У вашего ребенка редкое заболевание, связанное с нарушением развития головного мозга? (Синдром Миллера-Дикера)

Сегодня мы поговорим об очень редкой и деликатной теме для родителей. Речь идёт о заболевании, называемом синдромом Миллера-Дикера. Это генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга вашего ребёнка. Возможно, вы раньше не слышали об этом названии, но знание о таких заболеваниях может быть очень важным, особенно для молодых родителей.

Что такое синдром Миллера-Дикера?

Проще говоря, синдром Миллера-Деккера — это редкое генетическое заболевание, при котором внешняя часть головного мозга ребенка, называемая корой головного мозга , имеет гладкую поверхность. В норме, в здоровом мозге, эта часть имеет множество сложных складок, морщин и борозд. Она похожа на грецкий орех. Но у детей с этим заболеванием эти складки и бороздки не формируются должным образом.

У ребенка с этим заболеванием некоторые физические симптомы могут проявляться уже при рождении. В остальном, серьезные проблемы развития и неврологические нарушения начинают проявляться примерно в 6 месяцев. Чаще всего это вызвано случайным изменением хромосом. Однако в некоторых случаях это состояние может быть также вызвано генной мутацией, унаследованной от одного из родителей.

К сожалению, лекарства от синдрома Миллера-Деккера до сих пор нет. Это заболевание, ограничивающее продолжительность жизни, и большинство детей умирают, не дожив до двух лет.

Это состояние впервые было описано в 1960-х годах двумя врачами, Джеймсом К. Миллером и Х. Дикером. Именно поэтому оно называется «синдромом Миллера-Дикера».

Какие ещё названия есть у этого явления?

Врач может использовать медицинское название лиссэнцефалия для синдрома Миллера-Деккера. Лиссэнцефалия означает «гладкий мозг». Вы также можете услышать следующие названия:

• Классический синдром лиссэнцефалии
• МДС
• синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Миллера-Деккера — очень редкое заболевание . Он поражает примерно одного из 100 000 новорожденных. Это означает, что даже в Шри-Ланке очень редко можно встретить ребенка с этим заболеванием.

В чём причина этого?

У детей с синдромом Миллера-Деккера отсутствует часть 17-й хромосомы.Да, это так. Это значит, что они потеряли один или несколько генов. Представьте, что в нашем теле есть маленькие инструкции, которые мы называем хромосомами. Внутри этих хромосом находятся гены, которые являются кодами, управляющими всем в нашем организме. Таким образом, эта потеря генов часто происходит случайным образом, то есть без видимой причины. Эта потеря генов может произойти в сперматозоиде, в яйцеклетке или во время развития ребенка после зачатия в утробе матери.

Во многих семьях, когда рождается ребенок с этим заболеванием, никто в семье раньше не болел этим недугом. Это означает, что в семье нет случаев заболевания.

Однако иногда, примерно в одной из десяти семей , у одного из родителей обнаруживается слегка измененный ген на 17-й хромосоме, то есть он расположен в неправильном порядке. Врачи называют это сбалансированной транслокацией . Поскольку все гены на этой хромосоме присутствуют, то есть отсутствуют все гены, ни у матери, ни у отца не проявляются симптомы синдрома Миллера-Деккера. Однако, если у одного из родителей с таким типом «транслокации» рождается ребенок, ребенок может потерять части гена из-за нарушенного расположения.

Этот генетический дефицит влияет на развитие мозга у ребенка еще в утробе матери. Как уже упоминалось, внешняя часть мозга (кора головного мозга) не имеет необходимых складок и борозд, и эта часть становится гладкой.

Какие симптомы?

Синдром Миллера-Деккера влияет как на физическое, так и на умственное развитие ребенка. Тяжесть симптомов зависит от степени незрелости головного мозга ребенка.

У ребенка могут наблюдаться следующие симптомы:

• Затрудненное дыхание
• Задержка развития — это означает, что человек начинает делать то, что соответствует его возрасту, с опозданием.
• Затруднение глотания (дисфагия)
• Проблемы с кормлением
• Сниженный мышечный тонус (гипотония) — это означает, что мышцы тела слабые и вялые.
• Мышечная скованность или спастичность
• Судороги — состояние, вызывающее частые припадки.
• Медленное физическое развитие

Характеристики, которые можно заметить во внешности ребенка.

У детей с синдромом Миллера-Деккера часто бывает голова меньшего, чем обычно, размера. Это называется микроцефалией . У них также могут быть некоторые характерные черты лица:

• Уши расположены ниже нормы и могут иметь необычную форму.
• Лоб выступает вперед.
• Нос небольшой и может быть вздернут.
• Средняя часть лица выглядит впалой (гипоплазия средней части лица) .
• Верхняя губа может стать шире, а нижняя челюсть — уже.

Какие возможные осложнения?

У некоторых детей при рождении могут также возникать другие осложнения. Например:

• Врожденные пороки сердца — заболевания сердца, присутствующие при рождении.
• Пальцы могут быть искривлены или согнуты (клинодактилия) .
• Проблемы с почками.
• Некоторые органы брюшной полости могут располагаться вне брюшной полости (омфалоцеле) .

