Синдром Марфана и ваше сердце: давайте поговорим об этом!

Вы, вероятно, видели людей, которые намного выше, имеют более длинные конечности и худее других. Такое состояние встречается у всех, но это не болезнь. Однако иногда подобная форма тела может быть симптомом генетического заболевания, называемого синдромом Марфана . Это состояние возникает, когда соединительная ткань в нашем организме развивается неправильно. Проще говоря, эта соединительная ткань удерживает различные части нашего тела вместе и придает им прочность. Когда она ослаблена, могут пострадать многие части тела, особенно сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелетная система . Сегодня мы поговорим о том, как это состояние, называемое синдромом Марфана, влияет на сердце.

Как синдром Марфана влияет на сердце?

При синдроме Марфана наиболее сильно поражаются две основные части сердца.

1. Аорта: Это главный, самый крупный кровеносный сосуд, который переносит богатую кислородом кровь от сердца ко всему телу. Это как главная труба, по которой вода поступает из резервуара в ваш дом.

2. Клапаны сердца: это части, которые действуют как двери между камерами сердца и главными венами, по которым кровь отводится от сердца. Они обеспечивают однонаправленное движение крови.

Давайте теперь рассмотрим каждый из этих случаев по отдельности, чтобы увидеть, что произойдет.

Что происходит с аортой?

При синдроме Марфана соединительная ткань в стенках сердца ослабевает. Подобно старой резиновой трубке, она теряет свою прочность и эластичность. Это может привести к двум основным проблемам:

• Расширение аорты: аорта постепенно начинает расширяться и увеличиваться в размерах.
• Аневризма аорты: в некоторых местах стенка сердца ослабевает и может выпячиваться наружу, как воздушный шар.

Представьте, эта аневризма похожа на велосипедную шину, которая выпячивается в одном месте, когда трубка ослабевает.

В частности, часть сердца, расположенная ближе всего к сердцу, называемая «корнем аорты», чаще всего увеличивается или расширяется таким образом у людей с синдромом Марфана. Это довольно опасное состояние, поскольку, если эта «аневризма» разрастается и разрывается («расслоение аорты»), это может представлять угрозу для жизни.

Другие заболевания, такие как синдром Элерса-Данлоса, синдром Лойса-Дитца, двустворчатый аортальный клапан и синдром Тернера, также могут вызывать расширение сердца, но они могут возникать и в других частях сердца.

Что происходит с сердечными клапанами?

Синдром Марфана также может вызывать проблемы с сердечными клапанами. Если эти клапаны работают неправильно, сердцу приходится прилагать больше усилий для перекачивания крови. Со временем это может привести к сердечной недостаточности.Возможны два варианта развития событий. При синдроме Марфана часто встречаются два основных заболевания клапанов сердца:

• Аортальная регургитация: Когда клапан между аортой и нижней левой камерой сердца (левым желудочком) не закрывается должным образом, часть перекачиваемой крови просачивается обратно в сердце. Это похоже на протекающий кран.
• Пролапс митрального клапана: митральный клапан, расположенный между верхней камерой (левым предсердием) и нижней камерой (левым желудочком) в левой части сердца, не закрывается должным образом, и верхняя камера выступает наружу. Это иногда может вызывать обратный ток крови (митральная регургитация).

Насколько распространены заболевания сердца у людей с синдромом Марфана?

На самом деле, люди с синдромом Марфана подвержены гораздо более высокому риску развития проблем с сердцем. Исследования показали, что у девяти из десяти человек с синдромом Марфана будут наблюдаться те или иные проблемы с сердечными клапанами или аортой. Именно поэтому важно об этом знать.

Какие симптомы синдрома Марфана поражают сердце?

При синдроме Марфана, например, при аневризме аорты или поражении клапанов сердца, могут наблюдаться некоторые симптомы. Однако у некоторых людей эти состояния могут протекать бессимптомно. Именно поэтому важны медицинские обследования.

Вот симптомы, которые обычно наблюдаются:

• Боль в груди или боль в верхней части спины
• Кашель с кровью (это несколько более опасный признак)
• Затруднение глотания пищи (если увеличенное сердце давит на пищевод ).
• Чувство головокружения или слабости в голове
• Чувство сильной усталости или слабости
• Ощущение аномального сердцебиения (учащенное сердцебиение)
• Охриплость голоса (если сердце давит на нерв, связанный с голосовыми связками)
• Затрудненное дыхание , особенно когда вы устали или лежите.
• Отек , особенно ног и лодыжек.
• Хрипы (свистящее дыхание) при дыхании

Представьте, что у вас есть друг, очень высокий и худой. Он часто жалуется на боли в груди и испытывает трудности при ходьбе . В таком случае было бы неплохо обратиться к врачу, чтобы выяснить, не связано ли это с синдромом Марфана.

