Давайте просто узнаем о синдроме Тернера, которым страдает ваша дочь.

Вам иногда кажется, что ваша дочь ниже ростом, чем другие дети? Хотя у её сверстниц уже начался период полового созревания, ваша дочь всё ещё не проявляет этих признаков? Вполне нормально, что родители испытывают страх и беспокойство по этому поводу. В большинстве случаев это вполне нормально. Однако иногда причиной может быть особое генетическое заболевание, называемое «синдромом Тернера», которое поражает только девочек. Не стоит бояться, услышав это название. Сегодня мы просто и понятно расскажем, что это такое, почему это происходит и что с этим можно сделать.

Проще говоря, что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера — это врожденное генетическое заболевание, поражающее только девочек. Оно не заразно.

Давайте вернемся к биологии, чтобы это понять. Проще говоря, каждая клетка нашего тела содержит «хромосомы», которые определяют нашу генетическую информацию (рост, цвет кожи, внешность и т. д.). Обычно женская клетка имеет две половые хромосомы, называемые X (XX). Мужская клетка имеет одну X и одну Y (XY).

Синдром Тернера — это состояние, при котором у девочки отсутствует вся или часть одной из двух Х-хромосом. Это случайное событие, происходящее во время зачатия или на эмбриональной стадии. Важно помнить, что это не является следствием вины матери или отца .

Это состояние может проявляться у каждого ребенка по-разному, но есть два основных общих симптома:

1. Быть ниже ростом, чем другие (низкий рост)

2. Низкая функция яичников , что означает нарушение полового созревания и способности к деторождению.

Какие симптомы? Как это распознать?

У некоторых детей эти симптомы проявляются при рождении. У других симптомы появляются постепенно в течение детства. Иногда это становится очевидным только во взрослом возрасте. Поэтому очень важно знать об этих симптомах.

Иногда пренатальные обследования, такие как ультразвуковое исследование во время беременности, могут дать подсказки. Например, если у ребенка наблюдается скопление жидкости за шеей, или если есть проблемы с сердцем или почками, врачи могут заподозрить неладное.

Существуют ли основные типы синдрома Тернера?

Да, существует два основных типа в зависимости от того, как проявляется это состояние.

Моносомия Х

Это наиболее распространенный тип. При нем в каждой клетке организма ребенка полностью отсутствует одна Х-хромосома. Обычно это вызвано случайным дефектом яйцеклетки матери или сперматозоида отца во время зачатия. Симптомы, как правило, более выражены при этом типе.

Мозаичный синдром Тернера

Как следует из слова «мозаика», в данном случае часть или вся Х-хромосома отсутствует лишь в некоторых клетках организма ребенка.Другие клетки имеют нормальные (XX) хромосомы. Представьте наше тело как стену, построенную из маленьких кирпичиков (клеток). При мозаичном типе заболевания только некоторые из этих кирпичиков имеют это различие. Остальные нормальные. Это случайная ошибка, возникающая во время деления клеток на эмбриональной стадии. Она может вызывать относительно немного симптомов, и её диагностика может быть несколько затруднена.

Какие еще проблемы со здоровьем (осложнения) могут возникнуть из-за этого заболевания?

У детей с синдромом Тернера повышен риск развития некоторых проблем со здоровьем, поэтому важно регулярно проходить медицинские осмотры.

Как врач ставит этот диагноз?

Врач может диагностировать это состояние до или после рождения ребенка.

До рождения:

• НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование): это метод определения генетической информации ребенка с использованием образца крови, взятого у беременной матери.
• Ультразвуковое исследование: подозрение на УЗИ может возникнуть, если результаты исследования показывают признаки проблем с сердцем, почками или скопление жидкости за шеей ребенка.
• Амниоцентез: это состояние можно подтвердить на 100%, взяв образец амниотической жидкости, окружающей новорожденного, и проведя генетический тест (кариотипический анализ) клеток новорожденного.

После рождения:

После рождения ребенка, если врач заподозрит неладное на основании симптомов малыша, он назначит анализ крови, называемый кариотипированием. Эта процедура включает в себя взятие образца крови и исследование хромосом под микроскопом для точного определения, отсутствует ли Х-хромосома полностью или частично.

Какие существуют методы лечения? Можно ли полностью вылечить это заболевание?

Во-первых, поскольку синдром Тернера является генетическим заболеванием, его нельзя полностью вылечить.

Лечение в основном направлено на гормональную терапию.

• Терапия гормоном роста человека: это лечение очень важно для увеличения роста ребенка. Это ежедневные инъекции гормона. Если начать лечение в раннем возрасте, то есть как только будет замечено замедление роста, ребенок сможет достичь хорошего роста.
• Эстрогенная терапия: Многие девочки с синдромом Тернера не вырабатывают эстроген естественным путем, поэтому им обычно вводят эстроген из внешних источников в период полового созревания (примерно в 11-12 лет). Именно это вызывает признаки полового созревания, такие как развитие груди и начало менструации. Это также важно для укрепления костей и здоровья сердца.
• Прогестиновая терапия: После нескольких лет эстрогенной терапии также назначают гормон прогестин для естественного поддержания менструального цикла.

Помимо гормональной терапии, крайне важно обращаться за лечением и проходить регулярные осмотры у соответствующих специалистов по поводу осложнений, о которых говорилось ранее (таких как заболевания сердца, проблемы с почками и нарушения слуха).

Когда мне следует поговорить с врачом о своем ребенке?

Крайне важно как можно скорее диагностировать заболевание и начать лечение.

Внимательно следите за ростом и развитием вашего ребенка. Если вы считаете, что ваша дочь значительно ниже ростом, чем другие дети ее возраста, или если у нее наблюдаются какие-либо из упомянутых выше физических признаков, немедленно обратитесь к педиатру.

Есть еще две важные вещи, которые рекомендуют врачи:

• Выявление трудностей в обучении: Желательно как можно раньше, например, с 1-2 лет, обратить внимание на развитие вашего ребенка и проверить наличие трудностей в обучении. При их обнаружении можно также поговорить с учителями в школе и оказать ребенку необходимую специальную поддержку.
• Обращение за помощью к специалисту по психическому здоровью: Очень важно обратиться за помощью к психологу (детскому психологу), чтобы помочь вашему ребенку справиться с социальными проблемами, низкой самооценкой и тревожностью, которые возникают при жизни с этим состоянием.

Хотя продолжительность жизни ребенка с синдромом Тернера может быть несколько короче, чем у населения в целом, при постоянном медицинском наблюдении, своевременном лечении и грамотном контроле проблем со здоровьем он может прожить совершенно нормальную и счастливую жизнь.