У вашего ребенка болезнь Тея-Сакса? (Болезнь Тея-Сакса) — Давайте обсудим это.

Нет ничего радостнее, чем наблюдать за новорожденным ребенком. Но когда малыш растет, переворачивается, как другие дети, не садится и просыпается от малейшего звука, трудно выразить словами страх и тревогу, которые испытывают мать или отец. Сегодня мы поговорим о редком генетическом заболевании, которое разбивает сердца таких родителей, но о котором мы должны знать. Это болезнь Тея-Сакса.

Проще говоря, что такое болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, повреждающее нейроны в головном и спинном мозге ребенка и в конечном итоге разрушающее эти клетки. Представьте себе это как фабрику в нашем организме. На этой фабрике есть особый фермент, удаляющий ненужные отходы (токсичные вещества). При болезни Тея-Сакса этот фермент не вырабатывается. Затем эти отходы, то есть жировые вещества, начинают накапливаться внутри нервных клеток. Эти токсичные вещества накапливаются и повреждают нервные клетки.

Это прогрессирующее заболевание, симптомы которого ухудшаются от ребенка к ребенку. К сожалению, дети умирают в очень раннем возрасте из-за этого заболевания. Лекарства от него пока нет. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь уменьшить симптомы и обеспечить ребенку максимально комфортные условия.

Какие основные типы болезни Тея-Сакса существуют?

Это заболевание делится на три основных типа в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы. Для лучшего понимания рассмотрим это так.

Важно отметить, что этот тип заболевания передается из поколения в поколение внутри семей одинаковым образом. Например, если у одного ребенка развивается младенческая форма, другие дети в семье не подвержены риску развития поздней формы.

Какие симптомы у болезни Тея-Сакса?

Симптомы различаются в зависимости от возраста ребенка и типа заболевания. Мы сосредоточимся на наиболее распространенных симптомах, наблюдаемых в младенческом возрасте (классическая младенческая форма).

Классические симптомы младенчества

• Ранние симптомы (примерно в 6 месяцев):
• Мышечная слабость.
• Затруднения при переворачивании, вставании или ползании.
• Внезапный громкий шум вызывает сильный толчок.

• Во время обострения заболевания (до года):
• Непроизвольные мышечные подергивания (миоклонические подергивания).
• Припадки.
• Затруднение глотания пищи (дисфагия).
• Постепенная потеря зрения и слуха.
• При осмотре глаз врач обнаруживает на сетчатке вишнево-красное пятно . Это характерный признак данного заболевания.
• Частые респираторные инфекции (например, пневмония).

К двум годам болезнь полностью захватывает ребенка. Ребенок может впасть в бессознательное состояние. Это означает, что большая часть функций головного мозга утрачивается. К сожалению, такие дети обычно умирают в возрасте от 2 до 4 лет. Причиной смерти часто является серьезная инфекция, такая как пневмония.

Симптомы в детстве и во взрослом возрасте

Они встречаются крайне редко, поэтому давайте кратко рассмотрим их.

• Ювенильный период: Симптомы включают мышечную слабость, затруднение речи, забывание выученной информации, изменения в поведении и судороги.
• Позднее начало:Могут наблюдаться мышечная слабость и тремор, затруднения при ходьбе (атаксия), затруднения при речи и глотании, а также психические расстройства (психоз).

Почему это происходит? В чём причина?

Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией в гене HEXA . Проще говоря, это небольшое изменение в гене.

Эти гены дают инструкции каждой клетке нашего организма. Ген HEXA дает инструкции для производства фермента «гексозаминидаза А», о котором мы говорили ранее. Когда ген мутирует, этот фермент не вырабатывается. Тогда токсичные жировые вещества накапливаются в нервных клетках и разрушают их.

Как это может передаться ребёнку по наследству?

Это довольно сложно для понимания, но очень важно. Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать мутированный ген HEXA как от матери, так и от отца.

