Знаете ли вы о полипозе, ассоциированном с мутацией гена MUTYH (MAP)? Давайте обсудим это!

Вы когда-нибудь слышали название «полипоз, ассоциированный с MUTYH»? Вероятно, нет. Это редкое, но потенциально очень важное наследственное заболевание. Из-за этого в некоторых частях тела могут развиваться небольшие новообразования, называемые полипами. Вот почему важно знать об этом.

Что такое полипоз, ассоциированный с геном MUTYH (MAP)?

Проще говоря, полипоз, ассоциированный с мутацией гена MUTYH, или MAP, — это заболевание, передающееся по наследству из поколения в поколение. При этом в организме, особенно в толстой кишке и прямой кишке, образуются небольшие нежелательные тканевые разрастания, называемые полипами. Эти полипы не являются злокачественными. Однако, если некоторые из них не удалить, со временем возрастает вероятность их перерождения в раковые клетки. Полипы могут развиваться не только в толстой кишке, но иногда и в тонкой кишке и желудке.

Сопровождает ли это состояние MAP риск развития рака?

Да, безусловно. Если у вас есть MAP (миелоаблативная полинейропатия), риск развития колоректального рака у вас значительно выше, чем у человека без этого заболевания. Только представьте, примерно у половины людей с MAP уже диагностирован колоректальный рак! Чаще всего эти виды рака возникают в возрасте от 40 до 60 лет. Но иногда они могут появиться и раньше. Более того, вы также можете подвергаться риску развития рака двенадцатиперстной кишки и других видов рака вне пищеварительной системы (желудочно-кишечного тракта).

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с МАП?

Не бойтесь это услышать. Большинство людей с полиповидными карциномами могут жить нормальной жизнью, но есть одно условие. А именно, необходимо начинать обследования на рак на ранней стадии и делать это регулярно . Самое важное — обнаружить и удалить эти полипы до того, как они перерастут в рак. Только тогда мы сможем оставаться здоровыми.

Какие симптомы наблюдаются при полипозе, ассоциированном с геном MUTYH (MAP)?

Вот в чем проблема. Обычно вы не видите и не чувствуете никаких симптомов МАП. Даже если у вас есть полипы в пищеварительном тракте, они часто не вызывают никаких симптомов. Поэтому наличие полипов само по себе не является надежным признаком наличия МАП. Потому что:

• Несмотря на то, что у многих людей есть полипы, у них может отсутствовать MAP.
• Другие генетические заболевания, такие как семейный аденоматозный полипоз (САП), также могут вызывать полипы в толстой кишке. Только генетические тесты могут с уверенностью определить, есть ли у вас САП, миелоаблативный аденоматозный полипоз (МАП) или другое генетическое заболевание.
• Иногда, даже после постановки диагноза MAP, у некоторых людей полипы могут отсутствовать.

В чём причина этой ситуации с MAP?

MAP вызывается мутацией в нашем гене MUTYH (также известном как MYH). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать мутацию от обоих родителей. Если мутация унаследована только от одного из родителей, MAP не разовьется. Однако вы являетесь носителем мутации MAP. Носительство означает, что если ваш другой биологический родитель также является носителем, вы можете передать мутацию своему ребенку.

В настоящее время предполагается, что от 1% до 2% населения являются носителями гена «(MAP)». У носителей также наблюдается несколько повышенный риск развития рака толстой кишки, но не такой высокий, как у носителей гена «(MAP)».

Как это состояние (MAP) передается из поколения в поколение?

Предположим, оба родителя являются носителями гена `(MAP)`. В этом случае вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание, следующая:

• Вероятность не унаследовать мутацию гена `(MUTYH)` составляет один к четырем (25%). Это означает, что ребенок не заболеет и не сможет передать мутацию своим детям.
• Вероятность быть носителем составляет два к четырем (50%). Это означает, что ребенок не заболеет (MAP), но может передать генетическую мутацию своим детям.
• Вероятность того, что оба родителя унаследуют эту мутацию, составляет один к четырем (25%). В этом случае у ребенка будет заболевание «MAP». Кроме того, ребенок передаст своим детям как минимум одну мутацию гена «MUTYH».

Как определить это состояние (MAP)?

Выявление наличия MAP обычно включает в себя несколько этапов. Сначала врач подробно расспросит вас о семейном анамнезе. Он или она спросит о любых онкологических заболеваниях или других проблемах со здоровьем, которыми страдали ваши родители, бабушки и дедушки, а также братья и сестры.

Если ваш врач подозревает у вас генетическое заболевание, он может порекомендовать генетические тесты. Эти тесты позволяют выявить мутацию гена (MUTYH) и другие генетические заболевания, повышающие риск развития рака.

