У вас есть проблемы с легкими? Давайте поговорим о ЛАМ (лимфангиолейомиоматозе).

Вы когда-нибудь слышали об этом заболевании с довольно длинным названием — ЛАМ (лимфангиолейомиоматоз)? Возможно, это название покажется вам странным. Но это редкое заболевание, поражающее легкие. Сегодня мы расскажем о нем просто, так, чтобы вы все поняли. Не волнуйтесь, мы все объясним.

Что именно представляет собой ЛАМ (лимфангиолейомиоматоз)?

Проще говоря, ЛАМ — это редкое заболевание, при котором в легких образуются заполненные жидкостью кисты. Это может повредить легкие. Иногда это также может вызывать образование кист в почках и лимфатической системе. Представьте, что произойдет, если клетки гладкой мускулатуры в вашем организме внезапно начнут бесконтрольно расти. Именно это и происходит в данном случае. Это вызвано генетическими мутациями.

Это состояние, называемое ЛАМ (произносится как «лимф-АН-ги-о-ли-о-май-о-му-ТО-сис») , чаще всего поражает женщин . Обычно оно встречается у женщин в возрасте от 20 до 40 лет, или у женщин, прошедших половое созревание и приближающихся к менопаузе. Поэтому врачи считают, что гормон эстроген или наличие матки могут быть связаны с развитием этих опухолей.

Какие основные типы ЛАМ (лапароскопической амилоидной мальформации) существуют?

Существует два основных типа ЛАМ:

1. TSC-LAM: У некоторых женщин встречается генетическое заболевание, называемое «комплекс туберозного склероза — TSC». Если у них развивается LAM, это называется TSC-LAM.

2. Спорадическая ЛАМ: Это заболевание возникает случайным образом, то есть мутация в гене происходит случайным образом в течение жизни. Важно, чтобы этот тип спорадической ЛАМ не передавался вашим детям.

Насколько распространено это заболевание, называемое ЛАМ?

ЛАМ (липоморфная амилоидная мальформация) — на самом деле очень редкое заболевание . По оценкам, примерно одна из 140 000 женщин может страдать этим заболеванием. Однако от 30% до 80% женщин с туберозным склерозом могут иметь ЛАМ.

Какие симптомы у ЛАМ-заболевания?

У человека с ЛАМ могут наблюдаться такие симптомы, как:

• Затрудненное дыхание (одышка) : Иногда оно может постепенно усиливаться.
• Хрипы — это свистящий звук, исходящий из грудной клетки .
• Боль в груди .
• Кашель .
• Иногда вместе со слизью выделяется кровь или хилус (лимфатическая жидкость из пищеварительной системы) .

Не стоит предполагать, что у вас ЛАМ (липоморфный амилоидоз) только потому, что у вас есть эти симптомы, поскольку они могут быть симптомами и других заболеваний легких. Поэтому важно обратиться за медицинской помощью.

Почему возникает этот ЛАМ? В чём причина?

Основная причина ЛАМ (липоаминогенной миеломы) — мутации в двух генах нашего организма, называемых «TSC1» и «TSC2». Эти два гена являются своего рода генами-супрессорами опухолей, которые предотвращают ненужный рост раковых клеток в организме. Таким образом, если в одном из этих двух генов есть дефект, упомянутые ранее гладкомышечные клетки начинают бесконтрольно расти. В результате происходит следующее:

• Развиваются опухоли легких (легочный лимфангиолейомиоматоз).
• Опухоли (ангиомиолипомы) образуются в почках.
• Кисты образуются в лимфатической системе.

Как человек заболевает ЛАМ (лимфома яичников)?

ЛАМ может развиться двумя способами. Первый — это наследование дефектного гена от родителя, у которого есть дефект в гене «TSC1» или «TSC2». Это наследование приводит к заболеванию «туберозный склероз», и вместе с ним возникает риск развития ЛАМ. Более 30% женщин с «туберозным склерозом» страдают ЛАМ.

Другой вариант – спонтанная мутация в гене «TSC2», не имеющая наследственной связи. Точная причина этого неизвестна. ЛАМ, развивающийся таким образом, называется спорадическим ЛАМ. В этом случае другие симптомы туберозного склероза не проявляются.

Кто подвержен повышенному риску развития ЛАМ?

