Вы чувствуете, что ваше тело выходит из-под контроля? Может ли это быть болезнь Мачадо-Джозефа?

Вы когда-нибудь чувствовали, что теряете контроль над движениями, ваши конечности онемели или ваша речь стала невнятной? Хотя это может показаться нормальным явлением, иногда это могут быть признаки заболевания. Сегодня мы поговорим о довольно сложном, но очень важном заболевании, о котором стоит знать. Это болезнь Мачадо-Джозефа (БМД) .

Что такое болезнь Мачадо-Джозефа (БМД)?

Проще говоря, болезнь Мачадо-Джозефа (БМД) — это наследственное заболевание, поражающее нашу нервную систему . Оно относится к категории атаксии . Возможно, слово «атаксия» вам незнакомо. Оно означает, что способность нашего организма контролировать мышцы постепенно снижается. Представьте это как потерю координации. Это может привести к потере равновесия и неспособности контролировать конечности.

При болезни Мачадо-Джонсона, в частности, наблюдается постепенная потеря координации движений рук и ног. Это приводит к тому, что пациенты ходят с характерной, шаткой походкой. У некоторых людей также могут возникать трудности с глотанием и речью.

Это заболевание, известное как болезнь Мачадо-Джонсона, имеет еще одно название — спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа. Фактически, это наиболее распространенный тип в группе заболеваний, называемых спиноцеребеллярной атаксией.

Существуют ли разные типы болезни Мачадо-Джозефа (БМД)?

Да, болезнь Мачадо-Джозефа можно разделить на три основных типа. Эти классификации основаны на возрасте начала заболевания и тяжести симптомов.

• Тип I (БМД-I): Этот тип обычно начинается в возрасте от 10 до 30 лет. Симптомы могут быть очень тяжелыми и быстро прогрессировать .
• Болезнь Мачадо-II типа (MJD-II): обычно начинается в возрасте от 20 до 50 лет. Симптомы постепенно ухудшаются с течением времени.
• Тип III (MJD-III): Этот тип начинается в возрасте от 40 до 70 лет. Симптомы постепенно ухудшаются с течением времени .

Теперь вы, вероятно, понимаете, что начало симптомов и их характер различаются для каждого из этих трех типов.

Какие симптомы у болезни Мачадо-Джозефа (БМД)?

Симптомы, которые вы будете испытывать, зависят от того, какой именно тип болезни Мачадо-Джонсона у вас есть.

Симптомы I типа (MJD-I)

Симптомы этого типа выражены сильно и развиваются быстро. К ним могут относиться:

• Неконтролируемые мышечные сокращения в руках и ногах (дистония) .
• Жесткость (ригидность) мышц.
• Избыточный мышечный тонус (гипертония) .
• Аномальные, неконтролируемые движения тела (атаксия) .
• Неуверенная, шаткая походка.
• Невнятная речь, невнятная речь.
• Затруднение глотания пищи (дисфагия) .
• Выпученные глаза (проптоз) .

Симптомы II типа (MJD-II)

Симптомы этого типа постепенно усиливаются со временем. К ним могут относиться:

• Неконтролируемые, непрерывные мышечные сокращения (спастичность) .
• Затруднения при ходьбе из-за мышечных сокращений (спастическая походка).
• Ослабление рефлексов.
• Затруднения в координации движений рук и ног (атаксия) .

Симптомы III типа (MJD-III)

Симптомы этого типа также имеют тенденцию ухудшаться со временем. К ним могут относиться:

• Мышечные подергивания.
• Онемение, покалывание, боль и онемение в руках, ногах, голенях и стопах (нейропатия) .
• Атрофия мышц (потеря мышечной ткани).
• Неустойчивая походка.

Другие распространенные симптомы

Помимо перечисленных типов, у пациентов с болезнью Мачадо-Джонсона могут наблюдаться и другие симптомы:

• Двоение в глазах (диплопия) .
• Неспособность контролировать движения глаз (нистагм) .
• Руки дрожат.
• Проблемы с равновесием и координацией.
• Подергивание языка или лица.
• Нарушения сна.
• Хроническая боль в пояснице.

Важно: если несколько из этих симптомов проявляются одновременно, вы можете задаться вопросом, не являются ли они признаками другого неврологического заболевания, такого как рассеянный склероз или болезнь Паркинсона . Поэтому, если у вас появятся новые симптомы или если существующий симптом ухудшится, особенно если они влияют на вашу подвижность и функциональность тела, немедленно обратитесь к врачу.

Что вызывает болезнь Мачадо-Джозефа (БМД)?

Основная причина этого заболевания — мутация в наших генах . Это как небольшая ошибка в компьютерном коде, которая может нарушить работу всей программы.

В частности, эта мутация происходит в гене ATXN3 на нашей 14-й хромосоме. В участке ДНК этого гена присутствуют тринуклеотидные повторы, называемые «CAG».Говорят, что нечто, повторяющееся несколько раз необычным образом. Аббревиатура CAG обозначает три химических соединения: цитозин, аденин и гуанин.

