Вас беспокоит мутация гена MTHFR? Давайте обсудим это простым языком!

Возможно, вы слышали слово MTHFR в интернете или от друга. Когда вы слышите его в контексте «генной мутации», вы можете немного испугаться и заинтересоваться. «О, я не знаю, есть ли у меня это тоже, вызовет ли это серьезное заболевание?» — можете подумать вы. Действительно ли это так серьезно и стоит ли этого бояться, как многие думают? Поэтому сегодня давайте просто и дружелюбно поговорим о том, что такое MTHFR и стоит ли нам действительно этого бояться.

Прежде всего, что же это за ген MTHFR?

Представьте себе наше тело как очень сложную, удивительную фабрику. У этой фабрики есть набор инструкций для выполнения всего. Эта инструкция — наши гены. Ген MTHFR также очень важен для нашего организма. Главная функция этого гена — давать нашему организму команду на производство белка MTHFR. Этот белок для нас незаменим. Потому что витамин группы В , называемый фолатом , который содержится в пище, которую мы едим, преобразуется в активную форму, которую может использовать наш организм. Этот активный фолат необходим для создания основных элементов в нашем организме, таких как ДНК .

Так что же это за «мутация»?

Мутация — это небольшое изменение в инструкциях этого гена. Это как небольшая перестановка букв в книге. Это изменение может снизить эффективность белка MTHFR. Это означает, что он хуже перерабатывает фолат. Когда фолат перерабатывается неправильно, уровень аминокислоты гомоцистеина в крови может повышаться. Раньше врачи считали, что высокий уровень гомоцистеина является причиной многих заболеваний, таких как болезни сердца и тромбозы.

Какие симптомы вызывает мутация гена MTHFR?

Вот что наиболее важно и обнадеживает. Подавляющее большинство людей с мутацией гена MTHFR не испытывают никаких симптомов. Они живут совершенно здоровой, нормальной жизнью. Многие даже не знают о наличии у них этой мутации. В очень редких случаях могут возникать некоторые симптомы. Но это нечастое явление. Однако исследования показали, что люди с этой мутацией гена могут иметь «определенную повышенную восприимчивость» к развитию определенных заболеваний. Но это не означает, что каждый человек с этой мутацией обязательно заболеет.

Нужно ли мне пройти тест, чтобы это выяснить?

Существует анализ крови для выявления этой генетической мутации. Однако крупные медицинские организации, такие как Американский колледж медицинской генетики, не рекомендуют этот тест для широкой публики. На это есть несколько причин:

• Бесполезность: Как мы уже упоминали, у большинства людей с этой мутацией не возникает никаких проблем со здоровьем. Поэтому, даже если вы пройдете тестирование и узнаете, что у вас она есть, это не изменит вашу жизнь. Это может лишь вызвать у вас панику.
• Лучший вариант: если вам действительно нужно проверить уровень гомоцистеина в крови, это сделать простой и недорогой анализ крови. Если ваш уровень повышен, вы можете поговорить с врачом о дальнейших действиях. В этом случае вам не придется тратить деньги на генетическое тестирование .

Действительно ли беременным женщинам стоит этого бояться?

Это очень важный вопрос. Многие беременные женщины пугаются, услышав о мутации гена MTHFR, и говорят: «О, а у моего ребенка будет дефект нервной трубки, например, расщепление позвоночника?» Лучшее, что вы можете им сказать: «Совсем не бойтесь». Ведущие гинекологические и акушерские ассоциации в Шри-Ланке и во всем мире (например, ACOG) не рекомендуют проводить тестирование беременных женщин на наличие этой генной мутации. Потому что это излишне. Самое важное — принимать рекомендованные врачом таблетки фолиевой кислоты ежедневно и без пропусков до и во время беременности. Доказано, что даже для матери с мутацией гена MTHFR, это количество фолиевой кислоты полностью достаточно для здорового развития нервной системы ребенка. Поэтому, вместо того чтобы беспокоиться о тесте на MTHFR, гораздо важнее следовать инструкциям врача и получать необходимое количество фолиевой кислоты.

Какие существуют методы лечения мутации гена MTHFR?

Нет необходимости «лечить» мутацию гена MTHFR. Это не болезнь. Однако, если анализ подтвердит повышенный уровень гомоцистеина, врач посоветует вам его контролировать. Обычно это включает в себя следующие действия:

• Добавки фолиевой кислоты : Ваш врач порекомендует вам подходящую добавку фолиевой кислоты. Он также может порекомендовать добавки витаминов B6 и B12.
• Продукты, богатые фолиевой кислотой : Добавьте в свой рацион продукты, богатые фолиевой кислотой .
• Темно-зеленые листовые овощи, такие как шпинат, капуста кале и листовая капуста.
• Бобовые, такие как чечевица, нут и горох.
• Фрукты, такие как апельсины и авокадо.
• Бобы

Лучше всего и безопаснее всего проконсультироваться со своим семейным врачом, прежде чем начинать что-либо из перечисленного, и следовать его или ее рекомендациям. Мутация гена MTHFR, мутация гена MTHFR, фолат, гомоцистеин, беременность, фолиевая кислота, генетическое тестирование