Врач может порекомендовать генетическое тестирование в следующих случаях:

• Если у кого-либо в вашей семье есть «(FAP)», «(MAP)» или другие генетические заболевания.
• Если в вашей семье есть случаи рака толстой кишки.
• Если у одного или нескольких ваших братьев и сестер много полипов в толстой кишке, а у ваших родителей их нет (это означает, что ваши родители могут быть носителями).

Если результаты генетического тестирования подтвердят наличие у вас MAP-аллергии или носительство гена, ваш врач обсудит с вами дальнейшие шаги по скринингу на рак.Также очень важно сообщить об этом остальным членам вашей семьи, чтобы они тоже могли пройти генетическое тестирование, если захотят.

Как лечится МАП?

Честно говоря, лекарства от этого заболевания (MAP) не существует. Однако есть множество тестов и методов лечения, которые могут помочь предотвратить рак, а если он все же возникнет, то выявить и вылечить его на ранней стадии.

Если у вас диагностирован MAP (миелоаденома), вам может потребоваться более раннее и частое обследование на рак. К таким обследованиям относятся:

• Колоноскопия: Во время колоноскопии врач использует специальную трубку с подсветкой и прикрепленной к ней камерой, чтобы осмотреть толстую кишку и прямую кишку. Колоноскопия — лучший способ обнаружить и удалить полипы в толстой кишке. Начинать проходить колоноскопию следует примерно с 20 лет, или, если у кого-то из членов вашей семьи был рак толстой кишки, на 10 лет раньше возраста, в котором у них развился рак (в зависимости от того, что наступит раньше).
• Верхняя эндоскопия: Верхняя эндоскопия позволяет врачу осмотреть и удалить полипы в желудке и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишке). Если у вас диагностированы полипы в толстой кишке, вам следует начать проходить верхнюю эндоскопию с 25 лет, а то и раньше.

Можно ли предотвратить это заболевание?

Предотвратить мутацию гена MUTYH невозможно. То есть, это наследственное заболевание. Однако существуют вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут снизить риск наследования мутации MUTYH у будущего ребенка. Например, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), используемая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) , может увеличить шансы на рождение ребенка без этого наследственного заболевания. При этом методе генетическое состояние эмбриона проверяется до его имплантации в матку.

Однако, если вы используете преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) в сочетании с ЭКО, это обходится в значительную сумму денег, и необходимо учитывать множество психологических факторов. Лучше всего проконсультироваться с квалифицированным репродуктивным эндокринологом, чтобы узнать об этом подробнее.

Если у меня есть (MAP), чего мне следует ожидать?

Если у вас есть «(MAP)», вам может потребоваться более раннее и частое обследование на рак, чем другим. Это правда. Однако при правильном медицинском уходе и наблюдении вы можете вести здоровый образ жизни. Поэтому важно регулярно посещать врача и обсуждать лучшие способы профилактики рака.

Как мне позаботиться о себе, если у меня МАП (минимально выраженная атипичная пневмония)?

Когда вы узнаете о повышенном риске развития рака, это может привести к проблемам с психическим здоровьем, таким как тревога или депрессия. Это нормально. Если у вас есть такие проблемы с психическим здоровьем, пожалуйста, не пытайтесь справиться с ними в одиночку. Существуют различные методы лечения и поддержки, от психотерапии до медикаментозного лечения.

Вы также можете поискать общественные ресурсы, которые могут оказать поддержку и дать совет. Вы также можете присоединиться к группам поддержки, где сможете поговорить с другими. В таких местах это может стать большим источником силы, потому что вы можете поговорить с людьми, которые пережили то же самое, что и вы.

Наличие генетического заболевания, повышающего риск развития рака, может быть очень стрессовым. Но вы не одиноки. Ваша медицинская команда готова вам помочь. Современные методы скрининга рака могут значительно снизить риск его развития и помочь выявить его на ранней стадии.

И наконец, что следует помнить.

Итак, теперь вы лучше понимаете, о чём мы говорили (полипоз, ассоциированный с мутацией гена MUTYH — MAP). Вот несколько важных моментов, которые следует помнить:

• MAP — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывает образование полипов в кишечнике и повышает риск развития рака толстой кишки.
• Это заболевание не вызывает серьезных симптомов. Поэтому, если в вашей семье были случаи рака, важно пройти генетическое тестирование по рекомендации врача.
• Если вам поставили диагноз «MAP», не паникуйте. Своевременное проведение таких обследований, как колоноскопия и эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта, позволяет предотвратить рак или выявить его на ранней стадии.
• Психическое здоровье также очень важно. Если вам нужна помощь, не стесняйтесь обращаться за ней.
• Поддерживайте связь со своей медицинской командой и заботьтесь о своем здоровье.

Надеемся, эта информация будет вам полезна. Желаем вам и вашей семье крепкого здоровья!

Полипоз, ассоциированный с MUTYH , MAP, полипоз, генетические заболевания, рак толстой кишки, колоноскопия, генетическое тестирование