У вашего малыша проблемы со слухом и гортанью? Давайте узнаем о синдроме Пендреда!

Ваш малыш не вздрагивает от громких звуков? Или не оглядывается, когда его зовут по имени? Иногда за этим может скрываться редкое генетическое заболевание, о котором мы даже не задумываемся. Именно это и есть синдром Пендреда . Не волнуйтесь, сегодня мы расскажем об этом простым и понятным для вас языком.

Что такое синдром Пендреда?

Проще говоря, синдром Пендреда — это редкое генетическое заболевание . В этом случае ваш ребенок может родиться с необратимой потерей слуха. Эта потеря слуха часто затрагивает оба уха и может ухудшаться со временем. Кроме того, у детей и молодых людей с синдромом Пендреда может развиться зоб — увеличенная щитовидная железа в области шеи. Иногда, но очень редко, этот зоб может также вызывать гипотиреоз (недостаточную функцию щитовидной железы).

Представьте, как тяжело узнать, что у вашего ребенка это заболевание. Но самое главное — не паниковать . Ваш врач поможет вам справиться с болезнью и максимально контролировать симптомы вашего ребенка. Он также расскажет вам о подходящих для вашего ребенка слуховых аппаратах, а также о стратегиях общения. Тогда потеря слуха не станет серьезным препятствием для развития речи и обучения вашего ребенка.

Какие симптомы характерны для синдрома Пендреда?

Главным и наиболее очевидным симптомом этого состояния является потеря слуха . Степень этой потери может варьироваться от человека к человеку. У некоторых детей может быть как легкая, так и тяжелая потеря слуха (глухота). Например, ребенок с умеренной потерей слуха может слышать разговоры людей, но не понимать, что они говорят.

Чаще всего эта потеря слуха присутствует с рождения, но иногда она может проявиться в младенческом, детском возрасте или даже позже.

К симптомам потери слуха, вызванной синдромом Пендреда, могут относиться:

• Маленький ребёнок не вздрагивает, даже услышав громкий звук.
• Ребенок не реагирует, когда его зовут по имени.
• Малыш не произнес своего первого слова почти год.
• Начал говорить позже, чем другие дети того же возраста.
• Ребенок постоянно просит вас "повторить это еще раз".

Помимо проблем со слухом, могут наблюдаться и другие симптомы:

• Проблемы с равновесием при ходьбе — например, задержка перед началом движения. Однако это случается не со всеми и довольно редко.
• Зоб — это заболевание чаще всего наблюдается у детей постарше, то есть в подростковом или молодом возрасте.
• Гипотиреоз — это также очень редкое заболевание.

Почему возникает синдром Пендреда?

Основной причиной синдрома Пендреда является генетическая мутация в гене SLC26A4 . Этот ген помогает нашему организму вырабатывать белок, называемый пендрином . Пендрин связан как со слухом, так и с функционированием щитовидной железы. Знаете ли вы, что щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют использование энергии нашим организмом (метаболизм)?

Таким образом, при проблемах с белком пендрином структуры внутреннего уха ребенка, отвечающие за слух, могут развиваться неправильно . Именно это вызывает состояние, называемое сенсоневральной тугоухостью . «Сенсоневральная» означает, что эта потеря слуха является необратимой и вызвана проблемой в самом внутреннем ухе. К таким проблемам могут относиться:

• Расширенные вестибулярные водопроводы (ВВ) : Ваши вестибулярные водопроводы — это небольшие костные трубки, соединяющие внутреннее ухо с черепом. Многие люди с расширенными вестибулярными водопроводами испытывают потерю слуха.
• Улитка с меньшим количеством витков, чем в норме : Улитка — это самая внутренняя часть нашей слуховой системы. Это спиральная структура, похожая на бороздку улитки. В норме она имеет 2 и 3/4 витка. У ребенка с синдромом Пендреда может быть меньше витков в этой спирали, чем у здорового человека. Это также связано с потерей слуха.

