У вас появляются небольшие пятна на теле и опухоли в желудке? Давайте узнаем о синдроме Пейтца-Йегерса (СПЙ)!

Иногда с нашим организмом случаются вещи, которых мы совсем не ожидаем, не так ли? Представьте, что у вас или вашего ребенка появились маленькие темные пятна на коже, особенно вокруг рта, и к тому же у вас проблемы с желудком. Все это может быть не так просто, как кажется. Сегодня мы поговорим о состоянии, которое проявляет схожие симптомы, и оно встречается довольно редко, но о нем очень важно знать. Это синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ).

Что такое синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ)? Давайте разберемся!

Проще говоря, синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ) — это состояние, при котором в организме образуются небольшие новообразования (полипы) , а также темные пятна на лице, руках и подошвах ног. Эти новообразования и пятна сами по себе не являются злокачественными, то есть доброкачественными . Однако наличие СПЙ значительно повышает риск развития рака.

Эти темные пятна (в медицине называемые «слизисто-кожной гиперпигментацией») наблюдаются у маленьких детей с синдромом Пейтца-Йегерса, но со временем они постепенно исчезают. Упомянутые мною новообразования (называемые «гамартоматозными полипами») обычно развиваются в пищеварительном тракте («ЖКТ»). Чаще всего они встречаются в тонкой кишке, желудке и толстой кишке («ободочной кишке»). Однако они могут развиваться и за пределами пищеварительного тракта, например, в почках, мочевом пузыре, легких и носу. Эти новообразования могут переродиться в злокачественные и вызвать различные осложнения, требующие лечения.

При синдроме Пейтца-Йегерса ваш врач будет регулярно проверять вас на наличие рака и опухолей высокого риска.

Насколько распространен этот синдром Пейтца-Йегерса?

Трудно сказать точно, насколько распространен синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ), поскольку у исследователей пока нет точных данных. Но они считают, что он может поражать от 1 из 300 000 до 1 из 25 000 человек. Так что да, это очень редкое заболевание .

Какие симптомы синдрома Пейтца-Йегерса? Как его распознать?

Синдром Пейтца-Йегерса в основном вызывает появление темных пятен (они наблюдаются у маленьких детей) и так называемых «гамартоматозных полипов» (они могут наблюдаться у маленьких детей и взрослых).

Темные пятна:

У маленьких детей с синдромом Пейтца-Йегерса появляются сине-серые или коричневые пятна. Иногда их ошибочно принимают за веснушки. Эти пятна обычно начинают появляться в возрасте 1-2 лет и постепенно исчезают к подростковому возрасту. Размер пятен может варьироваться от 1 мм (примерно размером с заточенный кончик карандаша) до 5 мм (примерно размером с ластик карандаша). Они могут появляться на различных частях тела.

• На губах или вокруг них (это наиболее распространенный случай).
• Внутри рта
• Нос
• Вокруг глаз
• Пальцы
• Держать
• Дно
• Вокруг ануса

Симптомы, вызванные опухолями в пищеварительном тракте:

Другие симптомы связаны с новообразованиями (полипами) в пищеварительной системе (особенно в кишечнике или желудке) или осложнениями, вызванными этими новообразованиями. Эти симптомы обычно появляются в возрасте от 10 до 30 лет. К симптомам, которые могут быть вызваны этими новообразованиями, относятся:

• Боль в животе (`(Боль в животе)`)
• Тошнота и рвота (`(Тошнота и рвота)`)
• Желудочно-кишечное кровотечение (`(Желудочно-кишечное кровотечение)`)
• Кровь в стуле (`(Кровь в стуле)`)
• Анемия (уровень железа в организме может снижаться из-за частых кровотечений).

Что вызывает синдром Пейтца-Йегерса?