Хотя это и удивительно, ЛАМ чаще всего встречается у женщин . На сегодняшний день диагноз ЛАМ поставлен лишь нескольким мужчинам. Сообщалось только об одном случае спорадической формы ЛАМ у мужчины.

Кроме того, ЛАМ может протекать в более тяжелой форме во время беременности и при приеме лекарств, содержащих эстроген .

Какие возможные осложнения могут возникнуть при ЛАМ?

Наиболее распространенным осложнением ЛАМ является пневмоторакс . Подобно лопнувшему воздушному шарику, воздух выходит из легких и вызывает их коллапс. Более половины женщин с ЛАМ хотя бы раз в жизни переносят пневмоторакс. Иногда это может повторяться снова и снова. Диагноз ЛАМ часто ставится после этого эпизода.

К другим осложнениям относятся:

• Накопление жидкости, называемой хилусом, вокруг легких (хилоторакс).
• Накопление жидкости вокруг легких (плевральный выпот).
• Закупорка лимфатической системы.

Как диагностируется ЛАМ (лимфангиомиоматоз)?

Для диагностики ЛАМ врач сначала осмотрит вас и расспросит о ваших симптомах. Затем он назначит анализы и визуализационные исследования для определения следующих параметров:

• Проверьте, насколько хорошо работают ваши легкие.
• Проверьте уровень кислорода в крови.
• Проверьте легкие на наличие изменений.
• Проверьте, нет ли в крови повышенного количества определенных «белков».

Поскольку симптомы ЛАМ схожи с симптомами других распространенных заболеваний легких, врачам иногда бывает трудно поставить диагноз.

Какие тесты используются для диагностики ЛАМ?

Вам может потребоваться провести подобные тесты:

• Тесты функции легких : они проверяют, насколько хорошо ваши легкие помогают вам вдыхать и выдыхать.
• Измерение уровня кислорода в крови (пульсоксиметрия) : простой тест, при котором к пальцу прикрепляется что-то вроде зажима.
• Методы визуализации : к ним относятся компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография высокого разрешения (КТВР). КТВР позволяет получить четкое изображение даже очень небольшого участка легких, что облегчает диагностику некоторых заболеваний легких.
• Анализ на VEGF-D : Ваш врач может назначить анализ крови для проверки на наличие инфекций, оценки работы других органов и уровня белка VEGF-D (сосудистый эндотелиальный фактор роста-D). У многих людей с ЛАМ наблюдается высокий уровень этого белка, но не у всех.
• Биопсия легкого : Эта процедура включает взятие небольшого кусочка ткани из легкого и его исследование в лаборатории. Образец может быть получен либо с помощью бронхоскопии (процедура, при которой трубка с камерой вводится в легкие), либо с помощью видеоассистированной торакоскопической хирургии (ВАТС).

Как лечится ЛАМ (липомышечный амилоидоз)?

К сожалению, в настоящее время лекарства от ЛАМ не существует . Однако препарат сиролимус (также известный как рапамицин, торговая марка Rapamune®) может помочь стабилизировать заболевание и предотвратить его ухудшение. Сиролимус может способствовать уменьшению размеров опухолей почек (ангиомиолипом), снижению опухолей и скопления жидкости в лимфатической системе, а также уменьшению симптомов.

Как и при других методах лечения:

• Кислородная терапия : для тех, кто испытывает затруднения с дыханием.
• Ингаляционные бронходилататоры : это ингаляторы, которые расширяют дыхательные пути в легких и облегчают дыхание.
• Легочная реабилитация : это программа, которая сочетает в себе физические упражнения, обучение и консультирование.
• Трансплантация легких : применяется в качестве крайней меры для тех, у кого заболевание прогрессирует до очень запущенной стадии.

Давайте также узнаем о побочных эффектах и ​​осложнениях лечения.

Сиролимус иногда может вызывать серьезное повреждение почек и повышать риск серьезных инфекций . Поэтому очень важно обсудить с врачом все преимущества и недостатки использования этого препарата, прежде чем принимать решение.

Какое будущее может ожидать человека с ЛАМ (липоморфной аморфной макулярной дегенерацией)?

ЛАМ может со временем ухудшаться. Ваш план лечения может измениться в зависимости от того, какое лечение вам подходит. Вы будете сотрудничать со своим пульмонологом, чтобы определить наилучший способ мониторинга вашего состояния. Он или она будет регулярно проверять функцию ваших легких. Ваш план лечения будет основан на:

• ваш возраст.
• Ваш менопаузальный статус (прошли ли вы менопаузу или нет).
• Насколько быстро снижается функция легких.
• Поражены ли ваши почки или лимфатическая система.

