том, что такое FISH-тест, что он выявляет и как он проводится.

Прежде всего, что же это за FISH-тест?

Проще говоря, FISH — это специализированный лабораторный тест, который выявляет изменения или ошибки в генах и хромосомах внутри клеток нашего организма. Это как исследование генетической карты нашего тела.

Чтобы лучше это понять, давайте представим наше тело как большую библиотеку.

• Хромосомы: Хромосомы похожи на книжные полки в библиотеке. В каждой клетке человека 23 пары таких книжных полок.
• Гены: Эти книги на полках — это гены. В этих книгах содержатся все инструкции, необходимые нашему организму для нормального функционирования. Не только цвет волос, цвет глаз, рост, но и каждая функция нашего организма контролируется информацией, содержащейся в этих книгах, называемых генами.
• ДНК: Буквы и слова, написанные в этих книгах, — это ДНК. То есть, полный набор инструкций, необходимых нашему организму, содержится в ДНК.

Теперь представьте, что в этой библиотеке у некоторых книг (генов) отсутствуют страницы (удаление), некоторые добавлены (амплификация), или книга, которая должна быть на одной полке, перемещена на другую (транслокация). Что произойдет, если это случится? Инструкции, которые получает организм, будут неверными. Именно из-за таких неверных инструкций возникают такие заболевания, как рак и другие генетические заболевания.

Как работает этот FISH-тест?

Хотя используемая методология несколько научна, я объясню её вам на очень простом примере.

Представьте, что вам нужно найти конкретное предложение в большой книге. Что вы делаете? Вы находите это предложение и выделяете его цветным маркером. Тогда его легко найти снова.

Вот что происходит при проведении FISH-теста. В лаборатории ученые создают фрагменты ДНК, которые соответствуют определенному участку гена, который они хотят найти в образце вашей клетки. Эти фрагменты называются «зондами». Затем к этим созданным фрагментам ДНК прикрепляют флуоресцентные метки. Они похожи на маркеры.

Затем берут образец ваших клеток (например, крови или ткани) и добавляют к нему эти помеченные цветными метками «зонды». После этого происходит нечто удивительное. «Зонд» точно определяет местоположение соответствующего ему гена и гибридизуется с ним.

Затем, когда патологоанатом рассматривает его под специальным микроскопом (флуоресцентным микроскопом), «зонды», прикрепленные к этому сегменту гена, светятся, как цветные огни, подобно звездам, сияющим в темноте.

• В нормальной клетке: ожидаемое количество цветного света видно в нужных местах.
• В аномальной клетке: вы можете увидеть больше цветов, чем ожидалось (амплификация), или вы можете не увидеть желаемый цвет (делеция), или вы можете увидеть два цвета, которые должны быть вместе, но находятся далеко друг от друга (транслокация).

Именно по этому светящемуся узору врачи могут точно определить, какие изменения произошли в ваших генах.

Что в первую очередь выявляет FISH-тест?

FISH-тест проводится в основном по нескольким причинам. Давайте рассмотрим генетические изменения, которые он может выявить, и связанные с ними заболевания.

Какие заболевания можно выявить по этим изменениям?

FISH-тест имеет большое значение для диагностики различных заболеваний, особенно рака, и планирования лечения.

• Виды рака:
• Рак молочной железы: В частности, следует искать амплификацию гена (HER2). При наличии такой амплификации могут быть назначены специфические методы лечения, направленные именно на этот ген.
• Лейкемия: Определите типы острой и хронической лейкемии.
• Лимфома
• Рак костного мозга (множественная миелома)
• Рак легких, желудка и мочевого пузыря
• Генетические заболевания в пренатальный и постнатальный периоды: обследование ребенка до или после рождения для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
• Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Этот метод также используется для проверки эмбрионов на хромосомные аномалии перед их переносом посредством экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Как мне подготовиться к тесту FISH?

Способ подготовки к этому тесту зависит от типа берущегося образца. Для этой цели можно брать различные типы образцов.

• Анализ крови: Если ваш врач подозревает, что у вас или вашего ребенка есть генетическое заболевание, этот анализ можно провести, взяв небольшое количество крови, как обычно. Для этого не требуется никакой специальной подготовки.
• Пренатальное тестирование: Если во время беременности проводится тестирование генов ребенка, врач проведет тест, называемый «амниоцентез», который включает в себя взятие небольшого количества амниотической жидкости из матки матери.
• Биопсия: При подозрении на рак берется небольшой образец ткани из опухоли или костного мозга для исследования (биопсия костного мозга). Перед биопсией врач даст вам инструкции по подготовке, так как потребуется анестезия.
• Анализ мочи: Образец мочи иногда используется для диагностики или мониторинга рака мочевого пузыря.

Что происходит после получения протокола испытаний?

Результаты FISH-теста обычно становятся известны через одну-четыре недели. Ваш врач сообщит вам об этом заранее.

Результат положительный.Если написано «нет», это означает, что в вашем образце клеток обнаружена какая-то генетическая или хромосомная аномалия.

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, увидев подобные результаты. Но помните, что этот результат дает возможность лучше понять ваше состояние. И на основе этой информации ваш врач сможет выбрать наиболее подходящее и целенаправленное лечение.

Например, если этот тест выявит генетическую мутацию в раковой опухоли, можно будет назначить таргетную терапию, направленную на эту мутацию, что приведет к уменьшению побочных эффектов и более успешным результатам.

Поэтому, вместо того чтобы беспокоиться о результатах и ​​переживать в одиночку, внимательно поговорите со своим врачом и четко разберитесь, что это значит и какие шаги вам необходимо предпринять дальше.