У вас появились странные высыпания на коже? Может ли это быть синдром Мьюира-Торре?

У вас внезапно появились небольшие бугорки на коже? Возможно, вы считаете это нормальным явлением. Однако иногда такие изменения кожи могут быть связаны с внутренними проблемами. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании, о котором следует знать. Оно называется синдромом Мюра-Торре.

Что такое синдром Мьюира-Торре? Проще говоря...

Синдром Мьюира-Торре — это редкое генетическое заболевание , повышающее риск развития различных видов рака в течение жизни. У людей с этим синдромом обычно развиваются опухоли кожи, как злокачественные, так и доброкачественные. У них также может развиться один или несколько видов рака внутри организма, особенно в желудочно-кишечном тракте .

Подумайте сами, наше тело состоит из миллионов крошечных клеток. Когда эти клетки делятся, иногда могут происходить небольшие изменения (мутации) в генах. Именно это и вызывает генетические изменения.

Значит, синдром Мьюира-Торре — это то же самое, что и синдром Линча?

В большинстве случаев — да. Синдром Мура-Торре считается вариантом синдрома Линча . Синдром Линча также является состоянием, повышающим риск развития рака из-за ряда генетических изменений. Иногда врачи также называют его наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКР). Это означает, что рак развивается в толстой кишке без полипов. Таким образом, синдром Мура-Торре является частью синдрома Линча, проявляющейся в виде особых кожных проявлений.

Насколько распространена такая ситуация? Стоит ли нам беспокоиться по этому поводу в Шри-Ланке?

Синдром Мура-Торре — это на самом деле очень редкое заболевание . Во всем мире зарегистрировано всего около 200 случаев. Однако это не означает, что мы не должны о нем знать. Примерно у 9,2% людей с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКР) могут проявляться признаки синдрома Мура-Торре. Также, по-видимому, он несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин (примерно 2 женщины на каждые 3 мужчины). Хотя точных статистических данных о количестве таких случаев в Шри-Ланке нет, важно знать о подобных заболеваниях.

Каковы симптомы синдрома Мура-Торре? Как его распознать?

В основном это связано с появлением уплотнений или изменений на коже и симптомами внутренних онкологических заболеваний . Иногда проблемы с кожей могут возникать до, одновременно или после развития внутренних онкологических заболеваний. Однако изменения кожи часто являются первым замеченным признаком . Другие виды рака могут не проявлять никаких симптомов на ранних стадиях.

Какие изменения можно заметить на коже?

На коже человека с синдромом Мура-Торре могут наблюдаться следующие изменения:

• Аденомы сальных желез: это наиболее распространенные кожные заболевания (80–99%). Это доброкачественные опухоли, не являющиеся злокачественными. Они развиваются в сальных железах, то есть в сальных железах нашей кожи. Обычно они обнаруживаются на голове и шее, а у людей с болезнью Мура-Торре чаще встречаются на груди, животе, бедрах и спине . Они выглядят как небольшие, твердые, желтоватые или телесного цвета бугорки .
• Сальная карцинома: это злокачественная опухоль , развивающаяся в сальных железах. Она может выглядеть как сальная аденома, но быстро распространяется, особенно вокруг век . Из таких опухолей может выделяться кровь или коркообразное вещество.
• Кератоакантома: это еще один тип опухоли кожи. Она может развиваться на голове, шее, туловище и руках вблизи волосяных фолликулов. Может быть злокачественной или доброкачественной . Выглядит как небольшой сферический бугорок, иногда с видимыми кровеносными сосудами сверху и узлом кератина посередине . Растет очень быстро, примерно до 3 сантиметров в размере за несколько недель, а затем постепенно уменьшается в течение месяцев или лет. Может быть один или несколько таких бугорков.
• Пятна Фордайса: Поскольку сальные железы часто поражаются при синдроме Мура-Торре, некоторые врачи считают эти «пятна Фордайса» симптомом. Это приподнятые, слегка увеличенные сальные железы, которые появляются в областях без волос, например, вокруг губ . Исследования показали, что они чаще встречаются при синдроме Мура-Торре.

Помните, если вы заметили на коже новое уплотнение или изменение, подобное этому, особенно если оно быстро растет, меняет цвет или кровоточит, вам обязательно следует обратиться к врачу.

Какие виды рака связаны с синдромом Мура-Торре?