Насколько быстро распространяется ЛАМ (липоамин-амилоидоз)?

Скорость распространения ЛАМ может варьироваться от человека к человеку . На это могут влиять несколько факторов:

• Тип ЛАМ, которым вы страдаете : Хотя у людей с ЛАМ типа TSC функция легких относительно лучше, чем у людей со спорадическим ЛАМ, темпы снижения функции легких в обоих случаях в значительной степени одинаковы.
• Ваш возраст : У некоторых женщин липоматозная менопауза перестает распространяться после менопаузы, когда уровень эстрогена в организме снижается.
• Как вы реагируете на лечение : Препарат сиролимус может стабилизировать заболевание у многих людей.

В каких случаях необходима пересадка легких?

Многие люди с ЛАМ (около 64%) могут прожить 20 лет и более после постановки диагноза без необходимости пересадки легких. Однако, поскольку клетки ЛАМ не зарождаются в легких, кисты могут развиваться даже после пересадки легких .

Какова ожидаемая продолжительность жизни при ЛАМ? (Ожидаемая продолжительность жизни)

Продолжительность жизни с ЛАМ зависит от тяжести заболевания и скорости его распространения. Но в целом ситуация сейчас намного лучше , чем раньше. Более 90% людей с ЛАМ остаются в живых через 10 лет после постановки диагноза.

Как мне позаботиться о себе?

Поговорите со своим пульмонологом о том, чего ожидать и как составить план жизни с ЛАМ (липоморфной амилоидозной лейкемией). Обращайтесь к врачу вовремя, принимайте лекарства в соответствии с назначением и немедленно сообщайте врачу о любых новых симптомах, об ухудшении симптомов или о побочных эффектах от лечения.

Когда следует обратиться к врачу? Когда следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вас затруднено дыхание, кашель или другие тревожные симптомы, независимо от того, сохраняются они или усиливаются, обязательно обратитесь к врачу.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи:

При появлении признаков коллапса легкого (пневмоторакса) или других серьезных симптомов немедленно обратитесь в больницу:

• Если у вас затруднено дыхание.
• Если у вас сильная боль в груди .
• Если вы откашливаете кровь .
• Если кожа, губы и ногти посинели («цианоз») .

Какие важные вопросы следует задать врачу?

Возможно, вам будет полезно задать своему врачу следующие вопросы:

• У меня спорадическая форма LAM или TSC-LAM?
• Какие варианты лечения мне доступны?
• Как мне следует принимать лекарство?
• На какие новые или усиливающиеся симптомы мне следует обратить внимание?
• Потребуется ли мне пересадка легких?

Является ли ЛАМ раком?

ЛАМ обычно не считается раком . Однако в некоторых аспектах она ведет себя как рак, распространяющийся из одной части тела в другую (метастатический рак). Это означает, что клетки начинают расти в одном месте и распространяются по кровеносным сосудам и лимфатической системе в легкие и почки. Такой тип роста иногда называют доброкачественным метастазированием клеток.

Однако ученые до сих пор не уверены, где именно зарождаются эти клетки. Кроме того, эти опухоли, по-видимому, не распространяются широко на другие органы, такие как печень или мозг, как рак. При рассмотрении под микроскопом эти клетки больше похожи на нормальные клетки, чем на раковые.

Благодаря новым методам лечения и расширенному пониманию ЛАМ (липоморфной амилоидной лейкемии), люди теперь живут дольше без пересадки легких. Но требуется время, чтобы адаптироваться к новому образу жизни. Узнать о болезни, которая длится всю жизнь, может быть так, словно земля ушла из-под ног. Но ваша медицинская команда — и ваша личная группа поддержки — могут помочь вам встать на ноги.

И наконец, что следует помнить.

ЛАМ — сложное заболевание, но вы не одиноки. Благодаря достижениям медицинской науки существует множество способов справиться с этим заболеванием. Самое важное — сохранять позитивный настрой, следовать советам врача и не терять надежду. Поговорите со своим врачом и близкими о своих опасениях и страхах. Помните, что многие люди могут помочь вам на этом пути.

ЛАМ , заболевание легких, редкое заболевание, затруднение дыхания, сиролимус, трансплантация легких, генетические мутации