Что вызывает поражение сердца при синдроме Марфана?

Как мы уже говорили, синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани.Оно сформировано неправильно. Здоровая соединительная ткань находится повсюду в нашем организме. Она придает прочность, форму и гибкость органам и кровеносным сосудам. Эта соединительная ткань находится в стенках сердца и кровеносных сосудов, особенно аорты, а также в клапанах сердца.

Когда соединительная ткань ослабевает из-за синдрома Марфана, она теряет свою прочность и эластичность. Это приводит к расширению и отеку сердца, которое не может выдерживать давление крови. Это также вызывает заболевание сердечных клапанов, которые не могут нормально открываться или закрываться.

Какие кардиологические обследования помогают диагностировать синдром Марфана?

Синдром Марфана иногда бывает трудно диагностировать, поскольку симптомы различаются от человека к человеку и могут имитировать симптомы других заболеваний. Большинство людей узнают о своем диагнозе только в молодом или пожилом возрасте.

Если врач заподозрит у вас синдром Марфана, он предпримет следующие действия:

• Будет проведен полный медицинский осмотр . Будут проверены ваш рост, вес, длина рук и ног, форма грудной клетки, состояние глаз и тон кожи.
• Они спросят о вашей семейной медицинской истории . Они проверят, был ли у кого-либо в вашей семье синдром Марфана или подобные симптомы.
• Назначается ряд специальных диагностических исследований («визуализационных тестов»), позволяющих изучить сердце . Основные из них:
• Эхокардиограмма (Эхо): Эта процедура позволяет четко увидеть размер, форму и функцию сердца и кровеносных сосудов, подобно ультразвуковому исследованию сердца.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Этот метод измеряет электрическую активность сердца, то есть ритм сердцебиения.
• Генетическое тестирование: Этот тест можно провести, чтобы подтвердить наличие у вас генетической мутации (в гене FBN1), вызывающей синдром Марфана.

Какие методы лечения применяются для борьбы с проблемами сердца, вызванными синдромом Марфана?

Хотя синдром Марфана неизлечим, существуют методы лечения, позволяющие контролировать его воздействие на сердце и предотвращать серьезные осложнения. К ним относятся два типа: нехирургические и хирургические методы лечения.

Врач может рекомендовать хирургическое вмешательство в следующих случаях:

• Если диаметр вашего сердечного сосуда (аорты) составляет 5 сантиметров (примерно 1,97 дюйма) или больше.
• Если частота сердечных сокращений увеличивается на 0,5 сантиметра (примерно на 0,197 дюйма) или более в течение года (это называется «быстрое расширение»).
• Если ваши кровные родственники (члены биологической семьи) перенесли подобную операцию (возможно, из-за генетических факторов, операцию, возможно, придется проводить даже при меньшем диаметре).

У людей с меньшими размерами тела, как правило, более мелкие кровеносные сосуды, поэтому им может потребоваться хирургическое вмешательство, даже если диаметр сосудов невелик.

Нехирургические методы лечения

Это первые шаги в лечении синдрома Марфана.

• Изменение образа жизни: Вам следует обязательно избегать занятий, которые создают дополнительную нагрузку на сердце.
• Не рекомендуется поднимать тяжести или толкать тяжести.
• Высокоинтенсивные виды спорта, такие как футбол, регби и бокс, не подходят.
• Проконсультируйтесь с врачом, чтобы узнать, какие упражнения безопасны и подходят именно вам.
• Лекарственные препараты:
• Врачи назначают препараты, называемые блокаторами рецепторов ангиотензина II (БРА) или бета-блокаторами . Они помогают замедлить скорость расширения сосудов сердца и контролировать артериальное давление.
• Регулярные кардиологические обследования с помощью методов визуализации:
• Размеры сердца и состояние клапанов следует регулярно проверять у врача. Это можно сделать с помощью таких методов сканирования, как трансторакальная эхокардиография (ЭхоКГ), компьютерная томографическая ангиография (КТА) или магнитно-резонансная ангиография (МРА).
• Эти тесты позволяют выявить изменения в сердце до того, как оно разорвется (расслоится).