Подумайте вот о чём. У каждого человека есть две копии каждого гена. Одна от матери, другая от отца.

• Кто является носителем?: Носителем является человек, у которого одна копия гена HEXA здорова, а другая мутирована. У таких людей заболевание не развивается и симптомы не проявляются, потому что здоровая копия гена вырабатывает необходимый фермент. Однако они могут передать мутированный ген своим детям.

Теперь давайте посмотрим, что может произойти с ребенком , если оба родителя являются носителями :

• Вероятность того, что ребенок унаследует только здоровые гены от обоих родителей, составляет 25% (один к четырем) . В этом случае ребенок будет здоров и не будет носителем гена.
• Существует 50% (один к двум) вероятность того, что ребенок получит мутантный ген от одного родителя и здоровый ген от другого . В этом случае ребенок будет носителем, но не заболеет.
• Вероятность того, что ребенок унаследует оба мутированных гена от обоих родителей, составляет 25% (один к четырем) . В этом случае у ребенка разовьется болезнь Тея-Сакса.

Как диагностировать это заболевание?

Если врач подозревает болезнь Тея-Сакса, он, как правило, назначает анализ крови для подтверждения диагноза.

• Анализ крови: у ребенка берут образец крови и измеряют уровень фермента, называемого «гексозаминидаза А». У ребенка с болезнью Тея-Сакса уровень этого фермента очень низкий или отсутствует вовсе.
• Осмотр глаз: Врач осмотрит глаза ребенка и проверит наличие упомянутого ранее вишнево-красного пятна.

Можно ли это обнаружить во время беременности?

Да. Существуют два специальных теста, которые позволяют выявить это заболевание на ранней стадии беременности. Обычно их проводят родителям, которые находятся в группе высокого риска развития этого заболевания.

1. Амниоцентез:Берется и исследуется образец амниотической жидкости, окружающей плода в утробе матери.

2. Биопсия ворсинок хориона (БВХ): из плаценты берется очень маленький кусочек ткани, который затем исследуется.

Оба этих теста определяют уровень фермента «гексозаминидаза А». Если этот уровень низкий, можно диагностировать у ребенка это заболевание.

Лечение и уход за ребенком

Я понимаю, что вам, должно быть, очень тяжело это слышать. Лекарства от болезни Тея-Сакса пока нет . Однако есть много способов помочь вашему ребенку уменьшить боль и дискомфорт и обеспечить ему максимально комфортные условия. Это называется поддерживающей терапией .

• Проблемы с дыханием: у этих детей могут быть трудности с глотанием, что может привести к частым легочным инфекциям. Лекарства, специальные приспособления и правильное положение ребенка могут помочь.
• Питание: По мере усиления затруднений при глотании может потребоваться зондовое питание.
• Приступы: Для купирования приступов назначаются лекарственные препараты.
• Сенсорная стимуляция: Поскольку пять органов чувств ребенка ограничены, такие вещи, как тихая музыка, запахи и мягкие игрушки, могут обеспечить ребенку комфорт.

Когда необходимо обратиться к врачу?

• Если вы планируете завести ребенка: очень важно проконсультироваться с генетическим врачом, прежде чем заводить ребенка, особенно если у вас или вашего партнера есть семейная история болезни Тея-Сакса, или если вы подозреваете, что вы оба можете быть носителями гена. Проконсультируйтесь с врачом по этому вопросу.
• Во время беременности: Если у вас есть какие-либо сомнения или опасения по поводу здоровья вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.
• Если вы заметили проблемы в развитии вашего ребенка: Если вы заметили, что ваш ребенок не делает того, что должен делать в своем возрасте (например, не переворачивается, не садится), поговорите об этом с педиатром.

Болезнь Тея-Сакса — это поистине душераздирающий диагноз. Но, зная о ней, понимая риски и при необходимости проходя раннее генетическое тестирование, мы можем предотвратить будущие страдания.