При этом синдроме могут возникать различные виды рака. Наиболее распространенные виды рака и их симптомы:

• Колоректальный рак: это наиболее распространенный вид рака . Он поражает примерно половину всех людей. Он вызывается ростом раковых клеток в слизистой оболочке толстой кишки или прямой кишки. В отличие от рака Мура-Торре, этот вид рака может развиться на 15-20 лет раньше обычного, обычно в возрасте около 50 лет. Он также может быстро распространяться . Симптомы включают боль в животе, вздутие, изменения в работе кишечника и кровь в стуле .
• Рак желудка: это также распространенное онкологическое заболевание при синдроме Мура-Торре. Симптомы могут включать боль в желудке, вздутие живота, кровь в стуле, затруднение пищеварения, тошноту и потерю аппетита .
• Рак мочевыделительной системы:Также называется уротелиальной карциномой или переходной карциномой. Поражает слизистую оболочку мочевыделительной системы. Может вызывать боль при мочеиспускании и кровь в моче .
• Рак эндометрия: это рак, который развивается в эндометрии, внутренней выстилке матки . Он может вызывать боли внизу живота, боли в области таза, а также необычные вагинальные выделения или кровотечения .

Кроме того, с этим синдромом могут быть связаны несколько других типов рака, в том числе:

• Рак яичников
• Рак предстательной железы
• рак мочевого пузыря
• Рак почки
• рак тонкой кишки
• рак печени
• Рак легких
• рак крови
• Существуют виды рака мозга и другие.

Этот список может показаться пугающим. Но важно то, что не все эти виды рака развиваются у всех. И, если их обнаружить на ранней стадии, их можно вылечить .

Почему возникает синдром Мура-Торре? В чём его причина?

Проще говоря, синдром Мура-Торрелла вызывается мутацией в одном из ваших генов . Мутации — это изменения в последовательности нашей ДНК. Эта ДНК копируется, когда наши клетки делятся и образуют новые клетки. Иногда могут происходить ошибки. Если такая аномальная клетка продолжает делиться, это может вызвать различные заболевания, включая рак.

Какие генетические вариации влияют на это?

Существует два основных типа:

• Синдром Мура-Торре 1 типа (СМТ 1 типа): это заболевание вызвано мутацией в одном из генов, отвечающих за ошибки в последовательности ДНК . Когда эти гены не могут исправить ошибки, в тканях накапливаются аномальные клетки. В 90% случаев поражается ген MSH2. Однако могут быть задействованы и другие гены, такие как MLH1, MSH6 и PMS2.
• Синдром Мура-Торрелла 2 типа (СМТ): это заболевание вызвано мутацией в гене MUTYH. Этот ген отвечает за восстановление окислительных повреждений ДНК. Примерно у одной трети людей с СМТ встречается именно этот тип синдрома. Окисление вызывает изменения в молекуле ДНК, которые могут привести к неконтролируемому росту клеток (т. е. раку). Если мутировавший ген не способен восстановить эти повреждения, они сохраняются.

Это передается из поколения в поколение?

Скорее всего, да, это наследственное заболевание . Однако иногда у человека может развиться новая генная мутация, при этом ни у кого в семье её ранее не было. Примерно у 60% пациентов обнаруживается семейный анамнез синдрома Мура-Торре. Однако, поскольку не у всех людей с этой генной мутацией развиваются симптомы, эта семейная связь не всегда очевидна.

У некоторых людей это состояние может протекать бессимптомно, и они могут даже не знать об этом. Кроме того, иногда при ослаблении иммунной системы этот «латентный МТС» может активироваться. У некоторых людей это состояние развилось после пересадки органов и приема иммунодепрессантов.

Как это передается из поколения в поколение?

• МТС 1 типа — это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что для наследования заболевания достаточно иметь всего одну копию мутированного гена. Если у одного из ваших родителей есть эта генная мутация, у вас есть 50% шанс унаследовать её тоже. Однако симптомы могут проявляться иначе, чем у родителя, от которого вы унаследовали ген.
• МТС 2 типа — это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для того, чтобы вы унаследовали заболевание, оба ваших родителя должны иметь одинаковую генную мутацию. Это очень редкое явление. Однако у родителей, имеющих только одну копию этого аутосомно-рецессивного гена, могут отсутствовать какие-либо симптомы, поэтому они могут не знать о своем заболевании.

Как врачи диагностируют синдром Мьюира-Торре?

Если у вас есть кожные уплотнения, подобные описанным выше, особенно на туловище, или если они появились в относительно молодом возрасте, врач может заподозрить синдром Мура-Торрелла. Он или она также спросит вас о других симптомах, которые могут указывать на внутренний рак, и о том, были ли у кого-либо в вашей семье случаи рака.

Какие анализы проводятся для этого?

Перед тем как рекомендовать генетическое тестирование, ваш врач может провести несколько предварительных анализов. Например:

• Иммуногистохимическое исследование (ИГХ): берется небольшой образец новообразования на коже, окрашивается специальным красителем и исследуется под микроскопом для выявления специфических генетических мутаций.

На основании результатов этих анализов и другой информации ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, связанных с синдромом Мура-Торре. Затем он возьмет образец вашей крови и проверит наличие мутаций в генах репарации ошибок спаривания MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 или в гене репарации ошибок вырезания оснований MUTYH.