Кроме того, как я уже упоминала, пендрин также влияет на работу щитовидной железы. Поэтому, когда возникают проблемы со щитовидной железой, она может увеличиваться в размерах (образовать зоб) и не вырабатывать достаточное количество гормонов.

Каким образом синдром Пендреда передается по наследству ребенку?

Возможно, это покажется немного сложным для понимания, но позвольте мне объяснить проще. Ребенок с синдромом Пендреда наследует признак по аутосомно-рецессивному типу . Хорошо, звучит немного сложно, не так ли? Если говорить проще, то это выглядит так:

Для того чтобы у ребенка проявились эти симптомы, он должен унаследовать две копии этой генной мутации – одну от матери и одну от отца.

В данном случае оба родителя являются носителями мутированного гена. То есть у каждого из них есть один мутированный ген и один нормальный ген. Благодаря этому нормальному гену у родителей не развивается синдром Пендреда. Однако, когда у них рождается ребенок, существует примерно 25% вероятность того, что у него разовьется это заболевание. Представьте себе, что вы подбрасываете две монеты, и обе выпадут орлом.

Как диагностируется синдром Пенреда?

Как проверить слух новорожденных на наличие проблем со слухомОбследование слуха обычно проводится в больницах. Если тест слуха указывает на потерю слуха, необходимы дополнительные исследования для подтверждения диагноза. Только после этого проводятся более специфические тесты для выявления синдрома Пендреда. Или, если вы подозреваете, что у вашего ребенка проблемы со слухом, вы можете обратиться к врачу. На этом этапе вас, скорее всего, направят к отоларингологу (ЛОР-врачу) или генетику .

Врач задаст вам вопросы о проблемах со слухом у вашего ребенка. Например, когда вы впервые это заметили и были ли у кого-либо в вашей семье проблемы со слухом раньше. Поскольку синдром Пендреда является наследственным заболеванием, возможно, кто-то из вашей семьи тоже им страдал.

Вот тесты, которые помогают диагностировать синдром Пендреда:

• Обследования слуха : К ним относятся такие тесты, как отоакустическая эмиссия (ОАЭ) и вызванные слуховые потенциалы ствола мозга (ВПСМ) . Эти тесты оценивают функцию внутреннего уха и слуховых путей. По мере взросления ребенка могут проводиться дополнительные обследования, чтобы определить, меняется ли потеря слуха.
• Диагностическая визуализация : Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) проводятся для выявления аномальных структур во внутреннем ухе. Например, эти исследования могут выявить расширенные вестибулярные водопроводы (ВВ) или аномалии улитки.
• Генетическое тестирование : анализы крови для выявления мутации гена SLC26A4 могут подтвердить диагноз.

Если у вашего ребенка зоб, ему также могут назначить консультацию у эндокринолога для проверки на наличие проблем с щитовидной железой.

Как лечится синдром Пенреда?

Честно говоря, лекарства от синдрома Пендреда пока нет . Однако существует множество вариантов лечения этого состояния. Лечение зависит от многих факторов, таких как аномалии внутреннего уха ребенка и степень потери слуха.

Варианты лечения синдрома Пендреда:

• Методы обучения и коммуникации: Ребенку необходимо помочь освоить другие способы общения и взаимодействия с окружающими, помимо слуха. Например, язык жестов.
• Слуховые аппараты : слуховые аппараты или кохлеарный имплант , которые помогут вашему ребенку лучше слышать.Да, это может быть необходимо. Эти устройства оказывают существенную помощь, по крайней мере, ребенок начинает слышать звуки. Аудиолог и отоларинголог работают вместе, чтобы порекомендовать наиболее подходящую слуховую технологию для ребенка.
• Лечение заболеваний щитовидной железы : Если у вашего ребенка гипотиреоз (недостаточная функция щитовидной железы), ему может потребоваться прием гормональных препаратов для щитовидной железы (добавок к гормонам щитовидной железы). Если зоб очень большой, может потребоваться его хирургическое удаление (тиреоидэктомия).