Как диагностируется это заболевание?

Некоторые обследования, проводимые во время беременности, такие как ультразвуковое исследование , могут помочь врачу выявить аномалии развития головного мозга у ребенка или другие признаки синдрома. При подозрении на это врач может порекомендовать генетический амниоцентез или биопсию ворсин хориона . Эти исследования могут подтвердить наличие у ребенка генетических изменений, связанных с синдромом Миллера-Деккера.

После рождения ребенка вы или ваш врач можете заметить некоторые из упомянутых ранее специфических черт лица. Или же у ребенка могут начаться судороги . Часто такие дети не проходят этапы развития, характерные для трех-пяти месяцев, например, не умеют сидеть и переворачиваться.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Как мы уже упоминали, к сожалению, синдром Миллера-Деккера неизлечим . Это заболевание, ограничивающее продолжительность жизни. Лечение в основном направлено на контроль таких симптомов, как судороги , и обеспечение ребенку максимально комфортных условий. Из-за затруднений с глотанием некоторым детям может потребоваться питание через зонд (энтеральное питание) .

Что делать, если у вашего ребенка это заболевание?

Уход за ребенком с таким серьезным неизлечимым заболеванием, как это, и его воспитание — это действительно чрезвычайно сложная задача . Вы можете испытывать сильную тревогу, стресс и даже депрессию . Поэтому очень важно заботиться о своем физическом и психическом здоровье, одновременно ухаживая за ребенком.

Вы можете получить помощь, например, из следующих источников:

• Найдите необходимые вашему ребенку услуги поддержки , такие как реабилитационные услуги, уход на дому и вспомогательные устройства.
• Присоединитесь к группе поддержки для родителей детей с подобными проблемами. Это поможет вам почувствовать себя менее одинокими, и вы сможете поучиться на опыте других.
• Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и любых специфических для него симптомах.
• Выделите время для себя . Сделайте перерыв, займитесь тем, что вам нравится.
• Найдите здоровые способы снизить стресс. Это может быть, например, прогулка с другом или начало нового хобби.
• Обратитесь к специалисту в области психического здоровья . Это принесет вам большое облегчение.
• При необходимости используйте лекарственные препараты, такие как антидепрессанты, в соответствии с рекомендациями врача.

Можно ли предотвратить синдром Миллера-Деккера?

Кстати, это означает, что предотвратить синдром Миллера-Деккера, который возникает внезапно без видимой причины, на самом деле невозможно.

Однако, если у вас есть ребенок с этим заболеванием, можно провести генетический тест , чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего партнера упомянутая ранее «сбалансированная транслокация» на 17-й хромосоме. Когда у одного из родителей с такой «транслокацией» рождается еще один ребенок, обычно существует примерно один шанс из трех , что у этого ребенка также будет синдром Миллера-Деккера.

Поэтому очень важно, чтобы вы и ваш партнер встретились с генетическим консультантом, чтобы обсудить этот риск и ваши варианты действий.

Каково будущее ребенка с этим заболеванием?

К сожалению, приходится констатировать, что продолжительность жизни детей с синдромом Миллера-Деккера обычно очень короткая . У многих детей наблюдаются тяжелые судороги , которые могут быть опасны для жизни. Или же, из-за слабости мышц горла, могут возникать такие состояния, как аспирационная пневмония , при которой пища и напитки попадают в легкие. Это очень опасно.

Большинство детей умирают в возрасте до 2 лет. Некоторые дети доживают до 10 лет. Однако дожить до подросткового возраста — большая редкость.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу:

• Задержка развития — если вы не делаете то, что соответствует вашему возрасту.
• Если у вас затруднено дыхание, прием пищи или глотание.
• Если у вас часто случаются приступы .
• Если физическое развитие кажется медленным.
• Если вы заметили необычные черты лица или физические особенности .

Какие важные вопросы следует задать врачу?

Как только вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Миллера-Дикера, вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Что является причиной развития синдрома Миллера-Деккера у моего ребенка?
• Какие методы лечения могут помочь моему ребенку?
• Что я могу сделать, чтобы помочь своему ребёнку дома?
• Стоит ли мне и моему партнеру пройти генетическое тестирование?
• Какие еще осложнения должны меня беспокоить?

И наконец, помните

Когда у вашего ребенка серьезное, угрожающее жизни заболевание, важно обратиться за помощью к специалистам и медицинским работникам, хорошо осведомленным об этом заболевании. Ваш врач может помочь справиться с симптомами вашего ребенка и обеспечить ему максимальный комфорт. Он также может связать вас с ресурсами и службами поддержки, которые помогут вашей семье пережить это трудное время.

По возможности наслаждайтесь временем, проведенным с семьей. Проявляйте любовь и поддержку друг к другу. Постарайтесь собрать прекрасные воспоминания, которые вы никогда не забудете. Не пытайтесь пройти этот путь в одиночку, многие люди могут вам помочь.

Синдром Миллера -Дикера, лиссэнцефалия, развитие мозга, генетические заболевания, 17-я хромосома, здоровье детей, задержка развития