В ДНК человека без болезни Мачадо-Джонсона этот CAG-повтор повторяется от 12 до 43 раз. Однако в ДНК человека с болезнью Мачадо-Джонсона этот CAG-повтор повторяется от 56 до 86 раз. Возраст, в котором начинают проявляться симптомы, и тяжесть заболевания напрямую связаны с количеством CAG-повторов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу . Это означает, что для развития заболевания достаточно, чтобы ген был только у одного из родителей. Если у вас болезнь Мачадо-Джонсона, у вашего ребенка есть 50% шанс унаследовать это заболевание.

Кто подвержен повышенному риску развития болезни Мачадо-Джозефа (БМД)?

Болезнь Мачадо-Джозефа наиболее распространена среди людей азорского или португальского происхождения . На острове Флорес на Азорских островах, по сообщениям, этим заболеванием болеет каждый 140-й человек. Однако это не означает, что другие этнические группы не подвержены заболеванию. Оно может поражать людей любой этнической группы.

Как диагностируется болезнь Мачадо-Джозефа (БМД)?

При обращении к врачу он расспросит вас о симптомах и проведет физический осмотр. Поскольку это заболевание передается по наследству, важно обсудить историю болезни ваших биологических родственников. Если у кого-либо из членов вашей семьи наблюдаются подобные симптомы, также важно спросить, когда они появились и как быстро прогрессировали.

Для подтверждения диагноза ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование на болезнь Мачадо-Джозефа . Этот генетический тест позволяет определить количество подозрительных триплетных повторов CAG на вашей 14-й хромосоме.

Как лечится болезнь Мачадо-Джозефа (БМД)?

К сожалению, болезнь Мачадо-Джозефа неизлечима. Лечение направлено на купирование имеющихся симптомов. В качестве медикаментов могут применяться:

• Такие препараты, как баклофен (Лиоресал®) или ботулотоксин (Ботокс®), помогают уменьшить вышеупомянутую дистонию и мышечные спазмы.
• Терапия леводопой помогает уменьшить замедленность и скованность движений тела.

Кроме того, физиотерапия и вспомогательное оборудование могут помочь пациентам выполнять повседневные действия и передвигаться. При проблемах со зрением призматические очки могут помочь уменьшить двоение в глазах или размытость изображения.

Проконсультируйтесь с врачом о клинических исследованиях этого заболевания.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с болезнью Мачадо-Джозефа (БМД)?

Продолжительность жизни человека с болезнью Мачадо-Джонсона зависит от типа заболевания. Люди с I типом могут жить меньше, возможно, до 30 с лишним лет. Однако люди с II или III типом обычно живут нормальной продолжительностью жизни.

Можно ли предотвратить болезнь Мачадо-Джозефа (БМД)?

Поскольку болезнь Мачадо-Джонсона является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно. Если вы опасаетесь, что ваши дети могут унаследовать это заболевание, важно проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем планировать беременность. Возможно, существуют способы предотвратить передачу болезни Мачадо-Джонсона вашим детям с помощью генетического тестирования при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) .

Когда мне следует обратиться к врачу?

При появлении любых симптомов болезни Мачадо-Джозефа обратитесь к врачу. Если кто-либо из членов вашей семьи страдает этим заболеванием, рекомендуется обсудить с врачом риск развития заболевания в вашем случае.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Если у вас диагностирована болезнь Мачадо-Джонсона, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Каким заболеванием я болею?
• Будут ли мои симптомы со временем ухудшаться?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Унаследуют ли мои дети от меня болезнь Мюллера-Джонсона?

Вполне нормально испытывать множество вопросов и чувств, получив такой диагноз, как болезнь Мачадо-Джозефа (БМД). Обратитесь за поддержкой к самым близким людям. Также активно участвуйте в лечении — посещайте назначенные приемы, следуйте инструкциям врача и задавайте вопросы. Вы также можете поговорить с психологом, чтобы узнать, как справляться с этим состоянием. Не подавляйте свои чувства. Поговорите с друзьями, психологом или группой поддержки. Помните, вы не одиноки.

Главный вывод

Болезнь Мачадо-Джозефа (БМД) — это наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Оно может влиять на такие функции, как равновесие и контроль над мышцами. Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания.

Хотя лекарства от этого заболевания пока нет, существуют методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами. Такие вещи, как физиотерапия и вспомогательные устройства, могут облегчить жизнь. Если у вас есть эти симптомы или если кто-то из вашей семьи страдает этим заболеванием, лучше всего как можно скорее обратиться за медицинской помощью. Помните, что с правильной информацией и поддержкой вы сможете справиться с этим заболеванием.

Болезнь Мачадо -Джозефа, БМД, спиноцеребеллярная атаксия, атаксия, неврологические заболевания, генетические заболевания, наследственные заболевания