Что мне следует ожидать, если у моего ребенка синдром Пендреда?

В большинстве случаев синдрома Пендреда потеря слуха постепенно ухудшается (прогрессирующая потеря слуха) . Некоторые дети со временем могут полностью потерять слух. Однако степень тяжести этого явления варьируется от человека к человеку. Многие дети используют слуховые аппараты или кохлеарные импланты, чтобы добиться почти нормального слуха и жить полноценной жизнью. Медицинская команда вашего ребенка посоветует вам наилучшие варианты лечения, чтобы помочь ему восстановить слух.

Самое важное — выявить это состояние и начать лечение как можно скорее. Таким образом, ребенок сможет научиться общаться с другими и успешно развиваться в окружении сверстников.

Синдром Пендреда — это пожизненное состояние. Однако это не означает, что ребенок не сможет понимать других или выражать свои мысли.

Как мне следует заботиться о своем ребенке?

Если у вашего ребенка синдром Пендреда, важно защитить его от травм головы, как и любого другого ребенка . Например, ношение шлема при езде на велосипеде может помочь снизить риск внезапной потери слуха из-за травмы головы в результате несчастного случая. Такие мелочи могут иметь большое значение.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Давайте оставим в стороне вопрос о том, является ли причиной синдром Пендреда или что-то другое. Если вы заметили какие-либо изменения или нарушения слуха у вашего ребенка, вам обязательно следует обратиться к врачу. Потому что чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее можно будет начать лечение и справиться с потерей слуха. Это очень важно для будущего ребенка.

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

Когда вы придете к врачу, будьте готовы задать примерно следующие вопросы:

• Кто войдет в состав медицинской бригады, которая будет лечить моего ребенка? (например, ЛОР-врач, аудиолог, генетик)
• Какие признаки указывают на ухудшение слуха у моего ребенка?
• Какие существуют варианты лечения?
• Каков рекомендуемый вами график лечения?
• Какие еще виды деятельности могут повредить слух моего ребенка? (например, громкие звуки, некоторые виды спорта)
• Какие ресурсы доступны, чтобы помочь детям и родителям справиться с потерей слуха в детстве? (например, консультационные услуги, группы поддержки)

При синдроме Пендреда ребенок может потерять способность слышать звуки, которые помогают ему взаимодействовать с окружающим миром. Однако это не означает, что ребенок должен навсегда избегать таких взаимодействий. Слуховые аппараты могут оказать большую помощь многим детям с этим заболеванием. Обучение навыкам общения в раннем возрасте может помочь вашему ребенку стать более общительным, независимо от степени потери слуха. Медицинская команда вашего ребенка сможет обсудить с вами шаги, которые вы и ваша семья можете предпринять, чтобы помочь вашему ребенку. Не отчаивайтесь, вы не одиноки!

Важные моменты, которые следует помнить (Главный вывод)

• Синдром Пендреда — это генетическое заболевание , которое в основном вызывает потерю слуха, а иногда и средний отит.
• Ранняя диагностика и лечение имеют огромное значение. Это может значительно улучшить качество жизни ребенка.
• Хотя лекарства от этого заболевания не существует, есть способы контролировать его течение. К ним относятся слуховые аппараты, логопедическая терапия и, при необходимости, лечение заболеваний щитовидной железы.
• Крайне важно окружить ребенка любовью, поддержкой и ободрением. Следуя рекомендациям врача, помогите ребенку жить нормальной, счастливой жизнью.
• Защитите своего ребенка от травм головы. Это снизит вероятность ухудшения слуха.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему врачу. Он всегда готов вам помочь.

Синдром Пендреда , нарушение слуха, тонзиллит, генетические заболевания, здоровье детей, слуховые аппараты, щитовидная железа