Хирургическое лечение

Иногда сердечно-сосудистые заболевания невозможно контролировать только с помощью лекарств и изменения образа жизни. В таких случаях необходима операция.

Главная цель кардиохирургического вмешательства при синдроме Марфана — восстановление ослабленного участка сердечного клапана, его удаление и имплантация искусственного клапана, либо восстановление поврежденного сердечного клапана или замена его новым.

Главная цель этих операций — предотвращение опасных для жизни состояний, таких как расслоение аорты.

В большинстве случаев такие операции планируются и проводятся в заранее определенную дату (плановые операции). Однако, если происходит внезапный разрыв или повреждение коронарной артерии, операцию необходимо проводить в экстренном порядке.

Существует несколько основных типов операций на сердце, выполняемых при синдроме Марфана:

• Замена корня аорты: это наиболее распространенная операция, поскольку эта часть сердца часто отекает или расширяется.
• Ремонт или замена аортального клапана.
• Ремонт выпячивания артерии вблизи сердца («Реконструкция аневризмы восходящей аорты»).
• Ремонт или замена митрального клапана.

Кардиохирург обсудит с вами ситуацию и решит, какая операция лучше всего подходит именно вам.

Можно ли предотвратить сердечно-сосудистые заболевания при синдроме Марфана?

К сожалению, синдром Марфана нельзя предотвратить, поскольку он имеет генетическую природу. Аналогично, вызываемое им заболевание сердца также невозможно полностью предотвратить.

Однако есть способы снизить риск серьезных осложнений, таких как расслоение аорты:

• Следует избегать действий, оказывающих нагрузку на сердце (как мы уже обсуждали ранее, следует избегать подъема тяжестей и занятий высокоинтенсивными видами спорта).
• Своевременное прохождение кардиологических визуализационных исследований в соответствии с предписаниями врача.
• Принимайте все назначенные лекарства правильно и вовремя.

Особенно важно помнить, что если вы женщина с синдромом Марфана и планируете беременность, вам обязательно следует обсудить это со своим врачом. Исследования показали, что до 40% женщин с синдромом Марфана могут столкнуться с осложнениями во время беременности. Поэтому очень важно проконсультироваться с врачом, прежде чем планировать беременность.

Каковы перспективы для человека с сердечным заболеванием, вызванным синдромом Марфана?

При правильном лечении, то есть при соблюдении рекомендаций врача и получении необходимой терапии, человек с синдромом Марфана может прожить нормальную жизнь, возможно, даже 70 или 80 лет.

Однако проблемы с сердцем являются основной причиной смерти среди людей с синдромом Марфана, поэтому важно регулярно посещать кардиолога для контроля состояния здоровья.

Когда следует обратиться к врачу? Что такое неотложные состояния?

Если у вас наблюдаются какие-либо из этих симптомов, это может быть признаком разрыва аневризмы аорты. Вам следует немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью:

• Внезапная потеря сознания.
• Тошнота и рвота.
• Онемение в любой части тела.
• Паралич (неспособность двигать некоторыми частями тела).
• Сильное затруднение дыхания.
• Внезапная, невыносимая боль — в груди, верхней части спины или животе.
• Чрезмерное потоотделение.
• Кожа становится необычно бледной или холодной.
• Очень слабый импульс.

Если вы увидите подобный знак, не медлите ни минуты.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод)

Синдром Марфана — это врожденное заболевание, поражающее соединительные ткани организма. Оно может особенно сильно поражать сердце. Но не волнуйтесь. Если это заболевание диагностировано на ранней стадии и правильно лечится, вы можете вести в целом нормальную жизнь.

Самое главное:

• Регулярно посещайте врача.Тогда он сможет следить за вашим состоянием и своевременно назначить необходимые анализы и лечение.
• Внесите необходимые изменения в свой образ жизни. Избегайте того, что угнетает ваше сердце.
• Принимайте лекарство строго по назначению врача.
• Если врач рекомендует операцию, тщательно обсудите это и выберите то, что лучше всего подходит именно вам.

Чем больше вы знаете о своем заболевании, тем легче вам будет с ним справляться. Поэтому мы надеемся, что эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь обращаться к своему врачу.

Синдром Марфана , болезни сердца, сердечно-сосудистая система, сердечные клапаны, соединительная ткань, генетические заболевания, хирургия сердца.