У большинства людей с синдромом Пейтца-Йегерса обнаруживается мутация (или изменение) в одной копии гена, называемого «STK11». Этот ген «STK11» является геном-супрессором опухолей. Другими словами, этот ген подобен выключателю, который контролирует рост клеток. Если этот ген работает неправильно, он подобен постоянно горящей лампочке, которую некому выключить. Клетки продолжают делиться и расти, соединяясь и образуя опухоли.

Примерно 80% людей с синдромом Пейтца-Йегерса унаследовали мутацию гена от родителей, то есть от матери или отца. У остальных 20% мутация присутствует, но никто в их семье ранее не болел этим заболеванием, или у некоторых людей мутация отсутствует вовсе. Люди с мутацией гена «(STK11)» без семейного анамнеза, вероятно, имели эту мутацию в какой-то момент своей жизни. Однако у ученых до сих пор нет четкого представления о том, как развивается синдром Пейтца-Йегерса без мутации гена «(STK11)».

Откуда происходит родословная PJS?

Как правило, ребенок наследует ген синдрома Пейтца-Йегерса от родителя, имеющего мутацию этого гена. Мутация, вызывающая синдром Пейтца-Йегерса, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Это происходит следующим образом: оба родителя передают своему ребенку по одной копии гена «(STK11)». Если у вас повышенный риск развития симптомов и осложнений синдрома Пейтца-Йегерса, значит, вы унаследовали этот мутированный ген только от одного из родителей.

Если у вас есть эта генная мутация, существует 50% вероятность, что она будет и у вашего ребенка.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Пейтца-Йегерса?

Самым серьезным осложнением является рак . Исследователи говорят, что при синдроме Пейтца-Йегерса риск развития рака в течение жизни может достигать 93%. Именно поэтому ваш врач будет регулярно проводить вам обследование на рак. Таким образом, его можно будет обнаружить на ранней стадии и начать лечение.

К другим осложнениям относятся:

• Инвагинация тонкой кишки : это состояние, при котором часть тонкой кишки складывается внутрь, как носок, закатывающийся внутрь. Это происходит, когда крупное новообразование (полиповидный отросток) пытается продвинуться по кишечнику. Это состояние может поражать до 69% людей с синдромом Пейтца-Йегерса.
• Непроходимость тонкой кишки (`(Непроходимость тонкой кишки)`)Эта опухоль может закупорить тонкий кишечник. Примерно у 50% людей с синдромом Пейтца-Йегерса развивается кишечная непроходимость, требующая хирургического вмешательства, до 20 лет.
• Желудочно-кишечное кровотечение : Опухоли могут оказывать давление на ткани пищеварительного тракта, вызывая кровотечение.
• Железодефицитная анемия: Непрерывное кровотечение может привести к снижению уровня железа в организме, вызывая анемию.

У женщин могут развиваться опухоли яичников, называемые «опухолями половых желез», и редкий, но серьезный вид рака шейки матки, называемый «злокачественной аденомой». Эти опухоли могут вызывать нерегулярные менструальные циклы и преждевременное половое созревание.

У мужчин в яичках могут развиваться опухоли полового члена и клеток Сертоли. Это может привести к развитию гинекомастии (увеличению груди), преждевременному половому созреванию, ускоренному росту костей (старению скелетного возраста) и снижению роста.

Каков риск развития рака, связанный с синдромом Пейтца-Йегерса?

Синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ) повышает риск развития рака пищеварительной системы и других органов. Если у человека с СПЙ развивается рак, диагноз обычно ставится примерно в 42 года. Вот наиболее распространенные виды рака у людей с СПЙ и частота их возникновения:

• Рак толстой кишки: до 40%.
• Рак молочной железы: от 30% до 50%.
• Рак поджелудочной железы (`(Рак поджелудочной железы)`): от 11% до 36%.
• Рак желудка: до 30%.
• Рак яичников (`(Рак яичников)`): 20%.
• Рак легких (`(Рак легких)`): 15%.
• Рак тонкой кишки: до 13%.
• Рак шейки матки (`(Рак шейки матки)`): 10%.
• Рак матки: менее 10%.
• Рак яичка: менее 10%.
• Рак пищевода: 2%.