Какие виды скрининга на рак следует регулярно проходить людям с синдромом Мура-Торре?

Для людей с этим синдромом очень важно регулярно проходить обследования на рак , поскольку ранняя диагностика повышает шансы на успешное лечение. Врачи могут рекомендовать следующие обследования:

• Колоноскопия: обследование толстой кишки.
• Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта (ЭГД): обследование пищевода, желудка и первой части тонкой кишки.
• Обследование простаты ( для мужчин)
• Маммография:Скрининг рака молочной железы (для женщин)
• Гинекологический осмотр ( для женщин)
• Мазок Папаниколау: скрининг рака шейки матки (для женщин)
• Цитологическое исследование мочи: для выявления рака мочевыделительной системы.
• Анализы функции печени
• Общий анализ крови (ОАК)
• Физический осмотр
• осмотр кожи
• Рентген грудной клетки

Ваш врач определит, как часто вам необходимо проходить эти анализы.

Какие существуют методы лечения синдрома Мура-Торре?

Основная задача лечения синдрома Мура-Торре — выявление и удаление рака, если он возникнет . Вам потребуется регулярно проходить обследования на рак и брать биопсию любых подозрительных тканей. Если врач обнаружит рак, он будет лечить его в соответствии с типом и стадией заболевания. Хирургическое удаление опухоли обычно является первым этапом лечения .

К другим методам лечения рака могут относиться:

• Химиотерапия
• Лучевая терапия
• Гормональная терапия
• Иммунотерапия
• Целевая терапия
• Трансплантация костного мозга

Кроме того, пероральный ретиноид изотретиноин может помочь предотвратить образование новых кожных поражений. Если при колоноскопии обнаружено много полипов в толстой кишке (которые имеют высокий риск развития рака), врач может порекомендовать профилактическую колэктомию, которая включает удаление части или всей толстой кишки.

Каков прогноз для человека с синдромом Мура-Торре?

Ваш прогноз зависит от количества развившихся у вас раковых заболеваний и степени их распространения. Статистика показывает, что примерно у половины людей с синдромом Мура-Торре развивается более одного вида рака. Более половины заболевают метастатическим раком (раком, распространившимся на другие части тела и трудно поддающимся лечению).

Раковые заболевания при синдроме Мура-Торре обычно проявляются в возрасте около 50 лет . Эти опухоли могут расти и прогрессировать быстрее, чем у населения в целом. Поэтому ранняя диагностика очень важна . Кроме того, существует высокая вероятность рецидива рака даже после его удаления. Поэтому регулярные осмотры после лечения крайне необходимы.

Есть ли способ это предотвратить?

Обычно нет. Это связано с тем, что это врожденное заболевание. Однако не у всех проявляются симптомы. Даже те, у кого симптомы развиваются, могут быть более или менее подвержены заболеванию, чем их родители. Ученые пока не уверены, почему это происходит. Однако было замечено, что состояние может ухудшаться при ослаблении иммунной системы .

Знание о наличии у вас этой генетической мутации может помочь вам принять некоторые профилактические решения. Например, генетическое тестирование и генетическое консультирование могут помочь предотвратить передачу заболевания вашим детям. Кроме того, осведомленность об этом может помочь выявить рак на ранней стадии и начать лечение, предотвращая неблагоприятные последствия.

Хотя синдром Мура-Торре встречается редко, справиться с таким диагнозом непросто. Борьба с чем-то, что заложено в нашей ДНК, может показаться непосильной задачей. Но знание — сила . При своевременной диагностике и лечении вы и ваш врач сможете справиться с этой проблемой.

И наконец, главный вывод.

Итак, давайте подведем итоги того, что вам нужно запомнить из того, о чем мы говорили:

• Синдром Мьюира-Торре — это генетическое заболевание , повышающее риск развития опухолей кожи и рака внутренних органов (особенно пищеварительного тракта).
• Если вы заметили на коже, особенно на туловище, новое, необычное уплотнение, немедленно обратитесь к врачу. Возможно, это ничего серьезного, но лучше пройти обследование.
• Это вариант синдрома Линча. Если у кого-либо из членов вашей семьи есть история онкологических заболеваний, сообщите об этом своему врачу.
• Ранняя диагностика и регулярные обследования очень важны. Это помогает выявить рак на ранней стадии и успешно его вылечить.
• Генетическое тестирование и консультации могут помочь определить, существует ли это заболевание и затрагивает ли оно членов семьи.
• Не бойтесь, но будьте внимательны. Вы не одиноки, и врачи готовы вам помочь.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Будьте здоровы!

Синдром Мьюира -Торре, синдром Линча, рак кожи, генетические заболевания, рак желудочно-кишечного тракта, скрининг рака, генетические мутации