Не пугайтесь, увидев эти процентные показатели риска. Самое важное — пройти тестирование вовремя. Тогда, если что-то будет обнаружено, это можно будет быстро выявить и вылечить.

Как диагностировать синдром Пейтца-Йегерса? (Диагностика)

Большинство людей с диагнозом синдрома Пейтца-Йегерса обращаются к врачу из-за симптомов кишечной непроходимости или инвагинации кишечника. Средний возраст постановки диагноза синдрома Пейтца-Йегерса составляет около 23 лет. Для диагностики синдрома Пейтца-Йегерса врачи обращают внимание на следующие признаки:

• Есть ли в семье информация о наличии синдрома Пейтца-Йегерса?
• Темные пятна на теле.
• Полипы в пищеварительном тракте.

Кроме того, они проверяют, нет ли мутации в гене `(STK11)`.

Какие анализы проводятся для диагностики этого заболевания?

Ваш врач может провести различные диагностические исследования, особенно те, которые используют трубку с камерой (эндоскоп) для осмотра на наличие опухолей в пищеводе. К таким исследованиям могут относиться:

• Колоноскопия : Эта процедура позволяет осмотреть толстую кишку.
• Верхняя эндоскопия : эта процедура позволяет осмотреть пищевод, желудок и верхнюю часть тонкой кишки.
• «(Капсульная эндоскопия)» : При этой процедуре вы проглатываете капсулу с небольшой камерой. Она делает снимки по мере прохождения через пищеварительную систему.

Также можно сдать образец крови для проверки на железодефицитную анемию. Кроме того, можно провести генетические тесты крови, чтобы выяснить, есть ли у вас мутация гена STK11.

Как лечится синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ)?

Врачи будут в основном наблюдать за состоянием ваших органов, то есть проверять их на наличие рака или других осложнений, вызванных опухолями.

Колоноскопия позволяет удалить опухоли в толстой кишке. При необходимости опухоли в желудке и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишке) также могут быть подвергнуты биопсии и удалены. Иногда для осмотра и удаления опухолей, расположенных глубже в тонкой кишке, может использоваться баллонная энтероскопия.

В некоторых случаях для удаления опухолей может потребоваться хирургическое вмешательство. Хирурги обычно могут удалять опухоли по одной, не удаляя при этом части кишечника.

Какие обследования мне предстоит пройти?

Это самая важная часть. Если у вас синдром Пейтца-Йегерса, вам придется регулярно проходить различные обследования. Хотя это может показаться немного утомительным, это необходимо для защиты вашего здоровья.

Общий график тестирования выглядит следующим образом:

• «(КТ/МРТ энтерография)» или «(видеокапсульная эндоскопия)» :
• Начинать следует в возрасте 8-10 лет. При наличии опухолей повторять процедуру каждые 2-3 года.
• Если опухолей нет, подождите, пока вам исполнится 18 лет, и начните обследование снова, затем делайте это каждые 2-3 года.
• Если уже слишком поздно, начинать следует с 12 лет. Если у вас есть фрукты, делайте это каждый год или каждые 2-3 года.
• «(Верхняя эндоскопия)» :
• Начинать следует с 12 лет. Если у вас есть орехи, делайте это каждый год или каждые 2-3 года.
• «(Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ))» или «(эндоскопическое ультразвуковое исследование)» :
• Начиная с 25-30 лет, процедуру следует проводить каждые 1-2 года.

Специальные тесты для женщин:

• Начиная с 25 лет, проходите обследование груди у врача два раза в год.
• Начиная с 25 лет, ежегодно проходите маммографию и МРТ молочных желез.
• В возрасте от 18 до 20 лет необходимо ежегодно проходить гинекологический осмотр и сдавать мазки Папаниколау.
• С 18 до 20 лет ежегодно проводится трансвагинальное ультразвуковое исследование (по рекомендации врача это не обязательно).

Специальные тесты для мужчин:

• Начиная с 10 лет, следует ежегодно проходить обследование яичек. Также необходимо обращать внимание на любые феминизирующие изменения, такие как развитие груди.

Можно ли предотвратить синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ)?

Поскольку синдром Пейтца-Йегерса обычно передается по наследству, предотвратить его развитие практически невозможно.

Но есть вещи, которые вы можете сделать. Если у вас синдром Пейтца-Йегерса, расскажите об этом другим членам семьи и посоветуйте им пройти генетическое консультирование. Это обследование проверит наличие мутации гена Пейтца-Йегерса. Если у них также обнаружена мутация гена STK11, им будут даны рекомендации по профилактике рака и поддержанию здоровья.

Если у вас синдром Пейтца-Йегерса, существует 50% вероятность того, что у вашего ребенка также будет мутация этого гена. Но есть несколько способов снизить этот риск.

Например, если вы используете экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) для зачатия ребенка, вы можете попробовать процедуру, называемую преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД включает в себя тестирование оплодотворенных эмбрионов на наличие генетических мутаций.

Однако преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это сложный и дорогостоящий процесс, поэтому лучше всего обсудить его с генетическим консультантом, прежде чем принимать какие-либо решения.

Какова жизнь с синдромом Пейтца-Йегерса? (Outlook)

Синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ) неизлечим. Это пожизненное заболевание , которое может передаваться детям. При СПЙ следует регулярно проходить обследование на наличие полипов, поскольку они могут переродиться в злокачественные новообразования или вызвать кишечную непроходимость, требующую хирургического вмешательства.

О чём мне следует спросить своего врача?

Если у вас синдром Пейтца-Йегерса, не забудьте задать своему врачу следующие вопросы:

• Какие обследования мне нужно будет пройти? Как часто?
• При появлении каких симптомов мне следует немедленно связаться с вами?
• Какое лечение мне необходимо?
• С какими специалистами мне придётся работать?
• Как синдром Пейтца-Йегерса повлияет на мои планы относительно зачатия?

Для человека с синдромом Пейтца-Йегерса крайне важно тесно сотрудничать со своим врачом для контроля состояния здоровья.Регулярные визиты к врачу могут быть утомительными и изнурительными. Но следить за своим здоровьем крайне важно. Раннее выявление таких осложнений, как рак, может значительно помочь вам прожить более здоровую и долгую жизнь. Поговорите со своим врачом о том, как ваш диагноз повлияет на ваш образ жизни и здоровье в долгосрочной перспективе.

Что следует запомнить из этой истории (Главный вывод)

Итак, давайте подведем итоги и вспомним некоторые из наиболее важных моментов, которые следует помнить о синдроме Пейтца-Йегерса (СПЙ), о которых мы говорили:

• Синдром Пейтца-Йегерса — это генетическое заболевание, вызывающее образование опухолей внутри организма, пятен на коже и повышенный риск развития рака .
• Важно обратиться за медицинской помощью, если у вас появились такие симптомы, как темные пятна вокруг рта и на конечностях (особенно в детстве), боли в животе и кровь в стуле.
• Поскольку это заболевание может передаваться по наследству, если у кого-то из членов семьи есть это заболевание, целесообразно также провести генетическое тестирование и получить консультацию у других членов семьи.
• При синдроме Пейтца-Йегерса важно регулярно проходить обследования . Это поможет выявить рак и другие осложнения на ранней стадии.
• Хотя это заболевание длится всю жизнь, при надлежащем медицинском наблюдении и лечении вы можете вести нормальную жизнь . Не паникуйте, но будьте бдительны.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, обратитесь к врачу. Он сможет дать вам подходящий именно вам совет.

Синдром Пейтца -Йегерса, PJS, генетическое заболевание, опухоли желудочно-кишечного тракта, кожные пятна, риск рака, ген STK11, колоноскопия, эндоскопия